ENCEPHALOCELE: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các vị não , cephalocele, craniocele hoặc hộp sọ nứt đôi là một căn bệnh phát sinh từ một khiếm khuyết trong ống thần kinh (NTD). Nó xảy ra rất sớm, khi phôi thai đang phát triển bên trong tử cung; Và điều xảy ra là các tế bào tạo nên hộp sọ không hợp nhất như bình thường, do đó chúng để lại một phần não ở bên ngoài.

Nó bao gồm một loạt các dị tật bẩm sinh phát sinh trong giai đoạn phôi thai, trong đó hộp sọ không đóng lại và một phần của các mô não nhô ra khỏi nó. Nó có thể có các vị trí khác nhau trong hộp sọ của người bị ảnh hưởng, điều này sẽ ảnh hưởng đến việc chẩn đoán, điều trị và tiến triển của bệnh.

Đây là một khiếm khuyết không phổ biến, biểu hiện bằng mắt thường là một chỗ lồi ra ngoài hộp sọ, thường được bao phủ bởi một lớp màng mỏng hoặc da.

Sau đó, nó bao gồm một khiếm khuyết trong xương của hộp sọ khiến một phần của màng não (màng bao bọc não), mô não, não thất, dịch não tủy hoặc xương nhô ra khỏi nó.

Nó có thể xảy ra ở bất kỳ khu vực nào của đầu; nhưng hay gặp nhất là ở phần giữa sau (ở giữa vùng chẩm của não). Khi encephalocele ở nơi này, các vấn đề thần kinh thường xuất hiện.

Khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng bởi encephalocele sẽ bị thiếu hụt nhận thức đáng kể, chủ yếu là học vận động, mặc dù nó phụ thuộc vào cấu trúc não bị ảnh hưởng.

Tình trạng này thường được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh vì nó rất dễ nhìn thấy, mặc dù có những trường hợp cực kỳ hiếm khi khối u rất nhỏ và có thể bị bỏ sót.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh encephalocele vẫn chưa được biết rõ, mặc dù người ta cho rằng chắc chắn là do sự tham gia chung của một số yếu tố; chẳng hạn như chế độ ăn uống của người mẹ, sự tiếp xúc của thai nhi với các tác nhân độc hại hoặc lây nhiễm, hoặc thậm chí khuynh hướng di truyền.

Tình trạng này phổ biến hơn ở những người đã có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến khuyết tật ống thần kinh (chẳng hạn như tật nứt đốt sống), vì vậy người ta nghi ngờ rằng có thể có liên quan đến gen.

Tuy nhiên, một người nào đó có khuynh hướng di truyền đối với các rối loạn nhất định có thể mang gen hoặc các gen liên quan đến bệnh; nhưng nó không nhất thiết là sẽ phát triển nó. Có vẻ như các yếu tố môi trường cũng phải góp phần. Trên thực tế, hầu hết các trường hợp xảy ra không thường xuyên.

Tất cả những yếu tố này sẽ gây ra sự cố đóng ống thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi. Thứ cho phép não và tủy sống hình thành là ống thần kinh.

Đó là một ống hẹp phải gấp vào tuần thứ ba hoặc thứ tư của thai kỳ để hệ thần kinh xây dựng đúng cách. Sự đóng không tốt của ống thần kinh có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong đó và do đó có những loại encephalocele với các vị trí khác nhau.

Có những yếu tố cụ thể liên quan đến bệnh này, chẳng hạn như người mẹ thiếu axit folic. Trên thực tế, có vẻ như tỷ lệ encephalocele giảm khi phụ nữ sinh sản không bị thiếu axit folic trong chế độ ăn.

Encephalocele có thể đi đôi với hơn 30 hội chứng khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Fraser, hội chứng Roberts, hội chứng Meckel, hội chứng dải màng ối hoặc hội chứng Walker-Warburg, hội chứng Dandy-Walker, dị tật Chiari ; trong số những người khác.

Đối với những lần mang thai trong tương lai, nếu xảy ra dị tật encephalocele; không có nguy cơ mang thai trong tương lai với tình trạng tương tự. Tuy nhiên, nếu nó là một phần của hội chứng với một số dị tật liên quan, nó có thể lặp lại ở những đứa trẻ trong tương lai.

Các loại

Encephalocele có thể được phân loại thành nhiều loại khác nhau tùy thuộc vào các mô liên quan:

- Meningocele: chỉ một phần của màng não nhô ra.

- Encephalomeningocele: chứa màng não và mô não.

- Hydroencephalomeningocele: nặng hơn do các mô não bao gồm tâm thất cũng như một phần màng não nhô ra.

Như chúng tôi đã đề cập, chúng cũng được phân loại theo vị trí của chúng. Những nơi phổ biến nhất mà encephalocele phát triển là:

- Chẩm: ở phía sau hộp sọ.

- Vùng giữa trên.

- Frontobasal: nằm giữa trán và mũi, có thể chia thành nasofrontal, nasoethmoidal hoặc nasorbital.

- Hình cầu hoặc bởi đáy hộp sọ (liên quan đến xương hình cầu)

Mức độ phổ biến của nó là gì?

Encephalocele là một tình trạng rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 ca sinh sống trên toàn thế giới. Nó dường như thường liên quan đến tử vong của thai nhi trước 20 tuần tuổi thai, trong khi chỉ 20% sinh ra còn sống.

Trên thực tế, theo Chương trình Khuyết tật bẩm sinh Metropolitan Atlanta (Siffel và cộng sự, 2003), phần lớn các trường hợp tử vong ở trẻ em mắc bệnh u não xảy ra trong ngày đầu tiên của cuộc đời và xác suất sống sót ước tính đến 20 tuổi là của 67,3%.

Có vẻ như các dị tật khác và / hoặc bất thường nhiễm sắc thể có thể xuất hiện ở ít nhất 60% bệnh nhân mắc bệnh encephalocele.

Viêm não chẩm thường xảy ra nhất ở châu Âu và Bắc Mỹ, trong khi viêm não trán phổ biến hơn ở châu Phi, Đông Nam Á, Nga và Malaysia.

Theo "Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh" (2014), phụ nữ thuộc giới tính nữ có nhiều khả năng phát triển bệnh u não ở vùng sau của hộp sọ, trong khi ở nam giới có nhiều khả năng hơn ở phần trán.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh encephalocele có thể thay đổi từ người này sang người khác tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm kích thước, vị trí, số lượng và loại mô não nhô ra khỏi hộp sọ.

Viêm não thường kèm theo:

- Dị tật sọ não hoặc bất thường não.

- Đầu nhỏ, hoặc đầu bị giảm kích thước. Đó là, chu vi của nó nhỏ hơn so với dự kiến ​​đối với tuổi và giới tính của em bé.

- Não úng thủy, có nghĩa là sự tích tụ của dịch não tủy dư thừa, đè lên não.

- Liệt cứng tứ chi, tức là tình trạng yếu dần của các cơ do tăng trương lực có thể dẫn đến liệt hoặc mất toàn bộ sức mạnh ở tay và chân.

- Mất điều hòa (thiếu sự phối hợp và không ổn định vận động tự nguyện).

- Chậm phát triển, bao gồm chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển khiến bạn không thể học tập bình thường và đạt đến các mốc phát triển. Tuy nhiên, một số trẻ bị ảnh hưởng có thể có trí thông minh bình thường.

- Các vấn đề về thị lực.

- Co giật.

Tuy nhiên, điều cần thiết là phải chỉ ra rằng không phải tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng sẽ xuất hiện các triệu chứng nói trên.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Ngày nay, hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trước khi sinh. Chủ yếu là thông qua siêu âm trước khi sinh định kỳ, phản xạ sóng âm thanh và chiếu hình ảnh của thai nhi.

Encephalocele có thể xuất hiện dưới dạng u nang. Tuy nhiên, như chúng tôi đã nói, một số trường hợp có thể không được chú ý; đặc biệt nếu chúng ở trên trán hoặc gần mũi.

Cần lưu ý rằng sự xuất hiện siêu âm của một encephalocele có thể thay đổi trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Sau khi chẩn đoán u não, cần tìm kiếm cẩn thận các bất thường liên quan có thể xảy ra. Đối với điều này, các xét nghiệm bổ sung có thể được sử dụng, chẳng hạn như MRI trước khi sinh cung cấp thêm chi tiết.

Dưới đây là các xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá bệnh này:

- Siêu âm: độ phân giải của nó đối với các chi tiết nhỏ của não và / hoặc thần kinh trung ương đôi khi bị giới hạn bởi cấu tạo thể chất của người mẹ, nước ối xung quanh và vị trí của thai nhi. Tuy nhiên, nếu là siêu âm 3D; Liao và cộng sự. (2012) chỉ ra rằng kỹ thuật này có thể giúp phát hiện sớm bệnh u não ở giai đoạn bào thai, cung cấp hình ảnh sinh động, góp phần quan trọng vào chẩn đoán.

- Quét xương

- Chụp cộng hưởng từ: có thể cho kết quả tốt hơn siêu âm thai, vì có thể nhìn thấy hệ thần kinh trung ương của thai nhi rất chi tiết và không xâm lấn. Tuy nhiên, nó cần gây mê cho mẹ và phôi. Nó có thể hữu ích ở trẻ sơ sinh gặp vấn đề này, cũng thực hiện nó sau khi sinh.

- Chụp cắt lớp vi tính: mặc dù đôi khi nó được sử dụng để chẩn đoán sớm bệnh encephalocele và các vấn đề liên quan của nó, nhưng bức xạ ở thai nhi không được khuyến khích; chủ yếu là trong 2 quý đầu của thai kỳ. Được sử dụng tốt nhất sau khi sinh, vì chúng cung cấp một đại diện tốt của các khuyết tật xương trong hộp sọ. Tuy nhiên, nó không hiệu quả như chụp cộng hưởng từ (MRI) trong việc đại diện cho các mô mềm.

- Chụp ảnh hạt nhân, chẳng hạn như chụp ảnh tâm thất hạt nhân hoặc ghi cisternography hạt nhân phóng xạ. Loại thứ hai hữu ích để quan sát sự lưu thông của dịch não tủy, và chúng được thực hiện bằng cách tiêm các chất phóng xạ làm chất đánh dấu và sau đó quan sát chúng lưu thông trong cơ thể thông qua một kỹ thuật hình ảnh như SPECT hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn âm.

- Chụp động mạch: được sử dụng chủ yếu để đánh giá các khía cạnh mạch máu trong và ngoài sọ, và thường được sử dụng trước khi tiến hành can thiệp phẫu thuật. Việc sử dụng nó được khuyến khích nếu có lo ngại về khả năng dịch chuyển tĩnh mạch của các pons. Tuy nhiên, việc sử dụng nó để đánh giá một ổ não không thường xuyên, vì hình ảnh cộng hưởng từ cũng có thể cho phép quan sát giải phẫu tĩnh mạch.

- Chọc dò nước ối cũng có thể được thực hiện để phát hiện những bất thường hoặc liên quan đến nhiễm sắc thể.

Mặt khác, một cuộc tư vấn di truyền được khuyến khích trong bất kỳ gia đình nào có con bị ảnh hưởng bởi encephalocele.

Điều trị của bạn là gì?

Phẫu thuật thường được sử dụng để đặt mô nhô ra bên trong hộp sọ và đóng lỗ mở, cũng như chỉnh sửa các dị tật sọ mặt. Các phần nhô ra thậm chí có thể được loại bỏ mà không gây ra khuyết tật lớn. Não úng thủy có thể xảy ra cũng được khắc phục thông qua điều trị phẫu thuật.

Tuy nhiên, theo Bệnh viện Nhi Wisconsin, cần nhắc lại rằng phẫu thuật này thường không được thực hiện ngay sau khi sinh mà phải đợi một thời gian; Điều đó có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng, để em bé thích nghi với cuộc sống bên ngoài tử cung trước khi lựa chọn phẫu thuật.

Do đó, phần lớn các can thiệp phẫu thuật được thực hiện trong khoảng thời gian từ sơ sinh đến 4 tháng tuổi. Tuy nhiên, mức độ khẩn cấp của cuộc phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố tùy thuộc vào kích thước, vị trí và các biến chứng mà nó gây ra. Ví dụ, nó phải được vận hành khẩn cấp nếu có:

- Thiếu lớp da bao bọc.

- Exsanguination.

- Tắc nghẽn đường thở.

- Các vấn đề về thị lực.

Nếu không gấp, bé sẽ được kiểm tra kỹ lưỡng các bất thường khác trước khi tiến hành phẫu thuật.

Về quy trình phẫu thuật, đầu tiên, các bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ cắt bỏ một phần hộp sọ (craniotomy) để tiếp cận với não. Sau đó, bác sĩ sẽ cắt màng cứng, màng bao bọc não, và định vị chính xác vị trí của não, màng não và dịch não tủy, loại bỏ túi thừa. Sau đó, màng cứng sẽ được đóng lại, niêm phong phần hộp sọ đã được trích xuất hoặc thêm một mảnh nhân tạo để thay thế nó.

Mặt khác, não úng thủy có thể được điều trị bằng cách cấy ghép một ống vào hộp sọ để thoát chất lỏng dư thừa.

Điều trị bổ sung tùy thuộc vào các triệu chứng của từng người và có thể chỉ là điều trị triệu chứng hoặc hỗ trợ. Khi vấn đề rất nghiêm trọng và / hoặc đi kèm với các thay đổi khác; chăm sóc giảm nhẹ thường được khuyến khích.

Tức là bạn sẽ tự chăm sóc, cho mình ăn và cho thở oxy để tăng mức độ thoải mái tối đa cho mình; nhưng sẽ không có nỗ lực nào được thực hiện để kéo dài sự sống cho em bé bằng các máy hỗ trợ sự sống.

Giáo dục của cha mẹ là rất quan trọng đối với việc điều trị, trở thành một phần của các hiệp hội và tổ chức địa phương, khu vực và quốc gia có thể có ích và giúp đỡ rất nhiều.

Về mặt phòng ngừa, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bổ sung axit folic (một dạng vitamin B) vào chế độ ăn của phụ nữ muốn mang thai trong tương lai có thể làm giảm nguy cơ khuyết tật ống thần kinh ở con họ. . Những phụ nữ này được khuyến nghị tiêu thụ 400 microgam axit folic mỗi ngày.

Các yếu tố quan trọng khác trong việc ngăn ngừa bệnh encephalocele là các biện pháp sức khỏe trước và sau khi mang thai như bỏ hút thuốc và bỏ uống rượu.

Tiên lượng là gì?

Tiên lượng của bệnh này phụ thuộc vào loại mô có liên quan, vị trí của các túi và các dị tật do hậu quả xảy ra.

Ví dụ, các sợi não nằm ở vùng phía trước có xu hướng không chứa mô não, và do đó có tiên lượng tốt hơn các sợi nằm ở phía sau của hộp sọ. Nói cách khác, sự vắng mặt của mô não trong phần lồi là một dấu hiệu cho thấy kết quả tốt hơn, cũng như không có các dị tật liên quan.

Trong "Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh" (2014), họ đã điều tra những yếu tố nào có thể là yếu tố nguy cơ của bệnh encephalocele, phát hiện ra rằng trẻ em mắc bệnh này có tỷ lệ sống thấp hơn và: đa dị tật bẩm sinh, trẻ sơ sinh nhẹ cân. sinh non, sinh non và là người da đen hoặc người Mỹ gốc Phi.

Người giới thiệu

1. Encephalocele. (sf). Được lấy vào ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
2. Encephalocele. (sf). Truy cập ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Bộ Y tế Minnesota.
3. Sự thật về Encephalocele. (Ngày 20 tháng 10 năm 2014). Lấy từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
4. Dị tật não bẩm sinh. (sf). Được lấy vào ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Đơn vị Phẫu thuật Thần kinh RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Bài viết gốc: Chẩn đoán trước sinh về bệnh não ở thai nhi bằng siêu âm ba chiều. Tạp chí Siêu âm Y học, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (ngày 17 tháng 10 năm 2015). Hình ảnh Encephalocele. Lấy từ Medscape.
7. Trang thông tin về bệnh não NINDS. (Ngày 12 tháng 2 năm 2007). Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
8. Encephalocele là gì? (sf). Được lấy vào ngày 30 tháng 6 năm 2016, từ Bệnh viện Nhi đồng Wisconsin.