BỆNH BATTEN: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Bệnh Batten , còn được gọi là ceroid tế bào thần kinh vị thành niên là một bệnh di truyền đe dọa tính mạng ảnh hưởng đến hệ thần kinh cơ bản của con người.

Ở cấp độ di truyền, hầu hết các trường hợp là do sự hiện diện của một đột biến trong gen CLN3, nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Kết quả là, có sự tích tụ có hệ thống và tiến triển của protein và các chất béo trong các mô khác nhau của cơ thể.

Về diễn biến lâm sàng, bệnh Batten tạo ra một sự thoái triển phát triển, đặc trưng bởi mất thị lực, suy giảm nhận thức, mất điều hòa và thậm chí tử vong sớm.

Chẩn đoán thường được thực hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên, dựa trên các phát hiện lâm sàng. Nói chung, giảm thị lực là dấu hiệu sớm nhất của bệnh lý, và có thể nghi ngờ thông qua khám mắt. Ngoài ra, cần khám thần kinh và nhãn khoa, cùng với một số xét nghiệm cận lâm sàng như điện não và nghiên cứu di truyền.

Hiện không có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh Batten. Các can thiệp trị liệu nhằm điều trị triệu chứng và chăm sóc giảm nhẹ, cho đến khi người bị ảnh hưởng tử vong.

Đặc điểm của bệnh Batten

Bệnh Batten là một bệnh lý hiếm gặp có nguồn gốc di truyền và ngoài ra, nó là một tình trạng y tế nằm trong số các bệnh lý được phân loại là rối loạn lưu trữ lysosome.

Trong trường hợp mắc bệnh Batten, sự hiện diện của các bất thường di truyền làm thay đổi khả năng loại bỏ các chất và chất thải của các tế bào trong cơ thể. Bằng cách này, có sự tích tụ bất thường của protein và lipid (chất béo).

Trong bệnh Batten, khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là hệ thần kinh và cụ thể hơn là não. Do đó, nó còn được gọi là bệnh ung thư tế bào thần kinh ceroid vị thành niên.

Như vậy, việc tích trữ dần các chất này sẽ gây tổn hại nghiêm trọng đến chức năng và cấu trúc của tế bào, dẫn đến đặc tính suy giảm dần của bệnh Batten.

Cụ thể, mô tả đầu tiên về bệnh lý này được thực hiện vào năm 1903, bởi một bác sĩ người Anh chuyên về nhi khoa, Frederick Batten, người mà nó nhận được tên của nó. Hơn nữa, bệnh này còn được gọi là Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Số liệu thống kê

Mặc dù bệnh Batten là một trong những loại phổ biến nhất của bệnh u mỡ tế bào thần kinh, nhưng nó không có tỷ lệ phổ biến cao so với các bệnh thoái hóa và / hoặc thần kinh khác.

Các rối loạn kiểu u mỡ ceroid thần kinh cho thấy tỷ lệ phổ biến gần đúng là 1 trường hợp trên 100.000 người trong dân số nói chung. Hơn nữa, mặc dù không có sự khác biệt nào liên quan đến giới tính đã được xác định, đây là một căn bệnh phổ biến hơn ở các vùng của Phần Lan, nơi tỷ lệ hiện mắc của nó lên tới con số 1 trường hợp trên 12.500 người.

Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh Batten và các rối loạn liên quan khác là ít nhất 3 trường hợp trên 100.000 ca sinh.

Cụ thể, bệnh Batten là một phần của bộ 6.800 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 30 triệu người, tức là cứ 10 người Mỹ thì có 1 người.

Dấu hiệu và triệu chứng

Như chúng tôi đã chỉ ra, bệnh Batten về cơ bản ảnh hưởng đến hệ thần kinh, vì vậy các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng và thường xuyên nhất trong bệnh lý này sẽ liên quan đến khu vực thần kinh.

Mô hình lâm sàng của bệnh Batten được đánh dấu bằng sự suy giảm dần dần của các năng lực khác nhau: thị lực, nhận thức, kỹ năng vận động, v.v.

Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện một cách tinh vi, đặc biệt ở lứa tuổi từ 4 đến 8-15 tuổi, tiến triển nhanh theo hướng thoái triển.

Do đó, một số phát hiện lâm sàng phổ biến nhất bao gồm:

Mất thị lực tiến triển

Suy giảm dần khả năng thị giác là một trong những triệu chứng sớm nhất của bệnh Batten. Nó thường bắt đầu trong những năm đầu đời và khoảng 10 tuổi, những người bị ảnh hưởng bị mù một phần hoặc toàn bộ.

Do đó, trong suốt quá trình thoái hóa mắt và thị giác, các bệnh lý và tình trạng y tế khác nhau xảy ra, trong đó chúng ta có thể làm nổi bật:

- Thoái hóa điểm vàng : bệnh lý này ảnh hưởng đến điểm vàng, một vùng mắt nằm trong võng mạc. Cụ thể, cấu trúc này chịu trách nhiệm kiểm soát tầm nhìn trung tâm, tức là, cho phép chúng ta nhận thức các chi tiết một cách rõ ràng. Do đó, sự thoái hóa ảnh hưởng đến các tế bào này, gây ra tổn thương và / hoặc phá hủy chúng và do đó, thị lực ngày càng giảm dần.

- Teo thị giác : tình trạng bệnh lý này đề cập đến sự suy giảm tiến triển hoặc sự hiện diện của các tổn thương trong dây thần kinh thị giác. Đây là nhiệm vụ dẫn truyền thông tin thị giác từ các vùng mắt đến hệ thần kinh, do đó, nó rất cần thiết cho năng lực thị giác hiệu quả.

- Viêm võng mạc sắc tố : bệnh lý này được đặc trưng bởi sự hiện diện và tích tụ của các cặn tối trên võng mạc. Do đó, một số triệu chứng mà nó gây ra là giảm thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu, thị lực bên và trung tâm.

Các tập phim hấp dẫn

Trong các trường hợp khác, các triệu chứng đầu tiên của bệnh có thể nhìn thấy được thông qua biểu hiện của các đợt co giật tái phát.

Liên đoàn quốc tế chống động kinh và Văn phòng quốc tế về bệnh động kinh định nghĩa co giật là một sự kiện nhất thời của các dấu hiệu và / hoặc triệu chứng do hoạt động tế bào thần kinh bất thường, quá mức hoặc không đồng bộ.

Hơn nữa, chúng ta có thể phân biệt hai loại khủng hoảng cơ bản:

- Động kinh khu trú : các cơn động kinh là sản phẩm của hoạt động bất thường ở một vùng cụ thể của não, có thể xảy ra kèm theo hoặc không kèm theo mất ý thức, kèm theo các cử động nhanh, nhịp nhàng và không chủ ý của các vùng cơ thể khác nhau.

- Động kinh toàn thể: động kinh toàn thể là cơn động kinh, một sản phẩm của hoạt động bất thường của tế bào thần kinh, sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ hoặc một phần lớn các vùng não. Ngoài ra, trong số này, chúng ta có thể phân biệt các loại khác:

• Khủng hoảng vắng mặt : trong loại sự kiện này, người gặp phải nó xuất hiện với ánh mắt cố định hoặc với những cử động tinh vi như chớp mắt. Khi chúng xảy ra theo nhóm và nối tiếp nhau, chúng có thể gây mất ý thức. Chúng có xu hướng xảy ra với tỷ lệ cao hơn ở trẻ em.
• Cơn co giật : Cơn co giật được đặc trưng bởi sự phát triển của sự cứng cơ lớn, đặc biệt là ở lưng, cánh tay và chân. Trong nhiều trường hợp, chúng gây ra rơi xuống đất.
• Co giật mất trương lực: Co giật mất trương lực làm mất kiểm soát cơ, do đó, nó có thể gây ngã.
• Co giật vô tính : các sự kiện vô tính được đặc trưng bởi sự hiện diện của các chuyển động cơ nhịp nhàng, lặp đi lặp lại và / hoặc giật. Co giật do co giật thường ảnh hưởng đến cổ, mặt và cánh tay.
• Co giật myoclonic : Các sự kiện hoặc cơn co giật myoclonic phát triển như những cơn giật mạnh, đột ngột ở tay và chân.
• Co giật conic-clonic : các sự kiện trương lực-clonic , trước đây thường được gọi là co giật động kinh, có thể gây mất ý thức, cứng cơ, run, mất kiểm soát cơ vòng, v.v. Co giật conic-clonic là loại động kinh nghiêm trọng nhất.

Thiếu hụt nhận thức

Sự tích tụ các chất béo trong các khu vực não và sự hiện diện của các cơn co giật tái phát, tạo ra một ảnh hưởng quan trọng đến thần kinh.

Ở nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, từ những giây phút đầu tiên có thể quan sát thấy sự thoái triển của các năng lực đã đạt được và phát triển trước đó, do đó, những triệu chứng này thường được phân loại là suy giảm nhận thức.

Suy giảm nhẹ các chức năng nhận thức có thể liên quan đến sự suy giảm trí nhớ, ngôn ngữ, suy giảm khả năng phán đoán hoặc suy nghĩ. Một số triệu chứng phổ biến nhất của suy giảm nhận thức nhẹ là khó nhớ tên mọi người, mất chủ đề cuộc trò chuyện hoặc có xu hướng đánh mất mọi thứ. Tuy nhiên, họ có thể thực hiện tất cả các hoạt động của cuộc sống hàng ngày của họ với mức độ hiệu quả khác nhau.

Mặt khác, khi bệnh tiến triển và suy giảm mức độ nghiêm trọng, ở mức độ nhận thức, hầu hết các chức năng đều bị ảnh hưởng: trí nhớ, học tập, ngôn ngữ, định hướng, tốc độ xử lý, v.v.

Ngoài ra, sự suy thoái này thường đi kèm với một số thay đổi hành vi và thay đổi tính cách, chủ yếu liên quan đến tâm trạng, lo lắng hoặc các giai đoạn loạn thần.

Rối loạn tâm thần vận động

Nghiên cứu gần đây nhất đã chỉ ra rằng nguyên nhân của hầu hết các trường hợp mắc bệnh Batten là do sự hiện diện của các đột biến khác nhau (gián đoạn hoặc thay đổi) của gen CLN3, nằm trên nhiễm sắc thể 16.

Cụ thể, gen này chịu trách nhiệm mã hóa một protein có tên là CLN3, nằm trong màng tế bào, đặc biệt là trong lysosome (trung tâm tái chế) và Internalomes (bào quan vận chuyển).

Mặc dù chức năng cụ thể của protein này không được biết chính xác, nhưng bệnh Batten có liên quan đến sự tích tụ bệnh lý của chất béo trong các mô của cơ thể, đặc biệt là các khu vực của hệ thần kinh.

Cụ thể, chất được lưu trữ ồ ạt được biết đến với cái tên lipofuscin, một loại lipopigment, được tạo thành từ các protein và các chất béo. Những loại chất này thường được tìm thấy trong các mô như não, mắt hoặc da.

Kết quả là, mức độ cao của chất thải này sẽ dẫn đến sự phát triển của các tổn thương tế bào quan trọng ở các khu vực bị ảnh hưởng và do đó, dẫn đến sự phát triển của đặc tính thoái hóa của bệnh Batten.

Ngoài ra, nghiên cứu gần đây cũng đã quản lý để xác định một mô hình di truyền liên quan đến bệnh Batten. Bệnh lý này có dạng di truyền lặn trên autosomal, do đó, nó sẽ di truyền nếu người bị ảnh hưởng có hai bản sao của gen bị thay đổi.

Nếu một người thừa hưởng một bản sao duy nhất của gen, họ thường không xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng, do đó, họ không phát triển bệnh Batten.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Batten thường được thực hiện trong thời thơ ấu, sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng tương thích với bệnh lý này nên cần sử dụng các phương pháp chẩn đoán khác nhau:

- Khám phá thể chất.

- Kiểm tra thần kinh.

- Khám nhãn khoa.

- Phân tích máu.

- Phân tích nước tiểu.

- Sinh thiết mô thần kinh hoặc mô da.

- Điện não đồ.

- Nghiên cứu di truyền học.

Ngoài tình trạng này, khi cha mẹ biết rằng họ có di truyền tương thích với bệnh Batten, chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm như chọc dò nước ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Sự đối xử

Không có cách điều trị bệnh Batten, vì đây là một tình trạng mãn tính và đe dọa tính mạng.

Mặc dù có một số triệu chứng có thể được kiểm soát hoặc đảo ngược, chẳng hạn như co giật, các vấn đề y tế khác là không thể tránh khỏi, chẳng hạn như thoái hóa thần kinh.

Các can thiệp trị liệu tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ, vật lý trị liệu, tâm lý thần kinh và liệu pháp nghề nghiệp, với mục đích tăng chất lượng cuộc sống và thời gian sống sót của người bị ảnh hưởng.

Người giới thiệu

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Bệnh u mỡ thần kinh ceroid ở trẻ sơ sinh muộn. Báo cáo của một trường hợp. Biên niên sử y tế, 256-261.
2. BBDF. (2016). Gen bệnh Batten ở vị thành niên. Được lấy từ Tổ chức Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Bệnh Batten. Được lấy từ Hiệp hội Nghiên cứu và Hỗ trợ Bệnh Batten.
4. Phòng khám Cleveland. (2016). Bệnh Batten. Lấy từ Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Dạng thiếu niên của bệnh u mỡ ceroid thần kinh (bệnh Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Tờ thông tin về bệnh Batten. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
7. NIH. (2016). Bệnh Batten. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
8. CHÚA. (2007). Bệnh Batten. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.