BỆNH CHARCOT-MARIE - TÂM THẦN KINH - 2026

Các bệnh Charcot-Marie-Răng là một đa dây thần kinh sensorimotor, tức là một tình trạng bệnh lý gây thiệt hại hoặc thoái hóa của các dây thần kinh ngoại biên (National Institutes of Health, 2014). Đây là một trong những bệnh lý thần kinh thường gặp nhất có nguồn gốc di truyền (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Nó được đặt theo tên của ba bác sĩ đầu tiên mô tả nó, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, và Howard Henry Thooth, vào năm 1886 (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2010).

Nó được đặc trưng bởi một quá trình lâm sàng, trong đó các triệu chứng cảm giác và vận động xuất hiện, một số trong số đó bao gồm biến dạng hoặc yếu cơ ở chi trên và chi dưới và đặc biệt là ở bàn chân (Cleveland Clinic, 2016).

Ngoài ra, đây là một bệnh di truyền, gây ra bởi sự tồn tại của các đột biến khác nhau trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất các protein liên quan đến chức năng và cấu trúc của dây thần kinh ngoại biên (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ,
2016).

Nói chung, các triệu chứng đặc trưng của bệnh Charcot Marie Tooth bắt đầu xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành và tiến triển của nó thường từ từ (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Mặc dù bệnh lý này nói chung không gây nguy hiểm đến tính mạng của người bị ảnh hưởng (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2010), nhưng vẫn chưa tìm ra cách chữa trị.

Phương pháp điều trị được sử dụng trong bệnh Charcot Marie Tooth thường bao gồm vật lý trị liệu, sử dụng phẫu thuật và thiết bị chỉnh hình, liệu pháp vận động và kê đơn thuốc để kiểm soát triệu chứng (Cleveland Clinic, 2016).

Đặc điểm của bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một bệnh đa dây thần kinh cảm giác vận động, gây ra bởi một đột biến di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại vi và tạo ra nhiều triệu chứng, bao gồm: bàn chân cong, không có khả năng duy trì cơ thể ở tư thế nằm ngang, yếu cơ, đau khớp, trong số những người khác (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Thuật ngữ viêm đa dây thần kinh được dùng để chỉ sự tồn tại của một tổn thương ở nhiều dây thần kinh, bất kể loại tổn thương và vùng giải phẫu bị ảnh hưởng (Colmer Oferil, 2008).

Cụ thể, bệnh Charcot-Marie-Tooth ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại vi, những dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống (Clinica Dam, 2016) và chịu trách nhiệm hình thành các cơ và cơ quan cảm giác ở tứ chi. (Phòng khám Cleveland, 2016).

Do đó, các dây thần kinh ngoại biên, thông qua các sợi khác nhau, chịu trách nhiệm truyền thông tin vận động và cảm giác (Hiệp hội Răng Charcot-Marie, 2016.

Do đó, các bệnh lý ảnh hưởng đến dây thần kinh ngoại biên được gọi là bệnh lý thần kinh ngoại vi và sẽ được gọi là vận động cơ, cảm giác hoặc cảm giác-vận động tùy theo sợi thần kinh bị ảnh hưởng.

Do đó, bệnh Charcot-Marie-Tooth bao gồm sự phát triển của các rối loạn vận động và cảm giác khác nhau (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Số liệu thống kê

Bệnh Charcot-Marie-Tooh là loại bệnh thần kinh ngoại biên di truyền phổ biến nhất (Errando, 2014).

Thông thường, đó là một bệnh lý khởi phát từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên (Bereciano và cộng sự, 2011), có tuổi biểu hiện trung bình là khoảng 16 tuổi (Errando, 2014).

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ người nào, bất kể chủng tộc, nơi xuất xứ hoặc dân tộc của họ và khoảng 2,8 triệu trường hợp đã được đăng ký trên toàn thế giới (Hiệp hội Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Tại Hoa Kỳ, bệnh Charcot-Marie-Tooth ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.500 người trong dân số nói chung (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Mặt khác, ở Tây Ban Nha, tỷ lệ hiện mắc là 28,5 trường hợp trên 100 dân (Bereciano và cộng sự, 2011).

Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng

Tùy thuộc vào sự liên quan của các sợi thần kinh, các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh Charcot Marie Tooth sẽ xuất hiện dần dần.

Thông thường, phòng khám của bệnh Charcto-Maria-Tooth được đặc trưng bởi sự phát triển tiến triển của yếu và teo cơ ở các chi.

Các sợi thần kinh bên trong chân và tay là rộng nhất, vì vậy chúng sẽ là những khu vực bị ảnh hưởng đầu tiên (Hiệp hội răng Charcot-Marie, 2016).

Nói chung, quá trình lâm sàng của bệnh Charcot Marie Tooth thường bắt đầu ở bàn chân gây ra yếu cơ và tê (Hiệp hội Charcot Marie Tooth, 2016).

Mặc dù có nhiều dạng bệnh Charcot Marie Tooth, nhưng các triệu chứng đặc trưng nhất có thể bao gồm (Hiệp hội Charcot-Marie-Tooth, 2016; Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016):

• Biến dạng xương và cơ ở bàn chân: xuất hiện các vết lõm hoặc bàn chân cong hoặc ngón chân hình búa.
• Khó khăn hoặc không có khả năng giữ bàn chân ở tư thế nằm ngang.
• Mất khối lượng cơ đáng kể, đặc biệt là ở chi dưới.
• Các vấn đề về thay đổi và cân bằng.

Ngoài ra, các triệu chứng cảm giác khác nhau cũng có thể xuất hiện như tê ở chi dưới, đau cơ, giảm hoặc mất cảm giác ở chân và bàn chân, trong số những triệu chứng khác (Mayo Clinic, 2016).

Do đó, những người bị ảnh hưởng thường xuyên vấp ngã khi đi bộ, ngã hoặc có dáng đi thay đổi.

Ngoài ra, khi sự tham gia của các sợi thần kinh ngoại vi tiến triển, các triệu chứng tương tự có thể phát triển ở chi trên, cánh tay và bàn tay (Hiệp hội Răng hàm mặt Charcot-Marie, 2016).

Mặc dù đây là triệu chứng phổ biến nhất, nhưng biểu hiện lâm sàng rất khác nhau. Một số bệnh nhân có thể bị teo cơ nghiêm trọng ở bàn tay và bàn chân, cũng như các dị tật khác nhau, trong khi ở những người khác chỉ có thể quan sát thấy yếu cơ nhẹ hoặc mưng mủ (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami và cộng sự, 1996) .

Nguyên nhân

Diễn biến lâm sàng đặc trưng của bệnh Charcot Marie Tooth là do sự hiện diện của sự thay đổi các sợi vận động và cảm giác của dây thần kinh ngoại biên (Hiệp hội Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Tất cả những sợi này được tạo thành từ vô số tế bào thần kinh mà qua đó dòng thông tin luân chuyển. Để cải thiện hiệu quả và tốc độ truyền, sợi trục của các tế bào này được bao phủ bởi myelin (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Nếu các sợi trục và vỏ của chúng không còn nguyên vẹn, thông tin sẽ không thể lưu thông hiệu quả và do đó, vô số các triệu chứng vận động và cảm giác sẽ phát triển (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Sự hiện diện của đột biến gen, trong nhiều trường hợp, có thể dẫn đến sự phát triển của những thay đổi trong chức năng bình thường hoặc thông thường của các dây thần kinh ngoại biên, như trường hợp của bệnh Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Các nghiên cứu thực nghiệm đã chỉ ra rằng các đột biến gen trong bệnh Charcot Marie Tooth thường được di truyền.

Ngoài ra, hơn 80 gen khác nhau liên quan đến sự xuất hiện của bệnh lý này đã được xác định (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Các loại bệnh Charcot-Marie-Tooth

Có nhiều loại bệnh Charcot-Marie-Tooth (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016), thường được phân loại dựa trên các tiêu chí khác nhau như kiểu di truyền, thời gian biểu hiện lâm sàng hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh lý (Cơ Hiệp hội loạn dưỡng, 2010).

Tuy nhiên, các loại chính bao gồm CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 và CMTX (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016)

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả các đặc điểm chính của các loại phổ biến nhất (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2010):

Charcot-Marie-Tooth loại I và loại II (CMT1 và CMT2)

Loại I và II của bệnh lý này khởi phát điển hình trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và là loại thường xuyên nhất.

Loại I biểu hiện di truyền trội trên NST thường, trong khi loại II có thể biểu hiện di truyền trội hoặc lặn trên NST thường.

Ngoài ra, một số loại phụ cũng có thể được phân biệt, chẳng hạn như trường hợp của CMT1A, phát triển do một đột biến ở gen PMP22 nằm trên nhiễm sắc thể 17. Loại liên quan di truyền này là nguyên nhân của khoảng 60% các trường hợp được chẩn đoán. của bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth Loại X (CMTX)

Trong loại bệnh Charcot Marie Tooth này, sự khởi phát điển hình của diễn biến lâm sàng cũng liên quan đến thời thơ ấu và tuổi thiếu niên.

Nó biểu hiện sự di truyền di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Loại bệnh lý này có đặc điểm lâm sàng tương tự như loại I và II, ngoài ra, nó thường ảnh hưởng đến phần lớn nam giới.

Charcot-Marie-Tooth loại III (CMT3)

Loại III của bệnh Charcto-Marie-Tooth thường được gọi là bệnh hoặc hội chứng Dejerine Sottas (DS) (Hiệp hội Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Trong bệnh lý này, các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong giai đoạn đầu tiên của cuộc đời, điển hình là trước 3 tuổi.

Ở cấp độ di truyền, nó có thể biểu hiện di truyền trội hoặc lặn trên NST thường.

Hơn nữa, đây là một trong những dạng bệnh nặng nhất của bệnh Charcto-Marie-Tooh. Những người bị ảnh hưởng biểu hiện một bệnh thần kinh nghiêm trọng với yếu toàn thân, mất cảm giác, biến dạng xương và trong nhiều trường hợp, họ bị mất thính lực đáng kể hoặc nhẹ.

Charcot-Marie-Tooth loại IV (CMT4)

Trong bệnh Charcot-Marie-Tooth loại IV, sự khởi phát điển hình của các triệu chứng xảy ra trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và hơn nữa, ở cấp độ di truyền, nó là một rối loạn lặn trên NST thường.

Cụ thể, loại IV là dạng khử men của bệnh Charcot Marie Tooth. Một số triệu chứng bao gồm yếu cơ ở các vùng xa và gần, hoặc rối loạn chức năng cảm giác.

Những người bị ảnh hưởng trong thời thơ ấu, thường có biểu hiện chậm phát triển vận động nói chung, ngoài việc thiếu trương lực cơ.

Chẩn đoán

Giai đoạn đầu tiên của việc xác định bệnh Charcot-Marie-Tooh liên quan đến cả việc xây dựng lịch sử gia đình và theo dõi các triệu chứng.

Điều cần thiết là xác định xem người bị ảnh hưởng có bị bệnh thần kinh di truyền hay không. Nói chung, các cuộc điều tra gia đình khác nhau được thực hiện để xác định sự hiện diện của các trường hợp khác của bệnh lý này (Bereciano và cộng sự, 2012).

Do đó, một số câu hỏi sẽ được đặt ra cho bệnh nhân sẽ liên quan đến sự xuất hiện và thời gian của các triệu chứng của họ, và sự hiện diện của các thành viên khác trong gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot Marie Tooth (Viện Rối loạn Thần kinh Quốc gia và Đột quỵ, 2016).

Mặt khác, việc khám sức khỏe và thần kinh cũng rất cần thiết để xác định sự hiện diện của một triệu chứng tương thích với bệnh lý này.

Trong quá trình khám sức khỏe và thần kinh, các chuyên gia khác nhau cố gắng quan sát sự hiện diện của yếu cơ ở tứ chi, giảm đáng kể khối lượng cơ, giảm phản xạ hoặc mất nhạy cảm (Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Ngoài ra, nó cũng cố gắng xác định sự hiện diện của các dạng thay đổi khác như dị tật ở bàn chân và bàn tay (pes cavus, ngón chân búa, bàn chân bẹt hoặc gót ngược), cong vẹo cột sống, loạn sản ở hông, trong số những loại khác (Viện Quốc gia Rối loạn thần kinh và đột quỵ, 2016).

Tuy nhiên, vì nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng không có triệu chứng hoặc có các dấu hiệu lâm sàng rất tinh vi, nên cũng cần sử dụng một số xét nghiệm hoặc kiểm tra lâm sàng (Bereciano và cộng sự, 2012).

Do đó, một cuộc kiểm tra sinh lý thần kinh thường được thực hiện (Bereciano và cộng sự, 2012):

• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh : trong loại thử nghiệm này, mục tiêu là đo tốc độ và hiệu quả của các tín hiệu điện được truyền qua các sợi thần kinh. Các xung điện nhỏ thường được sử dụng để kích thích dây thần kinh và các phản ứng được ghi lại. Khi quá trình truyền dẫn điện yếu hoặc chậm, nó cung cấp cho chúng ta một dấu hiệu về khả năng liên quan đến thần kinh (Mayo Clinic, 2016).
• Điện cơ (EMG) : trong trường hợp này, hoạt động điện của cơ được ghi lại, cung cấp cho chúng ta thông tin về khả năng của cơ để đáp ứng với kích thích thần kinh (Mayo Clinic, 2016).

Ngoài ra, các loại thử nghiệm khác cũng được thực hiện như:

• Sinh thiết dây thần kinh : Trong loại xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của mô thần kinh ngoại vi được lấy ra để xác định sự hiện diện của các bất thường về mô học. Thông thường, những bệnh nhân thuộc loại CMT1 có bất thường về myelin, trong khi những bệnh nhân thuộc loại CMT2 có xu hướng thoái hóa sợi trục (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).
• Xét nghiệm di truyền : những xét nghiệm này được sử dụng để xác định sự hiện diện của các khiếm khuyết hoặc thay đổi di truyền tương thích với bệnh.

Sự đối xử

Bệnh Chacot-Marie-Tooth có một quá trình tiến triển, do đó các triệu chứng có xu hướng từ từ xấu đi theo thời gian.

Yếu cơ và tê, đi lại khó khăn, mất thăng bằng hoặc các vấn đề về chỉnh hình thường tiến triển thành khuyết tật chức năng nghiêm trọng (Hiệp hội Răng hàm mặt Charcot-Marie, 2016).

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoặc chấm dứt bệnh Charcot Marie Tooth.

Các loại vớ trị liệu được sử dụng phổ biến nhất thường bao gồm (Hiệp hội răng Charcot-Marie, 2016).

• Liệu pháp vật lý và vận động : chúng được sử dụng để duy trì và cải thiện năng lực cơ bắp và kiểm soát sự độc lập về chức năng của người bị ảnh hưởng.
• Thiết bị chỉnh hình : loại thiết bị này được sử dụng để bù đắp cho những thay đổi về thể chất.
• Phẫu thuật : có một số loại biến dạng xương và cơ có thể được điều trị thông qua phẫu thuật chỉnh hình. Mục đích cuối cùng là duy trì hoặc phục hồi khả năng đi lại.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội, DM (2010). Sự thật về bệnh Charcot-Marie-Tooth và các bệnh liên quan.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Hướng dẫn chẩn đoán ở bệnh nhân mắc bệnh Charcot Marie Tooth. Thần kinh học, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Bệnh Charcot-Marie-Tooth: một đánh giá nhấn mạnh vào sinh lý bệnh của pes cavus. Rev es Cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Phòng khám, C. (sf). Bệnh Charcot Marie Tooth (CMT). Lấy từ Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Bệnh Charcot - Marie - Tooth (CMT) là gì? Được lấy từ Hiệp hội Răng - Marie - Charcot.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha.
7. Errando, C. (2014). Bệnh Charcot-Marie-Tooth.
8. Phòng khám Mayo. (sf). Bệnh Charcot-Marie-Tooth. Lấy từ Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Bệnh Charcot-Marie-Tooth. Lấy từ MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Tờ thông tin về bệnh Charcot-Marie-Tooth. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.