ĐỘNG KINH VÔ CĂN: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các động kinh vô căn loại hoặc chính của động kinh là một nguồn gốc di truyền chủ yếu trong đó co giật xảy ra, nhưng rối loạn thần kinh không hay tổn thương cấu trúc được quan sát trong não.

Động kinh là một bệnh thần kinh được phân biệt bằng các đợt tăng mạnh các kích thích thần kinh. Chúng tạo ra các cơn co giật, còn được gọi là co giật động kinh. Trong những cơn này, bệnh nhân có thể bị co giật, lú lẫn và thay đổi ý thức.

Động kinh là bệnh thần kinh phổ biến nhất. Ở các nước phát triển, tỷ lệ mắc bệnh này là xấp xỉ 0,2%, trong khi ở các nước đang phát triển tần suất còn cao hơn.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, động kinh vô căn là loại động kinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 60% bệnh nhân động kinh. Đặc điểm của tình trạng này là nó không có nguyên nhân xác định được, không giống như động kinh thứ phát hoặc triệu chứng.

Tuy nhiên, ở dân số trẻ em, dường như nó chiếm 30% tổng số trẻ mắc chứng cuồng phong thời thơ ấu, mặc dù tỷ lệ này khác nhau tùy theo các nhà nghiên cứu.

Các hội chứng động kinh là một phần của bệnh động kinh vô căn là chứng động kinh di truyền trong đó có một số gen khác nhau tham gia và hiện tại chúng vẫn chưa được xác định chi tiết. Cũng bao gồm các loại động kinh hiếm gặp trong đó một gen duy nhất có liên quan và động kinh là đặc điểm duy nhất hoặc chủ yếu.

Vì vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác nên không thể ngăn ngừa được bệnh động kinh vô căn. Tuy nhiên, có vẻ như nhiều trường hợp tự giải quyết. Do đó, co giật động kinh biểu hiện trong thời thơ ấu, nhưng sau đó biến mất khi chúng phát triển.

Để điều trị, thuốc chống động kinh thường được chọn.

Các loại động kinh vô căn

Có hai loại động kinh vô căn chính, toàn thể và tập trung hoặc một phần. Sự khác biệt chính giữa chúng là loại động kinh.

Nhìn chung, những thay đổi trong hoạt động điện não chiếm toàn bộ não; trong khi ở tiêu điểm, hoạt động thay đổi tập trung ở một khu vực nhất định (ít nhất là hầu hết thời gian).

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng sự phân biệt này là tương đối về mặt sinh lý. Điều này là do một số bệnh động kinh vô căn được coi là khu trú có thể có những thay đổi sinh lý tổng quát, nhưng rất khó xác định.

Tổng quát hóa

Động kinh vô căn tổng quát là dạng xuất hiện thường xuyên nhất trong y văn, vì nó dường như là dạng phổ biến nhất của loại động kinh này. Loại này chiếm khoảng 40% tổng số các dạng động kinh cho đến 40 tuổi.

Thường có tiền sử gia đình về chứng động kinh liên quan và nó có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Trên điện não đồ (một xét nghiệm đo các xung điện trong não), những bệnh nhân này có thể có biểu hiện phóng điện động kinh ảnh hưởng đến nhiều vùng của não.

Bệnh nhân với tình trạng này có thể phát triển các kiểu co giật toàn thân khác nhau. Ví dụ: co giật co giật toàn thân (có thể được chia nhỏ thành "cơn động kinh ngẫu nhiên" hoặc "cơn động kinh thức giấc"), sự vắng mặt ở trẻ sơ sinh, sự vắng mặt của thanh thiếu niên hoặc chứng động kinh myoclonic ở tuổi vị thành niên.

Nhắm mục tiêu hoặc một phần

Nó còn được gọi là bệnh động kinh khu trú lành tính. Động kinh vô căn tập trung phổ biến nhất là động kinh một phần lành tính với các gai ở giữa thái dương. Nó còn được gọi là chứng động kinh rolandic, vì khi kiểm tra những bệnh nhân này qua điện não đồ, người ta quan sát thấy các cơn kịch phát liên quan đến một vùng não được gọi là khe nứt Rolando.

Mặt khác, có một số hội chứng và động kinh tự phát một phần hiếm gặp có nguyên nhân di truyền.

Nguyên nhân

Cơ chế chính xác mà loại động kinh này phát triển vẫn chưa được biết chính xác, nhưng mọi thứ dường như chỉ ra nguyên nhân của nó là do di truyền.

Điều này không có nghĩa là bệnh động kinh vô căn là di truyền, mà có lẽ những gì được di truyền là một khuynh hướng hoặc tính nhạy cảm phát triển nó. Khuynh hướng này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ và xảy ra thông qua một số chỉnh sửa gen trước khi người bị ảnh hưởng được sinh ra.

Xu hướng di truyền mắc bệnh động kinh này có thể liên quan đến sự tồn tại của ngưỡng co giật thấp. Ngưỡng này là một phần cấu tạo di truyền của chúng ta và có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, và đó là mức độ chống chịu của cá nhân chúng ta đối với các cơn co giật động kinh hoặc sự sai lệch điện của não.

Bất kỳ ai cũng có khả năng bị co giật, mặc dù một số cá nhân dễ bị hơn những người khác. Những người có ngưỡng co giật thấp có nhiều khả năng bắt đầu bị động kinh hơn những người có ngưỡng cao hơn.

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý ở đây là co giật không nhất thiết có nghĩa là tồn tại bệnh động kinh.

Vị trí di truyền có thể có cho bệnh động kinh myoclonic vị thành niên (một loại phụ của bệnh động kinh vô căn) sẽ là 6p21,2 trong gen EJM1, 8q24 cho bệnh động kinh toàn thân vô căn; và ở trẻ sơ sinh co giật lành tính, 20q13.2 trong gen EBN1.

Trong một nghiên cứu tại Đại học Cologne ở Đức, họ mô tả mối quan hệ giữa chứng động kinh vô căn và sự mất đoạn ở một vùng của nhiễm sắc thể số 15. Vùng này có vẻ liên quan đến một loạt các tình trạng thần kinh như tự kỷ, tâm thần phân liệt và chậm phát triển trí tuệ, là chứng động kinh vô căn. khái quát cái chung nhất. Một trong những gen liên quan là CHRNA7, có vẻ như liên quan đến việc điều hòa các khớp thần kinh.

Các triệu chứng

Động kinh vô căn, giống như nhiều loại động kinh khác, có liên quan đến hoạt động điện não đồ có phần bất thường và sự khởi phát đột ngột của các cơn động kinh. Không có di chứng vận động, không có khả năng nhận thức và trí thông minh. Trên thực tế, nhiều trường hợp bệnh động kinh vô căn tự phát.

Trong cơn động kinh, các loại động kinh khác nhau có thể xảy ra ở bệnh nhân động kinh vô căn:

- Co giật cơ: xảy ra đột ngột, thời gian rất ngắn và được đặc trưng bởi rung giật tứ chi.

- Khủng hoảng vắng mặt: chúng được phân biệt bởi mất ý thức, nhìn cố định và thiếu phản ứng với các kích thích.

- Cơn khủng hoảng tonic-clonic (hoặc grand mal): đặc trưng bởi mất ý thức đột ngột, cơ thể cứng đờ (pha trương lực) và sau đó là những cơn giật nhịp nhàng (pha clonic). Môi chuyển sang hơi xanh, có thể bị cắn bên trong miệng và lưỡi, tiểu tiện không tự chủ.

Tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau một chút tùy thuộc vào hội chứng chính xác mà chúng ta đang nói đến. Chúng được mô tả chi tiết hơn trong phần sau.

Các điều kiện và hội chứng liên quan

Có rất nhiều tình trạng bệnh động kinh được xếp vào loại bệnh động kinh vô căn. Để mô tả rõ hơn từng hội chứng, các hội chứng đã được phân loại tùy theo chúng là tổng quát hay từng phần.

Các hội chứng động kinh vô căn tổng quát

Tất cả đều có điểm chung là không có rối loạn tâm thần kinh, tiền sử gia đình thường xuyên bị sốt co giật và / hoặc động kinh. Ngoài điện não đồ (EEG) với hoạt động nền bình thường, nhưng với phức hợp sóng tăng đột biến hai bên (POC).

Động kinh vắng mặt (AE)

Nó là một tình trạng xuất hiện từ 3 tuổi đến dậy thì. Nó nổi bật với những cuộc khủng hoảng hàng ngày bắt đầu và kết thúc đột ngột, trong đó có một sự thay đổi ngắn về ý thức. Điện não đồ phản ánh sự phóng điện sóng đột biến tổng quát nhanh chóng.

Chứng động kinh vắng mặt thường biến mất một cách tự nhiên và trong 80% trường hợp, nó được điều trị hiệu quả bằng thuốc chống động kinh.

Nó cũng có thể xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 17, và được gọi là chứng động kinh vắng mặt ở tuổi vị thành niên. Nieto Barrera, Fernández Mensaque và Nieto Jiménez (2008) chỉ ra rằng 11,5% trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh. Các cơn co giật dễ phát sinh hơn nếu bệnh nhân ngủ ít hơn mức cần thiết hoặc bị giảm thông khí.

Bệnh động kinh suy nhược cơ vị thành niên

Còn được gọi là bệnh Janz (JME), nó chiếm từ 5 đến 10% tổng số bệnh động kinh. Diễn biến của nó thường lành tính, không ảnh hưởng đến khả năng tâm thần.

Nó được đặc trưng bởi những cú giật đột ngột có thể chủ yếu ảnh hưởng đến chi trên, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến chi dưới. Chúng thường không ảnh hưởng đến da mặt. Chúng thường xảy ra khi thức dậy, mặc dù thiếu ngủ và sử dụng rượu cũng tạo điều kiện thuận lợi cho nó.

Nó ảnh hưởng đến cả hai giới và xuất hiện từ 8 đến 26 tuổi. Vì nó được lặp lại trong các gia đình trong 25% trường hợp, tình trạng này dường như có liên quan đến các yếu tố di truyền. Cụ thể, nó đã được liên kết với một điểm đánh dấu nằm trên nhiễm sắc thể 6p.

Bệnh động kinh của bệnh đại tỉnh thức (GMD)

Nó còn được gọi là “chứng động kinh với các cơn co giật co giật toàn thân”, nó chiếm ưu thế nhất định ở nam giới và bắt đầu trong độ tuổi từ 9 đến 18. 15% trong số những bệnh nhân này có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh rõ ràng.

Cơn co giật của họ kéo dài khoảng 30 đến 60 giây. Chúng bắt đầu với cứng, sau đó giật từng chi, kèm theo hơi thở không đều và tiếng động ruột. Người bị ảnh hưởng có thể cắn vào lưỡi hoặc bên trong miệng trong giai đoạn này, và thậm chí mất kiểm soát các cơ vòng.

May mắn thay, các cuộc tấn công không phổ biến lắm, với tình trạng thiếu ngủ, căng thẳng và rượu là những yếu tố nguy cơ.

Hội chứng động kinh tự phát một phần

Các hội chứng này có điểm chung là được xác định về mặt di truyền, không có các biến đổi về thần kinh và tâm lý; và một sự tiến hóa tốt. Các triệu chứng, tần số co giật và các bất thường trên điện não đồ rất thay đổi.

Động kinh Rolandic hoặc động kinh một phần lành tính với gai tâm thái dương

Nó được đặc trưng bởi chỉ xuất hiện ở thời thơ ấu thứ hai (từ 3 đến 12 tuổi), trong trường hợp không có bất kỳ tổn thương não nào. Động kinh ảnh hưởng một phần đến não trong 75% trường hợp, và thường xảy ra trong khi ngủ (khi ngủ, giữa đêm và khi thức dậy). Các cuộc tấn công này chủ yếu ảnh hưởng đến vùng vận động xương hàm. Tuy nhiên, những khủng hoảng này không tái diễn sau năm 12 tuổi.

Nguyên nhân chính của nó là một yếu tố di truyền nào đó. Hầu hết cha mẹ và / hoặc anh chị em của những đứa trẻ này đã từng bị động kinh khi còn nhỏ.

Động kinh quay đa dạng hoặc lành tính

Nó xuất hiện trong độ tuổi từ 8 đến 17 ở trẻ em có tiền sử gia đình bị co giật do sốt. Co giật thường xuất hiện khi xoay đầu và mắt sang một bên.

Nó cũng thường đi kèm với sự quay đột ngột của toàn bộ cơ thể ít nhất 180 độ, và có thể có hoặc không mất ý thức. Những bệnh nhân này thường đáp ứng tốt với thuốc chống động kinh.

Bệnh động kinh khu trú chiếm ưu thế với Foci biến đổi

Co giật thường xuất hiện vào ban ngày, và bắt đầu vào khoảng 12 tuổi. Chúng thường là một phần (ảnh hưởng đến các khu vực cụ thể của não) và các triệu chứng khác nhau tùy theo các khu vực hoạt động của não.

Động kinh khu trú gia đình với các triệu chứng thính giác

Tuổi khởi phát từ 4 đến 50 tuổi, nhưng thường xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. Nó được liên kết với một dấu hiệu phân tử trên nhiễm sắc thể 10q22-24.

Tên của nó là do thực tế là các biểu hiện chính của nó là các triệu chứng thính giác. Tức là, bệnh nhân nghe thấy những tiếng động mờ, tiếng vo ve hoặc tiếng chuông. Ở một số người có những biến dạng như thay đổi âm lượng, âm thanh phức tạp (họ nghe thấy giọng nói hoặc bài hát cụ thể).

Đôi khi nó đi kèm với chứng mất ngôn ngữ dễ tiếp thu, tức là đột ngột không thể hiểu ngôn ngữ. Điều thú vị là một số cuộc tấn công xuất hiện sau khi nghe thấy âm thanh, chẳng hạn như chuông điện thoại. Liệu trình của nó là lành tính và đáp ứng tốt với thuốc (Ottman, 2007).

Bệnh động kinh chiếm ưu thế về đêm tự tử về phía trước

Loại này phổ biến hơn ở phụ nữ và xuất hiện lần đầu tiên khi 12 tuổi. Nó có liên quan đến đột biến 20q13.2 và các cơn co giật được đặc trưng bởi cảm giác nghẹt thở, khó chịu vùng thượng vị, sợ hãi và các chuyển động lặp đi lặp lại và vô tổ chức của các chi vào ban đêm.

Động kinh thùy thái dương gia đình

Nó bắt đầu ở độ tuổi từ 10 đến 30 và có di truyền trội trên NST thường. Chúng liên kết với một số vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể 4q, 18q, 1q và 12q.

Các cơn động kinh đi kèm với cảm giác "deja vu", sợ hãi, ảo giác thị giác, thính giác và / hoặc khứu giác.

Sự đối xử

Như đã đề cập, nhiều hội chứng động kinh vô căn là lành tính. Tức là họ tự giải quyết ở một độ tuổi nhất định. Tuy nhiên, trong các tình trạng khác, bệnh nhân có thể phải dùng thuốc chống động kinh suốt đời.

Nghỉ ngơi đầy đủ, hạn chế uống rượu và đối phó với căng thẳng là quan trọng; vì những yếu tố này dễ làm khởi phát cơn động kinh. Phổ biến nhất trong những trường hợp này là sử dụng thuốc chống động kinh, thường rất hiệu quả trong việc kiểm soát các cơn.

Đối với chứng động kinh tổng quát trong toàn bộ hoạt động điện của não, valproate được sử dụng. Theo Nieto, Fernández và Nieto (2008); ở phụ nữ, nó có xu hướng được chuyển sang lamotrigine.

Ngược lại, nếu cơn động kinh là vô căn khu trú, thì nên đợi đến cơn động kinh thứ hai hoặc thứ ba. Để điều trị phù hợp với tần suất, lịch trình, đặc điểm hoặc hậu quả của nó. Các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất là carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, cũng như valproate.

Người giới thiệu

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL và Jiménez, I. (2000). Các khía cạnh di truyền-phân tử của tính nhạy cảm phát triển bệnh động kinh vô căn. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Nguyên nhân của bệnh động kinh. (Tháng 3 năm 2016). Được lấy từ Hiệp hội Động kinh.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. và Trelles, L. (1999). Động kinh quay vòng: Tương quan giải phẫu. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Bệnh động kinh Rolandic. (sf). Được lấy vào ngày 24 tháng 11 năm 2016, từ APICE (Hiệp hội bệnh động kinh Andalusia).
5. Trung tâm sức khỏe động kinh. (sf). Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2016, từ WebMD.