BỆNH NỨT ĐỐT SỐNG: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, LOẠI, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2026

Các spina bifida ( EB ) là một loại dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh trong đó các cấu trúc liên quan đến tủy sống và cột sống thường không được phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Những thay đổi này sẽ gây ra những tổn thương vĩnh viễn cho tủy sống và hệ thần kinh, có thể gây tê liệt chi dưới hoặc những thay đổi khác nhau ở cấp độ chức năng (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Thuật ngữ nứt đốt sống được sử dụng để định nghĩa nhiều loại rối loạn phát triển, mẫu số chung là sự kết hợp không hoàn toàn của các vòm đốt sống. Dị tật này có thể liên quan đến sự thiếu hụt ở các mô mềm bề ngoài và các cấu trúc nằm trong ống sống (Tirapu-Ustarroz và cộng sự, 2001).

Bệnh lý này là một phần của những thay đổi bẩm sinh của ống thần kinh. Cụ thể, ống tế bào thần kinh là một cấu trúc phôi thai mà trong quá trình mang thai được biến đổi thành não, tủy sống và các mô xung quanh (Mayo Clinic, 2014).

Ở cấp độ lâm sàng hơn, nứt đốt sống được đặc trưng bởi sự hình thành hoặc phát triển không hoàn chỉnh của bệnh khiếm khuyết ở cấp độ của tủy sống và xương đốt sống (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Ngoài ra, liên quan đến tật nứt đốt sống, não úng thủy thường gặp, một tình trạng gây ra sự tích tụ bất thường của dịch não tủy ở các vùng não khác nhau và có thể gây ra các thiếu hụt thần kinh đáng kể.

Có nhiều dạng nứt đốt sống khác nhau với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Khi bệnh lý này tạo ra những thay đổi đáng kể, sẽ cần phải sử dụng phương pháp phẫu thuật để điều trị những thay đổi về giải phẫu (Mayo Clinic, 2014).

Đặc điểm nứt đốt sống

Nứt đốt sống là một dạng rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự phát triển không hoàn chỉnh hoặc hình thành các cấu trúc khác nhau liên quan đến não, tủy sống hoặc màng não (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Cụ thể, nứt đốt sống là một trong những dị tật đóng ống thần kinh phổ biến nhất.

Ống thần kinh là một cấu trúc phôi thai mà sự hợp nhất thường diễn ra vào khoảng ngày thứ 18 và 26 của thai kỳ. Vùng đuôi của ống thần kinh sẽ làm phát sinh cột sống; phần ngực sẽ tạo thành não và khoang sẽ tạo thành hệ thống não thất. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Ở trẻ bị nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không hợp nhất hoặc đóng lại đúng cách, gây ra các khuyết tật trong tủy sống và xương của cột sống (Mayo Clinic, 2014).

Tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng, chúng ta có thể phân biệt bốn loại nứt đốt sống: dị tật ống thần kinh kín, u màng não và u tủy xương (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Số liệu thống kê

Tại Hoa Kỳ, tật nứt đốt sống là dị tật ống thần kinh phổ biến nhất; Người ta ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1.500-2.000 trẻ em trong số hơn 4.000 trẻ em sinh ra sống mỗi năm (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Mặt khác, ở Tây Ban Nha, cứ 1.000 trẻ em thì có từ 8 đến 10 trẻ em được sinh ra sống có một số dạng bất thường trong quá trình hình thành ống thần kinh. Cụ thể, hơn một nửa trong số này bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống (Spina Bifida và Liên đoàn Hiệp hội Tây Ban Nha Hidrocephaly, 2015).

Mặc dù vậy, trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc tật nứt đốt sống đã giảm nhờ sử dụng axit folic trong giai đoạn lập kế hoạch mang thai và các chiến dịch phòng ngừa nhằm vào nhân viên y tế và người sử dụng (Liên đoàn nứt đốt sống và não úng thủy Española de Asociaciones, 2015).

Các loại nứt đốt sống

Hầu hết các báo cáo khoa học đều phân biệt ba loại nứt đốt sống: nứt đốt sống bí ẩn, u màng não và u tủy sống:

Điều bí ẩn nứt đốt sống

Đây là dạng nứt đốt sống phổ biến nhất và nhẹ nhất. Trong loại này, các bất thường về cấu trúc dẫn đến một khe hở nhỏ hoặc khoảng cách giữa một hoặc nhiều xương của cột sống (Mayo Clinic, 2014).

Kẹo nứt đốt sống có thể gây dị dạng một hoặc nhiều đốt sống. Ngoài ra, thuộc tính ẩn ngụ ý rằng sự bất thường về cấu trúc được bao phủ bởi mô da (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Nói chung, không có sự tham gia của các dây thần kinh cột sống, vì vậy hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi loại bệnh lý này thường không có các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng, vì vậy họ thường không gặp các vấn đề về thần kinh (Mayo Clinic, 2014).

Mặc dù vậy, trong một số trường hợp, các dấu hiệu rõ ràng của tật nứt đốt sống có thể được nhìn thấy trên da của trẻ sơ sinh (Mayo Clinic, 2014):

• Tích tụ mỡ.
• Lúm đồng tiền hoặc vết bớt.
• Sự tích tụ của tóc

Khoảng 15% người khỏe mạnh bị nứt đốt sống và không biết điều đó. Nó thường được phát hiện tình cờ trong các nghiên cứu X quang (Hiệp hội nứt đốt sống, 2015).

Meningocele

Đây là một loại nứt đốt sống hiếm gặp, trong đó màng não (màng bảo vệ nằm xung quanh tủy sống, trong trường hợp này, nhô ra qua các khoang đốt sống (Mayo Clinic, 2014).

Do đó, trong trường hợp này, màng não có xu hướng nhô ra khỏi lỗ mở của cột sống và dị tật này có thể bị che giấu hoặc lộ ra (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Khi điều này xảy ra, tủy sống có thể phát triển kém, do đó cần phải loại bỏ màng thông qua các thủ tục phẫu thuật (Mayo Clinic, 2014).

Trong một số trường hợp của meningocele, các triệu chứng có thể không có hoặc rất nhẹ, trong khi ở những người khác, liệt tứ chi, rối loạn chức năng tiết niệu và / hoặc ruột có thể xuất hiện (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Myelomeningocele

Bệnh nứt đốt sống, hoặc nứt đốt sống hở, là loại nghiêm trọng nhất. Trong sự thay đổi này, ống sống vẫn mở dọc theo các đoạn cột sống khác nhau, đặc biệt là ở lưng giữa hoặc lưng dưới. Kết quả của việc mở này, màng não và tủy sống nhô ra tạo thành một túi ở phía sau (Mayo Clinic, 2014).

Trong một số trường hợp, các mô da lót túi, trong khi ở một số trường hợp khác, các mô và dây thần kinh cột sống tiếp xúc trực tiếp với bên ngoài (Mayo Clinic, 2014).

Đây là loại bệnh lý đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của bệnh nhân và cũng có liên quan đáng kể đến thần kinh (Mayo Clinic, 2014):

• Yếu cơ hoặc tê liệt ở các chi dưới.
• Các vấn đề về ruột và bàng quang.
• Các cơn co giật, đặc biệt nếu có liên quan đến sự phát triển của não úng thủy.
• Rối loạn chỉnh hình (dị tật ở bàn chân, mất cân bằng ở hông hoặc vẹo cột sống, trong số những bệnh khác).

Các triệu chứng

Sự hiện diện / vắng mặt của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng sẽ phụ thuộc phần lớn vào loại nứt đốt sống mà người đó mắc phải.

Trong trường hợp nứt đốt sống bí ẩn, sự thay đổi này có thể không có triệu chứng, không có dấu hiệu bên ngoài. Tuy nhiên, trong trường hợp u màng não, các vết hoặc dấu hiệu vật lý có thể xuất hiện trên da tại vị trí dị dạng cột sống (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Nói chung, đó là Myelomeningocele, sự thay đổi sẽ gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng hơn cả về thể chất và thần kinh. Do tiếp xúc trực tiếp, tổn thương tủy sống có thể gây ra (NHS, 2015):

• Liệt toàn bộ hoặc một phần chân.
• Không có khả năng đi lại và áp dụng các tư thế khác nhau.
• Mất cảm giác.
• Trên da chân và các vùng lân cận.
• Đại tiện và tiểu không tự chủ.
• Phát triển não úng thủy.
• Khó khăn trong học tập.

Người bị nứt đốt sống có dân trí “bình thường” không?

Hầu hết những người bị nứt đốt sống đều có trí thông minh bình thường, phù hợp với kỳ vọng về độ tuổi và mức độ phát triển của họ.

Tuy nhiên, sự phát triển của các bệnh lý thứ phát như não úng thủy có thể gây tổn thương hệ thần kinh dẫn đến các thiếu hụt tâm lý thần kinh khác nhau và khó khăn trong học tập.

Não úng thủy phát triển khi có sự tích tụ bất thường của dịch não tủy (CSF) bắt đầu được lưu trữ trong não thất, khiến chúng mở rộng và do đó, các mô não khác nhau bị nén (Tirapu-Ustarroz et al., Năm 2001).

Sự gia tăng nồng độ dịch não tủy, sự gia tăng áp lực nội sọ và sự chèn ép của các cấu trúc não khác nhau sẽ gây ra một loạt các biến đổi tâm lý thần kinh có tầm quan trọng đặc biệt, đặc biệt là khi những người bị ảnh hưởng ở thời thơ ấu (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Những thay đổi về tâm lý thần kinh có thể xuất hiện trong:

• Giảm điểm IQ.
• Thiếu hụt kỹ năng vận động và xúc giác.
• Các vấn đề về xử lý hình ảnh và không gian.
• Khó khăn trong việc sản xuất ngôn ngữ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân cụ thể của bệnh nứt đốt sống hiện vẫn chưa được biết chính xác. Mặc dù vậy, trong bức tranh toàn cảnh về y tế và khoa học có một thỏa thuận về sự đóng góp song song của cả yếu tố di truyền và môi trường (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Một khuynh hướng di truyền đã được xác định, qua đó, nếu có tiền sử gia đình bị khuyết tật hoặc thay đổi ống thần kinh, sẽ có nhiều nguy cơ sinh con uống rượu với loại bệnh lý này (Tật nứt đốt sống và Liên đoàn Hiệp hội Tây Ban Nha Hidrocephaly , 2015).

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù chúng ta vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống, nhưng một số yếu tố đã được xác định làm tăng xác suất của nó (Mayo Clinic, 2014):

• Giới tính : tỷ lệ mắc tật nứt đốt sống cao hơn ở phụ nữ.
• Tiền sử gia đình : cha mẹ có tiền sử gia đình có tiền sử bị thay đổi hoặc dị tật đóng ống thần kinh thì khả năng sinh con mắc bệnh lý tương tự sẽ cao hơn.
• Thiếu Folate : Folate là một chất quan trọng cho sự phát triển tối ưu và khỏe mạnh của trẻ trong suốt thai kỳ. Dạng tổng hợp được tìm thấy trong thực phẩm và thực phẩm chức năng được gọi là axit folic. Sự thiếu hụt nồng độ axit folic làm tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.
• Dùng thuốc : Một số loại thuốc chống co giật, chẳng hạn như axit valproic, có thể gây ra những bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh trong thai kỳ.
• Bệnh tiểu đường : Lượng đường trong máu cao không kiểm soát được có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống.
• Béo phì : béo phì trước và trong khi mang thai có nguy cơ cao mắc loại bệnh lý này.

Chẩn đoán

Trong hầu hết các trường hợp, sự hiện diện của tật nứt đốt sống được chẩn đoán trước khi phẫu thuật. Một số phương pháp thường được sử dụng là phân tích alpha fetoprotein và siêu âm thai (Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Tuy nhiên, có một số trường hợp nhẹ không được phát hiện cho đến giai đoạn sau sinh. Ở giai đoạn này, kỹ thuật chụp x-quang hoặc hình ảnh thần kinh có thể được sử dụng.

Sự đối xử

Phương pháp điều trị nứt đốt sống phụ thuộc phần lớn vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Nói chung, nứt đốt sống không yêu cầu bất kỳ loại can thiệp điều trị nào, tuy nhiên, các loại khác thì có (Mayo Clinic, 2014).

Phẫu thuật tiền sản

Khi sự hiện diện của sự thay đổi liên quan đến bất thường trong sự hình thành của ống thần kinh, đặc biệt là tật nứt đốt sống, được phát hiện trong thời kỳ phôi thai, các thủ thuật phẫu thuật khác nhau có thể được sử dụng để cố gắng sửa chữa những khiếm khuyết này (Mayo Clinic, 2014).

Cụ thể, trước tuần thai thứ 26, có thể thực hiện khâu sửa tủy sống của phôi trong tử cung (Mayo Clinic, 2014).

Nhiều chuyên gia bảo vệ thủ thuật này dựa trên sự suy giảm thần kinh của trẻ sau khi sinh. Cho đến nay, phẫu thuật bào thai đã báo cáo những lợi ích to lớn, nhưng nó gây ra một số rủi ro cho cả mẹ và bé (Mayo Clinic, 2014).

Phẫu thuật sau sinh

Trong trường hợp u tủy sống, trong đó có nguy cơ cao bị nhiễm trùng hợp đồng, ngoài việc gây tê liệt nghiêm trọng và các vấn đề phát triển nghiêm trọng, phẫu thuật sớm tủy sống có thể cho phép phục hồi chức năng và kiểm soát sự tiến triển của các thiếu hụt nhận thức (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2006).

Người giới thiệu

1. EB. (2015). Nứt đốt sống Được lấy từ Liên đoàn Hiệp hội Tây Ban Nha Spina Bifida và Hidrocephaly.
2. Phòng khám Mayo. (2014). Các bệnh và tình trạng: nứt đốt sống. Lấy từ Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Nứt đốt sống. Có được từ các lựa chọn của NHS.
4. NIH. (2014). Nứt đốt sống. Lấy từ MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Tờ thông tin về tật nứt đốt sống. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
6. WHO. (2012). Nứt đốt sống và não úng thủy. Đạt được từ Tổ chức Y tế Thế giới.
7. SBA. (2015). SB là gì? Được lấy từ Hiệp hội nứt đốt sống.