PHAKOMATOSIS: TRIỆU CHỨNG, LOẠI VÀ NGUYÊN NHÂN - TÂM THẦN KINH - 2026

Bệnh phacomatosis là một tập hợp các rối loạn da thần kinh có nguồn gốc di truyền, hiếm gặp trong dân số nói chung. Ở cấp độ lâm sàng, chúng được đặc trưng bởi sự phát triển của một liên quan hữu cơ đa hệ thống với các tổn thương da hoặc khối u, ở các vùng khác nhau của da, cơ quan hoặc hệ thần kinh.

Ngoài ra, diễn biến lâm sàng không đặc hiệu của nó gây khó khăn cho việc chẩn đoán sớm, do đó, hậu quả về mặt y tế và tâm lý của nó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và người thân của họ.

Các triệu chứng bệnh Phakomatosis

Mặc dù có một số lượng lớn các bệnh da thần kinh, nhưng phổ biến nhất bao gồm bệnh u xơ loại I và loại II, bệnh Bourneville, hội chứng Sturge-Weber và bệnh Von Hippel-Lindau.

Mặt khác, mặc dù thực tế là tất cả đều là bệnh lý bẩm sinh, nhiều phương pháp điều trị có tính chất da liễu đã được thiết kế để cố gắng cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của những rối loạn này và do đó, tiên lượng y tế của những người bị ảnh hưởng.

Đặc điểm của bệnh thực bào

Thuật ngữ phakomatosis xuất phát từ cách diễn đạt Phakos nguồn gốc Hy Lạp mà ý nghĩa của nó đề cập đến <>. Ở cấp độ cụ thể, hiện tại, thuật ngữ này được sử dụng để chỉ một tập hợp các bệnh lý di truyền biểu hiện với ảnh hưởng đa hệ thống thần kinh da.

Các bệnh lý da thần kinh về cơ bản được đặc trưng bởi sự tồn tại của mối liên quan đáng kể giữa ảnh hưởng hoặc rối loạn thần kinh và các biểu hiện da liễu.

Vì vậy, thuật ngữ bệnh lý da thần kinh được sử dụng một cách tổng quát để bao gồm các bệnh khác nhau có ở người bị bẩm sinh và ngoài ra, có thể có trong suốt cuộc đời với sự phát triển của các tổn thương da và khối u ở các khu vực, hệ thần kinh, hệ tim mạch, hệ thống thận, hệ thống da, hệ thống nhãn khoa, v.v.

Do đó, thuật ngữ phakomatosis được Brouwer đưa ra vào năm 1917 và sau đó là van der Hoeve vào năm 1923, tuy nhiên, những mô tả ban đầu chỉ đề cập đến một số bệnh lý nằm trong nhóm này. Hiện tại, hơn 40 con được mô tả.

Ở cấp độ lâm sàng, phakomatosis được mô tả là một bệnh biểu hiện với các biến đổi ở da và các dị dạng lành tính / ác tính ở các hệ thống khác nhau: thần kinh, mắt, da và nội tạng.

Về các vùng bị ảnh hưởng, nhiều tác giả chỉ ra rằng những vùng có nguồn gốc ngoại bì bị ảnh hưởng nhiều nhất, đó là da và hệ thần kinh, mặc dù chúng cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống hoặc thiết bị khác, chẳng hạn như mắt.

Các bệnh lý da thần kinh rất phổ biến?

Các hội chứng và bệnh lý có nguồn gốc thần kinh da là những bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung, mặc dù không có dữ liệu cụ thể ở mức độ chung về tất cả những bệnh này.

Do đó, dịch tễ học của những rối loạn này khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, đặc biệt, u sợi thần kinh là một trong những bệnh phổ biến nhất, với tỷ lệ tương đối là một trường hợp trên 300.000 ca sinh.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các bệnh da thần kinh được đặc trưng bởi sự phát triển của các tổn thương da. Cụ thể, bệnh phakomatosis được phân biệt với nhiều người khác bởi sự hiện diện của hamartomas.

Hamartomas là một loại dị tật lành tính hoặc khối u có thể phát triển ở các cơ quan khác nhau như não, tim, mắt, da hoặc phổi.

Tuy nhiên, bệnh thực bào có thể liên quan đến nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau, về cơ bản, tùy thuộc vào bệnh hoặc bệnh lý cụ thể mà người bị ảnh hưởng phải chịu.

Các loại bệnh thực bào

Hiện nay, một số lượng lớn các rối loạn thần kinh da đã được xác định ở mức độ lâm sàng và di truyền, tuy nhiên có một số bệnh có tỷ lệ phổ biến cao hơn trong dân số nói chung: u xơ thần kinh loại I và loại II, bệnh Bourneville, bệnh Von Hội chứng Hippel-Lindau và Sturge-Weber.

-Neurofibromatosis

Có nhiều dạng lâm sàng khác nhau của bệnh u sợi thần kinh. Tuy nhiên, hiện nay, phổ biến nhất là bệnh u sợi thần kinh loại I, còn được gọi là bệnh Von Reclinghausen, và bệnh u sợi thần kinh loại II, tiếp theo là bệnh shwannomatosis cột sống.

Ở cấp độ căn nguyên, tất cả các biểu hiện y tế của bệnh u xơ thần kinh đều có nguồn gốc di truyền và xảy ra với sự hình thành các khối u ở các vùng thần kinh, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương và ngoại vi.

Các hình thành khối u, thường không phải ung thư hoặc lành tính, có xu hướng phát triển và phát triển ở hầu hết mọi nơi trong hệ thần kinh, chẳng hạn như não, tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại vi.

Do đó, tảo biến chứng y khoa thứ phát đối với bệnh u xơ thần kinh bao gồm các bất thường về tăng trưởng, sự phát triển của động kinh, sự xuất hiện của khối u não, bệnh lý xương, điếc và / hoặc mù, hoặc phát triển các khuyết tật học tập đáng kể, trong số khác.

Ngoài ra, bệnh lý này có ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Tuy nhiên, biểu hiện quan trọng của bệnh cảnh lâm sàng có thể bị trì hoãn cho đến cuối giai đoạn ấu thơ, đầu tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.

Mặt khác, việc chẩn đoán loại bệnh lý này thường bao gồm, ngoài việc kiểm tra thể chất và thần kinh, các xét nghiệm hình ảnh thần kinh khác nhau và phân tích di truyền.

Ngoài ra, hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh u xơ thần kinh, tuy nhiên, có những phương pháp điều trị chuyên biệt trong việc kiểm soát ảnh hưởng đến da liễu, có thể bao gồm cả điều trị bằng thuốc và phẫu thuật để ngăn chặn hoặc loại bỏ sự hình thành khối u.

U xơ thần kinh loại I

U xơ thần kinh loại I (NF1), còn được gọi là bệnh von Recklinghausen, biểu hiện chủ yếu thông qua sự hiện diện của các đốm màu nâu nhạt, thường được gọi là “café au lait”, ephelides (tàn nhang) và u xơ thần kinh (tổn thương thần kinh trong tế bào Schwann và tế bào thần kinh).

Nó có nguồn gốc di truyền trội trên NST thường, cụ thể là do đột biến trên nhiễm sắc thể số 17, ở vị trí 17q11.2. Do đó, gen liên quan đến
sự phát triển của u xơ thần kinh loại I có vai trò nổi bật trong việc điều chỉnh sự phát triển và biệt hóa của tế bào và ngoài ra, có thể hoạt động như một chất ức chế khối u.

Về dịch tễ học của bệnh lý này, nó cho thấy tỷ lệ phổ biến gần đúng của một trường hợp cho mỗi 2.500.3000 ca sinh.

Việc chẩn đoán u xơ thần kinh loại I thường được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng nhất trí của Viện Y tế Quốc gia (1987), tuy nhiên, cần theo dõi liên tục để tránh các biến chứng nội khoa thứ phát.

Thông thường, sự phát triển của khối u được điều trị bằng thuốc, để ngăn chặn sự phát triển theo cấp số nhân của chúng hoặc thông qua phẫu thuật cắt bỏ.

U xơ thần kinh loại II

Neurofibromatosis type II (NF2), biểu hiện chủ yếu thông qua sự phát triển của schwannomas, tức là, sự hình thành khối u có nguồn gốc từ các tế bào Shcwaan chịu trách nhiệm bao phủ các dây thần kinh kéo dài.

Schwannomas hoặc neuriomas thường ảnh hưởng đến các dây thần kinh thính giác và thị giác, đặc biệt là các vùng da.

Bệnh u sợi thần kinh loại II có nguồn gốc di truyền trội trên NST thường, cụ thể là do sự hiện diện của đột biến trên nhiễm sắc thể số 22, ở vị trí 22q11.22.

Gen liên quan đến sự phát triển của bệnh lý này chịu trách nhiệm mã hóa một thành phần protein có vai trò nổi bật trong việc ức chế khối u, vì vậy hoạt động thiếu hụt của nó sẽ tạo ra sự gia tăng bất thường trong tăng sinh tế bào.

Về dịch tễ học của bệnh lý này, nó ít thường xuyên hơn loại 1, cho thấy tỷ lệ phổ biến gần đúng là một trường hợp trên 50.000 ca sinh.

Chẩn đoán u xơ thần kinh loại II tương tự như loại trước đó và thường được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng nhất trí của Viện Y tế Quốc gia. Tuy nhiên, nó thường bao gồm các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như hình ảnh thần kinh.

Thông thường, sự phát triển của khối u được điều trị bằng thuốc, tuy nhiên, nếu có thể, phẫu thuật cắt bỏ sẽ được sử dụng.

-Bệnhourneville

Bệnh Bourneville là một trong những thuật ngữ dùng để chỉ bệnh xơ cứng củ, một chứng rối loạn có nguồn gốc di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của hamartomas.

Ở cấp độ lâm sàng, nó có thể làm phát sinh ảnh hưởng đa hệ thống đặc trưng bởi ảnh hưởng trên da (u mạch mặt, u móng tay, mảng xơ, đốm giảm sắc tố, v.v.), ảnh hưởng đến thận (u mạch thận hoặc nang thận), ảnh hưởng đến tim (u cơ vân ở tim), ảnh hưởng đến thần kinh (củ vỏ não, nốt đệm thần kinh đệm dưới trực tràng, u tế bào máu, động kinh, thiểu năng trí tuệ, bất thường về hành vi và vận động), trong số những người khác.

Giống như các bệnh được mô tả ở trên, nguồn gốc của bệnh xơ cứng củ là do di truyền. Cụ thể, đó là do sự hiện diện của các đột biến trong gen TSC1 và TSC2.

Mặt khác, chẩn đoán xơ cứng củ được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng được đề xuất trong một hội nghị y tế năm 1998. Tuy nhiên, nghiên cứu di truyền cũng được coi là có liên quan để xác nhận nó.

Về việc điều trị bệnh xơ cứng củ, mặc dù không có cách chữa khỏi, các phương pháp tiếp cận dược lý và phẫu thuật khác nhau thường được sử dụng, chủ yếu để kiểm soát sự phát triển của khối u và các biến chứng nội khoa thứ phát như biểu hiện thần kinh.

- Bệnh Von Hippel-Lindau

Bệnh Von Hippel-Lindau, còn được gọi là u mạch võng mạc-tiểu não, biểu hiện chủ yếu thông qua sự hiện diện và phát triển của dị dạng mạch máu, u nang và / hoặc khối u, nói chung là lành tính.

Nó có nguồn gốc di truyền trội trên NST thường, đặc biệt là do đột biến trên nhiễm sắc thể số 3, ở vị trí 3p-25-26. Ngoài ra, nó cho thấy tỷ lệ ước tính có một trường hợp cho mỗi 40.000 ca sinh.

Cụ thể, bệnh Von Hippel-Lindau chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (CNS) và võng mạc, thông qua việc hình thành các u mạch máu.

U máu là những dị dạng mạch máu được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cụm mao mạch máu bị giãn. Chúng thường xuất hiện ở các vùng não và cột sống, mặc dù chúng cũng thường xuất hiện ở võng mạc hoặc trên da.

Việc chẩn đoán bệnh lý này, ngoài việc khám sức khỏe và thần kinh, cần có một nghiên cứu nhãn khoa chi tiết, cùng với phân tích từ các xét nghiệm hình ảnh thần kinh khác nhau, để xác nhận sự hiện diện của các tổn thương thần kinh.

Về điều trị bệnh Von Hippel-Lindau, can thiệp cơ bản là phẫu thuật để loại bỏ các dị dạng mạch máu. Tuy nhiên, cần theo dõi liên tục để tránh các biến chứng thứ phát.

Ngoài ra, nó còn bị giảm tuổi thọ, khoảng 50 tuổi, chủ yếu do sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào thận (dạng tân sinh của tế bào ung thư trong ống thận).

- Hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber, còn được gọi là u mạch sinh ba não, biểu hiện chủ yếu thông qua sự hiện diện của u máu.

U máu là một dạng ung thư hoặc hình thành khối u được đặc trưng bởi sự hiện diện của một số lượng cao bất thường các mạch máu trong da hoặc các cơ quan nội tạng khác.

Cụ thể, ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Sturge-Weber được đặc trưng bởi sự phát triển của u mạch máu mặt, u máu nội sọ và u mạch màng mạch, kết mạc, tầng sinh môn và tăng nhãn áp.

Nó có nguồn gốc di truyền, cụ thể là do đột biến trên nhiễm sắc thể số 9, ở vị trí 9q21, trong gen GNQ. Thành phần di truyền này đóng một vai trò nổi bật trong việc kiểm soát các yếu tố tăng trưởng, peptide hoạt mạch và chất dẫn truyền thần kinh (Orhphanet, 2014).

Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber được thực hiện trên cơ sở nghi ngờ lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ.

Mặt khác, về mặt điều trị, liệu pháp laser có khả năng làm giảm sự tiến triển của bệnh lý này và ngoài ra, trong nhiều trường hợp, loại bỏ hoàn toàn u máu.

Người giới thiệu

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Các bệnh da thần kinh. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Thực trạng. Thuốc Balearic, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Da liễu Nhi khoa. EMC, 1-13.
4. Phòng khám Mayo. (2015). U xơ thần kinh. Lấy từ Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). CÁC HỘI CHỨNG KHÔNG GÂY TAI BIẾN DI TRUYỀN (FACOMATOSIS). Được Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng.
6. NIH. (2015). Hội chứng Sturge-Weber. Lấy từ MedlinePlus.
7. Mạng mồ côi. (2014). Hội chứng Sturge-Weber. Lấy từ Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Hội chứng thần kinh da. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Được cấp bởi Hiệp hội Nhãn khoa Tây Ban Nha.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Các Hội chứng Thần kinh Da được Bác sĩ Tổng quát Toàn diện xác định thông qua khám sức khỏe. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Hội chứng thần kinh da (phakomatosis). Oncolog Clin, 165-170.