Các focomelia là một rối loạn xương bẩm sinh cực kỳ hiếm hoi mà ảnh hưởng đến tứ cách đặc trưng từ khi sinh ra. Các xương của chi trên bị rút ngắn hoặc không có và có thể dính các ngón tay.
Trong những trường hợp nghiêm trọng, cả xương của chi trên và chi dưới đều không có, do đó bàn tay và bàn chân được gắn vào cơ thể trực tiếp hình thành bệnh được gọi là chứng tetraphocomelia.
Giống như các dị tật khác, nó là hậu quả của những thay đổi trong quá trình phát triển phôi thai. Trẻ em mắc hội chứng phocomelia cần được phẫu thuật, vì các bệnh lý khác phát triển cùng với rối loạn này.
Những người bị ảnh hưởng bởi phocomelia có tỷ lệ tử vong cao. Những cá nhân bị ảnh hưởng nhẹ có thể sống sót đến tuổi trưởng thành.
Các triệu chứng
-Các chi kém phát triển và không có xương chậu. Các chi trên thường không được hình thành đầy đủ và các bộ phận của bàn tay có thể bị thiếu. Cánh tay ngắn, ngón tay hợp nhất và ngón tay bị khuyết thường là những hậu quả đáng chú ý nhất.
-Các chi dưới cũng thường xuất hiện các triệu chứng tương tự như các chi trên.
-Phocomelia cũng có thể gây thiểu năng trí tuệ ở trẻ em. Trẻ sơ sinh có xu hướng có đầu nhỏ hơn trẻ không bị rối loạn và tóc thưa thớt với vẻ ngoài màu xám "xám".
-Các sắc tố trong mắt của người bị ảnh hưởng thường có tông màu hơi xanh.
- Mũi ít phát triển, tai biến dạng, miệng nhỏ bất thường (micrognathia) và sứt môi cũng thường xuất hiện.
-Nó còn biểu hiện các dị tật khác như cơ quan sinh dục to, bệnh tim bẩm sinh và thận nang.
Một số tình trạng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc thậm chí sớm hơn, trong khi những tình trạng khác có thể không được chú ý và phát triển sau này trong cuộc sống, cần phải điều trị như phẫu thuật tái tạo.
Rất khó để tóm tắt các triệu chứng có thể xảy ra trong hội chứng phocomelia, vì phổ bao gồm một số lượng lớn các cơ quan và mô, tất cả đều bị ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển phôi thai của chúng.
Nguyên nhân
Mặc dù một số yếu tố môi trường có thể gây ra phocomelia, nhưng nguyên nhân chính đến từ việc sử dụng thalidomide và di truyền.
Gia tài
Các gia đình có thể mang gen lặn được truyền lại cho một đứa trẻ có thể phát triển bệnh này. Dạng di truyền của hội chứng phocomelia được truyền là tính trạng lặn trên NST thường với tính trạng biểu hiện thay đổi và dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể số 8.
Nó có nguồn gốc di truyền với kiểu di truyền Mendel, biểu hiện với nhiều dị tật bẩm sinh và sự phân tách sớm của dị nhiễm sắc thể tâm động khỏi nhiễm sắc thể trong 50% trường hợp.
Dạng di truyền của bệnh này ít xảy ra hơn so với đối chứng dược lý của nó, vì bản chất là gen lặn trên NST thường, các gen có xu hướng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong các gia đình này, nhưng hiếm khi biểu hiện trên lâm sàng.
Loạn luân có thể tạo ra một thế hệ tương lai mắc chứng phocomelia công khai, vì việc truyền cùng một gen từ cả cha và mẹ làm tăng khả năng gen yếu (hoặc lặn) này sẽ tự biểu hiện về mặt thể chất (hoặc kiểu hình).
Thalidomide
Các trường hợp hội chứng phocomelia do thuốc có thể chủ yếu liên quan đến việc phụ nữ mang thai uống thalidomide ở mẹ.
Vào giữa thế kỷ trước, các trường hợp mắc chứng phocomelia tăng mạnh do kê đơn thuốc thalidomide.
Chúng được kê đơn để giảm ốm nghén và được phát hiện có tác dụng gây quái thai; khả năng tạo ra các dị tật có thể nhìn thấy rõ ràng. Các dị tật được quan sát thấy do thalidomide gây ra dao động từ giảm sản một hoặc nhiều chữ số cho đến sự vắng mặt hoàn toàn của tất cả các chi.
Thalidomide được công nhận là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và đã bị rút khỏi thị trường trên toàn thế giới từ năm 1961 đến năm 1962.
Tỷ lệ hiện tại
Tỷ lệ hiện nay của phocomelia là 1-4 trong 10.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù thực tế là số lượng trẻ sơ sinh đã giảm đáng kể do việc loại bỏ thalidomide trong điều trị trong thời kỳ mang thai, vẫn có phocomelia do di truyền.
Cuối cùng, có những bệnh nhiễm trùng xảy ra trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến em bé và biểu hiện thành hội chứng focomelic.
Ví dụ phổ biến nhất tồn tại ngày nay là bệnh thủy đậu ở phụ nữ mang thai, do cùng một loại vi rút gây bệnh ở người khỏe mạnh, vi rút varicella zoster gây ra.
Trong trường hợp này, nó cũng là đặc điểm để quan sát những đứa trẻ bị đục thủy tinh thể bẩm sinh ở mắt và những thay đổi về hình dạng của hộp sọ.
Điều trị
Không có phương pháp điều trị nào, ngoài việc trao quyền cho các chuyển động của cơ thể và điều chỉnh các hoạt động hàng ngày, và cũng có thể sử dụng các bộ phận giả để tạo điều kiện hoạt động.
Kết quả là thiếu dây thần kinh và mô xương khiến các bác sĩ phẫu thuật có rất ít công việc trong quá trình tái tạo, đó là lý do tại sao rất ít ca phẫu thuật được thực hiện trên trẻ em hoặc người lớn mắc các dạng dị tật chân tay này.
Tuy nhiên, phẫu thuật có thể hữu ích để điều chỉnh các bất thường về vị trí của một số xương và khớp hoặc để kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến rối loạn.
Điều trị hội chứng phocomelia thường được lên kế hoạch khi trẻ còn là trẻ sơ sinh và tập trung vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của người bị ảnh hưởng. Hầu hết các phương pháp điều trị hội chứng phocomelia là hỗ trợ, giúp em bé có cuộc sống bình thường hơn.
Các bộ phận giả cơ điện đã tạo ra kết quả mang tính cách mạng do số lượng chức năng mà chúng cung cấp mà không cần đi dây. Các chi chuyển động khi chúng được kết nối với chân giả thông qua các dây thần kinh, chúng sẽ gửi tín hiệu chuyển động.
Ngoài ra còn có khả năng ghép xương từ các bộ phận khác của cơ thể với các chi trên để tăng tính hữu dụng của bàn tay. Tuy nhiên, việc chỉnh sửa không hoàn thành do không có mạch máu và dây thần kinh cần thiết cho sự vận động.
Các phương pháp điều trị phổ biến khác là sử dụng niềng răng và các liệu pháp để điều trị bất kỳ sự chậm phát triển nào về khả năng nói, nhận thức và ngôn ngữ. Hỗ trợ tâm lý cho trẻ sơ sinh và trẻ mắc hội chứng rối loạn kinh nguyệt có ý nghĩa rất quan trọng, đặc biệt nếu trẻ bị khuyết tật tâm thần.
Người giới thiệu
- Tiến sĩ Karim Mukhtar, (2013), Khuyến cáo gây mê cho bệnh nhân mắc chứng Phocomelia, Mồ côi
- Tiến sĩ Bà Gayatri S. Chakre, (2012), Hội chứng Phocomelia - Báo cáo trường hợp: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Hội chứng Roberts: một báo cáo trường hợp, Tạp chí Y học Vật lý và Phục hồi chức năng Mexico: medigraphic.com
- Phocomelia - Cánh tay hoặc chân bị rút ngắn hoặc vắng mặt, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org