- nét đặc trưng
- DNA helicase
- RNA helicase
- Phân loại học
- SF1
- SF2
- SF3
- SF4
- SF5
- SF6
- Kết cấu
- Đặc trưng
- DNA helicase
- RNA helicase
- Ý nghĩa y tế
- Hội chứng Werner
- Hội chứng Bloom
- Hội chứng Rothmund-Thomson
- Người giới thiệu
Các helicase dùng để chỉ một nhóm các enzyme của các loại protein thủy phân mà rất quan trọng đối với tất cả các sinh vật sống; chúng còn được gọi là protein vận động. Chúng di chuyển qua tế bào chất, chuyển hóa năng lượng thành công cơ học thông qua quá trình thủy phân ATP.
Chức năng quan trọng nhất của nó là phá vỡ các liên kết hydro giữa các gốc nitơ của axit nucleic, do đó cho phép chúng tái tạo. Điều quan trọng cần nhấn mạnh là các vi khuẩn helicase thực tế có mặt ở khắp mọi nơi, vì chúng có trong vi rút, vi khuẩn và sinh vật nhân chuẩn.
Các enzym tham gia vào quá trình sao chép của Escherichia coli. Lấy và chỉnh sửa từ César Benito Jiménez, qua Wikimedia Commons.
Loại protein hoặc enzym đầu tiên được phát hiện vào năm 1976 ở vi khuẩn Escherichia coli; hai năm sau, helicase đầu tiên được phát hiện trong một sinh vật nhân chuẩn, trong cây hoa huệ.
Hiện nay, các protein helicase đã được đặc trưng trong tất cả các vương quốc tự nhiên bao gồm cả virus, điều này ngụ ý rằng một kiến thức rộng lớn đã được tạo ra về các enzym thủy phân này, chức năng của chúng trong sinh vật và vai trò cơ học của chúng.
nét đặc trưng
Hellicase là các đại phân tử sinh học hoặc tự nhiên giúp tăng tốc các phản ứng hóa học (enzym). Chúng có đặc điểm chủ yếu là tách các phức hợp hóa học adenosine triphosphate (ATP) thông qua quá trình thủy phân.
Các enzym này sử dụng ATP để liên kết và tái tạo phức hợp của axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic (RNA).
Có ít nhất 2 loại helicase: DNA và RNA.
DNA helicase
Các chuỗi xoắn DNA hoạt động trong quá trình sao chép DNA và được đặc trưng bởi việc tách DNA sợi kép thành các sợi đơn.
RNA helicase
Các enzym này hoạt động trong các quá trình trao đổi chất của axit ribonucleic (RNA) và trong quá trình nhân lên, tái sản xuất hoặc tạo sinh ribosome.
RNA helicase cũng là chìa khóa trong quá trình trước khi nối của RNA thông tin (mRNA) và bắt đầu tổng hợp protein, sau khi phiên mã DNA thành RNA trong nhân tế bào.
Phân loại học
Các enzym này có thể được phân biệt theo sự tương đồng về trình tự sắp xếp axit amin của chúng với vùng axit amin lõi ATPase, hoặc theo các mô hình trình tự chung. Theo phân loại, chúng được nhóm thành 6 siêu họ (SF 1-6):
SF1
Các enzym của siêu họ này có phân cực chuyển vị 3'-5 ′ hoặc 5'-3 ′ và không hình thành cấu trúc vòng.
SF2
Nó được biết đến như một nhóm helicase rộng nhất và được cấu tạo chủ yếu bởi các helicase RNA. Chúng có cực chuyển vị nói chung là 3'-5 'với rất ít ngoại lệ.
Chúng có chín mô-típ (từ mô-típ tiếng Anh, có nghĩa là "yếu tố lặp lại") của trình tự axit amin được bảo tồn cao và, giống như SF1, không hình thành cấu trúc vòng.
SF3
Chúng là những vòng xoắn đặc trưng của virus và có một phân cực chuyển vị độc nhất là 3 '-5'. Chúng chỉ sở hữu bốn mô-típ trình tự được bảo tồn cao và tạo thành cấu trúc vòng hoặc vòng.
SF4
Lần đầu tiên chúng được mô tả ở vi khuẩn và thực khuẩn. Chúng là một nhóm các vòng xoắn sao chép hoặc tái tạo.
Chúng có phân cực chuyển vị duy nhất là 5'-3 'và có năm mô típ trình tự được bảo tồn cao. Các xoắn ốc này được đặc trưng bởi các vòng hình thành.
SF5
Chúng là các protein thuộc loại nhân tố Rho. Các xoắn ốc của siêu họ SF5 là đặc trưng của sinh vật nhân sơ và phụ thuộc vào ATP hexameric. Chúng được cho là có liên quan chặt chẽ với SF4; Ngoài ra, chúng có hình khuyên và không hình khuyên.
SF6
Chúng là những protein rõ ràng có liên quan đến siêu họ SF3; tuy nhiên, SF6 có một miền các protein ATPase liên quan đến các hoạt động tế bào khác nhau (các protein AAA) không có trong SF3.
Kết cấu
Về mặt cấu trúc, tất cả các xoắn ốc đều có các mô típ trình tự được bảo tồn cao ở phần trước của cấu trúc chính của chúng. Một phần của phân tử có sự sắp xếp axit amin cụ thể phụ thuộc vào chức năng cụ thể của từng loại helicase.
Các xoắn ốc được nghiên cứu về cấu trúc nhiều nhất là các vi khuẩn thuộc siêu họ SF1. Các protein này được biết là tập hợp thành 2 vùng rất giống với các protein RecA đa chức năng, và các vùng này tạo thành một túi liên kết ATP giữa chúng.
Các vùng không được bảo tồn có thể có các miền cụ thể như kiểu nhận dạng DNA, miền bản địa hóa tế bào và protein-protein.
Cấu trúc tinh thể của phức hợp eIF4A-PDCD4. EIF4A1 dimer của tiểu đơn vị Helicase, liên kết với PDCD4 (lục lam). Lấy và chỉnh sửa từ: AyacopXin vui lòng giải thích điều này, từ Wikimedia Commons.
Đặc trưng
DNA helicase
Các chức năng của các protein này phụ thuộc vào nhiều yếu tố quan trọng, trong số đó là căng thẳng môi trường, dòng tế bào, nền tảng di truyền và các giai đoạn của chu kỳ tế bào.
Các chuỗi xoắn DNA SF1 được biết là có vai trò cụ thể trong việc sửa chữa, sao chép, chuyển giao và tái tổ hợp DNA.
Chúng tách các sợi của chuỗi xoắn kép DNA và tham gia vào quá trình duy trì telomere, sửa chữa đứt gãy sợi kép và loại bỏ các protein liên kết với axit nucleic.
RNA helicase
Như đã đề cập trước đây, các vi khuẩn RNA đóng vai trò quan trọng trong phần lớn các quá trình trao đổi chất RNA, và các protein này cũng được biết là tham gia vào quá trình phát hiện RNA của virus.
Ngoài ra, chúng hoạt động trong phản ứng miễn dịch kháng vi-rút, vì chúng phát hiện ra RNA ngoại lai hoặc ngoại lai (ở động vật có xương sống).
Ý nghĩa y tế
Hellicases giúp tế bào vượt qua căng thẳng nội sinh và ngoại sinh, ngăn ngừa sự mất ổn định của nhiễm sắc thể và duy trì sự cân bằng của tế bào.
Sự thất bại của hệ thống này hoặc trạng thái cân bằng nội môi có liên quan đến các đột biến di truyền liên quan đến các gen mã hóa protein của loại helicase; vì lý do này chúng là đối tượng của các nghiên cứu y sinh và di truyền.
Dưới đây chúng tôi sẽ đề cập đến một số bệnh liên quan đến đột biến gen mã hóa DNA dưới dạng protein loại helicase:
Hội chứng Werner
Đây là một bệnh di truyền do đột biến trong gen có tên là WRN mã hóa một loại vi khuẩn helicase. Helicase đột biến không hoạt động bình thường và gây ra một số bệnh cùng tạo nên hội chứng Werner.
Đặc điểm chính của những người mắc phải bệnh lý này là tình trạng lão hóa sớm. Để bệnh tự biểu hiện, gen đột biến phải được di truyền từ cả bố và mẹ; tỷ lệ mắc bệnh của nó rất thấp và không có phương pháp điều trị để chữa khỏi.
Hội chứng Bloom
Hội chứng Bloom là một bệnh di truyền do đột biến của gen tự tử có tên BLM mã hóa protein helicase. Nó chỉ xảy ra đối với những cá thể đồng hợp tử về tính cách đó (tính trạng lặn).
Đặc điểm chính của căn bệnh hiếm gặp này là quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, khiến da bị tổn thương nổi ban đỏ. Hiện vẫn chưa có cách chữa trị.
Hội chứng Rothmund-Thomson
Nó còn được gọi là bệnh teo da bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền rất hiếm gặp: cho đến nay có ít hơn 300 trường hợp được mô tả trên thế giới.
Bệnh được gây ra bởi một đột biến ở gen RECQ4, một gen lặn của NST thường nằm trên nhiễm sắc thể số 8.
Các triệu chứng hoặc tình trạng của hội chứng này bao gồm đục thủy tinh thể ở trẻ vị thành niên, bất thường trong hệ thống xương, giảm sắc tố, giãn mao mạch và teo da (poikiloderma). Trong một số trường hợp, cường giáp và thiếu hụt sản xuất testosterone có thể xảy ra.
Người giới thiệu
- RM Brosh (2013). DNA helicase liên quan đến sửa chữa DNA và vai trò của chúng trong bệnh ung thư. Bản chất đánh giá ung thư.
- Helicase. Phục hồi từ thiên nhiên.com.
- Helicase. Khôi phục từ en.wikipedia.org.
- A. Juárez, LP Islas, AM Rivera, SE Tellez, MA Duran (2011). Hội chứng Rothmund-Thompson (bệnh teo da bẩm sinh) ở phụ nữ có thai. Phòng khám và Nghiên cứu về Phụ khoa và Sản khoa.
- KD Raney, AK Byrd, S. Aarattuthodiyil (2013). Cấu trúc và cơ chế của men xoắn DNA SF1. Những tiến bộ trong Y học Thực nghiệm và Sinh học.
- Hội chứng Bloom. Được khôi phục từ Medicina.ufm.edu.
- M. Singleton, MS Dillingham, DB Wigley (2007). Cấu trúc và cơ chế của Helicase và Chuyển vị Axit Nucleic. Đánh giá hàng năm về Hóa sinh.