GIẢM SẮC TỐ: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - THUỐC - 2026

Các nhược sắc là giảm màu hoặc xanh xao của hồng cầu hoặc các tế bào máu đỏ. Nguyên nhân của sự giảm màu này là do giảm nồng độ hemoglobin trong các tế bào hồng cầu, làm giảm vận chuyển oxy trong máu và tạo ra một tình trạng sinh lý bệnh gọi là “thiếu máu”.

Sự thay đổi chức năng của tế bào hồng cầu bao gồm sự thay đổi về số lượng hồng cầu lưu thông hoặc những thay đổi trong các thành phần của chúng, bao gồm cả giảm sắc tố.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu (Nguồn: Mikael Häggström Via Wikimedia Commons)

Thiếu máu đề cập đến sự giảm số lượng hoặc khối lượng tế bào hồng cầu lưu thông, hoặc giảm chất lượng hoặc số lượng hemoglobin chứa trong các tế bào đó.

Chứng thiếu máu có thể là kết quả của các vấn đề trong việc hình thành các tế bào hồng cầu và / hoặc hemoglobin, mất máu cấp tính hoặc mãn tính, sự gia tăng phá hủy các tế bào hồng cầu hoặc sự kết hợp của các yếu tố này.

Anemias được phân loại theo căn nguyên hoặc theo hình thái của chúng. Phân loại hình thái học, liên quan đến giảm sắc tố, liên quan đến kích thước hình cầu và hàm lượng hemoglobin.

Kích thước hình cầu được xác định bằng hậu tố "citic" và hàm lượng hemoglobin được xác định bằng hậu tố "cromic." Đây là cách mô tả chứng thiếu máu giảm sắc tố, dị sắc tố và tăng sắc tố; microcytic, normocytic và macrocytic. Giảm sắc tố thường liên quan đến thiếu máu vi hồng cầu giảm sắc tố.

Các triệu chứng của giảm sắc tố

Người ta đã giải thích rằng thiếu máu liên quan đến việc giảm lượng huyết sắc tố hoặc số lượng hồng cầu. Sự giảm số lượng các tế bào này đến lượt mình, làm giảm lượng hemoglobin lưu thông và giảm hàm lượng hemoglobin trong mỗi tế bào hồng cầu đều có cùng tác động.

Hemoglobin là một loại protein chứa trong hồng cầu và có chức năng là phân tử vận ​​chuyển oxy trong máu.

Các biểu hiện lâm sàng của thiếu máu là do giảm khả năng vận chuyển oxy đến các mô của máu tuần hoàn và có thể sinh ra tình trạng thiếu oxy mô (giảm cung cấp oxy cho các mô).

Các triệu chứng của thiếu máu giảm sắc tố rất khác nhau và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu và khả năng bù đắp của cơ thể đối với khả năng bị giảm sút này.

Nếu thiếu máu phát triển dần dần và giảm lượng hồng cầu hoặc hemoglobin ở mức vừa phải, thì cơ chế bù trừ có thể hiệu quả đến mức không có triệu chứng khi nghỉ ngơi, nhưng chúng xuất hiện trong thời gian tập thể dục.

Khi sự mất hồng cầu hoặc hemoglobin tiếp tục, các triệu chứng trở nên rõ ràng và sự thay đổi bù trừ ở một số cơ quan và hệ thống là rất rõ ràng. Các hệ thống liên quan đến việc bồi thường là hệ thống tim mạch, hệ thống hô hấp và hệ thống tạo máu hoặc huyết học.

Màu da nhợt nhạt ở bệnh nhân thiếu máu so với màu da bình thường. (Nguồn: James Heilman, MD Via Wikimedia Commons)

Nếu cơ chế bù trừ bị thất bại, khó thở (thở gấp), nhịp tim nhanh, đánh trống ngực, đau đầu nhói, chóng mặt và mệt mỏi nhanh chóng xuất hiện ngay cả khi nghỉ ngơi. Việc cung cấp oxy cho mô xương và cơ bị giảm có thể dẫn đến đau, đau thắt ngực và đau thắt ngực.

Khi nồng độ hemoglobin từ 7 đến 8%, sự tái nhợt dữ dội sẽ xuất hiện ở lòng bàn tay và bàn chân, da và niêm mạc (đặc biệt là ở kết mạc mắt), cũng như ở dái tai. Móng trở nên sáng bóng, mỏng và dễ gãy, có vết lõm hình thìa (koilonicia) do thiếu mao mạch.

Lưỡi đỏ, đau, phù nề và có biểu hiện teo nhú. Cường độ của cơn đau (rối loạn cảm giác đau) có liên quan đến mức độ thiếu sắt là nguyên nhân gây thiếu máu.

Nguyên nhân

Thiếu máu vi hồng cầu giảm sắc tố trầm trọng (Nguồn: SpicyMilkBoy Qua Wikimedia Commons)

Thiếu máu vi tế bào giảm sắc tố có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

- Thay đổi chuyển hóa sắt.

- Thất bại trong quá trình tổng hợp porphyrin và nhóm "heme".

- Thất bại trong quá trình tổng hợp globin.

Trong số những thay đổi này, có thể kể tên một số nguyên nhân cụ thể như thiếu máu do thiếu sắt, thiếu máu nguyên bào phụ và bệnh thalassemias.

Thiếu sắt hoặc thiếu máu do thiếu sắt

Trên thế giới, tình trạng thiếu máu do thiếu sắt (thiếu máu thiếu sắt) là phổ biến nhất. Có một số điều kiện đặt ra trước nó, chẳng hạn như những bà mẹ và những đứa trẻ đang cho con bú sống trong tình trạng nghèo kinh niên.

Ở các nước phát triển, nó liên quan đến mang thai và mất máu mãn tính do loét tá tràng hoặc dạ dày, cũng như ung thư.

Về mặt sinh lý, ba giai đoạn được mô tả trong thiếu máu do thiếu sắt. Đầu tiên là trong đó kho dự trữ sắt bị cạn kiệt, nhưng vẫn đạt được sự tổng hợp đủ hemoglobin. Trong giai đoạn thứ hai, việc cung cấp sắt cho tủy xương giảm và quá trình tạo máu bị thay đổi.

Trong giai đoạn thứ ba, cuối cùng, sự giảm tổng hợp hemoglobin xảy ra và giảm sắc tố xuất hiện.

Thiếu máu nguyên bào bên

Đây là một nhóm rối loạn không đồng nhất, đặc trưng bởi chứng thiếu máu có mức độ nghiêm trọng khác nhau và do hấp thu sắt kém hiệu quả, do đó gây ra rối loạn chức năng tổng hợp hemoglobin.

Sự hiện diện của các nguyên bào phụ dạng vòng trong tủy xương cho phép chẩn đoán bệnh thiếu máu nguyên bào bên. Nguyên bào hình vòng là nguyên bào hồng cầu có chứa các hạt sắt không tham gia vào quá trình tổng hợp hemoglobin và tạo thành vòng bao quanh nhân.

Một số nguyên nhân di truyền và mắc phải được mô tả. Trong trường hợp mắc phải, một số có thể hồi phục được, chẳng hạn như những bệnh liên quan đến nghiện rượu, phản ứng với một số loại thuốc, thiếu đồng và hạ thân nhiệt. Các tình trạng mắc phải khác là vô căn và những bệnh khác liên quan đến quá trình tăng sinh tủy (sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào tạo máu).

Các hình thức di truyền chỉ xảy ra ở nam giới, vì chúng liên quan đến sự di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Thalassemias

Với tên gọi "bệnh thalassemia", nó được xếp vào một nhóm các biến đổi bẩm sinh rất không đồng nhất có đặc điểm chung là có khiếm khuyết trong việc tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin. Chúng là do đột biến trong gen mã hóa chuỗi globin, làm giảm sự tổng hợp của chúng.

Thalassemias có thể ảnh hưởng đến chuỗi alpha hoặc chuỗi beta của globin, đó là lý do tại sao chúng được gọi là thalassemias "alpha" hoặc "beta".

Khi sự tổng hợp của một chuỗi giảm, chuỗi kia tích lũy; do đó trong alpha thalassemias chuỗi beta tích lũy và trong beta thalassemias chuỗi alpha tích lũy. Chúng có liên quan đến thiếu máu nặng, khá thường xuyên và có kiểu di truyền trội trên NST thường.

Điều trị

Sau khi chẩn đoán, khi nguyên nhân là do thiếu sắt, các chấn thương gây mất máu cấp tính hoặc mãn tính phải được điều chỉnh. Việc bổ sung sắt được bắt đầu và nồng độ hemoglobin nhanh chóng phục hồi (1 đến 2g / dl trong những tuần đầu tiên). Điều này khẳng định chẩn đoán thiếu sắt.

Hình thức sử dụng sắt phổ biến nhất là sắt sulfat với tốc độ 150 đến 200mg / ngày và trong thời gian từ 1 đến 2 tháng, có thể kéo dài đến 3 tháng.

Khoảng một phần ba số trường hợp những người mắc chứng thiếu máu nguyên bào phụ di truyền thường đáp ứng với điều trị pyridoxine với tốc độ 50–200 mg / ngày, mặc dù với các đáp ứng khác nhau. Đối với những trẻ không đáp ứng với phương pháp điều trị này, cần phải truyền máu để đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển.

Điều trị bệnh thalassemias thường bao gồm một phác đồ truyền máu khi cần thiết. Đôi khi cần phải cắt lách (cắt bỏ lá lách).

Người giới thiệu

1. Borges, E., Wenning, MRSC, Kimura, EM, Gervásio, SA, Costa, FF, & Sonati, MF (2001). Tỷ lệ mắc bệnh alpha-thalassemia cao ở những người bị tăng vi tiểu cầu và giảm sắc tố không thiếu máu. Tạp chí Nghiên cứu Y học và Sinh học Brazil, 34 (6), 759-762.
2. Jolobe, OM (2013). Giảm sắc tố phổ biến hơn tăng vi tế bào trong bệnh thiếu máu do thiếu sắt. Tạp chí nội khoa Châu Âu, 24 (1), e9.
3. Schaefer, RM, & Schaefer, L. (1999). Tế bào hồng cầu giảm sắc tố và hồng cầu lưới. Thận quốc tế, 55, S44-S48.
4. Simbaqueba, C., Shrestha, K., Patarroyo, M., Troughton, RW, Borowski, AG, Klein, AL, & Wilson Tang, WH (2013). Ý nghĩa tiên lượng của giảm sắc tố tương đối ở bệnh nhân suy tim tâm thu mạn tính. Suy tim sung huyết, 19 (4), 180-185.
5. Urrechaga, E. (2009). Tăng vi hồng cầu và giảm sắc tố trong chẩn đoán phân biệt thiếu sắt và đặc điểm β-thalassemia. Tạp chí quốc tế về huyết học trong phòng thí nghiệm, 31 (5), 528-534.
6. Urrechaga, E., Borque, L., & Escanero, JF (2013). Dấu ấn sinh học của giảm sắc tố: đánh giá hiện tại về tình trạng sắt và tạo hồng cầu. Nghiên cứu quốc tế của BioMed, 2013.