MACROCEPHALY: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ, HẬU QUẢ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các macrocefalia là một rối loạn thần kinh, trong đó sự gia tăng bất thường về kích thước của người đứng đầu xảy ra. Cụ thể, có sự gia tăng chu vi hộp sọ, tức là khoảng cách xung quanh khu vực rộng nhất hoặc phía trên của hộp sọ lớn hơn mong đợi đối với tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng.

Ở cấp độ lâm sàng hơn, tật đầu to xảy ra khi chu vi hoặc chu vi vòng đầu cao hơn giá trị trung bình của độ tuổi và giới tính đó bằng 2 độ lệch chuẩn hoặc lớn hơn phân vị thứ 98. Những dấu hiệu này có thể rõ ràng từ khi sinh ra hoặc phát triển trong đầu đời.

Nói chung, đây là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nữ giới. Mặc dù không phải tất cả các trường hợp tật đầu to đều gây ra cảnh báo, nhưng nó thường đi kèm với các triệu chứng hoặc dấu hiệu y tế khác nhau: chậm phát triển toàn thân, co giật, rối loạn chức năng cột sống, trong số những trường hợp khác.

Đặc điểm của chứng tật đầu to

Macrocephaly là một rối loạn thần kinh được bao gồm trong các rối loạn phát triển hộp sọ.

Trong các bệnh lý hoặc rối loạn tăng trưởng sọ, các bất thường về kích thước sọ xảy ra do những thay đổi khác nhau trong xương của vòm sọ hoặc trong hệ thần kinh trung ương.

Cụ thể, tật đầu to được định nghĩa là sự gia tăng bất thường của chu vi sọ cao hơn giá trị mong đợi về tuổi và giới tính của người bị ảnh hưởng (García Peñas và Romero Andújar, 2007).

Loại thay đổi này có thể là do lượng dịch não tủy dư thừa, sự gia tăng kích thước của não hoặc thậm chí là
sự dày lên của vòm sọ.

Mặc dù thực tế là một số lượng lớn những người bị ảnh hưởng bởi tật đầu to không xuất hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng kể bắt nguồn từ bệnh lý, nhiều người khác có biểu hiện bất thường đáng kể về thần kinh.

Số liệu thống kê

Không có dữ liệu thống kê cụ thể về tỷ lệ mắc tật đầu nhỏ trong dân số nói chung.

Tuy nhiên, các nghiên cứu lâm sàng coi đây là một bệnh lý hiếm gặp hoặc không thường xuyên, xảy ra ở khoảng 5% dân số
(Mallea Escobar và cộng sự, 2014).

Nói chung, đây là một rối loạn ảnh hưởng đến giới tính nam ở mức độ lớn hơn và thường xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển trong những
năm đầu đời, do đó tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh là phổ biến.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Xuất phát từ định nghĩa của bệnh lý này, triệu chứng đặc trưng nhất của tật đầu to là sự hiện diện của kích thước đầu to bất thường.

Như trong trường hợp bệnh lý hoặc rối loạn khác ảnh hưởng đến sự phát triển của sọ, kích thước của đầu được đo thông qua chu vi hoặc chu vi sọ, phép đo đường viền của đầu ở đỉnh (Microcephaly, 2016).

Kích thước của đầu hoặc hộp sọ được xác định bằng cả sự phát triển của não, thể tích dịch não tủy (CSF) hoặc máu và độ dày xương của hộp sọ (Mallea Escobar et al., 2014).

Sự thay đổi của bất kỳ yếu tố nào trong số này có thể gây ra những hậu quả thần kinh quan trọng, do đó điều quan trọng là phải kiểm soát và đo lường sự phát triển của chu vi sọ ở trẻ sơ sinh và trẻ em, đặc biệt là trong những năm đầu đời (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Các mô hình tăng trưởng tiêu chuẩn cho chúng ta thấy các giá trị sau (Mallea Escobar và cộng sự, 2014):

- Chu vi hộp sọ ở trẻ sơ sinh đủ tháng : 35-36cm.

- Sự phát triển gần đúng của chu vi sọ trong năm đầu đời : xấp xỉ 12cm, nhiều hơn ở nam.

- Tốc độ tăng chu vi sọ não trong ba tháng đầu đời : xấp xỉ 2cm mỗi tháng.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong tam cá nguyệt thứ hai của cuộc đời : xấp xỉ 1cm mỗi tháng.

- Tốc độ tăng chu vi sọ trong 3 tháng giữa và 4 của cuộc đời : khoảng 0,5cm mỗi tháng.

Các giá trị thu được từ phép đo kích thước đầu trong các biện pháp kiểm soát y tế và vệ sinh phải được so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn hoặc dự kiến. Trẻ bị tật đầu to có giá trị hiện tại cao hơn đáng kể so với mức trung bình của tuổi và giới tính.

Do các căn nguyên khác nhau sẽ làm tăng kích thước của quy đầu, các biến chứng y khoa khác nhau có thể xuất hiện ảnh hưởng đến cả chức năng thần kinh và mức độ chức năng chung của người bị ảnh hưởng.

Các biến chứng hoặc hậu quả có thể xảy ra

Các tình trạng y tế liên quan đến tật đầu to sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, mặc dù vậy, có một số biểu hiện lâm sàng thường xuyên (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Chứng đầu nhỏ không có triệu chứng.

- các cơn co giật.

- Chậm phát triển tổng quát, thiếu hụt nhận thức và trí tuệ, liệt nửa người, v.v.

- Nôn, buồn nôn, nhức đầu, buồn ngủ, khó chịu, chán ăn.

- Rối loạn và thâm hụt dáng đi, giảm thị lực.

- Các dấu hiệu tăng áp nội sọ, thiếu máu, biến đổi sinh hóa, bệnh lý xương toàn thân.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, tật đầu to có thể xuất hiện do những thay đổi khác nhau ảnh hưởng đến kích thước của não, thể tích dịch não tủy hoặc do bất thường về xương.

Một trong những ấn phẩm của Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha về tật đầu to và tật đầu nhỏ, đã phân loại chi tiết các nguyên nhân có thể gây ra chứng tật đầu to (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

-Bệnh lý về não và dịch não tủy (CSF)

Trong trường hợp tật đầu to do sự hiện diện hoặc phát triển của bệnh lý não và / hoặc dịch não tủy, có thể tìm thấy tật đầu to có nguồn gốc nguyên phát hoặc thứ phát.

Tật đầu ngón tay chính

Chứng đầu nhỏ nguyên phát xảy ra do sự gia tăng kích thước và trọng lượng của não.

Nói chung, trong loại tật đầu nhỏ này có thể quan sát thấy số lượng tế bào thần kinh nhiều hơn hoặc kích thước lớn hơn. Khi sự hiện diện của nguyên nhân căn nguyên này được xác định, bệnh lý được gọi là macroencephaly.

Những kiểu thay đổi này thường có nguồn gốc di truyền và do đó, chứng tật đầu nhỏ gia đình và tật đầu ngón tay dài là một phần của phân loại này.

Ngoài ra, macroencephaly thường tạo thành tập hợp các biểu hiện lâm sàng của các bệnh lý khác như: loạn sản xương, X dễ gãy, hội chứng Sotos, hội chứng Beckwith, bệnh lý nhiễm sắc thể, v.v.

Tật đầu nhỏ thứ phát

Chứng đầu nhỏ thứ phát, còn được gọi là tật đầu nhỏ tiến triển hoặc tiến hóa, có thể do sự thay đổi thể tích dịch não tủy, sự hiện diện của tổn thương hoặc sự hiện diện của các chất chiếm chỗ.

- Tăng mức độ và thể tích dịch não tủy (CSF) : bất thường trong sản xuất, dẫn lưu hoặc tái hấp thu dịch não tủy có thể gây ra sự tích tụ chất này và do đó dẫn đến não úng thủy.

- Sự hiện diện của chấn thương trong nghề nghiệp : những loại thay đổi này đề cập đến sự hiện diện của các dị dạng cấu trúc và mạch máu não, khối hoặc tập hợp. Một số bệnh lý làm phát sinh loại tổn thương này là: u nang, khối u, tụ máu, dị dạng động mạch, v.v.

- Sự hiện diện của các chất bất thường : những loại thay đổi này đề cập đến sự hiện diện của các bệnh lắng đọng hoặc chuyển hóa như bệnh Alexander, bệnh Canavan, bệnh chuyển hóa, v.v.

- Bất thường về xương

Đối với những trường hợp tật đầu to do bất thường về xương, chúng ta có thể tìm thấy:

- Lật đầu do các vết khâu sọ đóng sớm .

- Chứng đầu to do rối loạn xương toàn thân : còi xương, thoái hóa xương, loãng xương, v.v.

Chẩn đoán

Chứng đầu to là một bệnh lý thần kinh có thể được phát hiện trong giai đoạn mang thai.

Khám sức khỏe định kỳ qua siêu âm thai có khả năng phát hiện những bất thường về tăng trưởng sọ não trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi tật đầu nhỏ có nguồn gốc bẩm sinh hoặc trước khi sinh.

Tuy nhiên, không phải lúc nào bạn cũng có thể phát hiện ra nó trước khi sinh, vì nhiều trường hợp tật đầu nhỏ xảy ra thứ phát sau các bệnh lý khác.

Nó thường được phát hiện trong các cuộc tư vấn nhi khoa thông qua việc đo chu vi sọ. Ngoài ra, các phân tích thần kinh khác nhau cũng phải được thực hiện để xác định nguyên nhân gây bệnh.

Cụ thể, khám lâm sàng phải bao gồm (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Khám thực thể sọ : phải đo chính xác chu vi sọ và so sánh với tiêu chuẩn tăng trưởng.

- Khám thần kinh : cũng sẽ cần thiết để đánh giá các yếu tố thần kinh khác nhau (dáng đi, phối hợp vận động, thiếu hụt cảm giác, dấu hiệu tiểu não, phản xạ, v.v.).

- Khám nhi khoa : trong trường hợp này sẽ hướng tới việc nghiên cứu căn nguyên của tật đầu to thông qua việc phân tích các bệnh lý di truyền và thần kinh, v.v.

- Khám bổ sung : ngoài khám thực thể và thần kinh, có thể phải thực hiện một số khám bổ trợ như chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính, chụp X-quang, chọc dò thắt lưng, ghi điện não…. Đặc biệt là ở những người mắc chứng tật đầu to không xác định được nguồn gốc.

Có phương pháp điều trị chứng đầu to không?

Hiện không có phương pháp điều trị dứt điểm cho chứng tật đầu to. Nói chung, điều trị là triệu chứng và sẽ phụ thuộc vào chẩn đoán chính xác căn nguyên.

Sau khi phát hiện tật đầu ngón tay, điều cần thiết là xác định nguyên nhân cơ bản để chỉ định phương pháp điều trị tốt nhất, vì trong trường hợp não úng thủy là nguyên nhân chính gây ra chứng tật đầu to thì cần phải can thiệp phẫu thuật.

Do đó, việc điều trị sẽ có giá trị giảm nhẹ rõ rệt. Các phương pháp tiếp cận dùng thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các biến chứng y khoa, cũng như các phương pháp không dùng thuốc để điều trị các di chứng thần kinh và nhận thức.

Trong tất cả các trường hợp tật đầu to và các dạng rối loạn phát triển sọ não khác, điều cần thiết là phải khám thần kinh và / hoặc tâm thần kinh để kiểm tra mức độ hoạt động chung: kém phát triển, chức năng nhận thức, khiếm khuyết ngôn ngữ, kỹ năng vận động, v.v. (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2016).

Một số biện pháp can thiệp không dùng thuốc có thể được sử dụng trong các trường hợp có triệu chứng của tật đầu to là (Martí Herrero và Cabrera López, 2008):

- Phục hồi chức năng tâm thần kinh.

- Kích thích sớm.

- Giáo dục đặc biệt.

- Liệu pháp nghề nghiệp.

Dự báo

Tiên lượng và diễn biến của bệnh lý này phụ thuộc cơ bản vào nguồn gốc và các triệu chứng liên quan.

Ở trẻ em bị tật đầu nhỏ lành tính, việc không có triệu chứng hoặc biến chứng y khoa đáng kể sẽ cho phép chúng phát triển bình thường tất cả các khu vực (Erickson Gabbey, 2014).

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp khác, triển vọng trong tương lai sẽ phụ thuộc vào sự hiện diện của các biến chứng y tế (Erickson Gabbey, 2014). Nói chung, trẻ mắc chứng tật đầu lớn sẽ có biểu hiện chậm phát triển tổng quát đáng kể và do đó sẽ cần can thiệp điều trị để thúc đẩy việc tiếp thu các kỹ năng mới và đạt được mức độ chức năng hiệu quả.

Thư mục

1. AAN. (2016). Charapter 13. Các Vấn đề Thường gặp trong Thần kinh Nhi khoa. Lấy từ Học viện Thần kinh Hoa Kỳ.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Macrocephaly là gì? Lấy từ Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Tật đầu to và tật đầu nhỏ. rối loạn phát triển sọ. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Đối phó với chứng Macrocephaly ở trẻ em. Lấy từ Tạp chí Nhi khoa Điện tử.
5. Đầu nhỏ. (2016). Mycocephaly. Lấy từ Mycocephaly.org.
6. Mạng, M.-C. (2016). Dị dạng mao mạch Macrocephaly. Lấy từ Mạng M-CM.
7. NIH. (2003). Tờ Thông tin về Rối loạn Cephalic. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
8. NIH. (2015). Tăng chu vi vòng đầu. Lấy từ MedlinePlus.