BỆNH VI MÔ NÃO: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các microangiopathy não là một bệnh di truyền gây ra nhiều nhồi máu não, vì nó ảnh hưởng đến sự lưu thông máu. Nó còn được gọi là CADASIL cho từ viết tắt của nó trong tiếng Anh “Bệnh động mạch chiếm ưu thế về khối u não với các bệnh lý dưới vỏ,

Cụ thể, bệnh lý này làm tổn thương các mạch máu nhỏ nhất trong não (đó là lý do tại sao nó có thể được gọi là bệnh vi mạch), theo cách mà các tế bào cơ bao quanh các mạch này bị thay đổi và dần dần chết đi.

Điều này sẽ làm giảm lưu lượng máu dẫn đến nhiều vấn đề khác nhau như đau nửa đầu dữ dội, động kinh, tê liệt một số bộ phận của cơ thể, rối loạn tâm trạng, giảm trí nhớ và thậm chí là sa sút trí tuệ.

Định nghĩa và các tên khác

Bệnh này được Sourander & Wålinder mô tả lần đầu tiên vào năm 1977; bởi theo sau ba thế hệ của một gia đình Thụy Điển, trong đó một số thành viên của họ đã bị nhiều lần đột quỵ và kết thúc bằng chứng mất trí. Tuy nhiên, từ viết tắt CADASIL mãi đến những năm 1990 mới được thành lập.

Hiện nó được coi là dạng bệnh lý mạch máu não di truyền phổ biến nhất. Nó còn được gọi với các thuật ngữ sau:

• CADASIL hoặc bệnh động mạch não chiếm ưu thế Autosomal với nhồi máu dưới vỏ.
• Bệnh động mạch não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não bạch cầu.
• Bệnh não mạch máu gia đình.
• Chứng mất trí nhớ di truyền loại đa nhồi máu

Gốc

Bệnh vi mô não xuất hiện do đột biến gen NOTCH3 trên nhiễm sắc thể 19q12. Gen này chịu trách nhiệm gửi các hướng dẫn cần thiết để tạo ra một protein được thêm vào thụ thể NOTCH3.

Thụ thể này thường được tìm thấy trên bề mặt của tế bào cơ trơn trong mạch máu và rất cần thiết cho chức năng thích hợp của các tế bào này.

Căn bệnh này xuất hiện do sự sản xuất một loại protein bất thường liên kết với các thụ thể NOTCH3, làm thay đổi chức năng và sự tồn tại của tế bào cơ trơn. Có nghĩa là, những tế bào này có thể tự hủy thông qua một quá trình gọi là quá trình apoptosis.

Ngoài ra, có sự gia tăng từng chút một độ dày và xơ hóa ở thành động mạch, tạo điều kiện cho nhồi máu não xảy ra.

Bệnh này thường di truyền, với kiểu hình trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bản sao duy nhất của gen đột biến của cha hoặc mẹ có thể gây ra bệnh.

Tuy nhiên, có một số trường hợp rất hiếm xảy ra đột biến mới trong gen này mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh vi mô.

Nguyên nhân

Một nghiên cứu của Schmieder (2011) đề xuất các yếu tố có khuynh hướng:

- Bệnh tim

- Bệnh đái tháo đường

- Tăng cholesterol máu

Tuy nhiên, theo Okroglic et al. (2013), các yếu tố nguy cơ của tình trạng này vẫn chưa rõ ràng trong khi số lượng chẩn đoán ngày càng tăng. Do đó, họ đã tiến hành một nghiên cứu tập trung vào việc tìm ra các yếu tố làm gia tăng tổn thương não, nhận thấy rằng chúng ảnh hưởng đến:

- Tuổi lớn hơn.

- Bị huyết áp cao, đã được chứng minh là có thể điều chỉnh cả sự khởi phát và sự phát triển của bệnh.

- Sự hiện diện của bệnh béo phì.

- Trình bày bệnh lý vĩ mô não.

Trong mọi trường hợp, cần nhấn mạnh rằng các yếu tố này không phải là yêu cầu thiết yếu đối với sự bùng phát của bệnh vi mạch não.

Các triệu chứng

Các triệu chứng chính điển hình nhất của bệnh này là: đau nửa đầu, đột quỵ lặp đi lặp lại, rối loạn tâm thần và sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, không nhất thiết tất cả họ đều có mặt để chẩn đoán; Điều quan trọng cần lưu ý là mức độ nghiêm trọng và cách thức xuất hiện của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều.

Tiếp theo, chúng tôi sẽ liệt kê một loạt các triệu chứng liên quan:

• Các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA)
• Xuất huyết nội sọ
• Co giật
• Tê liệt Pseudobulbar.
• Suy nhược về dáng đi, quan sát thấy rằng hơn một nửa số người bị ảnh hưởng trên 60 tuổi không thể đi lại nếu không có sự trợ giúp.
• Rối loạn vận động hoặc bệnh Parkinson.
• Chậm phát triển tâm thần vận động.
• Rối loạn tâm trạng chiếm từ 10 đến 20% những người bị ảnh hưởng: thờ ơ, trầm cảm …
• Rối loạn tâm thần.
• Chóng mặt.
• Tiểu không tự chủ
• Yếu ở các mức độ khác nhau.
• Suy giảm cảm giác (cũng thay đổi tùy theo bệnh nhân).

Tuổi tác

Độ tuổi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của bệnh này thường khác nhau, mặc dù thông thường các dấu hiệu đầu tiên có thể xuất hiện trên 20 năm. Trong mọi trường hợp, các triệu chứng nghiêm trọng và đáng chú ý nhất xuất hiện vài năm sau đó.

Bệnh vi mô não thường bắt đầu xuất hiện ở tuổi trưởng thành thông qua những cơn đau đầu dữ dội được gọi là chứng đau nửa đầu.

Những cơn đau nửa đầu này đôi khi liên quan đến các vấn đề thần kinh khu trú và thường là chứng đau nửa đầu có kèm theo hào quang, có nghĩa là một số dấu hiệu cảm giác, thị giác hoặc ngôn ngữ đã có trước khi cơn đau xuất hiện.

Những cơn đau này có thể gây ra các cơn thiếu máu não cục bộ tái phát, đặc điểm nổi bật nhất của bệnh này.

Nét

Những người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ có khả năng bị một hoặc nhiều đột quỵ, có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ khi còn nhỏ đến cuối tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, nó thường xảy ra vào giữa tuổi trưởng thành.

Theo một nghiên cứu tập trung vào giới của Gunda et al. (2012), chứng đau nửa đầu kèm theo ánh hào quang chủ yếu xuất hiện ở phụ nữ ở độ tuổi 50 trở xuống, trong khi đột quỵ xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới cùng tuổi. Ngoài ra, có vẻ như ở độ tuổi đó nam giới bị suy giảm nhận thức nhiều hơn nữ giới.

Do những tổn thương mà bộ não phải chịu, sự suy giảm nhận thức chậm và tiến triển xảy ra được xác định là chứng mất trí. Một hồ sơ thường được tìm thấy có đặc điểm là rối loạn chức năng ở các vùng trán và sự thiếu hụt trong việc truy xuất ký ức được lưu trữ trong bộ nhớ, trong khi ngôn ngữ vẫn còn nguyên vẹn.

Nếu đột quỵ xảy ra ở phần dưới vỏ não (phần sâu nhất), có thể bị mất dần các chức năng nhận thức, ảnh hưởng đến trí nhớ, sự hình thành và điều chỉnh cảm xúc và vận động.

Tăng huyết áp và bệnh mạch máu não amyloid

Bệnh vi mạch não cũng có thể liên quan đến tăng huyết áp và bệnh mạch máu não dạng amyloid. Mặt khác, nó là phổ biến để phát triển bệnh não leukoence.

Sự phổ biến

Bệnh vi mô não là một tình trạng rất hiếm gặp, tuy nhiên tỷ lệ phổ biến chính xác vẫn chưa được biết, cũng như tỷ lệ tử vong của nó.

Ở Châu Âu, tỷ lệ hiện mắc bệnh này được ước tính là từ 1 trong 50.000 đến 1 trên 25.000. Tuy nhiên, cần phải tìm hiểu thêm về tỷ lệ hiện mắc vì nó đã xuất hiện trên toàn thế giới và ở tất cả các nhóm dân tộc.

Dường như độ tuổi bắt đầu đột quỵ là 45 hoặc 50 tuổi, trong khi các trường hợp tử vong có thể xảy ra phổ biến hơn trên 61 tuổi (với điều kiện các triệu chứng đã hơn 23 năm).

Căn bệnh này dường như ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau, mặc dù giới tính dường như quan trọng về mức độ nghiêm trọng của bệnh, do đó nam giới thường chết sớm hơn phụ nữ.

Làm thế nào nó có thể được phát hiện?

Theo Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), nếu bị liệt ở bất kỳ vùng nào trên cơ thể hoặc bị sa sút trí tuệ hoặc huyết khối, hoặc tiền sử gia đình có hoặc đã từng có bất kỳ triệu chứng nào, bạn nên đi khám. Cụ thể là một chuyên gia về thần kinh học.

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh này, nhưng các triệu chứng không xuất hiện; Có thể thuận tiện khi có cộng hưởng từ hạt nhân để quan sát nếu có ảnh hưởng trong chất trắng.

Chẩn đoán di truyền

Tuy nhiên, chẩn đoán xác định là do di truyền. Vì hơn 90% những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này có đột biến trong gen NOTCH3, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích và có thể được thực hiện thông qua một mẫu máu nhỏ. Những thử nghiệm này rất đáng tin cậy, vì chúng có độ nhạy gần 100%.

Loại xét nghiệm này cũng được khuyến khích khi quan sát thấy một số triệu chứng làm dấy lên nghi ngờ về sự tồn tại của bệnh vi mạch não nhưng không có sự chắc chắn tuyệt đối.

Thang đo CADASIL

Ngoài ra, một công cụ sàng lọc đã được phát triển bởi Pescini et al. (2012); thang điểm CADASIL, nhằm mục đích lựa chọn những bệnh nhân có khả năng mắc bệnh cao để làm xét nghiệm di truyền.

Cộng hưởng từ

Như chúng tôi đã nói, chụp MRI cũng rất cần thiết. Ở những bệnh nhân trên 21 tuổi, người ta thường quan sát thấy hiện tượng tăng cường chất trắng (trong trường hợp này có nghĩa là sự thay đổi não) ở các vùng thái dương. Điều này sẽ phân biệt sự hiện diện của bệnh vi mạch não với thiếu máu cục bộ vi mạch mãn tính do tăng huyết áp.

Rõ ràng, thể tích tổn thương được quan sát trong hình ảnh MRI càng lớn thì mức độ tàn tật mà bệnh gây ra ở người càng lớn.

Sinh thiết da

Mặt khác, sinh thiết da có thể được sử dụng để chẩn đoán. Phương pháp nhuộm miễn dịch mẫu da lấy từ những bệnh nhân này có thể là một xét nghiệm đáng tin cậy để phát hiện protein NOTCH3, protein có liên quan chặt chẽ đến căn bệnh này.

Kỹ thuật này cũng có thể cho thấy những thay đổi siêu cấu trúc trong mạch máu của da, tương tự như những thay đổi được tìm thấy trong động mạch não.

Dự báo

Bệnh vi mô não tiến triển dần dần trong suốt cuộc đời và mức độ liên quan mà nó tạo ra có thể rất không đồng nhất, ngay cả trong cùng một gia đình.

Tuổi khởi phát các triệu chứng trung bình là 46 tuổi. Tuy nhiên, có những trường hợp rất cá biệt đã xuất hiện các triệu chứng sau 8 năm.

Nói chung, tiên lượng xấu và phần lớn những người bị ảnh hưởng đều phát triển chứng mất trí và phải nằm liệt giường cần được chăm sóc liên tục.

Trên thực tế, khoảng 80% những người bị ảnh hưởng ở trong tình trạng hoàn toàn phụ thuộc vào trước khi chết. Tuổi thọ của những bệnh nhân này thường không dài lắm, với độ tuổi tử vong trung bình là 68 tuổi.

Điều trị

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh vi mô não, nhưng các phương pháp điều trị có thể được áp dụng để chống lại các triệu chứng và khiến họ thay đổi một số thói quen nhất định để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, đồng thời ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Như nhóm Neurosciences of Antioquia chỉ ra, điều quan trọng là những bệnh nhân này phải được chẩn đoán đúng, vì có một số phương pháp điều trị không hiệu quả như: triptan hoặc thuốc được thiết kế để chống lại chứng đau nửa đầu, chụp mạch não hoặc điều trị chống đông máu.

Cuối cùng, việc sử dụng thuốc không được khuyến khích ở loại bệnh nhân này vì chúng có thể làm tăng nguy cơ xuất huyết trong não hoặc thậm chí không mang lại lợi ích.

Tuy nhiên, có một số trường hợp đã được ghi nhận về lợi ích của acetazolamide (ACZ) trong việc cải thiện chứng đau nửa đầu điển hình của bệnh vi mạch não, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm.

Lý tưởng là một cách tiếp cận liên ngành, kết hợp:

• Theo dõi thần kinh.
• Vật lý trị liệu.
• Liệu pháp nghề nghiệp.
• Đánh giá định kỳ và phục hồi chức năng tâm thần kinh, với mục đích bù đắp, phục hồi hoặc cải thiện khả năng nhận thức bị ảnh hưởng.
• Hỗ trợ tâm thần cho bệnh nhân mắc loại rối loạn này.
• Sửa đổi các thói quen và phong tục tập quán như: ngừng hút thuốc, giảm cân hoặc loại bỏ các chất béo có hại dư thừa ra khỏi chế độ ăn.
• Chủ yếu là phòng ngừa, bệnh nhân và gia đình của họ phải nhận được tất cả các thông tin cần thiết để họ hiểu căn bệnh, nguyên nhân của nó và xác suất lây truyền hoặc phát triển bệnh hiện có.

Người giới thiệu

1. Behrouz, R. (ngày 25 tháng 11 năm 2015). CADASIL (Bệnh lý động mạch chiếm ưu thế về u não có nhiễm trùng dưới vỏ và bệnh não Leukoence).
2. CADASIL. (sf). Được lấy vào ngày 15 tháng 6 năm 2016, từ Grupo de Neurosciencias de Antioquia.
3. CADASIL. (Tháng 6 năm 2013). Lấy từ Orphanet.
4. bệnh động mạch chi phối tế bào não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não do bạch cầu. (sf). Được truy cập vào ngày 15 tháng 6 năm 2016, từ Tài liệu tham khảo về Trang chủ Di truyền.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, hoặc M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Ảnh hưởng của giới tính đến kiểu hình của CADASIL. Đột quỵ, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Thang điểm Bệnh động mạch chi phối tự động não có nhồi máu dưới vỏ và bệnh não (CADASIL): một công cụ sàng lọc để chọn bệnh nhân để phân tích gen NOTCH3. Đột quỵ. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., &… Kolominsky-Rabas, P. (2011). Bệnh vi mạch não trong tăng huyết áp kháng điều trị. Tạp chí Tăng huyết áp Lâm sàng, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Bệnh sa sút trí tuệ đa nhồi máu di truyền. Các nghiên cứu về hình thái học và lâm sàng của một bệnh mới. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Các triệu chứng lâm sàng và các yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân bệnh vi mạch não. Plos Một, 8 (2).