- Sự tái phát và tính trội ở các gen đa alen
- Gen đa alen
- Đa hình di truyền
- Nguồn gốc của các thuật ngữ "trội và lặn"
- Các thí nghiệm của Gregory Mendel với đậu Hà Lan
- Dòng tinh khiết
- Kết quả đầu tiên của Mendel
- Thử nghiệm sau đó
- Định luật Mendel
- Gen, cặp gen và sự phân li
- Gien
- Cặp gen
- Tách biệt
- Danh pháp
- Ký hiệu
- Đồng hợp tử và dị hợp tử
- Tính thống trị và tính độc lập ở cấp độ phân tử
- Các cặp gen và cặp alen
- Các alen và protein
- Ví dụ về tính trội và tính lặn ở cấp độ phân tử
- Thống trị
- Recessivity
- Ví dụ ở người
- Đặc điểm cơ thể nổi trội
- Người giới thiệu
Thuật ngữ tính trạng lặn được sử dụng trong di truyền học để mô tả mối quan hệ giữa hai alen của cùng một gen. Khi chúng ta đề cập đến một alen mà tác động của nó bị che bởi một alen khác, chúng ta nói rằng alen đầu tiên là lặn.
Thuật ngữ trội được sử dụng để mô tả mối quan hệ giống nhau giữa các alen của một gen, mặc dù theo nghĩa ngược lại. Trong trường hợp này, khi đề cập đến alen có tác dụng che lấp alen kia, chúng ta nói rằng alen đó là trội.

Hình 1. Gregorio Mendel, được coi là cha đẻ của Di truyền học. Nguồn: Bateson, William (Nguyên tắc di truyền của Mendel: Phòng thủ), qua Wikimedia Commons
Có thể thấy, cả hai thuật ngữ đều có liên quan sâu sắc và thường được định nghĩa bởi sự đối lập. Có nghĩa là, khi nói rằng một alen trội so với alen khác, thì cũng có nghĩa là alen sau là lặn so với alen đầu tiên.
Những thuật ngữ này được Gregor Mendel đặt ra vào năm 1865, từ các thí nghiệm của ông với hạt đậu thông thường, Pisum sativum.
Sự tái phát và tính trội ở các gen đa alen
Gen đa alen
Tuy nhiên, các mối quan hệ trội và lặn rất dễ xác định đối với một gen chỉ có hai alen; những mối quan hệ này có thể phức tạp trong trường hợp gen đa alen.
Ví dụ, trong mối quan hệ giữa bốn alen của cùng một gen, có thể xảy ra trường hợp một trong số chúng là trội so với gen khác; lặn so với một phần ba và đồng trội so với một phần tư.
Đa hình di truyền
Đa hình di truyền được gọi là hiện tượng một gen trình bày nhiều alen trong một quần thể.
Nguồn gốc của các thuật ngữ "trội và lặn"
Các thí nghiệm của Gregory Mendel với đậu Hà Lan
Các thuật ngữ trội và lặn được Mendel đưa ra để chỉ những kết quả mà ông thu được trong các thí nghiệm lai giữa loài đậu Pisum sativum. Ông giới thiệu các thuật ngữ này, nghiên cứu đặc điểm: "màu hoa."
Dòng tinh khiết
Dòng thuần là quần thể tạo ra các thế hệ con đồng nhất bằng cách tự thụ phấn hoặc thụ tinh chéo.
Trong các thí nghiệm ban đầu của mình, Mendel sử dụng các dòng thuần mà ông đã duy trì và thử nghiệm trong hơn 2 năm để đảm bảo độ tinh khiết của chúng.
Trong các thí nghiệm này, ông đã sử dụng các dòng thuần của cây có hoa màu tím, lai với hạt phấn của cây có hoa màu trắng.
Kết quả đầu tiên của Mendel
Bất kể phép lai nào (kể cả khi cho cây hoa trắng thụ phấn với cây hoa tím), thế hệ thứ nhất (F 1 ) chỉ có hoa màu tím.
Ở F 2 này, anh ta quan sát thấy tỉ lệ không đổi của khoảng 3 cây hoa tím trên mỗi cây hoa trắng (tỉ lệ 3: 1).
Mendel lặp lại loại thí nghiệm này, nghiên cứu các đặc điểm khác như: màu sắc và kết cấu của hạt; hình dạng và màu sắc của vỏ quả; sự sắp xếp của hoa và kích thước của cây. Trong mọi trường hợp, anh ta đều đạt được kết quả như nhau bất kể nhân vật được thử nghiệm.

Hình 2. Các nhân vật được Gregorio Mendel lựa chọn trong các thí nghiệm của ông với đậu Hà Lan (Pisum sativum). Nguồn: (Bởi Mariana Ruiz LadyofHats (Bản dịch tiếng Tây Ban Nha El Ágora), qua Wikimedia Commons)
Sau đó Mendel cho phép F 1 tự thụ phấn , thu được thế hệ thứ hai (F 2 ), trong đó màu trắng xuất hiện trở lại ở một số bông hoa.
Thử nghiệm sau đó
Sau đó Mendel hiểu rằng các cây F 1 , mặc dù có một đặc điểm nào đó (chẳng hạn như màu tím của hoa), vẫn duy trì khả năng sinh ra con cái với đặc tính khác (màu trắng của hoa).
Các thuật ngữ trội và lặn sau đó đã được Mendel sử dụng để mô tả tình huống này. Tức là kiểu hình trội xuất hiện ở F 1 và tính trạng lặn với kiểu hình kia.
Định luật Mendel
Cuối cùng, phát hiện của nhà khoa học này đã được tóm tắt trong cái mà ngày nay được gọi là Định luật Mendel.
Những điều này giải thích hoạt động của các khía cạnh khác nhau của tính di truyền, đặt nền tảng của Di truyền học.
Gen, cặp gen và sự phân li
Gien
Các thí nghiệm do Mendel thực hiện cho phép ông kết luận rằng các yếu tố quyết định sự kế thừa có bản chất hạt (bản chất rời rạc).
Ngày nay chúng ta gọi những yếu tố quyết định sự thừa kế là gen (mặc dù Mendel không sử dụng thuật ngữ này).
Cặp gen
Mendel cũng suy ra rằng các dạng gen khác nhau (alen), chịu trách nhiệm cho các kiểu hình thay thế được quan sát, được tìm thấy trong các tế bào của một cá nhân. Đơn vị này ngày nay được gọi là: cặp gen.
Ngày nay, chúng ta biết rằng, nhờ nhà khoa học này, tính trội và / hoặc tính lặn cuối cùng được xác định bởi các alen của cặp gen. Sau đó, chúng ta có thể gọi alen trội hoặc lặn là các yếu tố quyết định tính trội hoặc tính lặn nói trên.
Tách biệt
Các alen của cặp gen được tiết ra trong tế bào sinh tinh trong quá trình nguyên phân và tái hợp trong một cá thể mới (trong hợp tử), làm phát sinh một cặp gen mới.
Danh pháp
Ký hiệu
Mendel sử dụng các chữ cái viết hoa để biểu thị thành viên trội của cặp gen và chữ thường cho gen lặn.
Các alen của một cặp gen được gán cùng một chữ cái để chỉ ra rằng chúng là dạng của một gen.
Đồng hợp tử và dị hợp tử
Ví dụ: nếu chúng ta đề cập đến ký tự được lót thuần túy “màu vỏ” từ Pisum sativum, màu vàng được biểu thị là A / A và màu xanh lá cây được biểu thị là a / a. Những cá thể mang các cặp gen này được gọi là đồng hợp tử.
Những người mang cặp gen dạng A / a (có màu vàng) được gọi là thể dị hợp tử.
Màu vàng của vỏ quả là biểu hiện kiểu hình của cả cặp gen A / A đồng hợp và cặp gen A / A dị hợp tử. Trong khi màu xanh chỉ là biểu hiện của cặp a / a đồng hợp.

Hình 3. Mô hình của Mendel đại diện cho quá trình tự thụ tinh của một cá thể dị hợp tử. Với sự sửa đổi của: (Bởi Pbroks13, từ Wikimedia Commons)
Tính trạng trội của tính trạng "màu vỏ" là sản phẩm tác động của một trong các alen của cặp gen, vì cây có vỏ màu vàng có thể là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử.
Tính thống trị và tính độc lập ở cấp độ phân tử
Các cặp gen và cặp alen
Nhờ các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, ngày nay chúng ta biết rằng gen là một chuỗi nucleotide trong DNA. Một cặp gen tương ứng với hai trình tự nuclêôtit trong ADN.
Nói chung, các alen khác nhau của một gen cực kỳ giống nhau về trình tự nucleotit của chúng, chỉ khác nhau một vài nucleotit.
Vì lý do này, các alen khác nhau thực sự là các phiên bản khác nhau của cùng một gen và có thể phát sinh từ một đột biến cụ thể.
Các alen và protein
Các trình tự DNA tạo nên một gen mã hóa các protein thực hiện một chức năng cụ thể trong tế bào. Chức năng này có liên quan đến đặc điểm kiểu hình của cá thể.
Ví dụ về tính trội và tính lặn ở cấp độ phân tử
Lấy ví dụ về trường hợp gen kiểm soát màu sắc của quả đậu có hai alen:
- alen trội (A) xác định protein chức năng và
- alen lặn (a) xác định một loại protein bị rối loạn chức năng.
Thống trị
Cá thể đồng hợp tử trội (A / A) biểu hiện protein chức năng và do đó, sẽ có màu vỏ vàng.
Trong trường hợp cá thể dị hợp tử (A / a), lượng prôtêin do alen trội tạo ra đủ để tạo ra màu vàng.
Recessivity
Cá thể lặn đồng hợp tử (a / a) chỉ biểu hiện protein bị rối loạn chức năng và do đó, sẽ biểu hiện vỏ xanh.
Ví dụ ở người
Như đã đề cập ở trên, các thuật ngữ thống trị và suy thoái có liên quan và được định nghĩa bởi sự đối lập. Do đó, nếu một tính trạng X là trội so với Z khác, thì Z là tính trạng lặn đối với X.
Ví dụ, người ta biết rằng tính trạng "tóc xoăn" là trội so với "tóc thẳng", do đó, tính trạng sau là lặn so với tính trạng trước đây.
Đặc điểm cơ thể nổi trội
- tóc sẫm màu trội hơn tóc sáng,
- lông mi dài chiếm ưu thế so với lông mi ngắn,
- lưỡi "cuộn lên" chiếm ưu thế so với lưỡi "không cuộn lên",
- tai có thùy là trội hơn tai không có thùy,
- yếu tố máu Rh + chiếm ưu thế so với Rh-.
Người giới thiệu
- Bateson, W. và Mendel, G. (2009). Nguyên tắc di truyền của Mendel: Phòng thủ, với bản dịch các tài liệu gốc của Mendel về lai ghép (Tuyển tập thư viện Cambridge - Darwin, Tiến hóa và Di truyền). Cambridge: Nhà xuất bản Đại học Cambridge. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Công trình của Mendel đã được khám phá lại chưa? Biên niên sử Khoa học. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH và cộng sự. (2018). DI TRUYỀN: TỪ THẾ HỆ ĐẾN THẾ HỆ, Phiên bản thứ sáu, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
- Moore, R. (2001). "Khám phá lại" công việc của Mendel. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Di truyền học người: Các khái niệm, cơ chế và ứng dụng của Di truyền học trong lĩnh vực Y sinh. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL và cộng sự. (2008). Di truyền trong Y học. Biên tập lần thứ 7 Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). Ngoài "cuộc tranh cãi Mendel-Fisher." Khoa học, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846
