HỘI CHỨNG TREACHER COLLINS: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2025

Các hội chứng Treacher Collins là một bệnh di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của cấu trúc xương và các mô khác của vùng da mặt. Ở một mức độ cụ thể hơn, mặc dù những người bị ảnh hưởng thường có mức trí tuệ bình thường hoặc được mong đợi đối với mức độ phát triển của họ, họ có một loạt các thay đổi khác như dị tật trong ống thính giác và trong tai, khe nứt vòm họng, u đại tràng ở mắt hoặc hở hàm ếch, trong số khác.

Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng y tế hiếm gặp, vì vậy tỷ lệ mắc hội chứng này ước tính khoảng một trường hợp trên 40.000 ca sinh.

Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm và lâm sàng đã chỉ ra rằng phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Treacher Collin là do đột biến trên nhiễm sắc thể số 5, cụ thể là ở vùng 5q31.3.

Đối với chẩn đoán, nó thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng có ở người bị ảnh hưởng, tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền là cần thiết để chỉ định các bất thường nhiễm sắc thể và ngoài ra, loại trừ các bệnh lý khác.

Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Treacher Collins, thông thường các chuyên gia y tế tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân. Các can thiệp trị liệu có thể bao gồm nhiều bác sĩ chuyên khoa, cũng như các quy trình can thiệp khác nhau, dược lý, phẫu thuật, v.v.

Đặc điểm của hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của sọ mặt. Cụ thể, Hiệp hội Hội chứng Treacher Collins Quốc gia định nghĩa tình trạng y tế này là: "Biến đổi phát triển hoặc dị dạng não bộ có nguồn gốc di truyền bẩm sinh, hiếm gặp, tàn tật và không có phương pháp chữa trị được công nhận."

Tình trạng bệnh lý này lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1846 bởi Thompson và Toynbee vào năm 1987. Tuy nhiên, nó được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa người Anh Edward Treacher Collins, người đã mô tả nó vào năm 1900.

Trong báo cáo lâm sàng của mình, Treacher Collins đã mô tả hai đứa trẻ có mí mắt dưới dài bất thường, có khía và xương gò má không có hoặc kém phát triển.

Mặt khác, đánh giá chi tiết và sâu rộng đầu tiên về bệnh lý này đã được thực hiện bởi A. Franceschetti và D. Klein vào năm 1949, sử dụng thuật ngữ chứng loạn sản xương hàm mặt.

Bệnh lý này ảnh hưởng đến sự phát triển và hình thành cấu trúc sọ mặt, vì vậy những người bị ảnh hưởng sẽ có các vấn đề khác nhau, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt không điển hình, điếc, rối loạn mắt, các vấn đề tiêu hóa hoặc rối loạn ngôn ngữ.

Số liệu thống kê

Hội chứng Treacher Collins là một căn bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung. Các nghiên cứu thống kê chỉ ra rằng nó có tỷ lệ phổ biến gần đúng là 1 trường hợp trên 10.000-50.000 người trên toàn thế giới.

Ngoài ra, nó là một bệnh lý bẩm sinh nên các đặc điểm lâm sàng của nó sẽ có ngay từ khi trẻ mới sinh ra.

Về sự phân bố theo giới tính, không có dữ liệu nào gần đây được tìm thấy cho thấy tần suất cao hơn ở bất kỳ trường hợp nào. Hơn nữa, cũng không có sự phân bố liên quan đến các khu vực địa lý hoặc các nhóm dân tộc cụ thể.

Mặt khác, hội chứng này có bản chất liên quan đến đột biến de novo và di truyền, do đó, nếu một trong hai bố mẹ mắc phải hội chứng Treacher Collins, họ sẽ có 50% xác suất truyền tình trạng bệnh lý này cho con cái.

Đối với những trường hợp bố mẹ có con mắc hội chứng Treacher Collins thì khả năng con mắc lại bệnh lý này là rất thấp, khi căn nguyên không liên quan đến yếu tố di truyền.

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng

Có những thay đổi khác nhau có thể xuất hiện ở trẻ em mắc hội chứng này, tuy nhiên, chúng không nhất thiết phải có trong mọi trường hợp.

Sự bất thường di truyền điển hình của hội chứng Treacher Collins, sẽ gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng, và ngoài ra, tất cả những điều này sẽ ảnh hưởng cơ bản đến sự phát triển của sọ mặt.

Đặc điểm sọ mặt

• Khuôn mặt: những thay đổi ảnh hưởng đến cấu hình khuôn mặt thường xuất hiện đối xứng và hai bên, nghĩa là ở cả hai bên của khuôn mặt. Một số bất thường phổ biến hơn bao gồm sự vắng mặt hoặc phát triển một phần của xương gò má, sự phát triển không hoàn chỉnh của cấu trúc xương của hàm dưới, sự hiện diện của xương hàm và / hoặc cằm nhỏ bất thường.
• Miệng: hở hàm ếch, dị tật hàm dưới, lưỡi lệch ra sau, phát triển không hoàn chỉnh và răng mọc lệch là những thay đổi điển hình trong hội chứng này.
• Mắt: dị tật hoặc phát triển bất thường của các mô xung quanh nhãn cầu, mí mắt bị nghiêng, không có lông mi hoặc ống dẫn nước mắt rất hẹp. Ngoài ra, sự phát triển của các vết nứt hoặc xạ hương trong mô mống mắt hoặc sự hiện diện của đôi mắt nhỏ bất thường cũng có khả năng xảy ra.
• Đường dẫn khí: có nhiều bất thường ảnh hưởng đến đường thở, thường gặp nhất là hầu họng phát triển một phần, hẹp hoặc tắc lỗ mũi.
• Tai và kênh thính giác: dị dạng cấu trúc thính giác, cả bên trong, bên trong và bên ngoài. Cụ thể, tai có thể không phát triển hoặc phát triển một phần, kèm theo sự thu hẹp đáng kể của chốt thính giác bên ngoài.
• Bất thường ở tay : trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, những người mắc hội chứng Treacher Collins có thể có những thay đổi ở tay, cụ thể là ngón cái có thể phát triển không hoàn chỉnh hoặc không phát triển.

Tóm lại, những thay đổi mà chúng ta có thể mong đợi xuất hiện ở trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins sẽ ảnh hưởng đến miệng, mắt, tai và hơi thở.

Đặc điểm thần kinh

Quá trình lâm sàng của tình trạng bệnh lý này sẽ dẫn đến một sơ đồ thần kinh cụ thể, được đặc trưng bởi:

• Sự hiện diện khác nhau của tật đầu nhỏ.
• Trình độ dân trí bình thường.
• Chậm trễ trong việc đạt được các kỹ năng tâm lý.
• Sự tham gia biến đổi của các lĩnh vực nhận thức.
• Vấn đề học tập.

Trong một số trường hợp, sự chậm trễ trong việc phát triển các lĩnh vực khác nhau hoặc trong việc tiếp thu các kỹ năng là do sự hiện diện của các biến chứng y tế và / hoặc các bất thường hoặc dị tật về thể chất.

Các biến chứng y tế thứ cấp

Những thay đổi trong cấu trúc khuôn mặt, thính giác, miệng hoặc mắt sẽ gây ra một loạt các biến chứng y tế nghiêm trọng, nhiều biến chứng có khả năng nghiêm trọng đối với người bị ảnh hưởng:

• Suy hô hấp : Giảm khả năng hoạt động của hệ thống hô hấp là một tình trạng bệnh lý đe dọa tính mạng của cá nhân.
• Ngưng thở ở trẻ sơ sinh : Biến chứng y tế này liên quan đến sự hiện diện của các đợt gián đoạn ngắn của quá trình hô hấp, đặc biệt là trong giai đoạn ngủ.
• Các vấn đề về bú : dị tật ở hầu họng và dị tật ở miệng sẽ cản trở nghiêm trọng đến việc ăn uống của người bị ảnh hưởng, trong nhiều trường hợp, việc sử dụng các biện pháp bù dịch sẽ là điều cần thiết.
• Mất thị lực và thính giác: như trong các biến chứng y khoa trước đây, sự phát triển bất thường của cấu trúc mắt và / hoặc thính giác sẽ dẫn đến sự suy giảm khả năng của cả hai.
• Sự chậm trễ trong việc tiếp thu và sản sinh ngôn ngữ : chủ yếu do dị tật ảnh hưởng đến bộ máy phát âm.

Trong số các triệu chứng này, cả biểu hiện / vắng mặt và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau đáng kể giữa những người bị ảnh hưởng, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể có một diễn biến lâm sàng rất phức tạp, do đó, hội chứng Treacher Collins có thể vẫn chưa được chẩn đoán. Trong các trường hợp khác, các bất thường nghiêm trọng và các biến chứng y tế có thể xuất hiện khiến sự sống còn của cá nhân gặp rủi ro.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, hội chứng Treacher Collins có bản chất di truyền kiểu bẩm sinh, do đó, những người bị ảnh hưởng sẽ xuất hiện tình trạng bệnh lý này ngay từ khi sinh ra.

Cụ thể, một phần lớn các trường hợp có liên quan đến sự hiện diện của các bất thường ở nhiễm sắc thể số 5, trong vùng 5q31.

Ngoài ra, các cuộc điều tra khác nhau trong suốt lịch sử của hội chứng này đã chỉ ra rằng nó có thể là do các đột biến cụ thể trong các gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D.

Do đó, gen TCOF1 là nguyên nhân thường xuyên nhất của bệnh lý này, chiếm khoảng 81-93% tổng số trường hợp. Về phần mình, gen POLR1C và POLRD1 chiếm khoảng 2% số trường hợp còn lại.

Bộ gen này dường như có một vai trò quan trọng trong sự phát triển của cấu trúc xương, cơ và da của các vùng trên khuôn mặt.

Mặc dù một phần tốt các trường hợp mắc hội chứng Treacher Collins là lẻ tẻ, nhưng bệnh lý này có tỷ lệ di truyền từ cha mẹ sang con cái là 50%.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Treacher Collis được thực hiện dựa trên các phát hiện lâm sàng và X quang, ngoài ra, các xét nghiệm di truyền bổ sung khác nhau được sử dụng.

Trong trường hợp chẩn đoán lâm sàng, một cuộc kiểm tra thể chất và thần kinh chi tiết được theo sau để chỉ định những điều này. Thông thường, quá trình này được thực hiện dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh.

Một trong những xét nghiệm được sử dụng nhiều nhất trong giai đoạn đánh giá này là chụp X-quang, những xét nghiệm này có thể cung cấp cho chúng tôi thông tin về sự hiện diện / vắng mặt của dị tật sọ mặt.

Mặc dù thực tế là có thể quan sát trực tiếp một số đặc điểm trên khuôn mặt, nhưng tia X cung cấp thông tin chính xác và chính xác về sự phát triển của xương hàm trên, sự phát triển của hộp sọ hoặc sự phát triển của các dị tật khác.

Hơn nữa, trong trường hợp các dấu hiệu vật lý vẫn còn rất tinh tế hoặc cần xác nhận chẩn đoán, các xét nghiệm di truyền khác nhau có thể được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của các đột biến trong các gen TCOF1, POLR1C và POLR1D.

Ngoài ra, khi có tiền sử gia đình mắc hội chứng Treacher Collins, có thể chẩn đoán trước khi sinh. Thông qua phương pháp chọc dò màng ối chúng ta có thể kiểm tra chất liệu di truyền của phôi thai.

Sự đối xử

Hiện tại không có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Treacher Collins, vì vậy các chuyên gia tập trung vào việc điều trị các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất.

Do đó, sau khi xác nhận ban đầu về bệnh lý, điều cần thiết là phải tiến hành đánh giá các biến chứng y tế có thể xảy ra:

• Thay đổi đường thở
• Thay đổi nghiêm trọng cấu trúc khuôn mặt.
• Khe hở miệng
• Rối loạn nuốt.
• Các thay đổi phụ gia.
• Các vấn đề về mắt và thị lực.
• Bất thường về răng miệng.

Việc nhận ra tất cả những bất thường này là điều cần thiết để thiết kế một phương pháp điều trị cá nhân hóa được điều chỉnh theo nhu cầu của người bị ảnh hưởng.

Do đó, để quản lý phương pháp điều trị cá nhân hóa này, thường cần sự hiện diện của các chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, nha sĩ, nhà thính học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà tâm lý học, v.v.

Cụ thể, tất cả các biến chứng y tế được chia thành nhiều giai đoạn tạm thời để giải quyết can thiệp điều trị y tế của họ:

• Từ 0 đến 2 tuổi : điều trị các thay đổi ở đường hô hấp và giải quyết các vấn đề về ăn uống
• Từ 3 đến 12 tuổi : điều trị rối loạn ngôn ngữ và hòa nhập vào hệ thống giáo dục
• Từ 13 đến 18 tuổi : sử dụng phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật vùng sọ mặt.

Trong tất cả các giai đoạn này, cả việc sử dụng thuốc và phẫu thuật tái tạo là những kỹ thuật điều trị phổ biến nhất.

Người giới thiệu

1. ANSTC. (2016). Treacher Collins là gì? Được cấp phép từ Hiệp hội Hội chứng Treacher Collins Quốc gia.
2. CCA. (2010). Hướng dẫn để hiểu hội chứng treacher-collins. Được lấy từ Hiệp hội sọ mặt trẻ em.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Xử trí phẫu thuật của hội chứng Treacher Collins. Tạp chí Phẫu thuật Răng miệng và Hàm mặt của Anh, 581-589.
4. Tham khảo Trang chủ Di truyền học. (2016). Hội chứng Treacher Collins. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Hội chứng Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Phổ lâm sàng của Hội chứng Treacher Collins. Tạp chí Sinh học răng miệng và Nghiên cứu sọ não, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Diễn biến của một đứa trẻ mắc hội chứng Treacher Collins đang được điều trị vật lý trị liệu. Máy đánh cá. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Dị tật tai, nghe kém và phục hồi thính lực ở trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins. Acta Otorrinoprisol Esp., 142-147.