GEN LẶN: KHÍA CẠNH, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU, YẾU TỐ, VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Một gen lặn chịu trách nhiệm xác định các đặc điểm "lặn" của kiểu hình của các cá thể. Kiểu hình có nguồn gốc từ các gen này chỉ được quan sát khi các cá thể có hai alen lặn trong kiểu gen của chúng theo kiểu đồng hợp tử.

Để một cá thể là đồng hợp tử, anh ta phải sở hữu cả hai alen về một tính trạng kiểu hình của cùng một loại. Các "alen" là dạng thay thế của gen, là dạng mã hóa mỗi đặc điểm hình thái. Những điều này có thể xác định màu sắc của hoa, màu mắt, khuynh hướng bệnh tật, v.v.

Đặc điểm mắt sáng ở người được xác định bởi sự biểu hiện của gen lặn (Nguồn: Kamil Saitov, qua Wikimedia Commons)

Kiểu hình là tập hợp tất cả các đặc điểm có thể quan sát, đo lường và định lượng được ở một cơ thể sống. Điều này phụ thuộc trực tiếp vào kiểu gen, vì nếu gen trội được tìm thấy trong kiểu gen cùng với gen lặn (dị hợp tử) thì chỉ những đặc điểm của gen trội mới được biểu hiện.

Thông thường, các đặc điểm được biểu hiện từ các gen lặn là hiếm nhất để quan sát thấy trong một quần thể, ví dụ:

Bệnh bạch tạng ở động vật là một tình trạng chỉ biểu hiện khi các gen xác định nó được tìm thấy ở dạng đồng hợp tử. Tức là khi hai alen có trong kiểu gen là giống nhau và cả hai đều xuất phát trong trường hợp không có màu hoặc bị bạch tạng.

Mặc dù có một số khác biệt giữa các loài động vật và quần thể người, bệnh bạch tạng đã được quan sát thấy xảy ra với tần suất 1 trên 20.000 cá thể.

Các khía cạnh lịch sử

Thuật ngữ "lặn" được sử dụng lần đầu tiên bởi nhà sư Gregor Mendel vào năm 1856, khi ông đang nghiên cứu cây đậu. Anh ta quan sát thấy khi lai cây đậu có hoa tím với cây đậu có hoa trắng thì chỉ thu được cây đậu có hoa tím.

Cả bố và mẹ của phép lai đầu tiên này (F1) đều đồng hợp tử, cả alen trội (tím) và lặn (trắng), nhưng kết quả của các phép lai cho các cá thể dị hợp tử, tức là chúng có alen trội và alen lặn Lặn.

Tuy nhiên, các cá thể ở thế hệ thứ nhất (F1) chỉ biểu hiện màu tím của hoa, xuất phát từ gen trội, vì gen này che đi màu trắng của alen lặn.

Mendel xác định rằng kiểu hình màu tím ở hoa đậu biếc là trội so với kiểu hình màu trắng, ông gọi là kiểu hình lặn. Kiểu hình hoa trắng ở cây đậu Hà Lan chỉ xuất hiện khi các cây ở thế hệ thứ nhất (F1) giao phấn với nhau.

Hình vuông Punnett cho thấy kết quả của phép lai giữa các con cháu ở thế hệ F1 để tạo ra các đời F2 (Nguồn: Người dùng: Madprime qua Wikimedia Commons) Khi Mendel tự thụ tinh cho cây đậu thế hệ thứ nhất (F1) và thu được Thế hệ thứ hai (F2), quan sát thấy 1/4 số cá thể thu được có hoa trắng.

Nhờ công trình nghiên cứu cây đậu, Mendel được biết đến như cha đẻ của ngành di truyền học hiện đại.

Nguyên tắc di truyền và phương pháp nghiên cứu

Mendel, vào thời của ông, chưa có công nghệ để làm sáng tỏ rằng kiểu hình lặn màu trắng ở hoa của cây đậu là do một gen mang tính trạng lặn. Mãi đến năm 1908, Thomas Morgan mới chứng minh được rằng các yếu tố di truyền nằm trong nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể là một loại sợi được tạo thành từ chất nhiễm sắc, ở sinh vật nhân chuẩn, là sự kết hợp của axit deoxyribonucleic (DNA) và protein histone. Chúng nằm trong nhân của tế bào và là vật mang hầu hết tất cả thông tin của tế bào của cơ thể sống.

Năm 1909, Wilhelm Johannsen đặt tên "gen" cho đơn vị cơ bản của di truyền và cuối cùng, nhà sinh vật học người Anh William Bateson đã sắp xếp tất cả thông tin và khái niệm, và bắt đầu một khoa học mới mà ông gọi là 'di truyền học'. .

Di truyền học nghiên cứu cách thức các đặc điểm kiểu hình của các cá thể được truyền từ bố mẹ sang con cái và thông thường, các nghiên cứu di truyền cổ điển được thực hiện giống như Mendel đã làm: thông qua các phép lai và phân tích các thế hệ con cháu.

Trong các phép lai, người ta đánh giá xem cặp bố mẹ nào truyền các đặc điểm thể chất mà chúng là người mang mầm bệnh theo cách “hiệu quả” hơn. Điều này xác định xem những đặc điểm vật lý đó phụ thuộc vào gen trội hay gen lặn (mặc dù đôi khi nó phức tạp hơn một chút).

Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen lặn

Sự biểu hiện ra kiểu hình của các gen lặn phụ thuộc vào mức độ dị bội của các cá thể. Trong trường hợp của con người và hầu hết các loài động vật, chúng ta nói đến các cá thể lưỡng bội.

Các cá thể lưỡng bội chỉ có hai alen hoặc các dạng khác nhau của một gen cho mỗi nhân vật, do đó chúng ta có thể gọi các sinh vật là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Tuy nhiên, có những sinh vật có ba hoặc nhiều alen khác nhau cho một gen.

Những sinh vật này được phân loại là thể đa bội, vì chúng có thể có ba, bốn hoặc nhiều bản sao của một gen. Ví dụ, nhiều cây là tứ bội, tức là chúng có thể có bốn bản sao khác nhau của gen mã cho một tính trạng kiểu hình.

Trong nhiều trường hợp, các gen lặn của quần thể có tác động có hại đối với vật mang gen của chúng, vì nếu các gen trội được biểu hiện trong kiểu hình của các cá thể có tác động có hại thì các cá thể này sẽ nhanh chóng bị tiêu diệt bởi chọn lọc tự nhiên.

Ngược lại, vì người ta thường tìm thấy những tác động có hại do gen lặn gây ra, những tác động này ít biểu hiện ra kiểu hình hơn và ít có khả năng bị loại bỏ khỏi quần thể do chọn lọc tự nhiên. Hiệu ứng này được gọi là miền định hướng.

Ví dụ

Có một số trường hợp ngoại lệ trong đó các gen lặn thể hiện một lợi thế trong kiểu hình của người mang chúng, chẳng hạn như trường hợp thiếu máu hồng cầu hình liềm. Căn bệnh này làm cho các tế bào hồng cầu, thay vì có hình dạng dẹt và tròn, lại có hình dạng cứng nhắc như hình lưỡi liềm hoặc hình lưỡi liềm.

Các tế bào máu dài, dẹt và có đầu nhọn này bị mắc kẹt trong các mao mạch và chặn dòng máu bình thường đến máu. Ngoài ra, chúng có khả năng vận chuyển oxy thấp hơn, do đó các tế bào cơ và các cơ quan khác không có đủ oxy và chất dinh dưỡng và điều này gây ra thoái hóa mãn tính.

Ảnh chụp phết máu cho thấy một tế bào hồng cầu hình liềm (Nguồn: Paulo Henriquedowi Mourao qua Wikimedia Commons) Căn bệnh này di truyền theo tính trạng lặn, tức là chỉ những người có cả hai dạng gen (đồng hợp tử) đối với hồng cầu dạng liềm mắc bệnh; ngược lại những người mang gen tế bào hình liềm và tế bào bình thường (dị hợp tử) thì không mắc bệnh mà là “người mang mầm bệnh”.

Tuy nhiên, tình trạng thiếu máu hồng cầu hình liềm không nghiêm trọng bằng ở những nước mà các bệnh như sốt rét chiếm ưu thế, vì các đặc điểm hình thái của tế bào máu khiến chúng không bị ký sinh trùng nội bào “xâm chiếm”.

Người giới thiệu

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Tác dụng bảo vệ của gen tế bào hình liềm chống lại bệnh tật và tử vong do sốt rét. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Thống trị vs. Gen không trội: Trong giả thuyết đa nhân tố về sự kế thừa kích thước. Tạp chí Di truyền, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Ước tính tần số gen lặn bằng giao phối cận huyết. Tuyển tập: Khoa học thực vật, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Rối loạn di truyền lặn trên cơ thể của các giống gia súc Trên toàn thế giới-a Review. Tạp chí Đa dạng sinh học Chăn nuôi, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, tháng 11). Các gen trội và gen lặn trong các hệ thống tiến hóa ứng dụng vào suy luận không gian. Trong Hội nghị chung của Úc về Trí tuệ nhân tạo (trang 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Kiểm tra các giả thuyết tiến hóa về sự khác biệt của cá nhân trong chiến lược giao phối của con người.