KIỂU GEN: ĐẶC ĐIỂM, CHỈ TIÊU PHẢN ỨNG, XÁC ĐỊNH - SINH HỌC - 2025

Các kiểu gen được định nghĩa là tập hợp các gen (với alen của họ) mà mã cho một đặc điểm cụ thể hoặc đặc trưng, được phân biệt với những người khác bằng một chức năng cụ thể hoặc chuỗi. Tuy nhiên, một số tác giả cũng định nghĩa nó như một phần của bộ gen tạo ra kiểu hình hoặc như là cấu tạo alen của một sinh vật.

Mặc dù có liên quan nhưng thuật ngữ kiểu gen và kiểu hình không giống nhau. Theo nghĩa này, kiểu hình được định nghĩa là tập hợp các đặc điểm có thể nhìn thấy được của một sinh vật là kết quả của sự biểu hiện các gen của nó, và kiểu gen là tập hợp các gen tạo ra một kiểu hình cụ thể.

Kiểu gen và kiểu hình (Nguồn: Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia qua Wikimedia Commons) Kiểu gen chỉ là một trong những yếu tố liên quan đến việc hình thành kiểu hình, vì ảnh hưởng của môi trường và các yếu tố biểu sinh khác không liên quan trực tiếp đến trình tự nucleotit, chúng cũng định hình các đặc điểm hữu hình của các cá nhân.

Do đó, hai sinh vật có cùng kiểu gen nếu chúng có chung vốn gen, nhưng điều này không đúng đối với hai sinh vật dường như có cùng kiểu hình, vì các đặc điểm giống nhau có thể là sản phẩm của các gen khác nhau.

Đó là nhà thực vật học người Đan Mạch Wilhelm Johannsen, vào năm 1909, người lần đầu tiên giới thiệu các thuật ngữ kiểu gen và kiểu hình cho khoa học, trong một cuốn sách giáo khoa có tựa đề "Các yếu tố của thuyết thừa kế chính xác", là sản phẩm của một loạt các thí nghiệm mà ông đã thực hiện giữa các dòng lúa mạch và đậu Hà Lan thuần chủng.

Các tác phẩm của ông, có lẽ được lấy cảm hứng từ những công trình được thực hiện vài năm trước bởi Gregorio Mendel, được coi là "cha đẻ của di truyền học", cho phép ông làm rõ rằng kiểu gen của một sinh vật tạo ra kiểu hình thông qua các quá trình phát triển khác nhau và dưới ảnh hưởng của Môi trường.

nét đặc trưng

Kiểu gen không hoàn toàn giống kiểu gen. Đây là sự khác biệt giữa hai khái niệm:

- "Bộ gen" đề cập đến tất cả các gen mà một cá nhân đã thừa hưởng từ cha mẹ của họ và cách chúng được phân bố trên các nhiễm sắc thể trong nhân.

- "Kiểu gen" là thuật ngữ dùng để chỉ tập hợp các gen và các biến thể của chúng làm phát sinh một tính trạng cụ thể, từ đó một cá thể được phân biệt trong một quần thể hoặc một loài.

Mặc dù nó dễ bị thay đổi do đột biến trong suốt lịch sử cuộc đời của một sinh vật, nhưng kiểu gen là một đặc điểm tương đối bất biến của các cá thể, vì theo lý thuyết, các gen được di truyền giống nhau từ khi thụ thai. cho đến chết.

Trong một quần thể tự nhiên, các alen tạo thành một kiểu gen nhất định có tần số xuất hiện khác nhau; nghĩa là, một số loài xuất hiện trong quần thể nhiều hơn những loài khác và điều này có liên quan, trong số một số điều, đến sự phân bố, điều kiện môi trường, sự hiện diện của các loài khác, v.v.

Thuật ngữ "kiểu gen hoang dã" xác định biến thể alen đầu tiên được tìm thấy trong tự nhiên, nhưng không nhất thiết đề cập đến alen được tìm thấy thường xuyên nhất trong quần thể; và thuật ngữ "kiểu gen đột biến" thường được sử dụng để xác định những alen khác với kiểu hoang dã.

Để viết kiểu gen, người ta thường dùng chữ hoa và chữ thường để phân biệt giữa các alen mà một cá thể sở hữu, cho dù là đồng hợp tử hay dị hợp tử. Các chữ cái viết hoa được sử dụng để xác định các alen trội và các chữ cái viết thường cho các alen lặn.

Tiêu chuẩn phản ứng kiểu gen

Các cá nhân thừa hưởng gen từ cha mẹ của họ, nhưng không phải là sản phẩm cuối cùng thu được từ sự biểu hiện của họ, bởi vì chúng phụ thuộc vào nhiều yếu tố bên ngoài và vào lịch sử phát triển của họ.

Phù hợp với điều này và chỉ đề cập đến các yếu tố môi trường, một kiểu gen có thể tạo ra nhiều hơn một kiểu hình. Tập hợp các "kết quả" có thể xảy ra của sự tương tác của một kiểu gen cụ thể với các môi trường khác nhau được các nhà khoa học gọi là "chỉ tiêu phản ứng kiểu gen".

Khi đó, chuẩn mực phản ứng của một kiểu gen là một kiểu "định lượng" hoặc ghi lại những đặc điểm có thể nhìn thấy được từ sự tương tác của một kiểu gen với một số môi trường nhất định. Nó có thể được thể hiện dưới dạng đồ thị hoặc bảng "dự đoán" các kết quả có thể xảy ra.

Tất nhiên, rõ ràng là chỉ tiêu phản ứng chỉ đề cập đến một phần kiểu gen, một phần kiểu hình và một vài yếu tố môi trường, vì trong thực tế rất khó dự đoán hoàn toàn tất cả các tương tác và tất cả các kết quả của chúng.

Kiểu gen được xác định như thế nào?

Việc xác định kiểu gen hoặc "định hình kiểu gen" của một sinh vật hoặc một quần thể các cá thể cùng loài, cung cấp nhiều thông tin có giá trị về sinh học tiến hóa, sinh học quần thể, phân loại học, sinh thái học và đa dạng di truyền.

Ở vi sinh vật như vi khuẩn và nấm men, vì chúng có tỷ lệ nhân lên và đột biến cao hơn hầu hết các sinh vật đa bào, việc xác định và biết kiểu gen cho phép kiểm soát danh tính của các khuẩn lạc trong bộ sưu tập, cũng như thiết lập một số đặc điểm của dịch tễ học, sinh thái học và phân loại học giống nhau.

Để xác định kiểu gen, cần phải lấy mẫu của sinh vật mà bạn muốn làm việc và các loại mẫu cần thiết sẽ phụ thuộc vào từng sinh vật. Ví dụ, ở động vật, các mẫu có thể được lấy từ các mô khác nhau: đuôi, tai, phân, tóc hoặc máu.

Kiểu gen của một sinh vật có thể được xác định bằng thực nghiệm nhờ vào việc sử dụng một số kỹ thuật hiện đại, điều này sẽ phụ thuộc vào vị trí bộ gen của gen cần nghiên cứu, kinh phí và thời gian, tính dễ sử dụng và mức độ hiệu quả mong muốn.

Hiện nay, các kỹ thuật được sử dụng để xác định kiểu gen của một sinh vật, rất thường xuyên, việc sử dụng và phân tích các dấu hiệu phân tử để phát hiện các đa hình trong DNA và các kỹ thuật tiên tiến khác liên quan đến giải trình tự bộ gen.

Các điểm đánh dấu được sử dụng nhiều nhất

Trong số các điểm đánh dấu được sử dụng nhiều nhất, chúng tôi tìm thấy như sau:

- RFLPs (đa hình độ dài đoạn giới hạn).

- AFLPs (đa hình chiều dài đoạn khuếch đại).

- RAPDs (DNA đa hình khuếch đại ngẫu nhiên).

- Tế bào vi mô hoặc SSR (trình tự đơn lặp lại).

- ASAPs (mồi liên kết với các alen cụ thể).

- SNPs (đa hình đơn nucleotide).

Các kỹ thuật sử dụng giải trình tự và lai ghép

Và trong số các kỹ thuật sử dụng trình tự đầu dò cụ thể và lai ghép là:

- Giải trình tự theo phương pháp Sanger.

- Hiệu suất cao kiểu gen.

- Bài luận "GoldenGate" của Illumina.

- Định kiểu gen bằng giải trình tự (GBS).

- Thử nghiệm TaqMan.

- Trình tự thế hệ tiếp theo.

- Các vi mạch.

- Giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Người giới thiệu

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Giới thiệu về Phân tích Di truyền (Xuất bản lần thứ 8). Freeman, WH & Công ty.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Các khái niệm về di truyền (xuất bản lần thứ 8). New Jersey: Giáo dục Pearson.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Phương pháp xác định kiểu gen đa hình Nucleotide đơn. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M. & Kary, M. (1997). Bộ gen, kiểu gen và kiểu hình chính xác là gì? Và những gì về Phenomes? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). AFLP định dạng gen và lấy dấu vân tay. Cây, 14 (10), 389–394.
6. Viện Y tế Quốc gia. Truy cập ngày 14 tháng 5 năm 2019, từ www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Những tiến bộ trong định dạng gen thực vật: Tương lai sẽ đưa chúng ta đến đâu. Trong J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Method and Protocols (Tập 1245, trang 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Di truyền học: Một phương pháp tiếp cận khái niệm. Freeman, WH & Công ty.
9. Schleif, R. (1993). Di truyền học và Sinh học phân tử (xuất bản lần thứ 2). Maryland: Nhà xuất bản Đại học Johns Hopkins.
10. Tümmler, B. (2014). Phương pháp xác định kiểu gen. Trong A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Các phương pháp trong sinh học phân tử (Tập 1149, trang 33–47). Newyork.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Đánh giá về sự phát triển của các phương pháp xác định kiểu gen để đánh giá tính đa dạng của vật nuôi. Tạp chí Khoa học Động vật và Công nghệ Sinh học, 4 (2), 2–6.