HEMIZIGOSIS: NÓ BAO GỒM NHỮNG GÌ VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2025

Các hemicigosis được định nghĩa là sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ của một trong các nhiễm sắc thể tương đồng ở sinh vật nhân chuẩn. Tình trạng này có thể xảy ra ở một số hoặc tất cả các tế bào trong mẫu vật. Tế bào chỉ có một alen và không có một cặp được gọi là dị hợp tử.

Ví dụ phổ biến nhất cho bệnh dị hợp tử được tìm thấy trong sự phân hóa giới tính, trong đó một trong các cá thể - có thể là nam hoặc nữ - là dị hợp tử đối với tất cả các alen của nhiễm sắc thể giới tính, vì hai nhiễm sắc thể là khác nhau, trong khi ở giới tính khác các nhiễm sắc thể giống nhau.

Ở người, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 của nam giới được tạo thành từ nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, ngược lại ở nữ giới có hai nhiễm sắc thể X.

Tình trạng này được đảo ngược ở một số loài chim, rắn, bướm, lưỡng cư và cá, bởi vì các cá thể cái được tạo thành từ nhiễm sắc thể ZW và những cá thể đực được tạo thành từ nhiễm sắc thể ZZ.

Hemizigosis cũng được quan sát là hậu quả của đột biến gen trong quá trình sinh sản của các loài đa bào, nhưng hầu hết các đột biến này nghiêm trọng đến mức chúng thường gây ra cái chết của sinh vật mắc phải nó trước khi sinh ra.

Hội chứng Turner

Đột biến được biết đến phổ biến nhất liên quan đến bệnh dị hợp tử là hội chứng Turner, là một tình trạng di truyền xảy ra ở phụ nữ do sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.

Người ta ước tính rằng có một tỷ lệ mắc bệnh ở mỗi 2.500 đến 3.000 trẻ em gái được sinh ra còn sống, tuy nhiên 99% các cá nhân có đột biến này kết thúc bằng sẩy thai tự nhiên.

Hội chứng Turner có tỷ lệ mắc bệnh cao, được đặc trưng bởi chiều cao trung bình từ 143 đến 146 cm, ngực tương đối rộng, nếp gấp da trên cổ và không phát triển buồng trứng, đó là lý do tại sao hầu hết là vô sinh.

Các bệnh nhân có trí thông minh bình thường (IQ 90), tuy nhiên họ có thể gặp khó khăn trong việc học toán, nhận thức không gian và phối hợp vận động thị giác.

Ở Bắc Mỹ, độ tuổi chẩn đoán trung bình là 7,7 tuổi, cho thấy nhân viên y tế có ít kinh nghiệm trong việc xác định bệnh này.

Hội chứng này thiếu phương pháp điều trị di truyền, nhưng cần có sự quản lý y tế thích hợp của các bác sĩ chuyên khoa khác nhau để điều trị các bệnh về thể chất và tâm lý do hậu quả của đột biến, trong đó các vấn đề về tim mạch là những bệnh có nguy cơ cao nhất.

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông ở người là một rối loạn tan máu bẩm sinh phát triển do đột biến gen liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính dị hợp tử X. Tần số ước tính là một trong 10.000 ca sinh. Tùy thuộc vào loại bệnh ưa chảy máu, một số trường hợp chảy máu có thể đe dọa tính mạng.

Bệnh này chủ yếu xảy ra ở các cá thể nam giới, khi chúng có đột biến, chúng luôn biểu hiện bệnh. Ở người mang mầm bệnh nữ, bệnh máu khó đông có thể xảy ra nếu nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng là trội, nhưng tình trạng phổ biến nhất là họ không có triệu chứng và không bao giờ biết mình mắc bệnh.

Vì là bệnh di truyền nên các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo đánh giá phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc có dấu hiệu là người mang mầm bệnh.

Việc chẩn đoán sớm căn bệnh này có thể đảm bảo rằng người bệnh được điều trị đầy đủ, vì nó có thể phân biệt giữa các dạng nhẹ, trung bình và nặng.

Điều trị dựa trên tiêm tĩnh mạch các yếu tố đông máu bị thiếu để ngăn ngừa và điều trị chảy máu.

Sự sống trên Trái đất

Sự sống trên trái đất thể hiện với sự đa dạng rất lớn về hình thức và đặc điểm, các loài theo thời gian đã xoay sở để thích nghi với hầu hết các môi trường hiện có.

Bất chấp sự khác biệt của chúng, tất cả các sinh vật đều sử dụng hệ thống di truyền tương tự. Bộ gen hoàn chỉnh cho bất kỳ cá nhân nào là bộ gen của họ, được mã hóa bởi protein và axit nucleic.

Gen đại diện cho đơn vị cơ bản của sự di truyền, chúng chứa thông tin và mã hóa các đặc điểm di truyền của sinh vật. Trong tế bào, các gen nằm trên nhiễm sắc thể.

Các sinh vật kém tiến hóa nhất là sinh vật đơn bào, cấu trúc không phức tạp, thiếu nhân và được tạo thành từ các tế bào nhân sơ với một nhiễm sắc thể đơn.

Các loài phát triển nhất có thể là đơn bào hoặc đa bào, chúng được hình thành bởi các tế bào gọi là sinh vật nhân chuẩn với đặc điểm là có một nhân xác định. Nhân này có chức năng bảo vệ vật chất di truyền gồm nhiều nhiễm sắc thể, luôn có số lượng chẵn.

Tế bào của mỗi loài có một số lượng nhiễm sắc thể cụ thể, ví dụ vi khuẩn nói chung chỉ có một nhiễm sắc thể, ruồi giấm có bốn cặp, trong khi tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể khác nhau về kích thước và độ phức tạp, và có khả năng lưu trữ số lượng lớn gen.

Sinh sản tế bào

Sinh sản ở tế bào nhân sơ, là đơn giản nhất, chỉ xảy ra vô tính, nó bắt đầu khi nhiễm sắc thể nhân đôi và kết thúc khi tế bào phân chia, tạo ra hai tế bào giống nhau có cùng thông tin di truyền.

Không giống như tế bào nhân thực, nơi sinh sản có thể là vô tính, tương tự như tế bào nhân sơ với sự hình thành các tế bào con bằng mẹ, hoặc hữu tính.

Sinh sản hữu tính là những gì cho phép biến đổi di truyền giữa các sinh vật của một loài. Điều này được thực hiện nhờ sự thụ tinh của hai tế bào sinh dục đơn bội hoặc giao tử từ bố mẹ, chúng chứa một nửa số nhiễm sắc thể, khi hợp nhất sẽ tạo thành cá thể mới với một nửa số thông tin di truyền của mỗi bố và mẹ.

Thông tin di truyền

Các gen trình bày các thông tin khác nhau cho cùng một đặc tính của sinh vật, chẳng hạn như màu mắt, có thể là đen, nâu, lục, lam, v.v. Biến thể này được gọi là alen.

Bất chấp sự tồn tại của nhiều lựa chọn hoặc nhiều alen, mỗi cá nhân chỉ có thể có hai. Nếu tế bào có hai alen bằng nhau, màu mắt nâu, được gọi là đồng hợp tử, và nó sẽ có màu mắt nâu.

Khi các alen khác nhau, màu mắt đen và xanh lục được gọi là dị hợp tử, còn màu mắt sẽ phụ thuộc vào alen trội.

Người giới thiệu

1. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa. 2018. Hội chứng Turner: Hướng dẫn cho gia đình. Tờ Thông tin về Nội tiết Nhi khoa. Baltimore, Mỹ
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Di truyền học: Một cách tiếp cận khái niệm. New York, Ấn bản thứ ba ở Liên minh Châu Âu. WH Freeman và Công ty.
3. Domínguez H. Carolina và tại. 2013. Hội chứng Turner. Trải nghiệm với một nhóm người Mexico được chọn. Bol Med Hosp Trẻ sơ sinh Mex. Tập 70, số 6. 467-476.
4. Liên đoàn Hemophilia Thế giới. 2012. Hướng dẫn điều trị bệnh ưa chảy máu. Montreal, Canada. Phiên bản thứ hai. 74 tr.
5. Lavaut S. Kalia. 2014. Tầm quan trọng của việc chẩn đoán người mang mầm bệnh trong gia đình có tiền sử bệnh máu khó đông. Tạp chí Huyết học, Miễn dịch học và Trị liệu của Cuba. Quyển 30, số 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Dịch tễ học và phân tích di truyền bệnh ưa chảy máu A ở Andalusia. Luận án tiến sĩ Đại học Sevilla. 139 tr.