TÍNH DI TRUYỀN: CƠ SỞ DI TRUYỀN, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU, VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Hệ số di truyền là tính chất có đặc điểm kiểu hình đo được của quần thể được chia sẻ hoặc di truyền thông qua kiểu gen. Nói chung, đặc điểm hoặc tính cách này được truyền từ cha mẹ của họ sang con cháu của họ.

Sự biểu hiện kiểu hình (tương ứng với các đặc điểm có thể nhìn thấy của một cá thể) của một nhân vật di truyền dễ bị ảnh hưởng bởi môi trường mà con cái phát triển, vì vậy nó sẽ không nhất thiết được biểu hiện theo cách giống như ở bố mẹ.

Kiểu thừa kế nhóm máu giữa bố mẹ AB và O (Nguồn: AB & O_RegularInheritance.PNG: người dùng: Dr.saptars Tác phẩm cải tiến: Ksd5 qua Wikimedia Commons)

Trong các quần thể sinh vật thí nghiệm, việc xác định tính trạng di truyền là tương đối dễ dàng, vì sự biểu hiện của tính trạng của bố mẹ ở con cái có thể được quan sát bằng cách nuôi dạy con cái trong cùng môi trường nơi bố mẹ phát triển.

Mặt khác, trong các quần thể hoang dã, rất khó để phân biệt đâu là đặc điểm kiểu hình do di truyền và đâu là sản phẩm của sự thay đổi điều kiện môi trường, đó là những thay đổi biểu sinh.

Điều này đặc biệt khó phân biệt đối với hầu hết các tính trạng kiểu hình trong quần thể người, nơi người ta cho rằng các mô hình tốt nhất để nghiên cứu là các cặp song sinh giống hệt nhau, những người được tách ra khi sinh ra và lớn lên trong cùng một môi trường.

Một trong những nhà khoa học đầu tiên nghiên cứu hệ số di truyền là Gregor Mendel. Trong các thí nghiệm của mình, Mendel đã thu được các dòng cây đậu với các đặc tính được di truyền và biểu hiện gần như hoàn toàn giữa bố mẹ và con cái.

Cơ sở di truyền để nghiên cứu khả năng di truyền

Hệ số di truyền là kết quả của việc chuyển gen qua các giao tử (từ bố mẹ sang con cái) thông qua sinh sản hữu tính. Tuy nhiên, trong quá trình tổng hợp và dung hợp giao tử, hai lần tái tổ hợp xảy ra có thể làm thay đổi sự sắp xếp và trình tự của các gen này.

Các nhà khoa học đang nghiên cứu thử nghiệm xác định các tính trạng di truyền làm việc với các dòng thuần, đồng gen đối với hầu hết các locus (giống hệt nhau về mặt di truyền), vì các cá thể từ các dòng thuần có cùng kiểu gen theo cách đồng hợp tử.

Các dòng đẳng cấp đảm bảo rằng cấu trúc của các gen trong nhân không ảnh hưởng đến kiểu hình được quan sát, vì thực tế là các cá thể có cùng kiểu gen, bằng cách thay đổi vị trí của các gen trong nhân, các biến thể trong kiểu hình.

Đối với các nhà nghiên cứu, việc có được các dòng thuần chủng và đồng đẳng là một loại "đảm bảo" rằng các đặc điểm kiểu hình được chia sẻ bởi cha mẹ và con cháu là sản phẩm của kiểu gen và do đó, hoàn toàn có thể di truyền.

Di truyền Mendelian các tính trạng màu lông ở gia súc (Nguồn: Sciencia58 qua Wikimedia Commons)

Mặc dù kiểu hình luôn là sản phẩm của kiểu gen, nhưng điều quan trọng cần lưu ý là, mặc dù các cá thể có cùng kiểu gen, nhưng có thể xảy ra trường hợp không phải tất cả các gen đều được biểu hiện trong kiểu hình nói trên.

Đảm bảo sự biểu hiện của các gen là một nghiên cứu rất phức tạp, vì sự biểu hiện của chúng có thể khác nhau đối với mỗi kiểu gen và đôi khi, những gen này được điều chỉnh bởi các yếu tố khác như yếu tố biểu sinh, môi trường hoặc các gen khác.

Phương pháp học

Ngành di truyền học được gọi là "Di truyền học cổ điển" tập trung vào nghiên cứu khả năng di truyền của các tính trạng. Trong di truyền học cổ điển, bố mẹ được lai với con cháu của toàn bộ quần thể trong nhiều thế hệ, cho đến khi thu được các dòng thuần và đồng gen.

Thống kê H2

Khi khả năng di truyền của một tính trạng đã được chứng minh, mức độ di truyền có thể được định lượng bằng một chỉ số thống kê được xác định là H2.

Hệ số di truyền (H2) được tính bằng tỷ số giữa phương sai của trung bình kiểu gen (S2g) và tổng phương sai kiểu hình của quần thể (S2p). Phương sai kiểu hình của quần thể có thể được phân tích thành phương sai trung bình kiểu gen (S2g) và phương sai dư (S2e).

Thống kê hệ số di truyền (H2) cho ta biết tỉ lệ biến đổi kiểu hình trong quần thể là do sự biến đổi kiểu gen. Chỉ số này không cho biết tỷ lệ kiểu hình cá thể có thể được gán cho di truyền và môi trường của nó.

Cần phải xem xét rằng kiểu hình của một cá thể là kết quả của sự tương tác giữa các gen của nó và các điều kiện môi trường mà nó phát triển.

Kỹ thuật hiện đại

Hiện tại, có các công cụ như Giải trình tự thế hệ tiếp theo (SNG) có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen của các cá nhân, để các đặc điểm có thể di truyền có thể được theo dõi in vivo trong bộ gen của sinh vật.

Ngoài ra, các công cụ tin sinh học hiện đại cho phép cấu trúc hạt nhân được mô hình hóa khá chính xác để xác định vị trí gần đúng các gen bên trong hạt nhân.

Ví dụ

- Hệ số di truyền ở thực vật

Phương pháp thống kê để đo mức độ di truyền của các ký tự đã được đề xuất cho các loài cây trồng có lợi ích thương mại. Do đó, hầu hết các ví dụ trong tài liệu liên quan đến các loài thực vật quan trọng đối với ngành công nghiệp thực phẩm.

Trong tất cả các loài cây trồng, hệ số di truyền của các đặc tính nông học được quan tâm như khả năng chống lại mầm bệnh, năng suất quả, khả năng chống chịu với nhiệt độ nóng hoặc lạnh, kích thước tán lá, v.v. được nghiên cứu.

Cải tiến di truyền cổ điển của cây rau như cà chua, nhằm chọn ra những cây có kiểu gen có các đặc tính di truyền để thu được những quả cà chua lớn hơn, đỏ và chịu được môi trường ẩm ướt.

Ở các loài cỏ như lúa mì, mục đích là để chọn các ký tự di truyền cho kích thước, hàm lượng tinh bột và độ cứng của hạt, trong số các đặc điểm khác. Với mục tiêu này, các giống từ các nơi khác nhau được trộn lẫn cho đến khi thu được các dòng thuần của từng giống.

Bằng cách thu được các dòng thuần, chúng có thể được kết hợp thành một giống lai, thông qua kỹ thuật di truyền, để thu được cây trồng chuyển gen tập hợp các nhân vật tốt nhất trong một giống duy nhất.

- Hệ số di truyền ở người

Trong y học, người ta nghiên cứu cách một số rối loạn nhân cách lây truyền giữa cha mẹ và con cháu.

Ví dụ, trầm cảm mãn tính là một đặc điểm kiểu hình là sản phẩm của kiểu gen, nhưng nếu những người có kiểu gen đó sống trong một môi trường quen thuộc, hạnh phúc, ổn định và có thể dự đoán được thì kiểu gen có thể không bao giờ được nhìn thấy trong kiểu hình.

Di truyền hành vi được quan tâm đặc biệt trong việc xác định hệ số di truyền của chỉ số thông minh (IQ). Cho đến nay, mức độ IQ cao được coi là những đặc điểm di truyền như một người bình thường.

Tuy nhiên, chỉ số IQ cao hay trầm cảm mãn tính được biểu hiện tùy thuộc vào sự kích thích của môi trường.

Một ví dụ điển hình của hệ số di truyền là đặc tính của tầm vóc. Nếu bố mẹ cao, con cái rất có thể cao. Tuy nhiên, sẽ là sai lầm rõ ràng khi tin rằng chiều cao của một cá nhân, 1,80 m là do gen và 0,3 m nữa là do môi trường.

Trong nhiều trường hợp, tuổi thọ cũng đã được nghiên cứu như một đặc điểm di truyền. Đối với các nghiên cứu về tuổi thọ ở người, phả hệ của gia đình được thực hiện, cố gắng kết hợp dữ liệu từ môi trường mà mỗi cá thể trong cây phả hệ đã sống.

Hầu hết các nghiên cứu về tuổi thọ đều phát hiện ra rằng đặc điểm này hoạt động như một đặc điểm di truyền trong hầu hết các trường hợp và thậm chí tăng lên trong mỗi thế hệ nếu nó được nuôi dưỡng trong môi trường thích hợp.

Người giới thiệu

1. Bratko, D., Butković, A., & Vukasović Hlupić, T. (2017). Hệ số di truyền của nhân cách. Psihologijske sợ hãi, 26 (1), 1-24.
2. de los Campos, G., Sorensen, D., & Gianola, D. (2015). Di truyền hệ gen: nó là gì? PLoS Genetics, 11 (5), e1005048.
3. Devlin, B., Daniels, M., & Roeder, K. (1997). Hệ số di truyền của IQ. Thiên nhiên, 388 (6641), 468.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Giới thiệu về phân tích di truyền. Macmillan.
5. Mousseau, TA, & Roff, DA (1987). Chọn lọc tự nhiên và hệ số di truyền của các thành phần thể dục. Di truyền, 59 (2), 181.
6. Vukasović, T., & Bratko, D. (2015). Khả năng di truyền của tính cách: một phân tích tổng hợp các nghiên cứu di truyền hành vi. Bản tin tâm lý, 141 (4), 769.
7. Wray, N., & Visscher, P. (2008). Ước tính hệ số di truyền tính trạng. Giáo dục thiên nhiên, 1 (1), 29.