Thể dị hợp ở sinh vật lưỡng bội là sinh vật có điều kiện sở hữu hai dạng gen khác nhau, ngược lại ở thể đồng hợp có hai bản sao của cùng một gen. Mỗi biến thể này của gen được gọi là một alen.
Một số lượng đáng kể các sinh vật là lưỡng bội; tức là trong tế bào của chúng có hai bộ nhiễm sắc thể (trừ giao tử, noãn và tinh trùng là đơn bội nên chúng chỉ có một bộ nhiễm sắc thể). Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể: một nửa thừa hưởng từ mẹ và một nửa từ cha.
Nếu trong mỗi cặp nhiễm sắc thể cả hai alen khác nhau về một gen nào đó thì cá thể đó được cho là dị hợp tử về tính trạng đó.
Gen là gì?
Trước khi đi sâu vào các khái niệm và ví dụ về dị hợp tử, cần phải định nghĩa gen là gì. Gen là một chuỗi DNA mã hóa cho một số kiểu hình.
Nói chung, ở sinh vật nhân thực, trình tự gen bị gián đoạn bởi các trình tự không mã hóa được gọi là intron.
Có những gen mã cho RNA thông tin, lần lượt tạo ra một chuỗi các axit amin; đó là các protein.
Tuy nhiên, chúng ta không thể giới hạn khái niệm gen trong các trình tự mã hóa protein, vì có một số lượng đáng kể các gen có chức năng điều hòa. Trên thực tế, định nghĩa về gen được hiểu khác nhau tùy thuộc vào lĩnh vực mà nó được nghiên cứu.
Thống trị hoàn toàn
Ngoại hình và các đặc điểm quan sát được của một cá thể là kiểu hình của cá thể này, trong khi cấu tạo di truyền là kiểu gen. Về mặt logic, sự biểu hiện của kiểu hình được xác định bởi kiểu gen và các điều kiện môi trường tồn tại trong quá trình phát triển.
Nếu hai gen giống nhau thì kiểu hình là sự phản ánh chính xác của kiểu gen. Ví dụ, giả sử rằng màu mắt được xác định bởi một gen duy nhất. Chắc chắn nhân vật này bị ảnh hưởng bởi một số lượng lớn hơn các gen, nhưng chúng tôi sẽ đơn giản hóa vấn đề cho các mục đích giáo huấn.
Gen "A" là gen trội và có liên quan đến mắt nâu, trong khi gen "a" là gen lặn và có liên quan đến mắt xanh.
Nếu kiểu gen của một cá thể nào đó là "AA" thì kiểu hình biểu hiện sẽ là mắt nâu. Tương tự, kiểu gen "aa" sẽ biểu hiện kiểu hình mắt xanh. Vì chúng ta đang nói về sinh vật lưỡng bội, nên có hai bản sao của gen liên quan đến màu mắt.
Tuy nhiên, khi nghiên cứu về dị hợp tử, mọi thứ trở nên phức tạp. Kiểu gen của dị hợp tử là "Aa", "A" có thể đến từ mẹ và "a" từ bố hoặc ngược lại.
Nếu trội hoàn toàn, alen trội "A" át hoàn toàn alen lặn "a" và cá thể dị hợp sẽ có mắt nâu, giống như đồng hợp tử trội. Nói cách khác, sự hiện diện của alen lặn là không liên quan.
Thống trị không đầy đủ
Trong trường hợp này, sự có mặt của alen lặn trong thể dị hợp tử đóng một vai trò trong sự biểu hiện của kiểu hình.
Khi trội không hoàn toàn, kiểu hình của cá thể là trung gian giữa đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn.
Nếu chúng ta quay lại ví dụ giả thuyết về màu mắt và giả định rằng sự trội của các gen này là không hoàn toàn, thì cá thể có kiểu gen "Aa" sẽ có mắt giữa màu xanh lam và nâu.
Một ví dụ thực tế từ tự nhiên là hoa của thực vật chi Antirrhinum. Chúng được gọi là snapdragon hoặc đầu rồng. Những cây này tạo ra hoa trắng ("BB") và đỏ ("bb").
Nếu thực hiện phép lai giữa cây hoa trắng và cây hoa đỏ, ta sẽ thu được cây hoa màu hồng ("Bb"). Sự giao thoa giữa những bông hoa màu hồng này sẽ tạo ra nhiều loại hoa màu đỏ, hồng và trắng.
Hiện tượng này xảy ra do alen "A" tạo ra sắc tố đỏ và alen "b" tạo ra sắc tố trắng. Ở cá thể dị hợp, một nửa số sắc tố hoa do alen "A" tạo ra và nửa còn lại do alen "a" tạo ra kiểu hình hoa hồng. Lưu ý rằng kiểu hình là trung gian.
Cần phải nói thêm rằng, mặc dù kiểu hình là trung gian nhưng không có nghĩa là các gen “trộn lẫn”. Gen là những phần tử rời rạc không trộn lẫn và được truyền nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác. Cái được trộn là sản phẩm của gen, sắc tố; vì lý do này hoa có màu hồng.
Codominance
Trong hiện tượng đồng hợp trội, cả hai alen đều được biểu hiện như nhau trong kiểu hình. Do đó, dị hợp tử không còn là trung gian giữa thể đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn như chúng ta đã thấy trong trường hợp trước, mà bao gồm các kiểu hình của thể đồng hợp tử.
Ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất là các nhóm máu, được ký hiệu bằng các chữ cái MN. Gen này mã hóa các protein (kháng nguyên) biểu hiện trên các tế bào hồng cầu.
Không giống như các kháng nguyên ABO hoặc Rh nổi tiếng, tạo ra các phản ứng miễn dịch quan trọng nếu cơ thể phát hiện ra không tự, các kháng nguyên MN không tạo ra các phản ứng này.
Alen L M mã hóa cho kháng nguyên M và L N mã hóa cho kháng nguyên N. Một cá thể có kiểu gen L M L M tạo ra kháng nguyên M độc quyền trên hồng cầu của mình và thuộc nhóm máu M.
Tương tự, các sinh vật có kiểu gen L N L N chỉ có kháng nguyên N và đó là nhóm máu của chúng. Trong trường hợp dị hợp tử, L M L N biểu hiện hai kháng nguyên như nhau và nhóm máu là MN.
Tiểu thể Barr
Trong trường hợp nhiễm sắc thể giới tính, nữ có nhiễm sắc thể giới tính XX và nam XY.
Ở động vật có vú, một trong những nhiễm sắc thể X bị bất hoạt trong quá trình phát triển và cô đặc lại thành một cấu trúc được gọi là cơ thể hoặc tiểu thể Barr. Các gen trong cơ thể này không được biểu hiện.
Việc lựa chọn nhiễm sắc thể X không hoạt động là hoàn toàn ngẫu nhiên. Do đó, động vật có vú dị hợp tử cái được cho là thể khảm, trong đó một số tế bào biểu hiện nhiễm sắc thể X từ bố và ở các tế bào khác, nhiễm sắc thể X từ mẹ im lặng và hoạt động.
Người giới thiệu
- Campbell, NA và Reece, JB (2007). Sinh học . Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Thư mời tham gia môn Sinh học. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Gien Tập 1. Hoàn nguyên.
- Pierce, BA (2009). Di truyền học: Một cách tiếp cận khái niệm. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Sinh học: Sự thống nhất và đa dạng của sự sống. Giáo dục Nelson.