CÁC GEN LIÊN KẾT LÀ GÌ? (SINH HỌC) - SINH HỌC - 2025

Hai gen được liên kết khi chúng có xu hướng được di truyền cùng nhau như thể chúng là một thực thể duy nhất. Điều này cũng có thể xảy ra với nhiều hơn hai gen. Trong mọi trường hợp, hành vi này của các gen là thứ đã cho phép lập bản đồ di truyền bằng cách liên kết và tái tổ hợp.

Vào thời Mendel, các nhà nghiên cứu khác, chẳng hạn như vợ chồng Boveri, đã quan sát thấy rằng trong nhân tế bào có các chất tiết ra trong quá trình phân chia tế bào. Đây là những nhiễm sắc thể.

Sau đó, với công việc của Morgan và nhóm của ông, người ta đã hiểu rõ hơn về sự di truyền của gen và nhiễm sắc thể. Nói cách khác, các gen phân li giống như các nhiễm sắc thể mang chúng (thuyết di truyền nhiễm sắc thể).

Con người và gen

Như chúng ta biết, có ít nhiễm sắc thể hơn nhiều so với gen. Ví dụ, con người có khoảng 20.000 gen phân bố trong khoảng 23 nhiễm sắc thể khác nhau (tải lượng đơn bội của loài).

Mỗi nhiễm sắc thể được đại diện bởi một phân tử DNA dài, trong đó có rất nhiều gen được mã hóa riêng biệt. Sau đó, mỗi gen cư trú tại một vị trí cụ thể (locus) trên một nhiễm sắc thể cụ thể; lần lượt mỗi nhiễm sắc thể mang nhiều gen.

Nói cách khác, tất cả các gen trên một nhiễm sắc thể đều liên kết với nhau. Nếu có vẻ như không phải vậy, thì đó là bởi vì có một quá trình trao đổi vật chất DNA giữa các nhiễm sắc thể tạo ra ảo giác về sự phân bố độc lập.

Quá trình này được gọi là tái tổ hợp. Nếu hai gen liên kết với nhau, nhưng cách xa nhau, thì sự tái tổ hợp sẽ luôn xảy ra và các gen sẽ phân ly giống như Mendel đã quan sát.

Thắt

Để quan sát và chứng minh sự liên kết, điều tra viên tiến hành lai các cá thể có biểu hiện tương phản về kiểu hình của các gen đang nghiên cứu (ví dụ: P: AAbb X aaBB).

Tất cả con cháu F1 sẽ là AaBb. Từ phép lai lưỡng tính AaBb X aabb (hoặc phép lai thử nghiệm), người ta sẽ mong đợi đời con F2 có tỉ lệ kiểu gen (và kiểu hình) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Nhưng điều này chỉ đúng nếu các gen không liên kết với nhau. Đầu mối di truyền đầu tiên cho thấy hai gen liên kết với nhau là có một kiểu hình trội của bố: đó là Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Lực đẩy và khớp nối

Trong trường hợp các gen liên kết mà chúng tôi sử dụng làm ví dụ, các cá thể sẽ tạo ra hầu hết các giao tử Ab và aB, thay vì các giao tử AB và ab.

Vì alen trội của một gen liên kết với alen lặn của gen kia nên hai gen được cho là liên kết với nhau theo kiểu đẩy. Nếu quan sát thấy các alen AB và ab trội hơn các giao tử Ab và aB thì các gen được cho là liên kết trong cặp.

Tức là các alen trội cùng ghép thành một phân tử ADN; hoặc những gì giống nhau, chúng được liên kết với cùng một nhiễm sắc thể. Thông tin này cực kỳ hữu ích trong việc cải thiện di truyền.

Điều này làm cho nó có thể thiết lập số lượng cá thể phải được phân tích khi các gen liên kết và nó muốn chọn, ví dụ, hai nhân vật trội.

Điều này sẽ khó đạt được hơn khi cả hai gen đều ở trạng thái đẩy lùi và mối liên kết chặt chẽ đến mức hầu như không có sự tái tổ hợp giữa hai gen.

Mối liên hệ mất cân bằng

Bản thân sự tồn tại của liên kết đã là một bước tiến lớn trong hiểu biết của chúng ta về gen và tổ chức của chúng. Nhưng ngoài ra, nó cũng cho phép chúng ta hiểu được cách thức chọn lọc có thể hoạt động trong các quần thể và giải thích một chút về sự tiến hóa của các sinh vật.

Có những gen liên kết chặt chẽ đến mức chỉ tạo ra hai loại giao tử thay vì bốn loại giao tử cho phép phân phối độc lập.

Mối liên hệ mất cân bằng

Trong trường hợp cực đoan, hai gen liên kết này (tiếp hợp hoặc đẩy) chỉ xuất hiện ở một kiểu liên kết trong quần thể. Nếu điều này xảy ra, người ta nói rằng có một mối liên kết mất cân bằng.

Sự mất cân bằng liên kết xảy ra, ví dụ, khi thiếu hai alen trội làm giảm cơ hội sống sót và sinh sản của các cá thể.

Điều này xảy ra khi các cá thể là sản phẩm của sự thụ tinh giữa các giao tử ab. Ngược lại, sự thụ tinh giữa giao tử aB và Ab sẽ làm tăng khả năng sống sót của cá thể.

Chúng sẽ có ít nhất một alen A và một alen B và sẽ hiển thị các chức năng liên kết kiểu hoang dã tương ứng.

Mối liên kết và sự mất cân bằng của nó cũng có thể giải thích tại sao một số alen không mong muốn của một gen không bị loại bỏ khỏi quần thể. Nếu chúng liên kết chặt chẽ (theo kiểu đẩy lùi) với các alen trội của gen khác mang lại ưu điểm cho chất mang của nó (ví dụ, aB), thì việc liên kết với gen "tốt" cho phép tính vĩnh viễn của gen "xấu".

Lập bản đồ di truyền tái tổ hợp và liên kết

Một hệ quả quan trọng của liên kết là nó cho phép xác định khoảng cách giữa các gen liên kết. Điều này hóa ra đúng trong lịch sử và dẫn đến việc tạo ra các bản đồ gen đầu tiên.

Để làm được điều này, cần phải hiểu rằng các nhiễm sắc thể tương đồng có thể bắt chéo nhau trong quá trình meiosis trong một quá trình gọi là tái tổ hợp.

Khi tái tổ hợp, các giao tử khác nhau được tạo ra những giao tử mà một cá thể chỉ có thể tạo ra bằng cách phân ly. Vì có thể đếm được các tái tổ hợp, nên có thể biểu thị bằng toán học mức độ cách biệt của gen này với gen khác.

Trong bản đồ liên kết và tái tổ hợp, các cá thể được tái tổ hợp giữa một cặp gen cụ thể được tính. Sau đó, tỷ lệ phần trăm của nó được tính theo tổng dân số lập bản đồ được sử dụng.

Theo quy ước, một phần trăm (1%) tái tổ hợp là một đơn vị bản đồ di truyền (umg). Ví dụ, trong một quần thể lập bản đồ gồm 1000 cá thể, 200 thể tái tổ hợp được tìm thấy trong số các dấu hiệu di truyền A / a và B / b. Do đó, khoảng cách phân li chúng trên nhiễm sắc thể là 20 umg.

Hiện tại, 1 umg (là 1% tái tổ hợp) được gọi là cM (centi Morgan). Trong trường hợp trên, khoảng cách giữa A / a và B / b là 20 cM.

Lập bản đồ di truyền liên kết và những hạn chế của nó

Trong bản đồ di truyền, khoảng cách trong cM có thể được thêm vào, nhưng rõ ràng là không thể thêm phần trăm tái tổ hợp. Bạn nên luôn lập bản đồ các gen cách nhau đủ xa để có thể đo khoảng cách ngắn.

Nếu khoảng cách giữa hai điểm đánh dấu là rất cao thì xác suất xảy ra sự tái tổ hợp giữa chúng bằng 1. Do đó, chúng sẽ luôn tái tổ hợp và các gen này sẽ hoạt động như thể chúng được phân phối độc lập mặc dù chúng liên kết.

Mặt khác, vì nhiều lý do khác nhau, các bản đồ đo bằng cM không liên quan tuyến tính đến số lượng DNA liên quan. Hơn nữa, số lượng DNA trên mỗi cM không phải là phổ biến và đối với mỗi loài cụ thể, nó là một giá trị cụ thể và trung bình.

Người giới thiệu

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Xây dựng bản đồ liên kết di truyền ở người bằng cách sử dụng đa hình chiều dài đoạn giới hạn. Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Di truyền học: Phân tích và Nguyên tắc. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Di truyền học. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, Hoa Kỳ.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Giới thiệu về Phân tích Di truyền (xuất bản ^{lần thứ} 11 ). New York: WH Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Các nhiễm sắc thể giới tính sặc sỡ của cá teleost. Gen (Basel), doi: 10,3390 / gien9050233.