HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các de Lange hội chứng Cornelia là một bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của một sự chậm trễ đáng kể nhận thức kèm theo nhiều đặc tính vật lý dị tật.

Ở cấp độ lâm sàng, có ba diễn biến lâm sàng khác nhau được quan sát: nặng, trung bình và nhẹ. Các dấu hiệu và triệu chứng thường được cấu thành bởi cấu trúc khuôn mặt không điển hình, dị tật cơ xương và chậm phát triển nhận thức và tâm lý vận động. Ngoài ra, có thể phân biệt các dạng dị tật khác liên quan đến dị dạng tim, phổi và / hoặc tiêu hóa.

Về nguồn gốc của hội chứng Cornelia de Lange, căn nguyên của nó có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến cụ thể trong các gen SMC3, SMC1A, NIPBL, trong số những gen khác. Chẩn đoán về cơ bản là lâm sàng, được thực hiện trên cơ sở các đặc điểm thể chất và nhận thức. Tuy nhiên, nó thường đi kèm với một xét nghiệm di truyền xác nhận.

Điều trị nhằm phát hiện và điều trị các biến chứng y khoa. Y tế, liệu pháp ngôn ngữ, can thiệp tâm thần kinh và giáo dục đặc biệt là rất cần thiết.

Lịch sử

Hội chứng này được bác sĩ Cornelia de Lange mô tả ban đầu vào năm 1933. Nghiên cứu của bà dựa trên nghiên cứu của hai bệnh nhân 6 và 17 tháng tuổi. Bệnh cảnh lâm sàng của ông được đặc trưng bởi sự chậm phát triển thể chất và phát triển trí tuệ nghiêm trọng liên quan đến các đặc điểm dị tật khác nhau.

Do sự giống nhau của cả hai trường hợp, báo cáo lâm sàng đầu tiên về bệnh lý này giả định sự tồn tại của một nguyên nhân chung và công khai.

Trước đó, Brachmann (1916) đã quản lý để công bố một số dữ liệu khám nghiệm tử thi trên một bệnh nhân tuổi trẻ em với một số đặc điểm phù hợp với hội chứng Cornelia de Lange.

Hiện tại, hình ảnh lâm sàng của hội chứng này đã được phân loại thành ba kiểu hình khác nhau: nặng, trung bình và nhẹ.

Đặc điểm của hội chứng Cornelia de Lange

Hội chứng Cornelia de Lange là một rối loạn di truyền hiếm gặp có tính chất bẩm sinh, có nghĩa là, các đặc điểm lâm sàng của nó biểu hiện rõ ngay từ khi sinh ra. Nó được định nghĩa là một bệnh đa hệ thống với các triệu chứng liên quan đến chậm phát triển thể chất và nhận thức, dị tật sọ mặt hoặc dị dạng cơ xương.

Mặc dù diễn biến lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng này có thể khác nhau đáng kể giữa những người bị ảnh hưởng, nhưng đây là một căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao.

Những người mắc hội chứng Cornelia de Lange có đặc điểm là có cấu hình khuôn mặt không điển hình hoặc đặc trưng và chậm phát triển / tăng trưởng trước và sau khi sinh.

Phổ biến nhất là xuất hiện các vấn đề về học tập, chậm tiếp thu ngôn ngữ hoặc các bất thường về dáng đi và hành vi.

Số liệu thống kê

Hội chứng Cornelia de Lange là một bệnh lý hiếm gặp trong dân số nói chung, nó thường được xếp vào nhóm các bệnh hiếm gặp. Dữ liệu dịch tễ học không được biết chính xác. Tỷ lệ mắc bệnh của nó được ước tính là một trường hợp trên 10.000-30.000 ca sinh.

Cho đến nay, chúng ta có thể tìm thấy hơn 400 trường hợp khác nhau của hội chứng Cornelia de Lange được mô tả trong các tài liệu y tế và thực nghiệm.

Nó là một bệnh lý có thể ảnh hưởng đến cả hai giới với số lượng như nhau. Một số tác giả như Gutiérrez Fernández và Pacheco Cumani (2016) cho rằng phụ nữ có phần ưu thế hơn một chút, với tỷ lệ 1,3 / 1.

Về phần còn lại của các yếu tố xã hội học, nghiên cứu hiện tại chưa xác định được tỷ lệ phổ biến khác biệt liên quan đến các quốc gia hoặc nhóm dân tộc và / hoặc chủng tộc cụ thể.

Một phần lớn các trường hợp được chẩn đoán có bản chất lẻ tẻ, mặc dù một số gia đình bị ảnh hưởng đã được xác định với kiểu di truyền trội rõ ràng.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange được đặc trưng bởi mô hình liên quan rộng của chúng.

Căn bệnh này được xác định bởi sự hiện diện của các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt, dị tật cơ xương ở chi trên và chi dưới, chậm phát triển tổng quát trước và sau khi sinh, cùng với sự phát triển của các bất thường thể chất khác.

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả một số đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất trong hội chứng Cornelia de Lange:

Tăng

Hơn 90% những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cornelia Lange có thể xác định được sự chậm phát triển thể chất hoặc tình trạng giảm phát triển toàn cầu. Sự tăng trưởng thường bị ảnh hưởng cả trước và sau phẫu thuật.

Các đặc điểm chung nhất ở trẻ sơ sinh là:

• Cân nặng và chiều cao dưới mức mong đợi.
• Giảm chu vi vòng đầu xuống dưới phân vị thứ 3.

Những tình trạng này thường kéo dài đến tuổi trưởng thành. Trong đó, có thể phân biệt sự tăng trưởng thấp hơn so với dự kiến ​​về giới tính và tuổi sinh học của người bị ảnh hưởng.

Cùng với loại thay đổi này, một số bất thường liên quan đến việc cho ăn có thể được xác định. Khó nuốt hoặc nhai thức ăn thường gặp trong giai đoạn đầu đời.

Các triệu chứng sọ não

Sự kết hợp giữa các thay đổi ở sọ và khuôn mặt dẫn đến sự phát triển của một kiểu hình khuôn mặt đặc trưng ở những người mắc hội chứng Cornelia de Lange.

Một số bất thường phổ biến hơn bao gồm:

• Đầu nhỏ: giảm kích thước tổng thể của đầu, thấp hơn dự kiến ​​đối với giới tính và nhóm tuổi của người bị ảnh hưởng.
• Sinofridia: lông mày thường có cấu trúc liên tục, không có khoảng trống hoặc vùng không có lông giữa chúng. Sự hợp nhất của lông mày tạo thành một trong những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng nhất. Phổ biến nhất là nó cong hơn bình thường.
• Lông mi: mặc dù ở cấp độ nhãn khoa thường không xác định được bất thường hoặc thay đổi đáng kể nào, nhưng lông mi thường dài và rất mỏng.
• Cấu hình mũi: mũi thường được đặc trưng bởi sự kém phát triển của một số cấu trúc của nó. Trên toàn cầu, nó có kích thước nhỏ hơn với các lỗ có gờ. Sống mũi thường rộng và lõm xuống, trong khi sống mũi dài và nổi rõ.
• Cấu hình hàm trên và hàm : một hàm kém phát triển (micrognathia) với vòm miệng nhô cao và có thể quan sát thấy các bất thường khác nhau trong quá trình trồng răng. Môi trên thường mỏng và các góc hướng về mặt phẳng thấp hơn.
• Loa tai: tai thường có phần đầu thấp. Ngoài việc ở dưới mức bình thường, chúng có xu hướng bị xoay ngược lại.
• Cổ: những người bị ảnh hưởng có giảm chiều dài của cổ. Thông thường nhận biết chân tóc cấy ít.

Các triệu chứng cơ xương khớp

• Chậm phát triển tuổi xương : Những bất thường về tăng trưởng trước khi sinh và sau khi sinh có thể gây ra sự chậm trưởng thành xương đáng kể.
• Giảm sản: một phần tốt của những người bị ảnh hưởng có sự phát triển không đối xứng của các chi và các thành viên cơ thể. Thông thường người ta nhận biết bàn tay và bàn chân nhỏ hơn bình thường.
• Syndactyly: sự hợp nhất của da hoặc cấu trúc xương của một số ngón tay của bàn tay thường gặp trong hội chứng này.
• Brachyclinodactyly: Ngón thứ năm của bàn tay thường cong và lệch.
• Oligodactyly: sự vắng mặt của một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân tạo thành một đặc điểm cơ xương khác có thể được xác định.
• Giảm trương lực cơ: trương lực của cấu trúc cơ thường mềm nhũn hoặc giảm bất thường.

Các triệu chứng thần kinh và nhận thức

Sự chậm phát triển nhận thức và tâm lý là một trong những phát hiện lâm sàng trung tâm của hội chứng Cornelia Lange. Việc tiếp thu chậm các kỹ năng liên quan đến vận động hoặc hoạt động trí óc thường được xác định.

Các cột mốc bị ảnh hưởng nhiều nhất là khả năng ngồi, nụ cười trìu mến, bập bẹ, cử động độc lập, phát ra những từ đầu tiên, hiểu và ra lệnh, cho ăn, đi lại hoặc đi vệ sinh độc lập.

Ở nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, chỉ số IQ trung bình liên quan đến khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình có thể được xác định.

Các triệu chứng hành vi

Hành vi của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cornelia de Lange thường biểu hiện một số đặc điểm riêng biệt:

• Kích thích quá mẫn.
• Thói quen ăn ngủ và ăn uống không điều độ.
• Khó hoặc không có khả năng thiết lập các mối quan hệ xã hội.
• Các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn.
• Không có hoặc ít biểu lộ cảm xúc không lời.

Các đặc điểm vật lý khác

Hội chứng Cornelia de Lange cũng liên quan đến sự phát triển của các biến chứng y tế khác nhau.

Những nguyên nhân thường gặp nhất gây tử vong hoặc tình trạng sức khỏe xấu đi của những người bị ảnh hưởng có liên quan đến:

• Dị tật hệ tiêu hóa.
• Dị dạng tim.
• Rối loạn hô hấp và các bất thường (loạn sản / giảm sản phế quản phổi, hút phổi, các cơn ngưng thở tái phát, viêm phổi, v.v.

Có các khóa học lâm sàng khác nhau không?

Sự thay đổi của các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange đã làm cho nó có thể phân loại diễn biến lâm sàng của nó:

Loại I

Nó thường là nghiêm trọng nhất. Những thay đổi và dị thường được đặc trưng bởi sự hiện diện của sự phát triển kém về thể chất, dị tật cơ xương, các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, hạn chế khả năng vận động khớp, chậm phát triển nhận thức và các biến chứng y tế khác (thính giác, mắt, tiêu hóa, tiết niệu, tim và sinh dục).

Loại II

Trong loại phụ này, những thay đổi về thể chất thường không rõ ràng lắm, đặc biệt là ở các chi. Những người bị ảnh hưởng thường không bị suy giảm trí tuệ nghiêm trọng. Phổ biến nhất là chẩn đoán được thực hiện ngoài giai đoạn sơ sinh.

Loại III

Diễn biến lâm sàng của nó về cơ bản được đặc trưng bởi sự thay đổi lâm sàng. Đặc điểm khuôn mặt có trong hầu hết các trường hợp, nhưng biểu hiện của các dị thường còn lại là khác nhau.

Nguyên nhân

Nguồn gốc của hội chứng Cornelia Lange có liên quan đến sự hiện diện của các bất thường di truyền. Trong các trường hợp được kiểm tra, các đột biến cụ thể được xác định ở 5 gen khác nhau: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 và SMC3.

Sự thay đổi phổ biến nhất liên quan đến gen NIPBL, được xác định ở hơn một nửa số người bị ảnh hưởng. Phần còn lại của các dị thường di truyền ít xảy ra hơn.

Tất cả những gen này đều đóng một vai trò quan trọng trong việc sản xuất các protein liên quan đến phức hợp bindin, chịu trách nhiệm điều chỉnh cấu trúc và tổ chức nhiễm sắc thể, ổn định thông tin di truyền trong tế bào và sửa chữa DNA.

Ngoài ra, chúng cũng thực hiện một số chức năng cơ bản trong sự phát triển trước khi sinh của tứ chi, khuôn mặt và các vùng khác và hệ thống cơ thể.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Cornelia de Lange là lâm sàng. Hiện tại không có thử nghiệm trong phòng thí nghiệm nào cho thấy sự hiện diện của nó một cách chắc chắn. Trong lĩnh vực y tế, phổ biến nhất là sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán do Kline và cộng sự đề xuất.

Những điều này đề cập đến việc xác định các dị tật sọ mặt, trong quá trình tăng trưởng và phát triển, ở các chi, thay đổi tế bào thần kinh và da, rối loạn hành vi, v.v.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải thực hiện phân tích di truyền phân tử để xác định sự hiện diện của các đột biến liên quan đến hội chứng Cornelia de Lange.

Sự đối xử

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Cornelia de Lange, nhưng phương pháp điều trị của nó bao gồm việc thiết kế một quá trình theo dõi y tế liên tục cùng với việc điều trị các biến chứng.

Các tác giả Gil, Ribate và Ramos (2010) chỉ ra một số cách tiếp cận được sử dụng nhiều nhất.

• Phát triển và tăng trưởng : điều chỉnh lượng calo, cung cấp nhân tạo, cấy ghép ống thông mũi dạ dày, trong số những người khác.
• Phát triển Hành vi và Tâm lý : áp dụng chương trình can thiệp trị liệu ngôn ngữ, kích thích sớm và giáo dục đặc biệt. Sử dụng các chuyển thể như ngôn ngữ ký hiệu hoặc các kỹ thuật giao tiếp thay thế khác. Sử dụng các phương pháp tiếp cận nhận thức - hành vi trong các trường hợp rối loạn hành vi.
• Bất thường và dị dạng cơ xương : phổ biến nhất trong việc sử dụng các phương pháp điều chỉnh hoặc phương pháp phẫu thuật, mặc dù không có dữ liệu chứng minh hiệu quả của chúng.
• Dị tật và dị tật sọ não: cách tiếp cận cơ bản tập trung vào chỉnh sửa phẫu thuật, đặc biệt là các dị tật hàm trên và miệng.

Người giới thiệu

1. CdLS Foundation. (2016). Đặc điểm của CdLS. Lấy từ Quỹ Hội chứng Cornelia de Lange.
2. Gil, M., Ribate, M., & Ramos, F. (2010). Hội chứng Cornelia de Lange. AEP. Thu được từ AEP.
3. Gutiérrez Fernández, J., & Pacheco Cumani, M. (2016). Chương XII. Hội chứng Cornelia de Lange. Lấy từ AEPED.
4. NIH. (2016). Hội chứng Cornelia de Lange. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
5. CHÚA. (2016). Hội chứng Cornelia de Lange. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
6. Sanz, H., Suárez, E., Rodríguez, S., Durán, J., & Cortez, V. (2007). Hội chứng Cornelia de Lange. Gaz Med Bol.