HỘI CHỨNG EDWARDS: ĐẶC ĐIỂM, TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH

Các hội chứng Edwards hoặc trisomy 18 là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều dị tật bẩm sinh. Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp thứ hai sau thể tam nhiễm 21 hoặc hội chứng Down.

Hội chứng Edwards có đặc điểm đa hình; Hơn 130 biểu hiện lâm sàng khác nhau đã được mô tả. Do đó, các bệnh lý liên quan có thể bao gồm: chậm phát triển tổng quát trước và sau khi sinh, chậm phát triển tâm thần vận động, thiếu hụt nhận thức, dị tật sọ mặt và dị tật, bất thường cơ xương ở các chi, thay đổi trương lực cơ, dị tật niệu sinh dục, tiêu hóa, thần kinh và ngoài ra, thay đổi tim.

Hội chứng này được đặc trưng bởi thời gian sống hạn chế, thường không quá 15 ngày. Việc chẩn đoán thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai, các bác sĩ chuyên khoa có thể phát hiện các bất thường khác nhau để cảnh báo sự hiện diện có thể có của một bệnh lý y tế (khám sức khỏe bằng siêu âm, chọc ối, v.v.).

Trong trường hợp điều trị, hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Hơn nữa, tuổi thọ hạn chế của những người bị ảnh hưởng khiến việc sử dụng các phương pháp điều trị giảm nhẹ trở nên khó khăn.

Đặc điểm hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hoặc tam nhiễm (T18) là một trong những bất thường nhiễm sắc thể đầu tiên được mô tả. Cụ thể, Edwards và cộng sự, người, vào năm 1960, đã báo cáo trường hợp đầu tiên trong một báo cáo lâm sàng.

Hiện nay, hội chứng Edwards được coi là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp thứ hai, sau hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 21.

Nhiễm sắc thể là một thành phần của nhân tế bào. Chúng được tạo thành từ axit deoxyribonucleic hoặc DNA và các protein khác nhau, do đó, chứa một phần thông tin di truyền tốt. Ngoài ra, nhiễm sắc thể được cấu trúc thành từng cặp. Trong trường hợp của chúng tôi, chúng tôi có 23 cặp, tức là tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp mắc hội chứng Edwards, ở giai đoạn sau sinh, trong quá trình phân bào xảy ra sai sót dẫn đến tồn tại thêm một nhiễm sắc thể ở cặp số 18, thể ba.

Do đó, sự thay đổi gen này sẽ gây ra một loạt các sự kiện bất thường trong quá trình phát triển của bào thai, dẫn đến sự hiện diện của sự tham gia của nhiều hệ thống.

Các nghiên cứu trường hợp khác nhau đã chỉ ra rằng chỉ 50% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thai đủ tháng được sinh ra còn sống.

Hội chứng Edwards gây tử vong 95% trong năm đầu tiên của cuộc đời. Tỷ lệ còn lại (5%), thường sống trên một năm, trong đó 2% sống được 5 năm.

Số liệu thống kê

Sau hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards là thể ba nhiễm thường gặp nhất trên toàn thế giới. Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1 ca cho mỗi 3.600-8.500 ca sinh sống.

Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh thực tế thay đổi nếu tất cả các chẩn đoán trước khi sinh, tử vong trong tử cung và tự nguyện bỏ thai được xem xét. Do đó, tỷ lệ hiện mắc hội chứng Edwards có thể cao tới một ca cho mỗi 2.500-2.600 ca mang thai.

Trong trường hợp quan hệ tình dục, nó phổ biến ở phụ nữ hơn ở nam giới.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Edwards được đặc trưng bởi một bức tranh y khoa rộng, với hơn 130 thay đổi khác nhau được mô tả.

Một số tác giả, chẳng hạn như Pérez Aytés, mô tả các biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất, xuất hiện trong hơn 50% trường hợp:

Chậm phát triển và tăng trưởng trong giai đoạn trước và sau khi sinh . Nói chung, trọng lượng trung bình khi sinh thường không vượt quá 2300g.
Hiện tượng giảm khối lượng cơ khi sinh .
Giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ) có xu hướng dẫn đến tăng trương lực cơ (tăng trương lực cơ)
Các biến đổi và dị tật sọ não: tật đầu nhỏ (kích thước sọ và não dưới giá trị tương ứng với tuổi và giới tính của cá nhân), nổi rõ ở phía sau đầu, tai loạn sản (không có hoặc dị dạng cấu trúc tạo nên tai), micrognathia ( hàm nhỏ bất thường).
Các thay đổi và dị tật ở các chi : bàn tay tam thể (hiện diện của các nắm đấm khép lại và khó mở ra), móng tay và ngón chân giảm đàn hồi (giảm độ dày và kết cấu), trong số những người khác.
Các thay đổi và dị dạng về thần kinh : có thận hình móng ngựa (hình chữ U).
Rối loạn và dị tật tim mạch : bệnh tim bẩm sinh (bệnh tim trước khi sinh).
Thay đổi và dị dạng đường tiêu hóa : Meckel's diverticulum (mô còn sót lại từ quá trình phát triển phôi thai do sự đóng kém của điểm nối ruột-dây rốn), tuyến tụy ngoài tử cung (sự hiện diện của mô tụy bên ngoài vị trí bình thường của nó).
Các dấu hiệu X quang : giảm các nhân hóa lỏng, xương ức ngắn, trong số các dấu hiệu khác.

Ngoài những thay đổi này, có những hệ thống bị ảnh hưởng khác như hệ thống niệu sinh dục, ngực-bụng, da hoặc hệ thần kinh trung ương, tuy nhiên, chúng thường xảy ra trong ít hơn một nửa số trường hợp.

Các biến chứng y tế

Từ 90 đến 95% những người bị ảnh hưởng chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Thời gian sống thêm trung bình từ 2,5-70 ngày. Vì vậy, những trường hợp đến giai đoạn vị thành niên là rất hiếm và ngoại lệ.

Như vậy, nguyên nhân tử vong chính là bệnh tim bẩm sinh, ngưng thở và viêm phổi. Ngoài ra, ở những người vượt quá những năm đầu đời, các loại biến chứng y khoa khác cũng xảy ra:

Vấn đề cho ăn
Vẹo cột sống.
Táo bón.
Nhiễm trùng tái phát (viêm tai giữa, viêm phổi, v.v.).
Chậm phát triển tâm thần đáng kể.

Nguyên nhân

Hội chứng Edwards là sản phẩm của sự thay đổi gen, cụ thể là nó xảy ra trên số lượng nhiễm sắc thể thuộc 18 cặp.

Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 18 di chuyển đến mọi tế bào của cơ thể, do đó, vật liệu di truyền bổ sung này làm thay đổi quá trình phát triển bình thường và do đó, làm phát sinh hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh lý này.

Tuy nhiên, trong một tỷ lệ nhỏ trường hợp (5%), bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 18 chỉ có ở một số tế bào, tạo ra thể tam nhiễm khảm.

Thể tam nhiễm một phần và thể khảm thường biểu hiện một hiện tượng lâm sàng không hoàn toàn. Do đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này sẽ phụ thuộc cơ bản vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù thực tế là hội chứng Edwards xảy ra cô lập trong các gia đình không có tiền sử, một số yếu tố đã được xác định làm tăng xác suất xuất hiện của nó:

Nguy cơ tái phát ở những gia đình có ca bệnh khác là 0,55%.
Nhiều khả năng khi người mẹ lớn tuổi hơn trong thai kỳ, sau 35 tuổi tần suất tăng dần.

Chẩn đoán

Trong hầu hết các trường hợp, sự hiện diện của hội chứng Edwards được nghi ngờ trong giai đoạn trước khi sinh.

Nói chung, sự hiện diện của các dấu hiệu siêu âm, các bất thường về giải phẫu hoặc xét nghiệm sinh hóa trong huyết thanh của mẹ thường cung cấp các chỉ số đáng tin cậy về sự hiện diện của chúng.

Bất kể thời gian kiểm tra, một mẫu DNA được trích xuất để xác nhận chẩn đoán và một mẫu karyotype (hình ảnh cấu hình nhiễm sắc thể) được thực hiện để xác nhận những thay đổi trong cặp 18.

Sự đối xử

Hiện không có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Edwards. Hơn nữa, khả năng sống sót kém gây khó khăn cho việc chỉ định các can thiệp điều trị cụ thể.

Mặc dù các yếu tố góp phần kéo dài thời gian sống sót của những người mắc hội chứng Edwards không được biết chính xác, nhưng tất cả các can thiệp y tế đều nhằm giảm bớt các biến chứng nội khoa thứ phát.

Theo cách này, điều có lợi nhất là sử dụng phương pháp điều trị phục hồi toàn diện bao gồm các liệu pháp vật lý, nhận thức, vận động và những liệu pháp khác.

Người giới thiệu

Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Hội chứng Edwards tồn tại lâu: Có tác dụng điều trị phục hồi chức năng toàn diện. Rev Med Hered., 89-92.
Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Hồi cứu thuần tập thể tam nhiễm 18 (hội chứng Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Bất thường sọ não ở những bệnh nhân bị Hội chứng Edwards. Đức Cha Paul Pediatr, 293-298.
NIH. (2016). trisomy 18. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
NIH. (2016). Trisomy 18. Lấy từ MedlinePlus.
Pérez Aytés, A. (2000). Hội chứng Edwards (Trisomy 18). Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha, chủ biên. Các phác đồ chẩn đoán và điều trị, 19-22.
Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Điều trị phục hồi cho bệnh nhân mắc hội chứng Edwards sống sót. An nhi (Barc), 301-315.
Tổ chức Trisomy 18. (2016). TRISOMY 18 LÀ GÌ? Được lấy từ Trisomy 18 Foundation.

HỘI CHỨNG EDWARDS: ĐẶC ĐIỂM, TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026