HỘI CHỨNG MELKERSSON-ROSENTHAL: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các hội chứng Melkersson-Rosenthal là một rối loạn thần kinh hiếm đặc trưng bởi sự hiện diện của những cơn tái phát của bệnh bại liệt và phù mặt. Ở cấp độ lâm sàng, diễn biến của nó thường được xác định bởi một bộ ba triệu chứng bao gồm nứt ngôn ngữ, phù mặt / ngôn ngữ và liệt mặt ngoại biên.

Nguồn gốc căn nguyên của hội chứng này vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nó thường được phân loại là một rối loạn thần kinh-niêm mạc da có tính chất viêm u hạt.

Mặc dù vậy, trong nhiều trường hợp, sự xuất hiện của nó có liên quan đến việc mắc các loại bệnh lý khác như bệnh Crohn, u hạt truyền nhiễm mãn tính hoặc bệnh sarcoidosis. Chẩn đoán thường dựa trên các dấu hiệu y tế và kết quả mô bệnh học của các xét nghiệm cận lâm sàng.

Không có phương pháp điều trị thỏa đáng để điều trị hội chứng Melkersson. Các phương pháp được sử dụng thường tập trung vào việc sử dụng corticosteroid, kháng sinh, xạ trị hoặc phẫu thuật mặt, mặc dù chúng chỉ mang lại kết quả tạm thời trong hầu hết các trường hợp.

Lịch sử

Hội chứng Melkersson-Rosenthal được nhà thần kinh học E. Melkersson mô tả ban đầu vào năm 1928. Trong báo cáo lâm sàng của mình, Melkersson đề cập đến các trường hợp khác nhau được xác định bởi sự hiện diện của sưng môi và tái phát liệt mặt.

Sau đó, vào năm 1931, nhà nghiên cứu C. Rosenthal đã bổ sung vào mô tả lâm sàng việc xác định các vết nứt ngôn ngữ được định nghĩa là bìu hoặc lưỡi gấp. Ngoài ra, ông còn tập trung vào việc phân tích các yếu tố di truyền của hội chứng. Các nghiên cứu của ông dựa trên sự xuất hiện trong gia đình của những thay đổi ngôn ngữ.

Mãi cho đến năm 1949 khi Luscher thực hiện một nhóm các mô tả lâm sàng và đặt tên cho thực thể lâm sàng này với tên của những người phát hiện ra nó, hội chứng Melkersson-Rosenthal.

Mặc dù vậy, một số bác sĩ chuyên khoa như Stevens chỉ ra rằng bệnh lý này có thể được xác định bởi các tác giả khác, như Hubschmann vào năm 1849 hoặc Rossolino vào năm 1901.

Hiện tại, Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ định nghĩa hội chứng Melkersson-Rosenthal là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi liệt mặt tái phát, viêm các vùng khác nhau của mặt và môi (đặc biệt là môi trên) và tiến triển dần. của các rãnh và nếp gấp trên lưỡi.

Biểu hiện ban đầu của hội chứng này thường nằm ở thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. Diễn biến lâm sàng của nó có xu hướng được đặc trưng bởi các đợt tái phát hoặc các đợt viêm, có thể là mãn tính.

Đặc điểm của hội chứng Melkersson-Rosenthal

Hội chứng Melkersson-Rosenthal là một bệnh thần kinh da với diễn biến lâm sàng phức tạp. Nó thường được xác định theo mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển khác nhau. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các vùng da mặt và miệng, tạo ra các quá trình viêm và phù nề.

Thuật ngữ bệnh thần kinh da thường được dùng để chỉ một nhóm bệnh lý được đặc trưng bởi sự tồn tại của mối liên quan đáng kể giữa các bất thường da liễu khác nhau (da và niêm mạc) và một bệnh hoặc rối loạn thần kinh. Do đó, nó có thể gây ra sự xuất hiện của các dấu hiệu và triệu chứng ở bất kỳ vùng da nào hoặc bất kỳ cấu trúc niêm mạc nào.

Niêm mạc được định nghĩa là một lớp mô liên kết và biểu mô bao phủ những cấu trúc cơ thể tiếp xúc trực tiếp với môi trường bên ngoài. Bình thường, chúng liên kết với các tuyến tiết ra chất nhầy hoặc nước. Chúng có nhiệm vụ cung cấp độ ẩm và bảo vệ miễn dịch.

Trong trường hợp mắc hội chứng Melkerson, các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là cấu trúc da của mặt và các vùng niêm mạc của miệng và lưỡi. Hơn nữa, trong bối cảnh lâm sàng, hội chứng Melkersson-Rosenthal cũng được gọi là một loại u hạt viêm.

Thuật ngữ này được sử dụng để phân loại các bệnh khác nhau được đặc trưng bởi sự phát triển của u hạt (khối viêm của tế bào miễn dịch) và áp xe (vùng bị viêm và có mủ) do tính nhạy cảm miễn dịch tăng cao.

Số liệu thống kê

Hội chứng Melkersson-Rosenthal thường được coi là một bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp trong dân số nói chung. Các nghiên cứu dịch tễ học ước tính tỷ lệ mắc bệnh lý này là 0,08%.

Một số lượng đáng kể các chuyên gia chỉ ra rằng con số này có thể bị đánh giá thấp do các trường hợp có biểu hiện lâm sàng nhẹ và không cần hỗ trợ chăm sóc sức khỏe.

Mặc dù có tỷ lệ mắc bệnh thấp, hội chứng Melkersson-Rosenthal phổ biến hơn ở phụ nữ và có xu hướng ảnh hưởng đến hầu hết những người da trắng.

Nó có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên, nó là một hội chứng thường xuyên hơn ở trẻ em hoặc thanh niên. Phổ biến nhất là nó bắt đầu từ thập kỷ thứ hai và thứ tư của cuộc đời.

Nguyên nhân chưa được biết rõ và sự phổ biến hạn chế của hội chứng này có nghĩa là chẩn đoán của nó bị trì hoãn đáng kể và do đó, các can thiệp điều trị.

Các triệu chứng

Hội chứng Melkersson-Roshenthal thường được xác định bởi một bộ ba triệu chứng cổ điển bao gồm liệt mặt, phù nề xương hàm tái phát và nứt lưỡi. Sự trình bày hoàn toàn của nó là rất hiếm, nó chỉ được mô tả trong 10-25% các trường hợp được chẩn đoán.

Phổ biến nhất là nó xuất hiện ở dạng không có triệu chứng. Điều này được xác định bằng biểu hiện khác biệt giữa phù và liệt mặt hoặc phù và nứt lưỡi.

Diễn biến lâm sàng không đầy đủ của hội chứng Melkesson-Rosenthal được coi là dạng thường gặp nhất, chiếm 47% các trường hợp. Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng nhất:

Liệt mặt

Liệt mặt có nguồn gốc thần kinh và được chỉ định là tình trạng bất động của các cơ bên trong các vùng mặt. Tình trạng bệnh lý này thường là kết quả của sự hiện diện của các chấn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn đối với các dây thần kinh mặt (viêm, tổn thương mô, v.v.).

Dây thần kinh mặt, còn được gọi là sọ VII, là một đầu dây thần kinh chịu trách nhiệm thúc đẩy các vùng da mặt và các cấu trúc lân cận khác nhau. Chức năng chính của cấu trúc này là kiểm soát sự bắt chước khuôn mặt cho phép biểu hiện cảm xúc, phát âm các âm thanh ngôn ngữ, chớp mắt, cho ăn, v.v.

Sự hiện diện của các yếu tố bệnh lý khác nhau, chẳng hạn như các quá trình lây nhiễm, có thể gây ra sự suy yếu hoặc tê liệt của các khu vực bên trong dây thần kinh mặt. Trong hội chứng Melkersson-Rosenthal, liệt mặt có thể có tính chất ngoại vi, chỉ ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt với một đợt tái phát.

Triệu chứng này có thể được quan sát thấy ở hơn 30% những người bị ảnh hưởng. Nó thường phát triển nhanh chóng, tự hình thành trong khoảng 24-48 giờ. Ngoài ra, biểu hiện ngắt quãng hoặc tái phát thường xuất hiện vào khoảng 3 hoặc 4 tuần sau đó.

Trong một số trường hợp, liệt mặt có thể toàn bộ hoặc một phần và có thể tạo ra các di chứng liên quan đến tật mờ mắt. Cũng có thể xác định các biểu hiện lâm sàng liên quan đến sự tham gia của các dây thần kinh sọ não khác, chẳng hạn như các dây thần kinh thính giác, hạ vị, hầu họng, thính giác và khứu giác.

Phù nề xương hàm

Phù nề mặt thường được coi là biểu hiện lâm sàng trung tâm của hội chứng Melkerson-Rosenthal. Đây là hình thức trình bày cơ bản trong khoảng 80% trường hợp. Nó được xác định bằng sự hiện diện của sự tích tụ bất thường và bệnh lý của chất lỏng gây ra viêm hoặc sưng vùng bị ảnh hưởng. Nó có thể ảnh hưởng hoàn toàn hoặc một phần đến mặt, lưỡi, lợi hoặc niêm mạc miệng.

Phổ biến nhất là môi dày lên đáng kể, đặc biệt là môi trên. Có thể đạt được cấu trúc cao hơn bình thường 2 hoặc 3 lần.

Phù nề ở mặt có khả năng đi kèm với các cơn sốt và các triệu chứng nhẹ khác. Triệu chứng lâm sàng này thường xuất hiện trong vài giờ hoặc vài ngày, tuy nhiên, có khả năng trong một thời gian ngắn, diễn biến lâm sàng của nó sẽ tái phát. Do đó, các khu vực bị viêm có xu hướng dần dần có được cấu trúc cứng và chắc.

Có thể xuất hiện các biểu hiện khác liên quan đến các vết trợt gây đau, mẩn đỏ, nứt nẻ, cảm giác nóng rát, vùng kín….

Nứt lưỡi

Một triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Melkersson-Rosenthal là sự phát triển của lưỡi gấp hoặc bìu. Lưỡi có một rãnh dọc ở trung tâm và các vết nứt ngang xuất hiện, tạo ra hình dạng bìu, hình não hoặc nếp gấp.

Nói chung, sự gia tăng độ sâu của các rãnh lưỡi được quan sát thấy, mà không gây xói mòn hoặc dính vào niêm mạc. Triệu chứng này thường liên quan đến bất thường di truyền và thường đi kèm với giảm vị giác và dị cảm.

Nguyên nhân

Nghiên cứu hiện tại vẫn chưa thể xác định nguyên nhân của hội chứng Melkerson-Rosenthal.

Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn nêu bật tỷ lệ có thể có của các yếu tố di truyền dựa trên mô tả về các trường hợp gia đình trong đó các thành viên khác nhau bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Ngoài ra, nó cũng nêu bật sự đóng góp của các loại bệnh lý khác vào sự trình bày của nó. Đôi khi bệnh Crohn, bệnh sacoidosis, hoặc dị ứng thức ăn thường xảy ra trước khi khởi phát hội chứng Melkersson-Rosenthal.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng này được thực hiện dựa trên sự nghi ngờ của bộ ba triệu chứng cổ điển. Không có thử nghiệm trong phòng thí nghiệm nào có thể xác định rõ ràng sự hiện diện của nó.

Tuy nhiên, các nghiên cứu mô bệnh học thường được sử dụng để phân tích tình trạng phù nề.

Sự đối xử

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng tạo nên quá trình lâm sàng của hội chứng Melkersson-Rosenthal thường tự khỏi mà không cần can thiệp điều trị. Tuy nhiên, nếu không áp dụng loại điều trị nào, các đợt tái phát có thể xuất hiện.

Điều trị đầu tay thường bao gồm sử dụng corticosteroid, thuốc chống viêm không steroid và thuốc kháng sinh. Trong các trường hợp khác, thủ thuật phẫu thuật hoặc xạ trị có thể được sử dụng. Đặc biệt là trong trường hợp có một sự thay đổi đáng kể về môi.

Người giới thiệu

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Tái phát liệt mặt và phù nề môi. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). QUẢN LÝ NGOÀI TRỜI CỦA HỘI CHỨNG ROSENTHAL MELKERSSON. XEM LẠI TÀI LIỆU VÀ NGHIÊN CỨU MỘT TRƯỜNG HỢP.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Hội chứng Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Hội chứng Melkersson Rosenthal. Đạo luật Y tế Colombia.
5. NIH. (2016). Hội chứng Melkersson-Rosenthal. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
6. CHÚA. (2016). Hội chứng Melkersson Rosenthal. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Hội chứng Melkersson-Rosenthal: tam chứng lâm sàng cổ điển. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Hội chứng Melkersson –Rosenthal. Tạp chí Y học gia đình và Chăm sóc ban đầu.
9. Trejo Ruiz, J., Saonedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Hội chứng Melkersson-Rosenthal. Giao tiếp một trường hợp và đánh giá ngắn gọn về chủ đề. Rev Cent Dermatol Phục sinh.