HỘI CHỨNG MOEBIUS: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2025

Các hội chứng Moebius hoặc Mobius là một bệnh thần kinh hiếm đặc trưng bởi sự tham gia, sự vắng mặt hoặc kém phát triển của các dây thần kinh điều khiển cử động trên khuôn mặt (sọ thần kinh VII) và mắt (VI cặp sọ).

Ở cấp độ lâm sàng, do hậu quả của tình trạng bệnh lý này, có thể quan sát thấy liệt mặt hai bên và các dị dạng cơ xương khác nhau. Do đó, một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Moebius bao gồm yếu hoặc liệt cơ mặt, chậm phát triển tâm thần vận động, lác mắt, thay đổi răng miệng, dị tật ở bàn tay và bàn chân hoặc khó nghe, trong số những người khác.

Hội chứng Moebius là một bệnh lý bẩm sinh có từ khi sinh ra, tuy nhiên, nó hiếm khi phổ biến trong dân số nói chung. Ngoài ra, nó là một bệnh lý không đồng nhất mà nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết rõ. Mặc dù vậy, các nghiên cứu thực nghiệm khác nhau đã chỉ ra các yếu tố di truyền và gây quái thai như những tác nhân có thể có.

Chẩn đoán hội chứng Moebius về cơ bản là lâm sàng và thường sử dụng một số xét nghiệm bổ sung như điện cơ mặt, chụp cắt lớp vi tính hoặc xét nghiệm di truyền.

Mặt khác, hiện không có loại điều trị chữa khỏi hội chứng Moebius. Hơn nữa, các chiến lược kích thích hoặc phục hồi chức năng khuôn mặt thường không hiệu quả.

Hội chứng Moebius là gì?

Hội chứng Moebius là một bệnh lý thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ kiểm soát biểu hiện trên khuôn mặt và chuyển động của mắt.

Hội chứng này ban đầu được mô tả bởi nhiều tác giả khác nhau, Von Graefe và Semisch (1880), Harlam (1881) và Chrisholm (1882), tuy nhiên, Moebius, người vào năm 1882, đã mô tả đầy đủ về bệnh thông qua nghiên cứu 43 các trường hợp liệt mặt.

Định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán cho hội chứng Moebius đã gây tranh cãi trong lĩnh vực y tế và thực nghiệm. Thông thường, bệnh lý này bị nhầm lẫn với chứng liệt mặt bẩm sinh hoặc liệt mặt do di truyền, chỉ giới hạn ở sự tham gia của dây thần kinh mặt mà không có các loại thay đổi khác.

Tuy nhiên, hội chứng Moebius là một rối loạn bẩm sinh gây ra bởi sự vắng mặt toàn bộ hoặc một phần của sự phát triển của dây thần kinh sọ số VI và VII. Ngoài ra, các dây thần kinh III, V, VIII, IX, XI, XII cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các dây thần kinh sọ là các dải sợi não, được phân bố từ não đến các vùng của cơ thể mà chúng nằm bên trong, rời khỏi hộp sọ qua các khe nứt và rãnh khác nhau.

Dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng

Chúng ta có 12 cặp dây thần kinh sọ, một số có chức năng vận động và một số có chức năng cảm giác. Cụ thể, những người bị ảnh hưởng nhiều nhất trong hội chứng Moebius thực hiện các chức năng sau:

- Dây thần kinh sọ số VI : dây thần kinh sọ này là dây thần kinh vận động mắt ngoài và điều khiển cơ trực tràng bên. Chức năng thiết yếu của dây thần kinh này là kiểm soát sự bắt cóc của nhãn cầu (Waxman, 2011). Ảnh hưởng của điều này có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh lác.

- Dây thần kinh số VII sọ não: dây thần kinh sọ não này là dây thần kinh mặt. Nó phụ trách việc kiểm soát chức năng vận động và cảm giác của các vùng trên khuôn mặt (nét mặt, đóng / mở mí mắt, vị giác, v.v.) (Waxman, 2011).

Theo cách này, trong các đặc điểm lâm sàng của tình trạng này, có từ khi sinh ra, yếu hoặc liệt mặt là một trong những biểu hiện thường xuyên hoặc phổ biến nhất của hội chứng Moebius.

Ở những người bị ảnh hưởng, chúng ta có thể quan sát thấy sự vắng mặt đáng kể của các biểu hiện trên khuôn mặt, họ không thể cười, nhướng mày hoặc cau mày. Mặt khác, khả năng kiểm soát của mắt bị suy giảm sẽ gây ra tình trạng không thể hoặc khó thực hiện các chuyển động qua lại bằng mắt.

Những người bị ảnh hưởng sẽ gặp khó khăn hàng loạt khi đọc hoặc theo dõi chuyển động của vật thể, nhắm mắt hoặc thậm chí duy trì giao tiếp bằng mắt.

Mặc dù có thể phát triển nhiều bất thường về cơ xương và suy giảm đáng kể khả năng giao tiếp và tương tác xã hội, nhưng nhìn chung, những người mắc hội chứng Moebius thường có trí thông minh bình thường.

Số liệu thống kê

Mặc dù con số chính xác về tỷ lệ lưu hành của hội chứng Moebius không được biết chính xác, nhưng nó được coi là một bệnh lý thần kinh hiếm gặp.

Trên thế giới, một số nhà nghiên cứu đã ước tính rằng con số phổ biến của hội chứng Moebius là khoảng 1 trường hợp trên 500.000 trẻ em sinh ra còn sống.

Đối với nhóm tuổi bị ảnh hưởng nhiều nhất, đó là một tình trạng bẩm sinh, vì vậy những người bị ảnh hưởng đã được sinh ra với bệnh lý này. Tuy nhiên, việc trình bày các triệu chứng lâm sàng rất tinh vi có thể làm chậm chẩn đoán.

Mặt khác, về giới tính, nó là một tình trạng ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Các biểu hiện lâm sàng đặc trưng nhất của hội chứng Moebius bao gồm yếu hoặc liệt mặt, suy giảm khả năng vận động và phối hợp của mắt, và sự hiện diện của các dị dạng cơ xương khác nhau.

Do đó, các biểu hiện lâm sàng chính do những thay đổi này thường bao gồm:

- Ảnh hưởng một phần hoặc toàn bộ khả năng vận động của cơ mặt : ảnh hưởng của dây thần kinh mặt làm cho nét mặt vô cảm (không cười / không khóc, mặt "đeo mặt nạ", v.v.). Ảnh hưởng có thể song phương hoặc một phần, ảnh hưởng đáng kể hơn đến một khu vực cụ thể.

Nói chung, trong các kiểu hình một phần, các vùng trên như trán, lông mày và mí mắt thường bị ảnh hưởng nhiều hơn.

- Suy giảm toàn bộ hoặc một phần khả năng vận động của mí mắt : các cơ mắt do dây thần kinh mặt điều khiển cũng có thể bị ảnh hưởng. Bằng cách này, việc không chớp mắt sẽ khiến mắt không được làm ẩm bình thường, do đó có thể phát triển loét giác mạc.

- Sự tham gia của một phần hoặc toàn bộ cơ vận động ngoài : trong trường hợp này, sẽ có một khó khăn rõ rệt trong việc thực hiện theo dõi mắt bên. Mặc dù khả năng thị giác không bị ảnh hưởng, nhưng vẫn có thể phát triển mắt lác (mắt lệch không đối xứng).

- Khó bú, sặc, ho hoặc nôn trớ , đặc biệt là trong những tháng đầu đời.

- Giảm trương lực cơ hoặc yếu cơ góp phần vào sự phát triển của chứng chậm vận động nói chung trong việc ngồi (ngồi) và vận động (đi bộ).

- Ảnh hưởng đến các chức năng thân não: trong trường hợp này, một trong những ảnh hưởng nặng nề nhất là hô hấp, do đó có thể xảy ra các trường hợp ngưng thở trung ương (gián đoạn kiểm soát và thực hiện thở ở cấp độ thần kinh).

- Thay đổi cử động của môi, lưỡi và / hoặc vòm miệng: do hậu quả của việc khó cử động các cấu trúc này, một biến chứng y khoa thường gặp là rối loạn nhịp tim (khó phát âm giọng nói).

- Dị dạng hoặc thay đổi ở mức độ miệng: răng mọc lệch lạc và khép môi kém, làm cho miệng không khép lại được và hậu quả là dễ bị khô, nên mất tác dụng bảo vệ của nước bọt, tạo điều kiện cho phát triển của sâu răng.

- Khó thở: các vấn đề về miệng và hàm khác nhau có thể góp phần làm suy giảm khả năng thông khí, đặc biệt là trong khi ngủ.

- Dị tật ở bàn chân và thay đổi dáng đi: một trong những biến đổi về xương thường xuyên nhất là bàn chân khoèo, trong đó vị trí của bàn chân bị nhọn và phần đế quay về phía trong của chân. Loại thay đổi này có thể gây ra những rối loạn quan trọng trong quá trình thu nhận và phát triển dáng đi.

Ngoài những thay đổi này, hội chứng Moebius có thể can thiệp đáng kể vào sự phát triển của tương tác xã hội và điều chỉnh tâm lý chung.

Các biểu hiện trên khuôn mặt, chẳng hạn như mỉm cười hoặc cau mày, là nguồn thông tin thiết yếu ở cấp độ xã hội. Những điều này cho phép chúng tôi diễn giải ngôn ngữ không lời, duy trì các tương tác qua lại, tức là, chúng cho phép chúng tôi thiết lập giao tiếp hiệu quả và ngoài ra, thúc đẩy giao tiếp xã hội.

Phần lớn những người mắc hội chứng Moebius không có khả năng thể hiện bất kỳ kiểu biểu cảm nào trên khuôn mặt. Bởi vì đây là một bệnh lý hiếm gặp, đặc điểm lâm sàng của nó ít được biết đến, vì vậy những người khác có xu hướng gán các trạng thái cảm xúc hoặc tình huống cho những người này (họ buồn chán, thờ ơ, trầm cảm, v.v.).

Mặc dù sự vắng mặt của biểu hiện trên khuôn mặt có thể được bù đắp thông qua ngôn ngữ nói và không lời, trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị xã hội từ chối và / hoặc kỳ thị.

Nguyên nhân

Hội chứng Moebius là một tình trạng bệnh lý xảy ra do chấn thương các nhân của dây thần kinh sọ thứ sáu và thứ tám, ngoài ra còn có những người khác ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ nằm trong thân não.

Tuy nhiên, hiện nay có nhiều giả thuyết cố gắng giải thích nguyên nhân căn nguyên của những tổn thương thần kinh này.

Một số giả thuyết cho rằng rối loạn này là sản phẩm của sự gián đoạn lưu lượng máu não của phôi thai trong thời kỳ mang thai.

Thiếu máu cục bộ hoặc thiếu oxy cung cấp có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của não, trong trường hợp này là thân não dưới, nơi chứa các nhân của dây thần kinh sọ. Tương tự như vậy, việc thiếu hụt nguồn cung cấp máu có thể do các yếu tố môi trường, cơ học hoặc di truyền.

Cụ thể, có liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng Moebius ở trẻ sơ sinh có mẹ đã uống misoprostol liều rất cao trong thai kỳ.

Misoprostol là một loại thuốc tác động lên tử cung gây ra nhiều cơn co thắt làm giảm lưu lượng máu đến tử cung và thai nhi. Bằng cách này, việc sử dụng ồ ạt chất này đã được phát hiện trong các nỗ lực phá thai bí mật (Pérez Aytés, 2010).

Mặt khác, ở cấp độ di truyền, hầu hết các trường hợp hội chứng Moebius xảy ra không thường xuyên, không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, một dòng di truyền đã được phát hiện liên quan đến các đột biến trong gen PLXND và REV3L.

Tóm lại, mặc dù nguyên nhân của hội chứng Moebius rất nhiều (di truyền, bất thường phôi thai, các yếu tố gây quái thai, v.v.), nhưng trong tất cả các trường hợp đều có chung một kết cục: sự phát triển thiếu hụt hoặc phá hủy các dây thần kinh sọ số VII và VI. .

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Moebius có tính chất lâm sàng nổi bật, vì các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng của bệnh lý này thường được xác định rõ ràng trong những tháng đầu đời.

Không có xét nghiệm chi tiết hoặc cụ thể nào được sử dụng để xác định rõ ràng chẩn đoán hội chứng Moebius, tuy nhiên, khi có các đặc điểm lâm sàng tương thích, các xét nghiệm chuyên biệt khác nhau thường được sử dụng:

- Điện cơ mặt : là một xét nghiệm không đau nhằm mục đích nghiên cứu sự hiện diện, giảm hoặc vắng mặt của dẫn truyền thần kinh trong các khu vực được điều khiển bởi dây thần kinh mặt. Nó cho phép chúng tôi có thêm thông tin về tác động có thể có của nó.

- Chụp cắt lớp vi tính trục ( CT ): ở mức độ cụ thể hơn, xét nghiệm hình ảnh não này cho phép chúng ta quan sát sự hiện diện có thể có của tổn thương thần kinh. Cụ thể, nó có thể cho thấy sự hiện diện của các nốt vôi hóa ở các vùng tương ứng với nhân của dây thần kinh VI và VII.

- Xét nghiệm di truyền: các phân tích di truyền được sử dụng để xác định các bất thường và biến đổi nhiễm sắc thể. Mặc dù thực tế là các trường hợp di truyền là ngoại lệ, cần phải quan sát các bất thường có thể xảy ra ở các khu vực 13q12-q13 nơi có sự mất đoạn liên quan đến hội chứng Moebius.

Sự đối xử

Hiện tại, các nghiên cứu thực nghiệm và thử nghiệm lâm sàng khác nhau đã không xác định được phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Moebius.

Nói chung, việc điều trị bệnh lý này sẽ được định hướng để kiểm soát các thay đổi cụ thể của mỗi cá nhân.

Bởi vì bệnh lý này tạo ra những thay đổi trong các lĩnh vực khác nhau, khuyến cáo nhất là phương pháp điều trị đa mô thức, thông qua một nhóm bao gồm các chuyên gia khác nhau: bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần kinh, v.v.

Một số vấn đề, chẳng hạn như mắt lác hoặc dị tật cơ xương ở bàn chân, miệng hoặc hàm, có thể điều chỉnh được thông qua các thủ thuật phẫu thuật.

Phẫu thuật khuôn mặt, đặc biệt là trong việc chuyển giao các dây thần kinh và cơ, cho phép trong nhiều trường hợp có được khả năng thể hiện nét mặt.

Ngoài ra, liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và tâm lý có thể giúp cải thiện khả năng phối hợp, kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các khó khăn khác.

Người giới thiệu

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Biểu hiện ở mắt và toàn thân của hội chứng Möebius. An nhi. , 297-302.
2. Hiệp hội sọ mặt trẻ em. (2016). Hướng dẫn tìm hiểu hội chứng moebius. Hiệp hội sọ mặt trẻ em.
3. Phòng khám Cleveland. (2016). Hội chứng Moebius. Lấy từ Cleveland Clinic.
4. Mặt Palsy UK. (2016). Hội chứng Moebius. Lấy từ Facial Palsy Vương quốc Anh.
5. Moebius, FS (2016). Hội chứng Moebius là gì? Lấy từ Quỹ Hội chứng Moebius.
6. NIH. (2011). Hội chứng Moebius. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
7. NIH. (2016). Hội chứng Moebius. Lấy từ Tham khảo Trang chủ Genetis.
8. CHÚA. (2016). Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn. Mắc phải hội chứng Moebius.
9. OMIN - Đại học Jhons Hopkins (2016). HỘI CHỨNG MOEBIUS; MBS. Có được từ Thừa kế Mendelian Trực tuyến ở Người.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Hội chứng Moebius. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha.
11. Hội chứng Moebius là gì? (2016). Lấy từ Tổ chức Hội chứng Moebius.