HỘI CHỨNG OHTAHARA: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các hội chứng Ohtahara , còn được gọi là đầu não kinh trứng nước của, là một loại động kinh đặc trưng bởi co thắt, co giật kháng với phương pháp điều trị và chậm phát triển tâm thần vận động nặng. Loại động kinh này có đặc điểm là xuất hiện sớm nhất, xuất hiện trong những tháng đầu đời và cũng là một trong những loại ít phổ biến nhất.

Ở cấp độ căn nguyên, bệnh lý này có thể được gây ra bởi các sự kiện khác nhau, bao gồm xuất huyết, đau tim, ngạt thở hoặc thay đổi cấu trúc ở cấp độ não. Tuy nhiên, trong hơn 60% trường hợp không xác định được nguyên nhân cụ thể.

Về chẩn đoán, khi có cơn động kinh và nghi ngờ lâm sàng là động kinh, các xét nghiệm chẩn đoán khác nhau thường được sử dụng, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính trục (CT) hoặc điện não đồ (EEG).

Mặt khác, về điều trị, các phương pháp tiếp cận khác nhau thường không có kết quả khả quan, thường sử dụng liều vitamin B1, axit valproic, vigabatrin, chế độ ăn ketogenic,….

Nói chung, trẻ em mắc hội chứng Ohtahara có xu hướng tiên lượng y tế xấu, có thể tử vong trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, vẫn có trường hợp chúng sống sót, tiến triển thành hội chứng West.

Các đặc điểm của hội chứng Ohtahara

Hội chứng Ohtahara là một loại bệnh não do động kinh, có nguồn gốc khác nhau và phụ thuộc vào độ tuổi, biểu hiện lâm sàng đầu tiên ở thời kỳ trước khi sinh.

Động kinh là một loại bệnh lý thần kinh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh trung ương. Trong hầu hết các trường hợp, đây là một căn bệnh có diễn biến mãn tính được đặc trưng bởi sự phát triển của các cơn co giật hoặc động kinh.

Những sự kiện này, là kết quả của hoạt động bất thường của não, được đặc trưng bởi các giai đoạn cảm giác và hành vi bất thường, co thắt cơ, hành vi, thậm chí mất ý thức.

Hơn nữa, động kinh được coi là một trong những rối loạn thần kinh phổ biến nhất trên toàn thế giới. Khoảng 50 triệu người bị động kinh trên toàn thế giới, tuy nhiên, hội chứng Ohtahara hay bệnh não do động kinh ở trẻ sơ sinh, là một bệnh có tỷ lệ lưu hành thấp trong dân số nói chung.

Trong trường hợp bệnh lý này, thuật ngữ bệnh não được sử dụng đặc biệt để chỉ các rối loạn khác nhau làm thay đổi chức năng và cấu trúc não.

Một số tác giả, chẳng hạn như Aviña Fierro và Herández Aviña, định nghĩa bệnh não động kinh là một tập hợp các hội chứng co giật kịch phát nặng thường bắt đầu diễn biến lâm sàng trong những giây phút đầu tiên của cuộc đời hoặc trong thời thơ ấu và có xu hướng tiến triển thành chứng động kinh khó chữa phát triển nhanh chóng hướng tới cái chết của người bị ảnh hưởng.

Vì vậy, vào năm 1976, Ohtahara và nhóm nghiên cứu của ông đã mô tả một loại bệnh não động kinh khởi phát sớm và liên quan đến các hội chứng khác như Lennox-Gastaut và hội chứng West.

Tương tự, Clark vào năm 1987, qua phân tích 11 trường hợp đã xác nhận đặc điểm của bệnh này và gọi nó là hội chứng Ohtahara. Theo cách này, hội chứng West được xác định thông qua các đặc điểm sau:

• Khởi phát các sự kiện co giật trong thời thơ ấu.
• Co giật co thắt.
• Động kinh chịu lửa đối với phương pháp điều trị.
• Nói chung chậm phát triển tâm thần vận động.
• Tiên lượng y khoa ít hy vọng.
• Khóa học lâm sàng đến hội chứng West
• Căn nguyên đa dạng

Cuối cùng, phải đến năm 2001 khi Liên đoàn quốc tế chống động kinh đưa hội chứng Ohtahara như một thực thể y tế cụ thể, được phân loại trong nhóm bệnh não động kinh xảy ra ở trẻ em.

Số liệu thống kê

Động kinh là một trong những bệnh lý thần kinh thường gặp nhất, khoảng 50 triệu người bị ảnh hưởng trên khắp thế giới (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016). Cụ thể, các nghiên cứu khác nhau đã ước tính tỷ lệ hiện mắc của nó vào khoảng 4-10 trường hợp trên 1.000 dân.

Hội chứng Ohtahara là một loại động kinh hiếm gặp trong dân số nói chung, ngoài ra có rất ít trường hợp được công bố trên các báo cáo lâm sàng, với tỷ lệ trường hợp mắc bệnh ở nữ giới cao hơn.

Do đó, từ quan điểm dịch tễ học, hội chứng Ohtahara được coi là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ hiện mắc của nó được ước tính vào khoảng 0,2-4% trong tổng số các bệnh động kinh ở trẻ em.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Đặc điểm chính của hội chứng Ohtahara là biểu hiện các cơn co giật hoặc động kinh. Thông thường các cơn co giật là thuốc bổ, tuy nhiên, cơn co giật cũng thường xuyên xảy ra.

Nhìn chung, các triệu chứng của cơn co giật động kinh khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh cụ thể và diễn biến lâm sàng của từng cá nhân, vì ở một số người chúng dường như vắng mặt trong vài giây, những người khác lại có biểu hiện giật cơ mạnh.

Cụ thể, tùy thuộc vào sự mở rộng cấu trúc và nguồn của sự phóng điện động kinh, các cơn động kinh có thể được phân loại thành tổng quát và khu trú.

Trong trường hợp của hội chứng Ohtahara, các cơn co giật thường là tổng quát, tức là sự phóng điện bất thường của tế bào thần kinh ảnh hưởng đến toàn bộ hoặc một phần lớn các vùng não.

Mặc dù có nhiều loại co giật tổng quát khác nhau (co giật không có, co giật, co giật mất trương lực, co giật, co giật cơ và co giật), nhưng thường gặp nhất trong hội chứng Ohtahara là co giật và co giật cơ:

- Cơn co giật: trong trường hợp này, cơn động kinh được đặc trưng bởi sự phát triển của trương lực cơ tăng lên bất thường, tức là, cứng cơ đáng kể, đặc biệt là ở tứ chi và lưng. Sự thay đổi cơ bắp trong nhiều trường hợp tạo ra sự sụp đổ của người bị ảnh hưởng.

- Cơn co giật cơ : trong trường hợp này, cơn động kinh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các cơ giật mạnh, ở chân và tay.

Ngoài ra, triệu chứng cơ bản này được đặc trưng bởi bản chất khó chữa của nó, trong hầu hết các trường hợp, các phương pháp tiếp cận dược lý và phẫu thuật cổ điển được sử dụng trong điều trị động kinh thường không hiệu quả trong hội chứng Ohtahara.

Diễn biến lâm sàng như thế nào?

Về sự khởi đầu của các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Ohtahara, động kinh và co giật thường bắt đầu biểu hiện trong giai đoạn đầu của cuộc đời.

Cụ thể, co giật tăng trương lực cơ thường bắt đầu biểu hiện trong ba tháng đầu đời của trẻ, tuy nhiên, trong một số trường hợp sớm, nó đã biểu hiện rõ ràng chỉ trong 10 ngày sau khi sinh.

Sau một ca sinh nở không bình thường và phát triển bình thường trong những giây phút đầu tiên của cuộc đời, các cơn co giật có xu hướng xuất hiện cấp tốc và đột ngột.

Do đó, các hiện tượng trương lực cơ này thường kéo dài khoảng 10 giây và ngoài ra, có thể xảy ra trong giai đoạn ngủ hoặc trong ngày ở trạng thái thức.

Thông thường, do các biến chứng y khoa và sự phát triển của các liên quan đến thần kinh nghiêm trọng (cấu trúc và chức năng), diễn biến lâm sàng của hội chứng Ohtahara có xu hướng tiến triển từ tiên lượng y khoa xấu đến xấu.

Hầu hết những người mắc hội chứng Ohtahara chết trong thời thơ ấu, tuy nhiên, trong một số trường hợp khác, tình trạng bệnh lý này tiến triển thành hội chứng West.

Ý nghĩa lâm sàng của co giật trong hội chứng Ohtahara là gì?

Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara biểu hiện sự kém phát triển tổng thể của bán cầu đại não, là sản phẩm của các sự kiện động kinh và phóng điện.

Hậu quả của việc này, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm lý vận động đáng kể, đặc biệt nổi bật trong việc tiếp thu các năng lực và kỹ năng vận động mới trong thời thơ ấu.

Ngoài ra, khi thực thể y tế này phát triển thành hội chứng West, một số điều sau đây có thể được thêm vào các triệu chứng nói trên:

- Co thắt ở trẻ sơ sinh : cơ thể rung chuyển đặc trưng bởi toàn bộ cơ gấp, cứng ở các chi và cong của vùng thắt lưng.

- Rối loạn nhịp tim : sự kiện này được định nghĩa là một dạng phóng điện não bị rối loạn hoàn toàn, đặc trưng bởi phóng điện của sóng chậm, sóng nhọn và sóng nhọn với sự vắng mặt hoàn toàn của đồng bộ bán cầu.

- Suy thoái các kỹ năng vận động : ngoài việc khó đạt được một số kỹ năng liên quan đến phối hợp cơ bắp hoặc kiểm soát các cử động tự nguyện, trong nhiều trường hợp có thể mất khả năng mỉm cười, giữ đầu, đứng thẳng hoặc ngồi.

- Liệt cơ : có thể xảy ra liệt nửa người, liệt tứ chi hoặc liệt tứ chi.

- Đầu nhỏ : phát triển vòng đầu giảm so với các cá thể cùng lứa tuổi và giới tính.

Nguyên nhân

Căn nguyên của bệnh não động kinh, chẳng hạn như hội chứng Ohtahara, rất đa dạng.

Tuy nhiên, một số trường hợp phổ biến nhất bao gồm sự hiện diện hoặc phát triển của các thay đổi cấu trúc trong hệ thần kinh trung ương (CNS), các bệnh lý chuyển hóa hoặc thay đổi di truyền.

Trong trường hợp bất thường di truyền, việc kiểm tra một số trường hợp cho thấy sự hiện diện của đột biến gen STXBP1 liên quan đến diễn biến lâm sàng của bệnh lý này.

Chẩn đoán

Hiện tại không có xét nghiệm hoặc xét nghiệm cụ thể nào chỉ ra rõ ràng sự hiện diện của nó, do đó, quy trình chẩn đoán được áp dụng trong hội chứng Ohtahara tương tự như các loại rối loạn động kinh khác.

Tại phòng khám, ngoài việc nghiên cứu các triệu chứng và đặc điểm của cơn co giật, co giật có thể sử dụng một số xét nghiệm bổ trợ như chụp cộng hưởng từ, điện não, chụp cắt lớp vi tính, khám tâm thần kinh hoặc nghiên cứu di truyền.

Sự đối xử

Phương pháp điều trị được sử dụng trong hội chứng Ohtahara chủ yếu dựa trên sự kết hợp của nhiều loại thuốc khác nhau được sử dụng trong các loại bệnh lý động kinh khác.

Vì vậy, một số cách tiếp cận sử dụng: phenobarbital, axit valproic, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramate, trong số những cách khác.

Ngoài ra, các loại can thiệp khác liên quan đến liệu pháp steroid, phẫu thuật, liệu pháp ăn kiêng hoặc điều trị rối loạn chuyển hóa cũng đang được thử nghiệm.

Tuy nhiên, hầu hết những điều này không có tác dụng hữu ích trong việc kiểm soát các cơn co giật và sự tiến triển của bệnh. Theo thời gian, các cơn co giật tái phát và kèm theo sự suy giảm nghiêm trọng về phát triển thể chất và nhận thức.

Người giới thiệu

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Bệnh não động kinh thời thơ ấu. Mô tả một trường hợp hội chứng Ohtahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Bệnh não do động kinh khởi phát sớm: Hội chứng nhãn khoa và bệnh não sớm do Myoclonic. Thần kinh học trẻ em, 317-323.
3. EF. (2016). Hội chứng Ohtahara. Được lấy từ Quỹ động kinh.
4. ILAE. (2016). HỘI CHỨNG OHTAHARA. Đạt được từ Liên đoàn quốc tế chống động kinh.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Hội chứng động kinh ở trẻ em và thanh thiếu niên. Đức Cha Med. Clin. Số đếm, 915-927.
6. NIH. (2015). Hội chứng Ohtahara. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Đột biến mới trên gen STXBP1 ở một bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara không tổn thương. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Bệnh não động kinh thời thơ ấu (hội chứng Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Hội chứng Ohtahara với sự nhấn mạnh vào khám phá gen gần đây. Trí não & Phát triển, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I. & Papazian, O. (1999). Hội chứng Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.