HỘI CHỨNG POTTER: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các potter hội chứng là một rối loạn hiếm gặp và nghiêm trọng tính trạng lặn di truyền ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi thiểu ối đánh dấu (thiếu nước ối), thận đa nang, bất sản thận và uropathy tắc nghẽn.

Căn bệnh này được nhà nghiên cứu bệnh học Edith Potter mô tả lần đầu tiên vào năm 1946, người ghi nhận những đặc điểm trên khuôn mặt giống nhau của một loạt trẻ sơ sinh mắc chứng thận hư hai bên. Từ đó, anh dần làm sáng tỏ những triệu chứng điển hình của bệnh.

Nó còn được gọi là trình tự Potter hoặc trình tự oligohydramnios. Ban đầu, khái niệm hội chứng Potter chỉ dùng để chỉ các trường hợp gây ra bởi sự già đi của thận hai bên, mặc dù ngày nay nhiều nhà nghiên cứu sử dụng nó cho bất kỳ trường hợp nào có liên quan đến thiếu nước ối.

Mức độ phổ biến của nó là gì?

Hội chứng Potter xảy ra ở khoảng 1 trong số 4.000 ca sinh và thai nhi, tuy nhiên dữ liệu gần đây ước tính rằng tần suất có thể cao hơn nhiều.

Nam giới có nhiều khả năng mắc hội chứng này hơn phụ nữ. Điều này có thể là do tỷ lệ cao hơn ở nam giới bị ngứa bụng (hoặc bệnh Eagle-Barrett), và bệnh u mỡ tắc nghẽn (các bệnh liên quan đến hội chứng này). Mặc dù người ta đã nghi ngờ rằng nhiễm sắc thể Y có liên quan gì đó đến nó. Tuy nhiên, điều này không được biết chắc chắn.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường chết rất sớm hoặc chết non. Điều này thường là do suy phổi và thận hai bên.

33% trẻ sơ sinh chết trong tử cung, trong khi tỷ lệ sống sót 70% đã được ghi nhận ở 23 trẻ mắc hội chứng Potter và giảm sản phổi.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Potter dạng nhẹ nhất có thể bị biến chứng suy hô hấp điển hình, tràn khí màng phổi và suy thận cấp. Những người đến tuổi thơ ấu có thể mắc bệnh phổi mãn tính và suy thận.

Nguyên nhân

Quá trình sản xuất nước tiểu ở thai nhi là cơ chế chính để tạo ra một lượng nước ối thích hợp, bắt đầu vào khoảng tháng thứ tư của thai kỳ. Thai nhi liên tục nuốt nước ối, nước ối này sẽ được hấp thụ lại trong ruột và sau đó lại được tống ra ngoài qua thận (trong nước tiểu) vào khoang ối.

Ở bệnh này, lượng nước ối không đủ chủ yếu do thận của bé hoạt động không tốt. Thông thường những gì xảy ra là trong thời kỳ mang thai, thận không hình thành đúng cách, thiếu một hoặc cả hai (hình thành thận).

Mặc dù sự tắc nghẽn của đường tiết niệu cũng có thể xảy ra hoặc đôi khi, vỡ màng bao bọc nước ối. Tình trạng thiếu nước ối này là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng của hội chứng Potter.

Di truyền học

Bệnh Potter có thể xảy ra do hai bệnh di truyền, đó là bệnh thận đa nang lặn trên NST thường và bệnh thận đa nang lặn trên NST thường. Theo cách này, tiền sử gia đình mắc bệnh thận có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng này ở thai nhi.

Do đó, trong những trường hợp gia đình có tiền sử bị lão hóa thận một bên hoặc hai bên, đây có thể là một đặc điểm trội của NST thường.

Mặc dù một số đột biến di truyền nhất định có liên quan đến các tình trạng thường xuất hiện trong hội chứng Potter, chẳng hạn như bệnh di truyền lặn hoặc bệnh trội của thận đa nang và loạn sản thận đa nang, không có gì chắc chắn được tìm thấy trong quá trình lão hóa thận hai bên.

Tóm lại, các đặc điểm di truyền cụ thể ngày nay vẫn chưa được biết một cách chắc chắn và đó là điều vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu.

Những gì đã biết là dường như không có mối liên hệ trực tiếp giữa lạm dụng chất kích thích hoặc các yếu tố môi trường nguy hiểm trong thời kỳ mang thai với sự xuất hiện của chứng già thận hai bên hoặc hội chứng Potter.

Các triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng này là:

- Khiếm khuyết chính trong chuỗi Potter là suy thận.

- Thiếu nước ối: có thể gây ra nhiều vấn đề vì chất lỏng giúp bôi trơn các bộ phận trong cơ thể của thai nhi, bảo vệ nó và góp phần vào sự phát triển của phổi. Khi thiếu chất lỏng này, khoang ối sẽ nhỏ hơn bình thường và tạo ra ít không gian cho thai nhi, ngăn cản sự phát triển bình thường của thai nhi.

- Sinh non

- Dị tật: nhất là ở chi dưới như bàn chân và vòng kiềng. Sirenomelia hoặc hội chứng nàng tiên cá cũng có thể xảy ra, bao gồm sự hợp nhất của hai chân.

- Ngoại hình khuôn mặt không điển hình như sống mũi rộng hoặc mũi “mỏ vẹt”, mắt rộng và tai thấp hơn bình thường.

- Da thừa, có nếp gấp da ở vùng má thường gặp ở những người bị bệnh.

- Tuyến thượng thận với sự xuất hiện của các đĩa bầu dục nhỏ đè lên vùng bụng sau có liên quan đến chức năng thận.

- Bàng quang nhỏ hơn bình thường và không giãn cho lắm, chứa rất ít dịch.

- Ở nam giới có thể bị thiếu ống dẫn tinh và túi tinh.

- Ở phụ nữ, tử cung và phần trên của âm đạo có thể không phát triển.

- Sa hậu môn: xảy ra khi trực tràng và hậu môn không được kết nối đúng cách. Điều tương tự cũng có thể xảy ra ở thực quản, tá tràng hoặc động mạch rốn.

- Đôi khi có thể xảy ra thoát vị hoành bẩm sinh ngăn cản sự phát triển thích hợp của cơ hoành.

- Phổi chưa trưởng thành hoặc giảm sản phổi (dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự gián đoạn phát triển của phổi theo Tortajada và cộng sự, 2007). Cơ chế này không hoàn toàn rõ ràng, mặc dù nó dường như ảnh hưởng đến sự di chuyển thích hợp của nước ối qua phổi trong giai đoạn bào thai. Rõ ràng nếu không có đủ nước ối, phổi sẽ không phát triển đúng cách.

- Hậu quả là các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng thường là nguyên nhân gây tử vong sớm ở những người bị ảnh hưởng.

Rối loạn liên quan

Ngoài những vấn đề đã được đề cập, hội chứng Potter có liên quan đến các vấn đề khác như hội chứng Down, hội chứng Kallmann và hội chứng thận-thận (BOR), trong số những hội chứng khác.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Khi mang thai, có thể thấy qua siêu âm nếu nước ối ít hơn mức cần thiết, hoặc thai nhi có bất thường về thận hoặc không có nước ối.

Để phát hiện các vấn đề có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, có thể cần chụp X-quang phổi và bụng.

Mặt khác, bạn có thể đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền, họ sẽ lấy mẫu máu của thai nhi để tiến hành chọc ối. Điều này được sử dụng để xem số lượng nhiễm sắc thể có chính xác hay không hoặc có sự thay đổi trong một số bộ phận của nó hoặc chuyển vị hay không.

Điều này có thể hữu ích để loại trừ các bệnh liên quan khác như hội chứng Down. Để phát hiện các đột biến di truyền có thể xảy ra, việc khám phá bộ gen của cha, mẹ, em bé bị ảnh hưởng và anh chị em là rất cần thiết.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị nào cho căn bệnh này và tiên lượng của nó rất tiêu cực, chúng thường chết trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Nếu anh ta sống sót sau khi sinh, có thể cần phải hồi sức. Một số phương pháp cũng có thể được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện cuộc sống nhiều nhất có thể, chẳng hạn như cấy ghép nội tạng hoặc can thiệp cho bệnh u xơ tắc nghẽn.

Tuy nhiên, có một trường hợp một em bé mắc hội chứng Potter sinh vào tháng 7 năm 2013, được tiếp xúc bởi Jaime Herrera Beutler sống ngày nay. Điều này là do một vài tuần trước khi sinh, một dung dịch muối đã được tiêm vào tử cung của người mẹ để giúp phát triển phổi của thai nhi.

Khi đứa trẻ được sinh ra, người ta thấy rằng can thiệp đã thành công và nó có thể tự thở. Tin tức mới nhất mà chúng tôi có được về cô ấy được công bố vào ngày 15 tháng 4 năm 2016, và cô ấy đã sống sót sau khi trải qua ca ghép thận.

Người giới thiệu

1. De Pietro, M. (ngày 19 tháng 11 năm 2013). Oligohydramnios Sequence (Hội chứng Potter). Lấy từ Healthline.
2. Gupta, S. (ngày 21 tháng 6 năm 2015). Hội chứng Potter. Lấy từ Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohydramnios trước sinh có nguồn gốc từ thận: kết quả lâu dài. Ghép số Nephrol. 2007 ngày 22 tháng 2 (2): 432-9.
4. Trình tự Potter. (sf). Được lấy vào ngày 24 tháng 6 năm 2016, từ Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS và Sanagapati PR (2012). Trình tự của Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Giảm sản phổi ở trẻ sơ sinh. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, ngày 15 tháng 4). 'Em bé Kỳ diệu' của Dân biểu Sinh ra không có Thận Cuối cùng cũng có Một - từ Cha Cô ấy: 'Chúng tôi được ban phước'.