HỘI CHỨNG ROBINOW: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2025

Các hội chứng Robinow là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều thay đổi và khiếm khuyết cơ thể, đặc biệt là trong xương hình thành .

Ở cấp độ lâm sàng, đây là một căn bệnh có thể ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau như cấu trúc sọ mặt, cơ xương, miệng và niệu sinh dục, trong số những bệnh khác. Ngoài ra, một số dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất trong bệnh lý này bao gồm: tật đầu to, tầm vóc thấp, thiểu sản bộ phận sinh dục và các đặc điểm khuôn mặt không điển hình, trong số những dấu hiệu khác.

Về căn nguyên của hội chứng Robinow, hiện nay nó có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến cụ thể trong các gen ROR2, WNT5A, DVL1, hiện diện khác nhau tùy thuộc vào kiểu di truyền cụ thể trong từng trường hợp.

Không có xét nghiệm cụ thể hoặc dấu hiệu sinh học nào chỉ ra sự hiện diện của hội chứng Robinow, vì lý do này, chẩn đoán dựa trên việc kiểm tra hình ảnh lâm sàng và nghiên cứu X quang.

Hội chứng Robinow xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra nên vẫn chưa xác định được phương pháp chữa trị; Việc điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, nó tập trung vào việc kiểm soát các biến chứng y khoa, chẳng hạn như rối loạn hô hấp hoặc tim.

Đặc điểm hội chứng Robinow

Hội chứng Robinow là một căn bệnh có nguồn gốc di truyền với đặc điểm trung tâm là sự chậm phát triển thể chất nói chung, dẫn đến sự hiện diện của tầm vóc thấp hoặc giảm, dị tật sọ và các thay đổi cơ xương khác.

Bệnh lý này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1969 bởi Minhar Robinow. Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đã mô tả một loạt trường hợp có đặc điểm khuôn mặt bất thường hoặc không điển hình, vóc dáng thấp bé hoặc cơ quan sinh dục giảm sản, có nguồn gốc căn nguyên là di truyền nhiễm sắc thể trội.

Tuy nhiên, các nghiên cứu tiếp theo, thông qua các trường hợp được xem xét, chỉ ra rằng hội chứng Robinow là một bệnh lý không đồng nhất rộng rãi, vì vậy các đặc điểm lâm sàng và hình thái của nó có thể thay đổi đáng kể trong các trường hợp khác nhau.

Ngoài ra, bệnh này còn được gọi là hội chứng tướng thai nhi, lùn Robinow, loạn sản trung mô Robinow, hoặc loạn sản acra với các bất thường trên khuôn mặt và bộ phận sinh dục.

Nhìn chung, tiên lượng y tế của hội chứng Robinow là tốt, vì tuổi thọ không giảm so với dân số chung, tuy nhiên lại có tỷ lệ mắc bệnh đi kèm cao nên chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng. đáng kể.

Tần số

Hội chứng Robinow hiếm gặp trên toàn thế giới, đó là lý do tại sao nó được coi là một căn bệnh hiếm gặp.

Cụ thể, khoảng 200 trường hợp mắc hội chứng Robinow có nguồn gốc di truyền lặn trên NST thường đã được mô tả trong các tài liệu y khoa, trong khi dạng trội đã được xác định trong ít nhất 50 gia đình.

Mặt khác, tỷ lệ mắc hội chứng Robinow được ước tính vào khoảng 1-6 trường hợp trên 500.000 ca sinh mỗi năm.

Ngoài ra, không thể xác định được tần suất khác biệt về giới tính, nguồn gốc địa lý hoặc các nhóm dân tộc và chủng tộc, mặc dù, trong một số trường hợp, xác định lâm sàng nhanh hơn ở nam giới, do bất thường bộ phận sinh dục.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Mô hình tham gia của hội chứng Robinow rất rộng, vì nó ảnh hưởng đến toàn bộ cấu trúc cơ thể một cách tổng quát và đặc biệt là các vùng sọ, hai bên, bộ phận sinh dục và cơ xương.

Một số điều kiện phổ biến hơn bao gồm:

-Chỉnh sửa ngoài mặt

Những người mắc hội chứng Robinow có ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc sọ và mặt, khiến họ có cấu trúc và hình dáng không điển hình. Một số bất thường phổ biến hơn bao gồm:

- Bất thường về sọ : thường gặp nhất là quan sát thấy thể tích sọ lớn hơn dự kiến ​​tại thời điểm phát triển của nó (tật đầu to), kèm theo nhô cao trán hoặc trán và phát triển kém hoặc không đầy đủ các phần dưới của khuôn mặt (giảm sản mặt ).

- Chứng tăng kính mắt : thuật ngữ này đề cập đến sự hiện diện của sự phân tách bất thường hoặc quá mức của các quỹ đạo mắt. Ngoài ra, mắt nổi bất thường với các vết nứt nghiêng là phổ biến.

- Bất thường về mũi : mũi thường có cấu trúc thu nhỏ hoặc ngắn đi kèm theo sống mũi bị sứt hoặc thay đổi vị trí.

- Bất thường cấu trúc miệng : trong trường hợp miệng thường quan sát cấu trúc hình tam giác, kèm theo hàm nhỏ (micrognathia).

-Thay đổi nam

Những thay đổi kiểu này đề cập đến sự thiếu hụt hoặc bất thường của tổ chức bên trong miệng và tổ chức răng.

- Thay đổi răng: các răng thường mọc lệch lạc, mọc nhóm ra sau hoặc mọc chậm các răng thứ cấp.

- Tăng sản nướu : cả nướu cũng như phần còn lại của các mô mềm và cấu trúc của miệng, có thể bị sưng hoặc viêm.

-Rối loạn cơ xương

Ở cấp độ cơ xương, liên quan đến xương là một trong những triệu chứng y tế quan trọng nhất trong hội chứng Robinow.

- Tầm vóc thấp : ngay từ khi mang thai hoặc khi mới sinh ra đã có thể phát hiện thể chất chậm phát triển, tuổi xương thường thấp hơn tuổi nên các mặt khác cũng bị ảnh hưởng như chiều cao thường bị giảm sút và không. đạt tiêu chuẩn mong đợi.

- Biến đổi đốt sống: cấu trúc xương của cột sống có xu hướng tổ chức kém, có thể là sự kém phát triển của các xương đốt sống hoặc xuất hiện sự hợp nhất của một trong số chúng. Ngoài ra, sự hiện diện của chứng vẹo cột sống hoặc độ cong bất thường và bệnh lý của nhóm đốt sống cũng rất phổ biến.

- Brachymellia : xương xác nhận cánh tay có xu hướng bị rút ngắn chiều dài, vì vậy cánh tay có vẻ nhỏ hơn bình thường.

- Cinodactyly : có sự lệch bên của một số ngón tay của bàn tay, đặc biệt ảnh hưởng đến ngón cái và / hoặc ngón đeo nhẫn.

-Thay đổi cơ quan sinh dục

Các bất thường về cơ quan sinh dục cũng phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Rainbow, và chúng đặc biệt rõ ràng ở các bé trai.

- Dị sản bộ phận sinh dục: nhìn chung bộ phận sinh dục chưa phát triển hoàn thiện, đặc biệt thường thấy cơ quan sinh dục mơ hồ không phân biệt được là nam hay nữ.

- Chứng hẹp bao quy đầu : ở nam giới, bộ phận sinh dục kém phát triển có thể gây ra sự thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn đường xuống của tinh hoàn vào bìu.

- Rối loạn thận : chức năng thận cũng thường bị ảnh hưởng, thường xuyên bị thận ứ nước (tích tụ nước tiểu trong thận).

-Các tính năng khác

Ngoài những bất thường được nêu chi tiết ở trên, việc quan sát sự phát triển của những bất thường và bất thường về tim là điều rất bình thường. Phổ biến nhất là liên quan đến tắc nghẽn lưu lượng máu do dị dạng cấu trúc.

Mặt khác, trong trường hợp của khu vực thần kinh, thường không có đặc điểm quan trọng nào được tìm thấy, vì trí thông minh thể hiện ở mức tiêu chuẩn, cũng như các chức năng nhận thức. Chỉ trong một số trường hợp là có thể quan sát thấy một sự chậm trễ nhỏ.

Nguyên nhân

Hội chứng Robinow là một bệnh di truyền bẩm sinh nên có bản chất căn nguyên di truyền rõ ràng.

Mặc dù thực tế là các thành phần di truyền khác nhau liên quan đến quá trình lâm sàng của hội chứng Robinow đã được xác định, cụ thể là các gen ROR2, WNT5A và DVL1, nhưng kiểu di truyền vẫn chưa được biết chính xác, nó cũng có nhiều ảnh hưởng.

Cụ thể, các trường hợp hội chứng Robinow có liên quan đến các đột biến cụ thể của gen ROR2, nằm trên nhiễm sắc thể số 9 (9q22), dường như thể hiện tính di truyền kiểu lặn trên NST thường.

Trong trường hợp bệnh lý di truyền lặn, cần có hai bản sao của gen bất thường hoặc khiếm khuyết trong vật liệu di truyền của cá nhân, đến từ cả bố và mẹ, mỗi người trong số họ một bản sao.

Tuy nhiên, nếu người đó chỉ thừa hưởng một trong số này, họ sẽ là người mang mầm bệnh, tức là họ sẽ không phát triển các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Robinow, nhưng họ sẽ có thể truyền nó cho con cái của họ.

Trong trường hợp này, gen ROR2 có chức năng thiết yếu là tạo ra các chỉ dẫn sinh hóa thiết yếu để sản xuất protein, quan trọng đối với sự phát triển thể chất bình thường trong giai đoạn trước khi sinh. Cụ thể, protein ROR2 cần thiết cho việc hình thành cấu trúc xương của cơ thể, tim và bộ phận sinh dục.

Kết quả là, sự hiện diện của các thay đổi di truyền ảnh hưởng đến chức năng hiệu quả của thành phần này sẽ khiến sự phát triển thể chất bình thường bị gián đoạn và do đó, các đặc điểm lâm sàng đặc trưng của hội chứng Robinow xuất hiện.

Tuy nhiên, các dạng chi phối của hội chứng Robinow có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến cụ thể trong gen WNT5 hoặc DVL1.

Trong trường hợp bệnh lý di truyền có nguồn gốc trội, quá trình lâm sàng của chúng có thể phát triển từ một bản sao gen khiếm khuyết duy nhất từ ​​một trong các bậc cha mẹ hoặc từ sự phát triển của một đột biến mới.

Cụ thể, các protein tạo ra gen WNT5 và DVL1 dường như có liên quan đến mô hình chức năng giống như ROR2s, vì vậy sự hiện diện của các bất thường và đột biến trong chúng sẽ làm thay đổi các con đường tín hiệu cơ bản cho sự phát triển thể chất.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Robinow về cơ bản là lâm sàng, do đó, nó dựa trên quan sát diễn biến lâm sàng, nghiên cứu bệnh sử cá nhân và gia đình và khám sức khỏe.

Một số phát hiện phải được xác nhận thông qua các xét nghiệm X quang, đặc biệt là các bất thường về xương (tứ chi, hộp sọ, cột sống, v.v.).

Ngoài việc chẩn đoán trong giai đoạn trẻ sơ sinh hoặc sơ sinh, cũng có thể xác nhận nó trong thời kỳ mang thai. Nó được chỉ định đặc biệt, nghiên cứu chiều dài của các thành phần xương khác nhau, trong siêu âm thai nhi trong những trường hợp có nguy cơ di truyền.

Mặt khác, trong cả hai trường hợp, một nghiên cứu di truyền thường được thực hiện để phân tích sự hiện diện có thể có của các đột biến gen giải thích nguồn gốc của hội chứng Robinow.

Ngoài ra, cần tiến hành chẩn đoán phân biệt với các loại bệnh lý khác có biểu hiện lâm sàng tương tự, đặc biệt là các biểu hiện trên khuôn mặt không điển hình. Do đó, các bệnh chính được loại trừ là chứng tăng tiền liệt tuyến, hội chứng Aarskog-Scott hoặc hội chứng Opitz.

Sự đối xử

Hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Robinow, do đó, việc quản lý điều trị căn bệnh này tập trung vào việc giải quyết các biến chứng y tế.

Các thay đổi về cơ xương thường được giải quyết thông qua vật lý trị liệu, đặt bộ phận giả hoặc chỉnh sửa thông qua các thủ tục phẫu thuật. Mặt khác, những thay đổi về tim và bộ phận sinh dục thường được giải quyết thông qua các phương pháp điều trị bằng thuốc và / hoặc phẫu thuật.

Ngoài ra, còn có những loại liệu pháp mới lạ khác dựa trên việc sử dụng hormone tăng trưởng, để kích thích tăng chiều cao. Tuy nhiên, nó có thể có nhiều tác dụng phụ khác nhau, chẳng hạn như làm trầm trọng thêm chứng vẹo cột sống.

Tóm lại, can thiệp điều trị sớm là điều cần thiết để điều chỉnh các rối loạn cơ xương và kiểm soát các biến chứng y khoa, chẳng hạn như các biểu hiện ở tim.

Tương tự như vậy, công việc của các nhóm đa ngành, can thiệp về thể chất, xã hội và tâm lý, là điều cần thiết để thúc đẩy sự phát triển năng lực và khả năng ở trẻ em bị ảnh hưởng.

Theo cách này, mục tiêu của can thiệp là cho phép người bị ảnh hưởng đạt được tiềm năng phát triển tối đa của họ, có được sự phụ thuộc về chức năng và chất lượng cuộc sống tối ưu.

Người giới thiệu

1. Díaz López, M. & Lorenzo Sanz, G. (1996). Hội chứng Robinow: Trình bày về một gia đình có bệnh truyền nhiễm trội trên NST thường. An Esp Pediatr, 250-523. Được lấy từ An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Chăm sóc răng miệng cho bệnh nhi mắc hội chứng Robinow. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Hội chứng Robinow. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
4. CHÚA. (2007). Hội chứng Robinow. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
5. Mạng mồ côi. (2011). Hội chứng Robinow. Lấy từ Orphanet.