DI TRUYỀN HỌC PHÁP Y: LỊCH SỬ, ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU, PHƯƠNG PHÁP LUẬN - SINH HỌC - 2025

Các di truyền học pháp y là một đặc sản có sử dụng các kỹ thuật và kiến thức về di truyền học và y học để giải quyết các vấn đề pháp lý. Hiện tại, chức năng chính của nó là nhận dạng con người dựa trên phân tích DNA, một phân tử lưu trữ tất cả thông tin di truyền của một cá nhân với đặc thù là nó là duy nhất và khác biệt đối với mỗi con người.

Di truyền pháp y được áp dụng, ví dụ, để thực hiện các xét nghiệm quan hệ cha con và trong lĩnh vực hình sự học, để xác định thủ phạm gây ra tội ác hoặc xác định xác chết dựa trên chất lỏng sinh học hoặc hài cốt giải phẫu.

Di truyền pháp y giúp xác định hung thủ hoặc xác định xác chết. Nguồn: pixabay.com

Trong lần trước, các mẫu máu, tinh dịch, nước tiểu, nước bọt, chất nhầy hoặc nước mắt được phân tích. Trong khi đó, để giám định giải phẫu hài cốt phải có răng, da, tóc, xương hoặc nội tạng.

Mặt khác, một hoạt động ngày càng quan trọng trong lĩnh vực này là cơ sở dữ liệu DNA. Trong đó, thông tin di truyền của tội phạm, người mất tích và hài cốt người không xác định được tải, sau đó được sử dụng và đối chiếu để giải quyết các tội phạm khác nhau.

Một khía cạnh liên quan khác của di truyền pháp y là tiêu chuẩn hóa hệ thống kiểm soát chất lượng trong các phòng thí nghiệm chịu trách nhiệm phân tích mẫu, để tránh sai sót và nhiễm bẩn.

Lịch sử di truyền pháp y

Lịch sử của di truyền học pháp y bắt đầu vào đầu thế kỷ 20 khi nhà sinh vật học người Áo Karl Landsteiner có thể xác định bốn nhóm máu chính (A, B, AB và 0, được gọi là hệ AB0) và cho thấy rằng việc truyền máu trong họ là an toàn.

Sau đó, ông nhận thấy rằng một số đặc điểm máu nhất định được di truyền và từ năm 1912, điều này bắt đầu được sử dụng để xác nhận quan hệ cha con trong những trường hợp có nghi ngờ. Đồng thời, phân tích này cũng bắt đầu được sử dụng để xem xét các vết máu tại hiện trường vụ án.

Nhóm máu là sự phân loại dựa trên các đặc điểm hiện diện trên bề mặt của hồng cầu và huyết thanh. Hai loại quan trọng nhất là kháng nguyên (hệ AB0) và yếu tố Rh

Ban đầu, các cuộc điều tra tội phạm tập trung vào việc nghiên cứu kháng nguyên hồng cầu (hệ AB0 và MN, yếu tố Rh), MN), protein huyết thanh, enzym hồng cầu và hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (HLA).

Với những dấu hiệu này, một người có thể bị buộc tội hoặc bị trả tự do, vì có sự kết hợp gen bằng hoặc không giống với gen được tìm thấy tại hiện trường vụ án.

Tuy nhiên, kỹ thuật này có nhiều hạn chế khi phải phân tích các mẫu nhỏ hoặc bị thoái hóa, sợi lông hoặc vết tinh trùng nên không thể sử dụng trong hầu hết các trường hợp.

mẫu xét nghiệm DNA

Mọi thứ thay đổi khi, vào năm 1984, nhà di truyền học người Anh, Alec Jeffreys, phát hiện ra kỹ thuật lấy dấu vân tay di truyền và lập hồ sơ DNA, cách mạng hóa y học pháp y.

Phương pháp này được sử dụng lần đầu tiên trong một vụ kiện nhập cư bất hợp pháp và nó cho phép một đứa trẻ có gia đình gốc Ghana được kiểm tra lý lịch người Anh và do đó ngăn chặn việc bị trục xuất.

Sau đó, vào năm sau, nó được sử dụng để xác định một kẻ hiếp dâm và giết hại trẻ vị thành niên, từ các mẫu tinh dịch lấy được từ xác chết của hai cô gái.

Một trường hợp nổi tiếng khác mà kỹ thuật này được sử dụng là để xác nhận danh tính của bác sĩ Đức Quốc xã Josef Mengele, người đã chết vào năm 1979, bằng cách so sánh DNA thu được từ xương đùi từ xác chết của ông ta với người vợ góa và con trai của ông ta.

Đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu chính của pháp y là gen. Chúng tạo nên một chuỗi axit deoxyribonucleic (DNA) lưu trữ thông tin di truyền và truyền chúng từ cha mẹ sang con cái.

Phần lớn DNA giống nhau ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, có những vùng di truyền thay đổi từ vùng này sang vùng khác. Bằng cách này, bằng cách phân tích các đoạn nhất định, có thể tạo ra cấu trúc di truyền của mỗi cá thể, đặc trưng và duy nhất.

Những biến thể này được gọi là "đa hình". Hiện nay, hầu hết việc lập hồ sơ di truyền được thực hiện bằng cách nghiên cứu đồng thời từ 10 đến 17 vùng ngắn của DNA, được gọi là Vùng lặp lại song song ngắn (SHT).

Chúng được phân tích trong các phòng thí nghiệm và so sánh với các mẫu từ các trường hợp điều tra quan hệ cha con sinh học và giám định hình sự học. Ngoài ra, chúng còn được dùng để xác định các xác chết và hài cốt xương.

Phương pháp luận

DNA lưu trữ tất cả thông tin di truyền của một người và là duy nhất và khác nhau đối với mỗi con người. Nguồn: pixabay.com

Trong tội phạm học, thông thường các vết bẩn, chất lỏng và hài cốt sinh học được thu thập tại hiện trường vụ án và từ đó chúng được gửi đến phòng thí nghiệm.

Với họ, các bác sĩ pháp y có được hồ sơ di truyền và so sánh nó với các mẫu của các nghi phạm, thu được bằng cách thu thập buccal với một miếng gạc hoặc trích máu.

Họ cũng có thể tải thông tin lên cơ sở dữ liệu để xem có trùng khớp với DNA của tội phạm hoặc người mất tích hay với các mẫu được tìm thấy tại các hiện trường vụ án khác hay không.

Những tiến bộ trong di truyền học pháp y và mức độ đặc tả của nó ngày càng tăng, cho phép phát hiện lượng DNA ngày càng nhỏ hơn.

Trong tương lai, người ta hy vọng rằng, dựa trên điều này, có thể dự đoán các đặc điểm ngoại hình của một người và biết được, ví dụ, da, tóc và màu mắt của họ, và các đặc điểm khác trên khuôn mặt, sẽ rất hữu ích trong quá trình cảnh sát điều tra.

Khó khăn của phương pháp luận này

Những khó khăn chính mà phương pháp luận này đưa ra là sự nhiễm bẩn và việc đánh giá bằng chứng. Để giải quyết vấn đề đầu tiên, các tiêu chuẩn chất lượng đã được tạo ra để đảm bảo sự kiểm soát của chúng, cả tại thời điểm lấy mẫu và trong quá trình xử lý trong phòng thí nghiệm, nhưng vẫn luôn có thể xảy ra sai sót.

Về việc đánh giá chứng cứ, cần lưu ý rằng việc phát hiện ADN ở nơi thực hiện hành vi phạm tội không xác định được tội của một người, do đó cần phân tích bối cảnh.

Ví dụ, nếu một cá nhân bắt tay với người khác, họ sẽ để lại dấu ấn di truyền của họ. Và nếu sau đó anh ta được tìm thấy tại hiện trường vụ án, thì cũng có thể tìm thấy DNA của người chưa từng ở đó.

Bằng cách này, di truyền pháp y có thể đánh dấu một cách chính xác tuyệt đối một mẫu nhất định đến từ ai. Nhưng không phải làm thế nào nó đến được nơi.

Điều này phải được phân tích cẩn thận bởi các tòa án phụ trách quản lý tư pháp, cùng với các bằng chứng khác xác định tội phạm hay không của một nghi phạm.

Người giới thiệu

1. Euroforgen (Mạng lưới Châu Âu về Di truyền Pháp y xuất sắc) và Sense about Sience (2017). Phiên dịch di truyền pháp y. Có tại: senseaboutscience.org.
2. Crespillo Márquez, Manuel và Barrio Caballero, Pedro. Di truyền pháp y. Từ phòng thí nghiệm đến các tòa án. Các ấn bản của Díaz de Santos. Tây Ban Nha.
3. Hiệp hội Di truyền Pháp y Quốc tế. Có tại: isfg.org
4. Carracedo Álvarez, Thiên thần. Di truyền pháp y. Bách khoa toàn thư về Biolaw và Đạo đức sinh học. Có tại: encyclopedia-bioderecho.com
5. Interpol. DNA. Có sẵn tại: interpol.int
6. Di truyền học pháp y, Wikipedia. Có tại: wikipedia.org