GEN HOX: KHÁM PHÁ, ĐẶC ĐIỂM VÀ TIẾN HÓA - SINH HỌC - 2026

Các gen Hox là một họ gen lớn chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển của các cấu trúc cơ thể. Chúng đã được tìm thấy trong tất cả các metazoans và trong các dòng họ khác, chẳng hạn như thực vật và động vật. Do đó, chúng có đặc điểm là rất được bảo tồn về mặt tiến hóa.

Các gen này hoạt động như sau: chúng mã hóa cho một yếu tố phiên mã - một protein có khả năng tương tác với DNA - được biểu hiện trong một khu vực cụ thể của cá nhân từ những giai đoạn phát triển sớm nhất. Trình tự liên kết DNA này được gọi là homeobox.

Nguồn: Antonio Quesada Díaz, qua Wikimedia Commons

Với gần 30 năm nghiên cứu trong lĩnh vực này, các nhà khoa học đã nghiên cứu các dòng họ khác nhau và kết luận rằng các kiểu biểu hiện của các gen này có liên quan chặt chẽ đến sự khu trú của các trục cơ thể.

Bằng chứng này cho thấy gen Hox đã đóng một vai trò không thể thiếu trong quá trình tiến hóa các kế hoạch cơ thể của sinh vật, đặc biệt là ở Bilateria. Do đó, các gen Hox đã làm cho nó có thể giải thích sự đa dạng tuyệt vời của các dạng động vật, từ góc độ phân tử.

Trong con người chúng ta, có 39 gen Hox. Chúng được nhóm thành bốn cụm hoặc nhóm, nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau: 7p15, 17q21.2, 12q13 và 2q31.

Khám phá

Việc phát hiện ra các gen Hox là một cột mốc quan trọng trong sinh học tiến hóa và phát triển. Những gen này được phát hiện từ những năm 70 đến 80 nhờ vào việc quan sát hai đột biến chính ở ruồi giấm, Drosophila melanogaster.

Một trong những dạng đột biến, antenpedia, biến đổi râu thành chân, trong khi đột biến bithorax gây ra sự biến đổi của các halteres (cấu trúc biến đổi, đặc trưng của côn trùng có cánh) thành một đôi cánh khác.

Có thể thấy, khi gen Hox có đột biến, kết quả của việc này là khá bi đát. Và, như ở Drosophila, sự thay đổi dẫn đến việc hình thành các cấu trúc ở những vị trí sai.

Trước khi phát hiện ra gen Hox, hầu hết các nhà sinh vật học tin rằng sự đa dạng về hình thái được hỗ trợ bởi sự đa dạng ở cấp độ DNA. Thật hợp lý khi cho rằng sự khác biệt rõ ràng giữa cá voi và chim ruồi, ví dụ, phải được phản ánh trong các thuật ngữ di truyền.

Với sự ra đời của các gen Hox, suy nghĩ này đã thay đổi hoàn toàn, nhường chỗ cho một mô hình mới trong sinh học: một con đường phát triển di truyền chung thống nhất bản thể luận của Metazoans.

Hox gen là gì?

Trước khi xác định khái niệm về gen Hox, điều cần thiết là phải biết gen là gì và nó hoạt động như thế nào. Gen là trình tự DNA mà thông điệp của nó được thể hiện dưới dạng kiểu hình.

Thông điệp của DNA được viết bằng các nucleotide, trong một số trường hợp, các nucleotide này truyền vào RNA thông tin và điều này được ribosome dịch mã thành một chuỗi các axit amin - "khối xây dựng" cấu trúc của protein.

Gen Hox là loại gen nội địa nổi tiếng nhất, có chức năng là kiểm soát các kiểu cấu trúc cơ thể cụ thể. Chúng chịu trách nhiệm kiểm soát danh tính của các phân đoạn dọc theo trục trước của động vật.

Chúng thuộc về một họ gen mã hóa protein có trình tự axit amin cụ thể có khả năng tương tác với phân tử ADN.

Đây là nơi xuất phát thuật ngữ homeobox để mô tả phần này trong gen, trong khi trong protein, nó được gọi là homeodomain. Trình tự homeobox có một trình tự gồm 180 cặp bazơ và các miền này được bảo tồn về mặt tiến hóa rất cao giữa các Phyla khác nhau.

Nhờ sự tương tác này với DNA, các gen Hox có thể điều chỉnh quá trình phiên mã của các gen khác.

Thuật ngữ

Các gen liên quan đến các chức năng hình thái này được gọi là locus nội địa. Trong giới động vật, những loài quan trọng nhất được biết đến là các locus HOM (ở động vật không xương sống) và các locus Hox (ở động vật có xương sống). Tuy nhiên, chúng thường được gọi là Hox loci.

nét đặc trưng

Các gen Hox có một loạt các đặc điểm rất đặc biệt và thú vị. Những khía cạnh chính này giúp hiểu được chức năng của nó và vai trò tiềm năng của nó trong sinh học tiến hóa.

Các gen này được tổ chức thành "phức hợp gen", nghĩa là chúng nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể - xét về vị trí không gian của chúng.

Đặc điểm thứ hai là mối tương quan đáng ngạc nhiên tồn tại giữa thứ tự của các gen trong trình tự DNA và vị trí trước ruột của các sản phẩm của các gen này trong phôi. Theo nghĩa đen, các gen di chuyển "về phía trước" nằm ở vị trí đó.

Tương tự, ngoài sự thẳng hàng về không gian, còn có mối tương quan về thời gian. Các gen nằm ở đầu 3 'xuất hiện sớm hơn trong quá trình phát triển của cá thể, so với những gen được tìm thấy ở xa hơn.

Các gen Hox thuộc về một lớp được gọi là ANTP, cũng bao gồm các gen ParaHox (liên quan đến các gen này), các gen NK và các gen khác.

Sự tiến hóa của gen

Không có gen nào của lớp ANTP là từ Metazoans. Trong quá trình phát triển tiến hóa của nhóm động vật này, loài porifers là nhóm đầu tiên tách ra, tiếp theo là loài cnidarian. Hai dòng họ này đại diện cho hai nhóm cơ bản của song phương.

Phân tích di truyền của loài bọt biển nổi tiếng Amphimedon queenslandica - sự nổi tiếng của nó là do gen của hệ thần kinh - cho thấy loài hoa này có một số gen thuộc loại NK, nhưng không có gen Hox hoặc ParaHox.

Các gen Hox như vậy chưa được báo cáo ở loài cnidarian đáp ứng các đặc điểm nói trên. Tuy nhiên, có những gen giống Hox.

Mặt khác, động vật không xương sống có một cụm gen Hox duy nhất, trong khi động vật có xương sống có nhiều bản sao. Thực tế này là rất quan trọng và đã truyền cảm hứng cho sự phát triển của các lý thuyết về sự tiến hóa của nhóm.

Nguồn gốc của động vật có xương sống

Quan điểm cổ điển của khía cạnh này cho rằng bốn cụm gen trong bộ gen người có nguồn gốc nhờ hai vòng sao chép của toàn bộ bộ gen. Tuy nhiên, sự phát triển của các công nghệ giải trình tự mới đã khiến lý thuyết này nghi ngờ.

Bằng chứng mới ủng hộ giả thuyết liên quan đến các sự kiện quy mô nhỏ (nhân đôi đoạn, nhân đôi cá thể gen và chuyển vị) đã đạt được số lượng gen Hox cao mà chúng ta quan sát được ngày nay trong nhóm này.

Người giới thiệu

1. Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… & Boncinelli, E. (1989). Họ gen HOX của con người. Nghiên cứu axit nucleic, 17 (24), 10385-10402.
2. Ferner, DE (2011). Các gen Hox và ParaHox trong quá trình tiến hóa, phát triển và hệ gen. Genomics, proteomics & bioinformatics, 9 (3), 63-4.
3. Hrycaj, SM và Wellik, DM (2016). Hox gen và sự tiến hóa. F1000Research, 5, F1000 Khoa Rev-859.
4. Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., & Halliday, HL (2006). Gen HOX: khoa học quyến rũ, cơ chế bí ẩn. Tạp chí y khoa Ulster, 75 (1), 23-31.
5. Pearson, JC, Lemons, D., & McGinnis, W. (2005). Điều chỉnh các chức năng của gen Hox trong quá trình tạo hình cơ thể động vật. Bản chất Nhận xét Di truyền, 6 (12), 893.