- Đặc điểm nhiễm sắc thể Y
- Chức năng của các gen di truyền hà lan
- Sự thoái hóa của các gen với sự di truyền hà lan
- Người giới thiệu
Các di sản holandric là việc chuyển gen có liên quan đến nhiễm sắc thể quan hệ tình dục từ cha mẹ sang con cái. Những gen này được chuyển giao hoặc di truyền nguyên vẹn, tức là chúng không trải qua quá trình tái tổ hợp, vì vậy chúng có thể được coi là một haplotype đơn.
Nhiễm sắc thể Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính sinh học của phôi thai ở người và các loài động vật khác. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Sơ đồ về mô hình thừa kế Hà Lan (Nguồn: Madibc68 qua Wikimedia Commons)
Giao tử cái luôn truyền nhiễm sắc thể X, trong khi giao tử đực có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y, đó là lý do tại sao người ta nói rằng chúng "xác định giới tính".
Nếu người cha truyền nhiễm sắc thể X thì phôi sẽ là nữ về mặt di truyền, nhưng nếu người cha truyền nhiễm sắc thể Y thì phôi sẽ là nam về mặt di truyền.
Trong quá trình sinh sản hữu tính, hai nhiễm sắc thể giới tính tái tổ hợp (trao đổi thông tin di truyền với nhau) kết hợp các tính trạng do bố và mẹ truyền cho nhau. Sự kết hợp này giúp loại bỏ các tính trạng có thể bị lỗi ở thế hệ con cháu.
Tuy nhiên, 95% nhiễm sắc thể Y chỉ dành riêng cho các sinh vật đực. Vùng này thường được gọi là "vùng dành riêng cho nam giới Y" và nó không tái tổ hợp giới tính với nhiễm sắc thể X trong quá trình sinh sản.
Hơn nữa, hầu hết các gen trên nhiễm sắc thể Y không tái tổ hợp với bất kỳ nhiễm sắc thể nào khác trong quá trình sinh sản hữu tính, vì chúng được liên kết với nhau, vì vậy hầu hết đều giống nhau ở bố mẹ và con cái.
Đặc điểm nhiễm sắc thể Y
Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong số các nhiễm sắc thể. Ở động vật có vú, nó được tạo thành từ khoảng 60 mega base và chỉ có một vài gen. Vùng có sẵn để phiên mã (euchromatin) là 178 bộ ba, và phần còn lại là gen giả hoặc gen lặp lại.
Các gen lặp lại được tìm thấy ở nhiều bản sao và ở dạng palindromic, có nghĩa là chúng được đọc theo cách giống nhau theo cả hai nghĩa, ví dụ, từ “bơi”; chuỗi palindrome DNA sẽ giống như: ATAATA.
Nhiễm sắc thể của con người (Nguồn: Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia, Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ qua Wikimedia Commons)
Trong số 178 đơn vị hoặc bộ ba tiếp xúc để phiên mã, 45 protein duy nhất thu được từ nhiễm sắc thể này. Một số protein này có liên quan đến giới tính và khả năng sinh sản của cá thể và những protein không sinh sản khác là protein ribosome, các yếu tố phiên mã, v.v.
Cấu trúc của nhiễm sắc thể Y được chia thành hai vùng khác nhau, một cánh tay ngắn (p) và một cánh tay dài (q). Cánh tay ngắn chứa 10 đến 20 gen khác nhau, chiếm khoảng 5% toàn bộ nhiễm sắc thể và có thể tái tổ hợp với nhiễm sắc thể X trong quá trình meiosis.
Nhiễm sắc thể Y từ người. Cánh tay nhỏ (p) và cánh tay lớn (q) được xác định (Nguồn: John W. Kimball qua Wikimedia Commons)
Cánh tay dài chiếm khoảng 95% nhiễm sắc thể Y. Vùng này được gọi là “vùng không tái tổ hợp” (NRY), mặc dù một số nhà nghiên cứu cho rằng sự tái tổ hợp xảy ra ở vùng này và vùng này nên được gọi là “vùng đặc hiệu của nam giới” (RMS ).
Các gen thuộc vùng không tái tổ hợp của Y (95%) có di truyền giống gen, vì chúng nằm riêng trên nhiễm sắc thể nói trên và được liên kết hoặc liên kết với nhau. Không có sự tái tổ hợp ở vùng này và tỷ lệ đột biến rất thấp.
Chức năng của các gen di truyền hà lan
Năm 1905, Nettie Stevens và Edmund Wilson lần đầu tiên quan sát thấy tế bào của nam và nữ có cấu trúc nhiễm sắc thể khác nhau.
Tế bào của phụ nữ có hai bản sao của nhiễm sắc thể X lớn, trong khi nam giới chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X này và kết hợp với nó, họ có một nhiễm sắc thể nhỏ hơn nhiều, nhiễm sắc thể Y.
Trong 6 tuần đầu tiên của thai kỳ, tất cả các phôi thai, dù là nữ hay nam về mặt di truyền, đều phát triển giống nhau. Trên thực tế, nếu họ tiếp tục làm như vậy cho đến khi sinh, họ sẽ sinh ra một đứa trẻ sơ sinh nữ.
Tất cả những thay đổi này ở phôi nam do tác động của gen được gọi là "vùng xác định giới tính Y" nằm trên nhiễm sắc thể Y. Tên của nó bắt nguồn từ tiếng Anh "vùng xác định giới tính Y" và được viết tắt trong y văn là SRY.
Gen SRY được phát hiện vào năm 1990 bởi Robin Lovell-Badge và Peter Goodfellow. Tất cả các phôi có bản sao hoạt động của gen này đều phát triển dương vật, tinh hoàn và râu (ở tuổi trưởng thành).
Gen này hoạt động giống như một công tắc. Khi nó "bật", nó kích hoạt nam tính và khi nó "tắt" nó làm phát sinh các cá nhân nữ. Nó là gen được nghiên cứu nhiều nhất trên nhiễm sắc thể Y và quy định nhiều gen khác liên quan đến giới tính của các cá thể.
Gen Sox9 mã hóa một yếu tố phiên mã quan trọng trong việc hình thành tinh hoàn và được biểu hiện cùng với gen SRY. Gen SRY kích hoạt sự biểu hiện của Sox9 để bắt đầu sự phát triển của tuyến sinh dục đực ở nhiều loài động vật.
Sự thoái hóa của các gen với sự di truyền hà lan
Tất cả các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y, bao gồm cả những gen được di truyền qua thừa kế hollandic, đều được tìm thấy trên nhiễm sắc thể lùn. Trong khi nhiễm sắc thể X có hơn 1.000 gen, thì nhiễm sắc thể Y có ít hơn 100 gen.
Nhiễm sắc thể Y từng có kích thước giống hệt nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, trong gần 300 triệu năm, nó đã giảm dần kích thước, đến mức có ít thông tin di truyền hơn bất kỳ nhiễm sắc thể nào khác.
Ngoài ra, nhiễm sắc thể X có một cặp tương đồng, vì ở phụ nữ, nó xuất hiện thành từng cặp (XX) nhưng nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới và không có tương đồng tương đồng. Sự vắng mặt của một cặp ngăn cản nhiễm sắc thể Y tổ hợp lại tất cả các bộ phận của nó bằng một cặp.
Sự vắng mặt của một cặp này ngăn cản các gen di truyền hollandic, không bao gồm nhiễm sắc thể Y, không thể tự bảo vệ mình khỏi các đột biến và sự suy giảm di truyền bình thường của các axit nucleic.
Sự vắng mặt của sự tái tổ hợp có nghĩa là mọi đột biến xảy ra trong các gen liên kết với nhiễm sắc thể Y hoặc với sự thừa kế hollandic đều được truyền nguyên vẹn cho con cháu nam, điều này có thể có nghĩa là một bất lợi lớn.
Mặc dù thực tế là nhiễm sắc thể Y và các gen của nó bị thoái hóa và dễ bị đột biến, các nhà khoa học tin rằng nó còn lâu mới bị hư hỏng hoặc biến mất hoàn toàn, vì một số gen trên nhiễm sắc thể này rất quan trọng đối với việc sản xuất tinh trùng.
Tham gia vào quá trình sản xuất tinh trùng, các đột biến tự phát gây tổn hại hoặc bất hoạt chúng được “tự chọn lọc”, làm giảm khả năng sinh sản của bố mẹ mang đột biến nói trên, ngăn cản việc này truyền gen của nó cho con cái.
Người giới thiệu
- Bradbury, NA (2017). Tất cả các tế bào đều có giới tính: Các nghiên cứu về chức năng nhiễm sắc thể giới tính ở cấp độ tế bào. Trong Nguyên tắc của Y học dành riêng cho Giới (trang 269-290). Báo chí Học thuật.
- Buchen, L. (2010). Nhiễm sắc thể AND hay thay đổi.
- Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Xác định 5 gen mới trên nhiễm sắc thể Y của Drosophila melanogaster. Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, 98 (23), 13225-13230.
- Charlesworth, B. & Charlesworth, D. (2000). Sự thoái hóa của nhiễm sắc thể Y. Các giao dịch triết học của Hiệp hội Hoàng gia London. Loạt B: Khoa học Sinh học, 355 (1403), 1563-1572.
- Colaco, S., & Modi, D. (2018). Sự di truyền của nhiễm sắc thể AND ở người và mối liên quan của nó với vô sinh nam. Sinh học và nội tiết sinh sản, 16 (1), 14.
- Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Chọn lọc tích cực và tiêu cực trên nhiễm sắc thể Y của động vật có vú. Sinh học phân tử và sự tiến hóa, 22 (6), 1423-1432.
- Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Sự bảo tồn của các gen liên kết Y trong quá trình tiến hóa của con người được tiết lộ bằng trình tự so sánh ở tinh tinh. Thiên nhiên, 437 (7055), 100.
- Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Truyền bệnh vi thể nhiễm sắc thể Y từ bố sang con qua tiêm tinh trùng vào bào tương. Tạp chí di truyền học người, 47 (9), 465-468.
- Malone, JH (2015). Giải cứu rộng rãi các gen liên kết Y bằng cách di chuyển gen đến các quần xã tự nhiên. Sinh học bộ gen, 16 (1), 121.
- Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Thoái hóa Y nhanh chóng và bù liều lượng ở nhiễm sắc thể giới tính thực vật. Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, 112 (42), 13021-13026.