THỪA KẾ TY THỂ: ỨNG DỤNG, BỆNH LÝ, PHÒNG NGỪA - SINH HỌC - 2026

Sự di truyền của ty thể là sự truyền DNA của ty thể thông qua cơ quan được gọi là "ty thể" và xảy ra từ cha mẹ sang con cháu của mình. Thông thường, sự di truyền chỉ xảy ra từ ty thể của mẹ, theo kiểu "mẫu hệ".

Tuy nhiên, Shiyu Luo và các đồng nghiệp đã xuất bản một bài báo vào tháng 1 năm 2019, trong đó họ tìm thấy bằng chứng cho thấy, trong một số trường hợp hiếm hoi, DNA ty thể có thể được di truyền từ cả cha và mẹ.

Các kiểu thừa kế Mendelian so với các kiểu thừa kế Ty thể (Nguồn: BQmUB2011167 qua Wikimedia Commons)

Hầu hết vật chất di truyền trong tế bào nhân thực được tìm thấy trong nhân tế bào. Tuy nhiên, một phần nhỏ của DNA được tìm thấy bên trong ty thể.

Vật chất di truyền bên trong bào quan này được gọi là DNA ty thể, được tổ chức trong một nhiễm sắc thể hình tròn, ở động vật có vú có chiều dài từ 16.000 đến 16.800 cặp bazơ.

Các đột biến trong DNA ty thể đã được quan sát để gây ra các bệnh nghiêm trọng ở các cá thể và trong hầu hết các trường hợp, các bệnh chỉ di truyền từ mẹ sang con, khi các ty thể của mẹ có đột biến trong DNA của chúng.

Tất cả các ti thể của con cháu đều xuất phát từ một nhóm nhỏ các ti thể có trong noãn khi thời điểm hình thành hợp tử xảy ra (sự hợp nhất của noãn và tinh trùng), do đó, trong hầu hết các trường hợp, các ti thể của thai nhi chỉ được di truyền. từ mẹ anh ấy.

Dung hợp các giao tử và chuyển các ty thể

Vào thời điểm thụ tinh của noãn (giao tử cái), tinh trùng hoặc giao tử đực đóng góp một số ít ti thể cho phôi phát triển.

Sự đóng góp này xảy ra tại thời điểm tiếp xúc của tinh trùng với màng sinh chất của noãn, vì cả hai màng hợp nhất và tinh trùng đi vào tế bào chất của noãn, làm rỗng nội dung bên trong của nó.

Ở hầu hết các đơn vị phân loại của giới động vật có "xu hướng" hướng tới sự thừa kế ở dạng vô tính hoặc đơn tính của ti thể và ADN ty thể (hầu như luôn luôn đối với mẹ). Ở một số họ động vật có các cơ chế phá hủy các ti thể của người mẹ do các tế bào sinh tinh truyền.

Buồng trứng ở động vật có vú có hàng trăm ti thể, chiếm khoảng 1/3 tổng số ADN mà các tế bào sinh dục này có; trong khi tinh trùng chỉ có một ít ở vùng trung gian giữa trùng roi và đầu.

Trứng của con người có hơn 100.000 bản sao ADN ti thể; trong khi đó, tinh trùng chỉ có khoảng 100 con, nhưng số lượng thay đổi tùy theo loài được đề cập.

Điều này chứng tỏ rằng phần lớn các ti thể trong tế bào của con cháu là truyền từ mẹ. Vì vậy, nếu các ty thể của noãn xuất hiện các đột biến có hại hoặc có hại, các đột biến này sẽ được truyền cho con cháu của chúng.

Thừa kế của cha mẹ

Nhà khoa học Hutchinson, vào năm 1974, là một trong những người đầu tiên khẳng định rằng sự di truyền của ti thể xảy ra theo cách mẹ (mẫu hệ) hoàn toàn. Tuy nhiên, vào đầu thế kỷ 20, White và các đồng nghiệp đã quan sát thấy rằng ở một số loài trai, sự di truyền ty thể không hoàn toàn theo mẹ.

Sau đó, vào năm 2008, quan sát này ở trai được chỉ định là một loại "dị sản", đề cập đến sự "rò rỉ" của ti thể và ADN ti thể của cha vào con cái.

Nhiều quan sát khác đã xác định sự hiện diện của ti thể cha và ADN ty thể trong trai là tự nhiên.

Shiyu Luo và các đồng nghiệp đã xác định được ba người thuộc ba gia đình loài người có dị dạng DNA ty thể bất thường. Những dị sản này không thể được giải thích bởi nguồn gốc của DNA ty thể mẹ, vì vậy các tác giả này đã thực hiện giải trình tự thế hệ tiếp theo của DNA ty thể của cả cha mẹ và ông bà của ba người.

Bằng cách này, dị hình dị dạng được xác định là sản phẩm của sự đóng góp của DNA ty thể từ cả ông bà nội, bà ngoại và ông nội. Ngoài ra, các tác giả đã xác định thêm hai gia đình không liên quan khác có biểu hiện truyền qua ty thể hai bên.

Nghiên cứu này là báo cáo đầu tiên về sự di truyền ty thể theo cách hai vợ chồng ở người.

Luo và cộng sự gợi ý rằng dị dưỡng do truyền DNA ty thể của người cha bị bỏ sót trong chẩn đoán khi nó không gây ra bất kỳ bệnh nào cho những người mang nó.

Các ứng dụng

DNA ty thể đã được giới thiệu trong các nghiên cứu về di truyền học quần thể, phát sinh loài và tiến hóa bởi Tiến sĩ John C. Avise vào năm 1979 và ngày nay đây là một trong những công cụ mạnh mẽ nhất để nghiên cứu di truyền quần thể. chúng sinh.

Bằng cách truy tìm phả hệ DNA ty thể của con người, một số lượng lớn các nghiên cứu di truyền đã được thực hiện để cố gắng xác định nguồn gốc của loài người.

Thậm chí, dựa trên DNA ty thể của mẹ, người ta đã xác định được rằng tất cả mọi người trên thế giới có thể được phân loại thành khoảng 40 nhóm đơn bội ty thể khác nhau, liên quan chặt chẽ đến các khu vực địa lý khác nhau trên thế giới.

Nhiều nhà thương mại như "Oxford Ancestor" đề nghị truy tìm tất cả tổ tiên của những người bằng cách sử dụng sự kế thừa của DNA ty thể.

Người sáng lập Tổ tiên Oxford, Bryan Sykes, đã sử dụng DNA ty thể để phân loại tất cả người châu Âu thành các thị tộc do "Bảy người con gái của Eve" thành lập. Đây là tiêu đề mà Sykes gán cho một cuốn sách mà ông viết nhằm truy tìm nguồn gốc của tất cả những người châu Âu.

Trong cuốn sách của mình, Bryan Sykes theo dõi sự thừa kế ty thể của tất cả các công dân châu Âu thông qua việc giải trình tự DNA ty thể của hàng nghìn người, xác định nguồn gốc của tất cả người châu Âu trong bảy phụ nữ tồn tại trước kỷ băng hà cuối cùng, 45.000 năm trước.

Bệnh lý và phòng ngừa

Các đột biến có hại trong gen DNA ti thể gây ra nhiều bệnh ở cấp độ hệ thống. Những đột biến này có thể được truyền qua di truyền ti thể qua mẹ và hiếm khi là cha.

Một đột biến trong DNA của ty thể có thể gây ra các vấn đề do không có hoặc làm hỏng các enzyme liên quan đến hô hấp tế bào. Sự phá hủy này dẫn đến giảm nguồn cung cấp ATP của các tế bào, khiến các hệ thống của cơ thể hoạt động sai.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, người ta thừa hưởng nhiều loại ty thể khác nhau từ mẹ của họ, một số có chức năng và một số khác bị khiếm khuyết; do đó, các ti thể với các gen chức năng có thể bù đắp cho sự hoạt động của các ti thể bị lỗi.

Hình thức lây truyền các bệnh lý của ty thể theo con đường «mẫu hệ» (kế thừa ty thể) (Nguồn: ghr.nlm.nih.gov qua Wikimedia Commons)

Hiện tại, nghiên cứu đang được thực hiện để chuyển nhân tế bào có thể cho phép những phụ nữ mắc các bệnh do đột biến có hại trong ty thể có thể sinh con khỏe mạnh.

Phương pháp chuyển nhân bao gồm tách nhân tế bào từ noãn của người mẹ với ti thể bị ảnh hưởng và đưa vào noãn hiến tặng bình thường, từ đó nhân tế bào đã được chiết xuất trước đó.

Sau đó, trứng có thể được thụ tinh bởi tinh trùng từ bạn tình của bệnh nhân trong ống nghiệm. Kỹ thuật này đã gây ra tranh cãi vì những bào thai được thụ thai sẽ có DNA của ba cha mẹ khác nhau.

Người giới thiệu

1. Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., & Amemiya, A. Tổng quan về rối loạn ty thể - GeneReviews®.
2. Aiello, LB, & Chiatti, BD (2017). Primer in genetics and genomics, Bài 4-Các kiểu thừa kế. Nghiên cứu sinh học cho điều dưỡng, 19 (4), 465-472.
3. Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, & Lansman, RA (1979). Các bản sao DNA ty thể và phát sinh loài mẫu hệ trong và giữa các quần thể địa lý của chuột túi, Geomys pinetis. Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). Động thái di truyền của ty thể trong sự tiến hóa của kiểu giao phối nhị phân và hai giới. Kỷ yếu của Hiệp hội Hoàng gia B: Khoa học Sinh học, 280 (1769), 20131920.
5. HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS và Edgell, MH (1974). Sự di truyền của mẹ đối với DNA ty thể của động vật có vú. Thiên nhiên, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, TG và Suomalainen, A. (2019). Số phận của một ty thể của một người cha. Thiên nhiên, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, P. (2019). Cơ sở tế bào và phân tử của sự kế thừa ty thể. Springer.