KẾ THỪA PHI MENDEL: CÁC MẪU VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Khi " thừa kế không phải Mendel ", chúng tôi muốn nói đến bất kỳ kiểu kế thừa nào trong đó các nhân vật được thừa kế không phân tách theo định luật Mendel.

Năm 1865, Gregor Mendel, được coi là "cha đẻ của di truyền học", đã thực hiện một loạt các phép lai thử nghiệm với cây đậu, kết quả của việc này khiến ông đưa ra một số định đề (các định luật Mendel) nhằm tìm cách giải thích hợp lý cho sự thừa kế. của các nhân vật giữa cha mẹ và con cái.

Di truyền không phải Mendel ở chuột hoang dã và đột biến lai cho kiểu hình chân trắng đuôi trắng (Nguồn: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko qua Wikimedia Commons)

Nhà sư người Áo xảo quyệt này đã cẩn thận quan sát sự phân biệt của các gen của cha mẹ và sự xuất hiện của chúng ở thế hệ con cái như những tính cách trội và lặn. Ngoài ra, ông đã xác định các mô hình toán học mô tả sự kế thừa từ thế hệ này sang thế hệ khác và những phát hiện này được "sắp xếp" dưới dạng 3 định luật cơ bản:

- Quy luật thống trị

- Quy luật phân ly các ký tự và

- Quy luật phân phối độc lập.

Những thành công và suy luận của Mendel đã bị che giấu trong nhiều năm, cho đến khi chúng được phát hiện lại vào đầu thế kỷ 20.

Gregor Mendel, được coi là cha đẻ của Di truyền học. Nguồn: Bateson, William (Nguyên tắc di truyền của Mendel: Phòng thủ), qua Wikimedia Commons

Tuy nhiên, vào thời điểm đó, giới khoa học vẫn giữ quan điểm hơi nghi ngờ về những định luật này, vì họ dường như không giải thích được các kiểu di truyền ở bất kỳ loài động vật hoặc thực vật nào, đặc biệt là ở những ký tự được xác định bởi nhiều hơn một locus.

Do đó, các nhà di truyền học đầu tiên đã phân loại các kiểu di truyền được quan sát là "Mendel" (những kiểu có thể được giải thích thông qua sự phân ly của các alen đơn giản, trội hoặc lặn, thuộc cùng một locus) và "không phải Mendel" (những kiểu không có thể được giải thích dễ dàng như vậy).

Các kiểu kế thừa không Mendel

Thừa kế Mendel đề cập đến kiểu di truyền tuân theo các quy luật phân li và phân bố độc lập, theo đó một gen được thừa hưởng từ bố mẹ bất kỳ tiết ra các giao tử có tần số tương đương hoặc nói tốt hơn là với cùng một xác suất.

Các kiểu di truyền Mendel chính đã được mô tả cho một số bệnh là: lặn trên NST thường, trội trên NST thường và liên kết với nhiễm sắc thể X, được thêm vào các kiểu hình trội và lặn được Mendel mô tả.

Tuy nhiên, những điều này đã được công nhận liên quan đến các tính trạng hiển thị chứ không phải gen (cần lưu ý rằng một số alen có thể mã hóa các tính trạng phân ly là trội, trong khi các alen khác có thể mã hóa các tính trạng giống nhau, nhưng những alen này phân ly như gen lặn).

Từ những điều đã nói ở trên, kế thừa không phải Mendel chỉ đơn giản bao gồm bất kỳ kiểu di truyền nào không tuân theo quy chuẩn trong đó một gen được thừa kế từ bất kỳ cha mẹ nào phân tách trong các tế bào mầm có cùng xác suất, và chúng bao gồm :

- Thừa kế ti thể

- "Dấu ấn"

- Giải phẫu không cha mẹ

- Thống trị không đầy đủ

- Codominance

- Nhiều alen

- Pleiotropy

- Các alen gây chết

- Tính trạng đa gen

- Thừa kế liên kết giới tính

Sự xuất hiện của các biến thể này trong các kiểu di truyền có thể là do các tương tác khác nhau mà gen có với các thành phần tế bào khác, ngoài thực tế là mỗi gen đều chịu sự điều chỉnh và biến đổi trong bất kỳ giai đoạn nào của phiên mã, nối và dịch mã. , gấp protein, oligomerization, chuyển vị và phân chia ngăn trong tế bào và để xuất khẩu.

Nói cách khác, có rất nhiều ảnh hưởng biểu sinh có thể sửa đổi các kiểu kế thừa của bất kỳ đặc điểm nào, dẫn đến "sai lệch" so với các định luật Mendel.

Thừa kế ty thể

DNA ti thể cũng truyền thông tin từ thế hệ này sang thế hệ khác, giống như thông tin có trong nhân của tất cả các tế bào nhân thực. Bộ gen được mã hóa trong DNA này bao gồm các gen cần thiết cho sự tổng hợp 13 polypeptit là một phần của các tiểu đơn vị của chuỗi hô hấp ty thể, rất cần thiết cho các sinh vật có quá trình trao đổi chất hiếu khí.

Các kiểu thừa kế ty thể mà một trong hai phụ huynh có thể bị ảnh hưởng (Nguồn: Tệp: Chi phối tự động tử - en.svg: Domaina, Angelito7 và SUM1 Công việc sáng tạo: SUM1 qua Wikimedia Commons)

Những đặc điểm do đột biến trong bộ gen ti thể biểu hiện một kiểu phân ly cụ thể được gọi là "di truyền ti thể", thường xảy ra qua dòng mẹ, vì noãn cung cấp tổng số bổ sung của ADN ti thể và không có ti thể nào. do tinh trùng đóng góp.

"

Dấu ấn bộ gen bao gồm một loạt các "dấu hiệu" biểu sinh đặc trưng cho một số gen nhất định hoặc các vùng gen hoàn chỉnh và là kết quả của quá trình chuyển gen của nam hoặc nữ thông qua quá trình phát sinh giao tử.

Có những cụm in dấu gen, bao gồm từ 3 đến 12 gen phân bố từ 20 đến 3700 kilo base của DNA. Mỗi cụm có một vùng được gọi là vùng kiểm soát dấu ấn, vùng này thể hiện các thay đổi biểu sinh cụ thể từ mỗi gốc, bao gồm:

- Sự metyl hóa DNA trên các alen cụ thể trong gốc cytokine của cặp CpG

- Biến đổi sau dịch mã của các histon liên quan đến chất nhiễm sắc (methyl hóa, acetyl hóa, phosphoryl hóa, v.v., của đuôi axit amin của các protein này).

Cả hai loại "dấu" điều chỉnh vĩnh viễn sự biểu hiện của các gen mà chúng được tìm thấy, sửa đổi các kiểu truyền của chúng cho thế hệ tiếp theo.

Các kiểu di truyền trong đó sự biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào các alen cụ thể được di truyền từ cha hoặc mẹ được gọi là hiệu ứng nguồn gốc từ cha mẹ.

Bệnh không cha mẹ

Hiện tượng này là một ngoại lệ đối với định luật thứ nhất của Mendel, quy định rằng chỉ một trong hai alen có ở mỗi bố mẹ được truyền cho con cái và theo quy luật di truyền nhiễm sắc thể, chỉ một trong số các nhiễm sắc thể tương đồng của bố và mẹ có thể được truyền. cho thế hệ tiếp theo.

Đây là một ngoại lệ đối với quy tắc vì phân đoạn không cha mẹ là sự di truyền của cả hai bản sao của một nhiễm sắc thể tương đồng từ một trong các cặp bố mẹ. Kiểu di truyền này không phải lúc nào cũng biểu hiện các khuyết tật về kiểu hình, vì nó duy trì các đặc điểm số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể lưỡng bội.

Thống trị không đầy đủ

Về mặt kiểu hình, kiểu di truyền này bao gồm hỗn hợp các tính trạng mã hóa alen được kết hợp với nhau. Trong trường hợp trội không hoàn toàn, những cá thể dị hợp có biểu hiện hỗn hợp của các tính trạng từ hai alen kiểm soát chúng, điều này cho thấy mối quan hệ giữa các kiểu hình được sửa đổi.

Codominance

Nó mô tả các kiểu di truyền trong đó hai alen được truyền từ bố mẹ sang con cái của họ được biểu hiện đồng thời ở những người có kiểu hình dị hợp tử, đó là lý do tại sao cả hai đều được coi là "trội".

Ví dụ về sự đồng trội trong hệ thống ABO của các nhóm máu (Nguồn: GYassineMrabetTalk✉ Hình ảnh vectơ không xác định W3C này được tạo bằng Inkscape. Qua Wikimedia Commons)

Nói cách khác, alen lặn không bị "che lấp" bởi sự biểu hiện của alen trội trong cặp alen mà cả hai đều được biểu hiện và quan sát thấy sự hỗn hợp của hai tính trạng trong kiểu hình.

Nhiều alen

Các alen của một gen (Nguồn: Thomas Splettstoesser qua Wikimedia Commons)

Có lẽ một trong những điểm yếu chính của sự di truyền Mendel được thể hiện bằng những đặc điểm được mã hóa bởi nhiều hơn một alen, điều này khá phổ biến ở người và nhiều sinh vật khác.

Hiện tượng di truyền này làm tăng tính đa dạng của các tính trạng được mã hóa bởi một gen và ngoài ra, các gen này cũng có thể trải qua các kiểu trội không hoàn toàn và trội hoàn toàn bên cạnh ưu thế đơn giản hoặc hoàn toàn.

Pleiotropy

Một trong những "viên đá trong giày" hay "chân lỏng lẻo" theo lý thuyết di truyền của Mendel liên quan đến những gen kiểm soát sự xuất hiện của nhiều hơn một kiểu hình hoặc đặc điểm có thể nhìn thấy được, như trường hợp của gen đa hướng.

Alen gây chết

Trong các tác phẩm của mình, Mendel cũng không xem xét sự di truyền của một số alen có thể ngăn cản sự sống sót của con cái khi nó ở dạng đồng hợp tử hoặc dị hợp tử; đây là các alen gây chết.

Các alen gây chết thường liên quan đến các đột biến hoặc khiếm khuyết trong các gen cần thiết cho sự tồn tại, mà khi được truyền sang thế hệ tiếp theo (các đột biến đó), tùy thuộc vào tính đồng hợp tử hoặc dị hợp tử của các cá thể, sẽ gây chết.

Đặc điểm hoặc di truyền đa gen

Có những đặc điểm được kiểm soát bởi nhiều hơn một gen (với các alen của chúng) và ngoài ra, còn chịu sự kiểm soát mạnh mẽ của môi trường. Ở người, điều này cực kỳ phổ biến và là trường hợp của các đặc điểm như chiều cao, mắt, tóc và màu da, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh.

Thừa kế liên kết giới tính

Ở người và nhiều loài động vật cũng có những tính trạng nằm trên một trong hai nhiễm sắc thể giới tính và được truyền qua sinh sản hữu tính. Nhiều người trong số những đặc điểm này được coi là "liên kết giới tính" khi chúng chỉ được chứng minh ở một trong hai giới, mặc dù cả hai đều có khả năng di truyền những đặc điểm này về mặt thể chất.

Hầu hết các tính trạng liên quan đến giới tính có liên quan đến một số bệnh và rối loạn tính trạng lặn.

Ví dụ về thừa kế không theo Mendel

Có một chứng rối loạn di truyền ở người được gọi là hội chứng Marfan, gây ra bởi một đột biến trong một gen duy nhất ảnh hưởng đồng thời đến sự tăng trưởng và phát triển (chiều cao, thị lực và chức năng tim, cùng những gen khác).

Đây là một trường hợp được coi là một ví dụ tuyệt vời về kiểu thừa kế không phải Mendel được gọi là đa hướng, trong đó một gen duy nhất kiểm soát một số đặc điểm.

Ví dụ về sự kế thừa ty thể

Các rối loạn di truyền do đột biến trong DNA ty thể biểu hiện một số biến thể kiểu hình lâm sàng kể từ khi cái được gọi là dị dưỡng xảy ra, trong đó các mô khác nhau có tỷ lệ bộ gen ty thể đột biến khác nhau và do đó, biểu hiện các kiểu hình khác nhau.

Trong số những rối loạn này là hội chứng “cạn kiệt” ty thể, là một nhóm các rối loạn lặn trên NST thường, được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể hàm lượng DNA ty thể, kết thúc bằng việc thiếu hụt hệ thống sản xuất năng lượng trong các cơ quan và mô đó. .

Các hội chứng này có thể do đột biến trong hệ gen nhân ảnh hưởng đến gen nhân liên quan đến quá trình tổng hợp nucleotit của ti thể hoặc trong quá trình sao chép ADN ti thể. Các tác động có thể được chứng minh như bệnh cơ, bệnh não, khuyết tật gan-não hoặc thần kinh-tiêu hóa.

Người giới thiệu

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Hiệu trưởng của Di truyền. Bản 8 '". Jhon Wiley và các con trai.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Giới thiệu về phân tích di truyền. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic Inheritance, và Epigenetics. Trong Cơ sở Di truyền và Phân tử của Rosenberg về Bệnh thần kinh và Tâm thần (trang 3-27). Báo chí Học thuật.
4. Silver, L. (2001). Kế thừa không Mendel.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Cơ chế di truyền không Mendel trong bệnh di truyền. Di truyền học phân tử người, 13 (suppl_2), R225-R233.