HỘI CHỨNG NHIỄM SẮC THỂ: CÁC LOẠI VÀ NGUYÊN NHÂN CỦA CHÚNG - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2025

Các hội chứng nhiễm sắc thể là kết quả của đột biến gen bất thường xảy ra trong các nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử hoặc các đơn vị đầu tiên của hợp tử.

Có hai nguyên nhân chính gây ra loại hội chứng này: sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể - chẳng hạn như hội chứng mèo kêu - hoặc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể - chẳng hạn như hội chứng Down-.

Các loại hội chứng nhiễm sắc thể

1- Hội chứng Turner hoặc đơn bào X

Nguồn: Johannes Nielsen

Hội chứng Turner là một bệnh lý di truyền liên quan đến giới tính nữ, xảy ra do hậu quả của việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, trong tất cả hoặc một phần tế bào của cơ thể.

Karyotype của hội chứng Turner có 45 nhiễm sắc thể, với kiểu hình X 45 và không có một nhiễm sắc thể giới tính.

2- Hội chứng Patau

Nguồn: Rick Guidotti về Phơi nhiễm Tích cực tại SOFT tháng 8 năm 2016 (Tổ chức Hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và Các chứng rối loạn liên quan)

Hội chứng Patau là thể ba nhiễm sắc thể thường gặp thứ ba sau hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Trong trường hợp của hội chứng này, sự bất thường di truyền ảnh hưởng đặc biệt đến nhiễm sắc thể số 13; nó có ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể.

3- Hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm 21

Nguồn: Vanellus Photo

Hội chứng Down hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Đây là hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến nhất của khuyết tật nhận thức tâm thần bẩm sinh.

Cho đến nay, người ta vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác của việc dư thừa nhiễm sắc thể, mặc dù nó có liên quan về mặt thống kê với tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

4- Hội chứng Edward

Bàn tay Trisomic. Nguồn: Bobjgalindo

Hội chứng Edward hay thể ba nhiễm 18 là một thể dị bội ở người được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể hoàn chỉnh bổ sung trong cặp 18.

Điều này cũng có thể được trình bày bởi sự hiện diện một phần của nhiễm sắc thể 18 do chuyển vị không cân bằng hoặc do khảm trong tế bào thai nhi.

5- Hội chứng X mong manh

Nguồn: Peter Saxon

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền do đột biến gen, gen này trở nên không hoạt động và không thể thực hiện chức năng tổng hợp protein.

Mặc dù là một trong những chứng rối loạn di truyền thường xuyên nhất, nhưng nó vẫn còn khá ít người biết đến, do đó, chẩn đoán của nó thường sai lầm và muộn.

Thông thường, nó ảnh hưởng đến nam giới, vì ở nữ giới, có hai nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể thứ hai bảo vệ chúng.

6- Hội chứng trò chuyện Cri Du hoặc 5 p

Nguồn: Paola Cerruti Mainardi. Hội chứng Cri du Chat. Tạp chí Orphanet về Bệnh hiếm. 1, 33. 2006

Hội chứng Cri du Chat hay còn gọi là hội chứng mèo kêu, là một trong những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể do mất đoạn ở đoạn cuối của đoạn ngắn nhiễm sắc thể số 5.

Nó ảnh hưởng đến một trong mỗi 20.000-50.000 trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi tiếng khóc mà những đứa trẻ này thường có, giống như tiếng kêu của mèo, do đó có tên gọi của nó.

Thông thường hầu hết các trường hợp này không phải do di truyền, nhưng chính trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản, vật chất di truyền bị mất đi.

7- Hội chứng Wolf Hirschhorn

Nguồn: Rossjlennox

Hội chứng Wolf Hirschhorn được đặc trưng bởi sự liên quan đến đa hệ thống, dẫn đến rối loạn tâm thần và tăng trưởng nghiêm trọng.

Một phần lớn những người bị ảnh hưởng chết trong giai đoạn trước khi sinh hoặc sơ sinh, nhưng một số với mức độ ảnh hưởng trung bình có thể kéo dài hơn một năm cuộc sống.

8- Hội chứng Klinefelter hoặc 47 XXY.

Nguồn: Malcolm Gin (nhiếp ảnh gia)

Hội chứng này là do sự bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm sự tồn tại của hai nhiễm sắc thể XX và một nhiễm sắc thể Y. Nó ảnh hưởng đến nam giới và gây ra thiểu năng sinh dục, tức là, tinh hoàn không hoạt động bình thường, dẫn đến các dị tật và vấn đề khác nhau. sự trao đổi chất.

Các dạng dị bội trên nhiễm sắc thể giới tính thường tương đối thường xuyên. Thông thường, trong một nửa số trường hợp là do bệnh meiosis của người cha I, và phần còn lại của trường hợp do bệnh meiosis loại II của mẹ.

9- Hội chứng Robinow

Nguồn: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Tạp chí Orphanet về Bệnh hiếm. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Hội chứng Robinow là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi chứng lùn và dị dạng xương. Hai loại hội chứng Robinow đã được xác định, được phân biệt bởi mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng của chúng và bởi các kiểu di truyền: dạng lặn trên NST thường và dạng trội trên NST thường.

Di truyền lặn trên NST thường có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào phải có các đột biến để sự biến đổi được biểu hiện. Cha mẹ của một đối tượng mắc bệnh lặn này có một bản sao của gen đột biến, nhưng họ không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh.

Ngược lại, di truyền trội trên NST thường có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để biểu hiện sự thay đổi.

10- Hội chứng Y kép, XYY

Nguồn: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Hội chứng Double Y, hay thường được gọi là hội chứng siêu nhân, là một bệnh di truyền do thừa nhiễm sắc thể. Vì nó là một sự thay đổi trong nhiễm sắc thể Y, nó chỉ ảnh hưởng đến nam giới.

Mặc dù là do bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính, nhưng đây không phải là một bệnh nguy hiểm, vì nó không có những thay đổi về cơ quan sinh dục hay các vấn đề ở tuổi dậy thì.

11- Hội chứng Prader WILLY

Nguồn: Schüle B et al

Hội chứng De Prader Willy là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp và không di truyền. Ở những người bị PWS, các gen của vùng 15q11-q13 của nhánh dài của nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ bố.

Các triệu chứng bao gồm giảm trương lực cơ và các vấn đề về ăn uống trong giai đoạn đầu tiên (tăng não và béo phì) từ năm hai tuổi với các đặc điểm thể chất hơi đặc biệt.

12- Hội chứng Pallister Killian

Nguồn: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Hội chứng Pallister Killian xảy ra do sự hiện diện bất thường của thêm một nhiễm sắc thể số 12 trong một số tế bào của cơ thể, làm phát sinh các bất thường cơ xương khác nhau ở cổ, tứ chi, cột sống, v.v.

13- Hội chứng Waadenburg

Nguồn: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Tập 56, trang. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Hội chứng Waaedenburg là một bệnh chiếm ưu thế trên autosomal với các biểu hiện khác nhau ở mắt và toàn thân.

Nó được coi là một hội chứng thính giác-sắc tố, đặc trưng bởi sự thay đổi sắc tố tóc, thay đổi màu sắc của mống mắt và mất thính giác cảm giác từ trung bình đến nặng.

14- Hội chứng William

Nguồn: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov và EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Hội chứng William được đặc trưng bởi sự mất vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 7, còn được gọi là chứng đa nhiễm sắc thể.

Bệnh lý này được đặc trưng bởi những thay đổi không điển hình trên khuôn mặt, các vấn đề về tim mạch, chậm phát triển nhận thức, các vấn đề học tập, v.v.

Nguyên nhân của hội chứng nhiễm sắc thể

-Sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể

Tất cả các tế bào của chúng ta là lưỡng bội, có nghĩa là số lượng nhiễm sắc thể là chẵn.

Thể lưỡng bội giả định rằng đối với mỗi nhiễm sắc thể tồn tại có một lượng bằng nhau, do đó chúng ta có hai bản sao của mỗi gen, mỗi bản sao ở vị trí tương ứng của nó trên mỗi nhiễm sắc thể.

Khi hình thành một phôi thai, mỗi thành viên trong số các thành viên đóng góp một nhiễm sắc thể; X cho giới tính nữ hoặc Y cho giới tính nam.

Điều quan trọng khi có sinh sản là mỗi thành viên của cặp vợ chồng đều đóng góp một giao tử đơn bội để từ mỗi tế bào sinh sản hoặc giao tử của mỗi người sẽ hình thành hợp tử, một lần nữa sẽ là tế bào lưỡng bội (46 nhiễm sắc thể).

Có một số thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể:

Đa bội

Khi số lượng nhiễm sắc thể trong một hoặc tất cả các tế bào là bội số chính xác của số đơn bội bình thường (23), tế bào này được cho là đơn bội, tức là nó có 46 nhiễm sắc thể.

Nhờ các kỹ thuật nhuộm tế bào khác nhau tồn tại, chúng ta có thể đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể có và nếu vì lý do nào đó mà số lượng nhiễm sắc thể trong một tế bào hoặc trong tất cả các tế bào là bội số chính xác của số lượng đơn bội và khác với số lượng lưỡng bội bình thường, chúng ta nói về thể đa bội.

Nếu số lượng bản sao của mỗi nhiễm sắc thể là ba thì được gọi là thể tam bội, nếu là tứ bội thì gọi là thể tứ bội …

Một trong những nguyên nhân gây ra thể tam bội có thể là do trứng đã được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Rõ ràng là nó không thể tồn tại ở người, vì hầu hết đều kết thúc bằng phá thai.

Thể dị bội

Dị bội thường xảy ra do trong quá trình phân chia cộng sinh, một cặp nhiễm sắc thể không phân li, do đó giao tử hoặc tế bào sinh dục đơn bội sẽ có thêm một nhiễm sắc thể và nó sẽ được lặp lại.

Monosomies

Một đơn bội xảy ra khi giao tử không nhận được nhiễm sắc thể tương ứng, nghĩa là nó không có đối vị của nó. Điều này dẫn đến tổng số nhiễm sắc thể là 45 thay vì 46.

Trường hợp duy nhất có thể sống được là hội chứng Turner. Cứ 3000 phụ nữ thì có một phụ nữ mắc phải, đó là bằng chứng cho thấy nhiễm sắc thể X cần thiết cho sự phát triển bình thường.

Trisomies

Dạng dị bội phổ biến nhất ở loài người được gọi là thể ba nhiễm. Trong tất cả các nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể 21 là tương thích nhất với sự sống.

Có ba bộ ba nhiễm sắc thể giới tính kèm theo kiểu hình gần như bình thường: 47XXX, 47XXY hoặc (hội chứng Klinefelter) và 47XYY. Kiểu hình đầu tiên là nữ và hai kiểu hình còn lại là nam.

Những thay đổi khác xảy ra trong nhiễm sắc thể giới tính là: 48XXXX, Y 48XXYY, v.v.
Một trong những bệnh trisomies được biết đến nhiều nhất là hội chứng Down ở thế hệ 21.

Những người khác không thể sống được đối với con người, vì những đứa trẻ được sinh ra còn sống thường chết trong vòng vài năm sau đó, như trường hợp tam nhiễm trên nhiễm sắc thể số 13 hoặc hội chứng Patau và 18.

Mặt khác, các hội chứng khác nhau do sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng có thể xuất hiện.

-Sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể

Trong một số trường hợp, các nhiễm sắc thể bị mất hoặc nhận được vật liệu di truyền (DNA), điều này ngụ ý một sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Chúng ta có thể nói về sự mất đoạn khi một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất và nó biến mất khỏi karyotype (chẳng hạn như hội chứng meo meo của mèo).

Nhưng nếu mảnh ghép đó không bị mất đi mà kết hợp với một nhiễm sắc thể khác, chúng ta sẽ phải đối mặt với sự chuyển vị.

Miễn là không làm mất hoặc tăng vật liệu di truyền, thì chuyển vị được coi là sự sắp xếp lại gen cân bằng. Quan trọng nhất là đối ứng và Robertsonian.

- Chuyển vị có tương hỗ : không gì khác hơn là trao đổi vật chất di truyền.

- Chuyển đoạn Robertsonian : bao gồm sự kết hợp bởi tâm động của các nhánh dài của hai nhiễm sắc thể hướng tâm và mất các nhánh ngắn, do đó khi hai nhiễm sắc thể hợp nhất, chỉ một nhiễm sắc thể xuất hiện trong karyotype.

Mặt khác, chúng ta gọi nó là sự đảo ngược nếu một đoạn nhiễm sắc thể vẫn ở nguyên vị trí của nó nhưng được định hướng theo hướng ngược lại. Nếu khu vực vẫn đảo ngược có chứa tâm động, sự đảo ngược được cho là tâm động. Nếu sự đảo ngược nằm ngoài tâm động, sự đảo ngược được cho là cận tâm.

Cuối cùng chúng ta sẽ có sự sao chép, xảy ra khi một đoạn DNA trên nhiễm sắc thể được sao chép hoặc nhân đôi hai lần.