NHIỄM SẮC THỂ: KHÁM PHÁ, CÁC LOẠI, CHỨC NĂNG, CẤU TRÚC - SINH HỌC - 2026

Các nhiễm sắc thể là những cấu trúc bao gồm một phân tử ADN và protein liên tục. Chúng được tìm thấy gọn gàng trong nhân của tế bào nhân thực và chứa hầu hết vật chất di truyền của chúng. Những cấu trúc này được nhìn thấy rõ ràng nhất trong quá trình phân chia tế bào.

Nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn lần đầu tiên được xác định và nghiên cứu vào cuối thế kỷ 18. Ngày nay từ "nhiễm sắc thể" là một thuật ngữ được biết đến rộng rãi, ngay cả đối với những người chỉ nghiên cứu những khía cạnh cơ bản nhất của sinh học hoặc di truyền học.

Sơ đồ đại diện của một nhiễm sắc thể và thông tin nó chứa (Nguồn: KES47 qua Wikimedia Commons)

Trên nhiễm sắc thể là các gen, trong đó có nhiều gen mã cho protein, enzym và thông tin cần thiết cho sự sống của mỗi tế bào. Tuy nhiên, nhiều nhiễm sắc thể hoàn thành các chức năng cấu trúc thuần túy, có nghĩa là chúng cho phép sắp xếp cụ thể các gen bên trong hạt nhân.

Nói chung, tất cả các tế bào của một cá thể có cùng số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ, ở người, mỗi nghìn tỷ tế bào được ước tính để tạo nên cơ thể trưởng thành có 46 nhiễm sắc thể, được tổ chức thành 23 cặp khác nhau.

Mỗi trong số 46 nhiễm sắc thể ở người và các cơ thể sống khác có những đặc điểm riêng biệt; chỉ những người được gọi là "cặp tương đồng" chia sẻ đặc điểm với nhau, nhưng không có các cặp khác nhau; nghĩa là, tất cả các nhiễm sắc thể số 1 đều giống nhau, nhưng các nhiễm sắc thể này khác với số 2 và số 3, v.v.

Nếu tất cả các nhiễm sắc thể của tế bào người được sắp xếp theo cách tuyến tính, chúng sẽ tạo thành một chuỗi dài hơn hoặc ít hơn 2 mét, vì vậy một trong những chức năng chính của nhiễm sắc thể là thu gọn vật liệu di truyền để nó "vừa vặn" trong hạt nhân, đồng thời cho phép truy cập vào máy phiên mã và sao chép.

Bất chấp những khác biệt to lớn tồn tại giữa bộ gen của vi khuẩn và bộ gen của sinh vật nhân thực, vật chất di truyền của sinh vật nhân sơ (cũng như của một số bào quan bên trong của sinh vật nhân chuẩn) cũng được gọi là nhiễm sắc thể và bao gồm một phân tử hình tròn. .

Khám phá

Vào thời điểm Mendel xác định các nguyên tắc di truyền, ông không hề biết đến sự tồn tại của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ông kết luận rằng các nguyên tố di truyền được truyền nhân bản thông qua các hạt đặc biệt, một khái niệm đi trước thời đại.

Hai nhà khoa học thế kỷ 18, nhà thực vật học K. Nageli và nhà động vật học E. Beneden, đã tham gia vào việc quan sát và nghiên cứu các tế bào động thực vật trong các sự kiện phân chia tế bào; Đây là những người đầu tiên mô tả cấu trúc có hình dạng giống như "những thanh nhỏ" bên trong ngăn trung tâm được gọi là hạt nhân.

Cả hai nhà khoa học đều kể chi tiết rằng, trong quá trình phân chia tế bào của một tế bào "điển hình", một nhân mới đã được hình thành, trong đó một tập hợp các "thanh nhỏ" mới xuất hiện, tương tự như nhân được tìm thấy trong tế bào ban đầu.

Quá trình phân chia này sau đó được nhà khoa học người Đức W. Flemming mô tả chính xác hơn vào năm 1879, người đã sử dụng thuốc nhuộm trong quá trình quan sát, đã tìm cách nhuộm các "que nhỏ" để hình dung rõ hơn về chúng.

TH Morgan đã chứng minh rằng kiểu hình được di truyền theo cách mà Mendel đề xuất và các đơn vị di truyền nằm trên nhiễm sắc thể. Morgan đã cung cấp bằng chứng vật chất củng cố "Cách mạng Mendel".

Các thuật ngữ nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể

Flemming đã ghi lại hành vi của các "que" trong quá trình interphase và cytokinesis (phân chia tế bào). Năm 1882, ông công bố một cuộc điều tra, nơi lần đầu tiên ông đặt ra thuật ngữ "chất nhiễm sắc" cho chất nhuộm màu bên trong nhân khi tế bào không phân chia.

Ông cũng quan sát thấy rằng trong quá trình phân chia tế bào, số lượng "thanh" (nhiễm sắc thể) trong nhân tăng gấp đôi. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đã nhân đôi nằm trong mỗi nhân của tế bào tạo thành, do đó, phần bổ sung nhiễm sắc thể của những tế bào này trong quá trình nguyên phân là giống hệt nhau.

Ảnh chụp Karyotype của con người (Nguồn: Plociam ~ commonswik, qua Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, sau các công trình của Flemming, đã thành lập thuật ngữ "nhiễm sắc thể" (từ tiếng Hy Lạp "cơ thể bị nhuộm màu") để mô tả cùng một chất đã được sắp xếp một cách có trật tự tại thời điểm phân chia tế bào.

Theo thời gian, các nhà nghiên cứu khác nhau đã đi sâu vào nghiên cứu vật liệu di truyền, với ý nghĩa của các thuật ngữ "nhiễm sắc thể" và "nhiễm sắc" đã thay đổi một chút. Ngày nay, nhiễm sắc thể là một đơn vị rời rạc của vật chất di truyền và chất nhiễm sắc là hỗn hợp của DNA và protein tạo nên nó.

Các loại nhiễm sắc thể và đặc điểm của chúng

EB Wilson, trong ấn bản thứ hai của cuốn sách La Célula (Tế bào) đã thiết lập cách phân loại đầu tiên của nhiễm sắc thể, dựa trên vị trí của tâm động, một đặc điểm ảnh hưởng đến sự gắn nhiễm sắc thể vào thoi phân bào trong quá trình phân bào.

Có ít nhất ba cách khác nhau để phân loại nhiễm sắc thể, vì giữa các loài có các nhiễm sắc thể khác nhau và trong các cá thể của cùng loài có các nhiễm sắc thể có cấu trúc và chức năng khác nhau. Các phân loại phổ biến nhất là:

Theo ô

Vật chất di truyền bên trong vi khuẩn được xem như một khối tròn đặc và có trật tự, trong khi ở sinh vật nhân chuẩn, nó được xem như một khối dày đặc xuất hiện "vô tổ chức" bên trong nhân. Tùy thuộc vào tế bào, nhiễm sắc thể có thể được phân thành hai nhóm lớn:

- Nhiễm sắc thể nhân sơ : mỗi sinh vật nhân sơ có một nhiễm sắc thể đơn được cấu tạo bởi một phân tử ADN cộng hóa trị đóng (hình tròn), không có protein histone và nằm trong một vùng của tế bào được gọi là nucleoid.

- Nhiễm sắc thể của sinh vật nhân chuẩn: ở sinh vật nhân thực có thể có hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể cho mỗi tế bào, những nhiễm sắc thể này nằm bên trong nhân và có cấu trúc phức tạp hơn nhiễm sắc thể của vi khuẩn. DNA tạo nên chúng được đóng gói cao nhờ sự liên kết của nó với các protein được gọi là "histones".

Theo vị trí của tâm động

Tâm động là một phần của nhiễm sắc thể chứa sự kết hợp khá phức tạp của protein và DNA và có chức năng chính trong quá trình phân chia tế bào, vì nó chịu trách nhiệm "đảm bảo" quá trình phân ly nhiễm sắc thể xảy ra.

Theo vị trí cấu trúc của "phức hợp" này (tâm động), một số nhà khoa học đã phân loại nhiễm sắc thể thành 4 loại, đó là:

- Nhiễm sắc thể kỳ tâm: là những nhiễm sắc thể có tâm động nằm ở trung tâm, tức là tâm động phân tách cấu trúc nhiễm sắc thể thành hai phần có chiều dài bằng nhau.

- Nhiễm sắc thể dưới trung tâm : nhiễm sắc thể mà tâm động bị lệch khỏi "tâm động", góp phần làm xuất hiện sự "không đối xứng" về chiều dài giữa hai phần mà nó phân tách.

- Nhiễm sắc thể tâm động: trong nhiễm sắc thể hướng tâm, sự "lệch" của tâm động được đánh dấu đáng kể, trong đó hai đoạn nhiễm sắc thể có kích thước rất khác nhau được tạo ra, một rất dài và một thật ngắn.

- Nhiễm sắc thể tâm động: là những nhiễm sắc thể mà tâm động nằm ở các đầu của cấu trúc (telomere).

Theo chức năng

Các sinh vật sinh sản hữu tính và có giới tính riêng biệt có hai loại nhiễm sắc thể được phân loại theo chức năng thành nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường.

Các nhiễm sắc thể của NST thường (hay NST thường) tham gia vào việc kiểm soát sự di truyền của tất cả các đặc tính của một sinh vật, ngoại trừ việc xác định giới tính. Ví dụ, con người có 22 cặp nhiễm sắc thể thường.

Nhiễm sắc thể giới tính , như tên gọi của chúng đã chỉ ra, thực hiện chức năng cơ bản trong việc xác định giới tính của các cá nhân, vì chúng mang thông tin cần thiết cho sự phát triển của nhiều đặc điểm giới tính của nữ và nam cho phép sự tồn tại của sinh sản hữu tính.

Chức năng

Chức năng chính của nhiễm sắc thể, ngoài việc chứa vật liệu di truyền của tế bào, nén chặt nó để có thể được lưu trữ, vận chuyển và “đọc” trong nhân, là đảm bảo sự phân phối vật chất di truyền giữa các tế bào do phân chia.

Tại sao? Bởi vì khi các nhiễm sắc thể được tách ra trong quá trình phân chia tế bào, bộ máy sao chép sẽ "sao chép" trung thực thông tin có trong mỗi sợi DNA để các tế bào mới có cùng thông tin với tế bào đã tạo ra chúng.

Hơn nữa, sự liên kết của DNA với các protein là một phần của chất nhiễm sắc cho phép xác định “lãnh thổ” cụ thể cho mỗi nhiễm sắc thể, điều này có tầm quan trọng lớn theo quan điểm của sự biểu hiện và nhận dạng gen. di động.

Nhiễm sắc thể không phải là phân tử tĩnh hoặc "trơ", trên thực tế thì ngược lại, protein histone, là những protein cộng tác với sự nén chặt của từng phân tử DNA trong nhiễm sắc thể, cũng tham gia vào tính năng động phải làm với sự phiên mã hoặc im lặng của các phần cụ thể của bộ gen.

Vì vậy, cấu trúc nhiễm sắc thể không chỉ hoạt động trên tổ chức của DNA trong nhân mà còn xác định gen nào được "đọc" và gen nào không, ảnh hưởng trực tiếp đến đặc điểm của các cá thể mang nó.

Cấu trúc (bộ phận)

Cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể được phân tích từ quan điểm “vi mô” (phân tử) và từ quan điểm “vĩ mô” (tế bào học).

- Cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực

Một nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực điển hình được tạo thành từ một phân tử DNA mạch kép thẳng có chiều dài hàng trăm triệu cặp bazơ. DNA này có tổ chức cao ở các cấp độ khác nhau, cho phép nó được nén chặt.

Nucleosomes

Ban đầu DNA của mỗi nhiễm sắc thể được nén chặt bằng cách "uốn lượn" xung quanh một octamer của protein histone (H2A, H2B, H3 và H4), tạo thành cái được gọi là nucleosome , có đường kính 11 nanomet.

Sự liên kết giữa protein histone và DNA có thể xảy ra nhờ tương tác tĩnh điện, vì DNA mang điện tích âm và histone là protein cơ bản, giàu gốc axit amin tích điện dương.

Một nucleosome kết nối với một nucleosome khác thông qua một vùng tiếp giáp được hình thành bởi một phần của sợi DNA và một protein histone, H1. Cấu trúc tạo ra từ sự nén chặt này trông giống như một chuỗi hạt và giảm chiều dài của sợi DNA xuống 7 lần.

Sợi 30nm

DNA thậm chí còn trở nên nhỏ gọn hơn khi chất nhiễm sắc (DNA + histones) ở dạng thể nhân tự cuộn lại, tạo thành một sợi có đường kính khoảng 30 nm, sợi này sẽ nén chặt sợi DNA thêm 7 lần nữa,

Ma trận hạt nhân

Lần lượt, sợi 30 nm được liên kết với các protein dạng sợi của chất nền hạt nhân (lớp màng), nằm trên bề mặt bên trong của màng nhân bên trong. Sự liên kết này cho phép sự nén chặt dần của sợi, vì các "vùng vòng lặp" được hình thành gắn chặt vào chất nền, tổ chức các nhiễm sắc thể trong các vùng xác định bên trong nhân.

Điều quan trọng cần lưu ý là mức độ nén chặt của các nhiễm sắc thể không đồng đều trong toàn bộ cấu trúc của chúng. Có những nơi siêu nén, được gọi là dị nhiễm sắc và nói chung là "im lặng" về mặt di truyền.

Các vị trí lỏng lẻo hơn hoặc thoải mái hơn của cấu trúc, những vị trí mà máy sao chép hoặc phiên mã có thể truy cập tương đối dễ dàng, được gọi là vị trí euchromatic, là các vùng của bộ gen đang hoạt động phiên mã.

- Cấu trúc “vĩ mô” hoặc cấu trúc tế bào học của nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực

Khi tế bào không phân chia, chất nhiễm sắc được xem là "lỏng lẻo" và thậm chí "rối loạn". Tuy nhiên, khi chu kỳ tế bào tiến triển, vật liệu này sẽ cô đặc lại và cho phép hình dung các cấu trúc nhiễm sắc thể được các nhà tế bào học mô tả.

Cấu trúc của nhiễm sắc thể: 1) Chromatid; 2) Tâm động; 3) Cánh tay ngắn (p) và 4) Cánh tay dài (q) (Nguồn:! Tập tin: Chromosome-vertical.png Phiên bản gốc: Magnus Manske, phiên bản này với nhiễm sắc thể thẳng đứng: Người dùng: Dietzel65Vector: tác phẩm phái sinh Tryphon qua Wikimedia Commons)

Tâm động

Trong quá trình siêu phân bào của quá trình phân chia tế bào, mỗi nhiễm sắc thể được xem như bao gồm một cặp "chromatid" hình trụ được liên kết với nhau nhờ cấu trúc được gọi là tâm động.

Tâm động là một phần rất quan trọng của nhiễm sắc thể, vì nó là vị trí mà thoi phân bào liên kết trong quá trình phân chia. Sự kết hợp này cho phép tách các crômatit được gắn qua tâm động, một quá trình mà sau đó chúng được gọi là “nhiễm sắc thể con”.

Tâm động bao gồm một phức hợp các protein và DNA có hình dạng giống như một "nút" và vị trí của nó dọc theo cấu trúc của nhiễm sắc thể ảnh hưởng trực tiếp đến hình thái của mỗi nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia nhân.

Trong một vùng chuyên biệt của tâm động, các nhà khoa học gọi là kinetochore, là vị trí cụ thể nơi trục phân bào tham gia để tách các chromatid chị em trong quá trình phân chia tế bào.

Canh tay

Vị trí của tâm động cũng xác định sự tồn tại của hai cánh tay: cánh tay ngắn hay nhỏ (p) và cánh tay lớn hơn (q). Vì vị trí của các tâm động thực tế không thay đổi, các nhà tế bào học sử dụng danh pháp "p" và "q" trong quá trình mô tả mỗi nhiễm sắc thể.

Telomere

Đây là những chuỗi DNA chuyên biệt "bảo vệ" các đầu của mỗi nhiễm sắc thể. Chức năng bảo vệ của nó là ngăn các nhiễm sắc thể khác nhau kết hợp với nhau qua các đầu mút của chúng.

Các vùng này của nhiễm sắc thể đã nhận được sự chú ý lớn, vì các nhà khoa học cho rằng trình tự telomeric (nơi DNA hình thành cấu trúc phức tạp hơn một chuỗi xoắn kép) ảnh hưởng đến hoạt động của các gen xung quanh và hơn nữa, trong việc xác định tuổi thọ của tế bào.

Người giới thiệu

1. Bostock, CJ & Sumner, AT (1978). Nhiễm sắc thể nhân thực (trang 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Di truyền học đại cương (số 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: Công ty xuất bản Bắc Hà Lan.
2. Brooker, R. (2014). Nguyên lý Sinh học. Giáo dục Đại học McGraw-Hill.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, & Santana Calderón, A. (2000). Nguyên lý của di truyền học.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Giới thiệu về phân tích di truyền. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Đấu kiếm. Được truy cập ngày 3 tháng 12 năm 2019, từ www.sciining.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Sinh học phân tử của gen. Pearson Education Ấn Độ.