THUYẾT DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ? (SUTTON VÀ MORGAN) - SINH HỌC - 2025

Các lý thuyết nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể lý thuyết về thừa kế là một trong những người đã được phát triển theo cách của các nhà sinh học để cố gắng giải thích việc truyền kiểu hình và kiểu gen từ cha mẹ đến con cái của họ.

Lý thuyết này nhằm mục đích tích hợp các quan sát sinh học tế bào với các nguyên tắc di truyền do Gregor Mendel đề xuất, kết luận rằng các gen được tìm thấy trong nhiễm sắc thể và chúng được phân bố độc lập trong bệnh di truyền.

Thuyết nhiễm sắc thể có thể được tóm tắt như sau: vị trí vật lý của các gen nằm trên nhiễm sắc thể và chúng được sắp xếp theo kiểu tuyến tính. Ngoài ra, có một hiện tượng trao đổi vật chất di truyền giữa các cặp nhiễm sắc thể, được gọi là tái tổ hợp, phụ thuộc vào sự gần gũi của các gen.

Lịch sử

Vào thời điểm Mendel công bố các định luật của mình, không có bằng chứng nào về cơ chế phân bố nhiễm sắc thể trong các quá trình nguyên phân và giảm phân.

Tuy nhiên, Mendel nghi ngờ sự tồn tại của một số "yếu tố" hoặc "hạt" được phân bố trong các chu kỳ hữu tính của sinh vật, nhưng không biết về danh tính thực sự của những thực thể này (bây giờ người ta biết rằng chúng là gen).

Do những lỗ hổng lý thuyết này, công trình của Mendel không được giới khoa học thời đó đánh giá cao.

Đóng góp bởi Walter Sutton

Năm 1903, nhà sinh vật học người Mỹ Walter Sutton đã nhấn mạnh tầm quan trọng của một cặp nhiễm sắc thể có hình thái tương tự. Trong quá trình nguyên phân, cặp tương đồng này phân li và mỗi giao tử nhận một nhiễm sắc thể đơn.

Trên thực tế, Sutton là người đầu tiên ghi nhận rằng nhiễm sắc thể tuân theo định luật Mendel, và tuyên bố này được coi là lập luận hợp lệ đầu tiên ủng hộ thuyết di truyền nhiễm sắc thể.

Thiết kế thí nghiệm của Sutton bao gồm nghiên cứu các nhiễm sắc thể trong quá trình sinh tinh của châu chấu Brachystola magna, chứng minh cách các cấu trúc này phân tách trong quá trình meiosis. Ngoài ra, ông có thể xác định rằng các nhiễm sắc thể được nhóm thành từng cặp.

Với nguyên tắc này, Sutton đề xuất rằng kết quả của Mendel có thể được tích hợp với sự tồn tại của nhiễm sắc thể, do đó giả định rằng các gen là một phần của chúng.

Đóng góp của Thomas Hunt Morgan

Năm 1909 Morgan đã thiết lập được mối quan hệ rõ ràng giữa gen và nhiễm sắc thể. Ông đạt được điều này nhờ các thí nghiệm của mình với Drosophila, cho thấy gen gây ra mắt trắng nằm trên nhiễm sắc thể X của loài này.

Trong nghiên cứu của mình, Morgan phát hiện ra rằng ruồi giấm sở hữu bốn cặp nhiễm sắc thể, trong đó ba cặp nhiễm sắc thể tương đồng hoặc nhiễm sắc thể tự bội và cặp còn lại là hữu tính. Khám phá này đã được trao giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học.

Giống như ở động vật có vú, con cái có hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau, ký hiệu là XX, trong khi con đực là XY.

Morgan cũng đưa ra một quan sát quan trọng khác: Trong một số trường hợp đáng kể, một số gen nhất định được di truyền cùng nhau; Tôi gọi hiện tượng này là các gen liên kết. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người ta có thể "phá vỡ" liên kết này, nhờ vào sự tái tổ hợp gen.

Cuối cùng, Morgan lưu ý rằng các gen được sắp xếp theo kiểu tuyến tính dọc theo nhiễm sắc thể, và mỗi gen nằm trong một vùng vật lý: locus (số nhiều là locus).

Kết luận của Morgan đã đạt được sự chấp nhận hoàn toàn của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, hoàn thiện và chứng thực các quan sát của các đồng nghiệp của ông.

Nguyên tắc của thuyết di truyền nhiễm sắc thể

Bằng chứng do các nhà nghiên cứu này đưa ra đã cho phép xác định các nguyên tắc của thuyết di truyền nhiễm sắc thể:

Các gen nằm trên nhiễm sắc thể

Các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể và được sắp xếp theo kiểu tuyến tính. Để chứng thực nguyên tắc này có bằng chứng trực tiếp và bằng chứng gián tiếp.

Như bằng chứng gián tiếp, chúng ta phải coi nhiễm sắc thể là phương tiện di chuyển của gen. Nhiễm sắc thể có khả năng truyền thông tin thông qua một quá trình sao chép bán bảo tồn xác nhận danh tính phân tử của các nhiễm sắc thể chị em.

Ngoài ra, nhiễm sắc thể có đặc điểm là truyền thông tin di truyền giống như cách mà các định luật Mendel dự đoán.

Sutton cho rằng các gen liên quan đến màu hạt - xanh lục và vàng - được mang trên một cặp nhiễm sắc thể cụ thể, trong khi các gen liên quan đến kết cấu - mịn và thô - được mang trên một cặp khác.

Nhiễm sắc thể có những vị trí cụ thể gọi là locus, nơi chứa các gen. Tương tự như vậy, đó là các nhiễm sắc thể được phân bố độc lập.

Theo ý tưởng này, tỷ lệ 9: 3: 3: 1 mà Mendel tìm ra rất dễ giải thích, vì bây giờ các hạt vật chất kế thừa đã được biết đến.

Nhiễm sắc thể trao đổi thông tin

Ở các loài lưỡng bội, quá trình giảm phân cho phép số lượng nhiễm sắc thể mà các giao tử sẽ có một nửa. Bằng cách này, khi sự thụ tinh xảy ra, tình trạng lưỡng bội của cá thể mới được phục hồi.

Nếu không có quá trình meiosis, số lượng nhiễm sắc thể sẽ tăng gấp đôi khi các thế hệ tiến triển.

Các nhiễm sắc thể có khả năng trao đổi vùng cho nhau; Hiện tượng này được gọi là tái tổ hợp di truyền và xảy ra trong quá trình meiosis. Tần số xảy ra tái tổ hợp phụ thuộc vào mức độ xa nhau của các gen trên nhiễm sắc thể.

Có các gen liên kết

Các gen càng gần nhau, chúng càng có nhiều khả năng được di truyền cùng nhau. Khi điều này xảy ra, các gen được "liên kết" và truyền cho thế hệ tiếp theo như một khối xây dựng duy nhất.

Có một cách để định lượng sự gần gũi trong gen bằng đơn vị centimorgan, viết tắt là cM. Đơn vị này được sử dụng trong việc xây dựng bản đồ liên kết gen và tương đương với tần số tái tổ hợp 1%; nó tương ứng với khoảng một triệu cặp bazơ trong DNA.

Tần số tái tổ hợp tối đa - nghĩa là ở các nhiễm sắc thể riêng biệt - xảy ra hơn 50%, và kịch bản này là một trong những trường hợp "không có thắt".

Lưu ý rằng khi hai gen liên kết, chúng không tuân theo quy luật truyền ký tự do Mendel đề xuất, vì những quy luật này dựa trên các ký tự nằm trên các nhiễm sắc thể riêng biệt.

Người giới thiệu

1. Campbell, NA (2001). Sinh học: Các khái niệm và mối quan hệ. Giáo dục Pearson.
2. Crow, EW, & Crow, JF (2002). 100 năm trước: Walter Sutton và thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Di truyền học, 160 (1), 1–4.
3. Jenkins, JB (1986). Di truyền học. Tôi đã đảo ngược.
4. Lacadena, JR (1996). Di truyền học tế bào. Biên tập Complutense.
5. Saddler, TW, & Langman, J. (2005). Phôi học y học định hướng lâm sàng.
6. Watson, JD (2006). Sinh học phân tử của gen. Panamerican Medical Ed.