NỐI (DI TRUYỀN): NÓ BAO GỒM NHỮNG GÌ, CÁC LOẠI - SINH HỌC - 2024

Các nối hoặc quá trình cắt nối RNA, là một hiện tượng xảy ra ở sinh vật nhân chuẩn sau phiên mã của DNA sang RNA và liên quan đến việc loại bỏ các intron của một gen, giữ lại exon. Nó được coi là thiết yếu trong biểu hiện gen.

Nó xảy ra thông qua các sự kiện loại bỏ liên kết photphodiester giữa exon và intron và sự liên kết sau đó của liên kết giữa các exon. Quá trình nối xảy ra ở tất cả các loại RNA, tuy nhiên nó liên quan nhiều hơn đến phân tử RNA thông tin. Nó cũng có thể xảy ra trong các phân tử DNA và protein.

Nguồn: Bởi BCSteve, từ Wikimedia Commons

Có thể là khi các exon được lắp ráp, chúng trải qua một sự sắp xếp hoặc bất kỳ kiểu thay đổi nào. Sự kiện này được gọi là nối thay thế và có hậu quả sinh học quan trọng.

Nó bao gồm những gì?

Một gen là một chuỗi DNA với thông tin cần thiết để biểu hiện một kiểu hình. Khái niệm gen không bị giới hạn nghiêm ngặt đối với trình tự DNA được biểu hiện dưới dạng protein.

"Tín điều" trung tâm của sinh học liên quan đến quá trình phiên mã DNA thành một phân tử trung gian, RNA thông tin. Điều này đến lượt nó được dịch thành protein với sự trợ giúp của ribosome.

Tuy nhiên, ở sinh vật nhân chuẩn, các chuỗi gen dài này bị gián đoạn bởi một loại trình tự không cần thiết cho gen được đề cập: intron. Để RNA thông tin được dịch mã hiệu quả, các intron này phải được loại bỏ.

Nối RNA là một cơ chế bao gồm các phản ứng hóa học khác nhau được sử dụng để loại bỏ các yếu tố phá vỡ trình tự của một gen nhất định. Các phần tử được bảo toàn được gọi là các exon.

Nó xảy ra ở đâu?

Spliceosome là một phức hợp protein khổng lồ xúc tác cho các bước nối. Nó được tạo thành từ năm loại RNA hạt nhân nhỏ được gọi là U1, U2, U4, U5 và U6, cũng như một loạt các protein.

Người ta suy đoán rằng quá trình nối tham gia vào quá trình gấp của tiền mRNA để sắp xếp nó một cách chính xác với hai vùng mà quá trình nối sẽ xảy ra.

Phức hợp này có thể nhận ra trình tự đồng thuận mà hầu hết những người hướng nội có gần đầu 5 'và 3'. Cần lưu ý rằng các gen đã được tìm thấy ở Metazoans không có các trình tự này và sử dụng một nhóm RNA hạt nhân nhỏ khác để nhận dạng chúng.

Các loại

Trong tài liệu, thuật ngữ nối thường được áp dụng cho quá trình liên quan đến RNA thông tin. Tuy nhiên, có những quá trình nối khác nhau xảy ra trong các phân tử sinh học quan trọng khác.

Protein cũng có thể trải qua quá trình nối, trong trường hợp này, nó là một chuỗi axit amin bị loại bỏ khỏi phân tử.

Đoạn bị loại bỏ được gọi là "intein". Quá trình này xảy ra tự nhiên trong các sinh vật. Sinh học phân tử đã quản lý để tạo ra các kỹ thuật khác nhau bằng cách sử dụng nguyên tắc này liên quan đến việc điều khiển các protein.

Tương tự, sự nối cũng xảy ra ở cấp độ DNA. Do đó, hai phân tử DNA đã được tách ra trước đó có khả năng được nối với nhau bằng liên kết cộng hóa trị.

Các kiểu nối RNA

Mặt khác, tùy thuộc vào loại RNA, có các chiến lược hóa học khác nhau, trong đó gen có thể loại bỏ các intron. Đặc biệt việc nối tiền mRNA là một quá trình phức tạp, vì nó bao gồm một loạt các bước được xúc tác bởi spliceosome. Về mặt hóa học, quá trình xảy ra bởi các phản ứng transesterification.

Ví dụ ở nấm men, quá trình bắt đầu với sự phân cắt vùng 5 'tại vị trí nhận biết, "vòng lặp" intron-exon được hình thành thông qua liên kết 2'-5' phosphodiester. Quá trình tiếp tục với sự hình thành của một khoảng trống trong vùng 3 'và cuối cùng sự kết hợp của hai exon xảy ra.

Một số intron làm gián đoạn gen hạt nhân và ti thể có thể được nối mà không cần đến enzym hoặc năng lượng, mà là thông qua các phản ứng transesterification. Hiện tượng này đã được quan sát thấy ở sinh vật Tetrahymena thermophila.

Ngược lại, hầu hết các gen hạt nhân thuộc nhóm intron cần máy móc để xúc tác quá trình loại bỏ.

Nối thay thế

Ở người, người ta đã báo cáo rằng có khoảng 90.000 loại protein khác nhau và trước đây người ta cho rằng phải có một số lượng gen giống nhau.

Với sự xuất hiện của công nghệ mới và dự án bộ gen người, người ta kết luận rằng chúng ta chỉ sở hữu khoảng 25.000 gen. Vậy làm thế nào mà chúng ta có thể có nhiều protein như vậy?

Các exon có thể không được lắp ráp theo cùng một thứ tự mà chúng đã được phiên mã thành ARN, nhưng chúng có thể được sắp xếp bằng cách thiết lập các tổ hợp mới. Hiện tượng này được gọi là nối thay thế. Vì lý do này, một gen được phiên mã đơn lẻ có thể tạo ra nhiều hơn một loại protein.

Sự không tương đồng giữa số lượng protein và số lượng gen đã được làm sáng tỏ vào năm 1978 bởi nhà nghiên cứu Gilbert, để lại quan niệm truyền thống là "đối với một gen thì có một protein."

Nguồn: Bởi Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (http://www.genome.gov/Images/EdKit/bio2j_large.gif), qua Wikimedia Commons

Đặc trưng

Đối với Kelemen và cộng sự (2013) "một trong những chức năng của sự kiện này là tăng tính đa dạng của RNA thông tin, ngoài việc điều chỉnh mối quan hệ giữa các protein, giữa protein và axit nucleic và giữa protein với màng."

Theo các tác giả này "nối thay thế chịu trách nhiệm điều chỉnh vị trí của protein, tính chất enzym và tương tác của chúng với các phối tử". Nó cũng liên quan đến các quá trình biệt hóa tế bào và sự phát triển của sinh vật.

Dưới ánh sáng của sự tiến hóa, nó dường như là một cơ chế quan trọng để thay đổi, vì một tỷ lệ lớn các sinh vật nhân thực cao hơn đã phải chịu đựng các sự kiện liên kết thay thế cao. Ngoài việc đóng một vai trò quan trọng trong sự phân hóa của các loài và trong quá trình tiến hóa của hệ gen.

Nối thay thế và ung thư

Có bằng chứng cho thấy bất kỳ sai sót nào trong các quá trình này có thể dẫn đến hoạt động bất thường của tế bào, tạo ra hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân. Trong số những bệnh lý tiềm ẩn này, ung thư nổi bật.

Vì lý do này, phương pháp nối thay thế đã được đề xuất như một dấu hiệu sinh học mới cho các tình trạng bất thường này trong tế bào. Tương tự như vậy, nếu có thể hiểu đầy đủ cơ sở của cơ chế gây ra bệnh, các giải pháp cho chúng có thể được đề xuất.

Người giới thiệu

1. Berg, JM, Stryer, L., & Tymoczko, JL (2007). Hóa sinh. Tôi đã đảo ngược.
2. De Conti, L., Baralle, M., & Buratti, E. (2013). Định nghĩa exon và intron trong mối nối tiền mRNA. Nhận xét liên ngành của Wiley: RNA, 4 (1), 49–60.
3. Kelemen, O., Convertini, P., Zhang, Z., Wen, Y., Shen, M., Falaleeva, M., & Stamm, S. (2013). Chức năng của nối thay thế. Gene, 514 (1), 1–30.
4. Lamond, A. (1993). Spliceosome. Ngày sinh học, 15 (9), 595-603.
5. Roy, B., Haupt, LM, & Griffiths, LR (2013). Đánh giá: Ghép gen thay thế (AS) như một phương pháp tiếp cận để tạo phức hợp protein. Genomics hiện tại, 14 (3), 182–194.
6. Vila - Perelló, M., & Muir, TW (2010). Các ứng dụng sinh học của quá trình nối protein. Ô, 143 (2), 191-200.
7. Liu, J., Zhang, J., Huang, B., & Wang, X. (2015). Cơ chế nối thay thế và ứng dụng của nó trong chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu. Tạp chí Y học Phòng thí nghiệm Trung Quốc, 38 (11), 730–732.