BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN: NGUYÊN NHÂN, NGUỒN VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Sự biến đổi di truyền bao gồm tất cả những khác biệt, về vật chất di truyền, tồn tại trong quần thể. Sự biến đổi này phát sinh từ những đột biến mới làm thay đổi gen, từ sự sắp xếp lại do tái tổ hợp và từ dòng gen giữa các quần thể của loài.

Trong sinh học tiến hóa, sự biến đổi trong quần thể là một yếu tố không quan trọng để các cơ chế dẫn đến thay đổi tiến hóa hoạt động. Trong di truyền học quần thể, thuật ngữ "tiến hóa" được định nghĩa là sự thay đổi tần số alen theo thời gian, và nếu không có nhiều alen thì quần thể không thể tiến hóa.

Nguồn: pixnio.com

Sự khác biệt tồn tại ở tất cả các cấp độ của tổ chức và khi chúng ta đi xuống quy mô, sự thay đổi sẽ tăng lên. Chúng tôi tìm thấy các biến thể trong hành vi, hình thái, sinh lý, trong tế bào, trong trình tự của protein và trình tự của các cơ sở DNA.

Ví dụ, trong quần thể người, chúng ta có thể quan sát sự biến đổi thông qua các kiểu hình. Không phải tất cả mọi người đều giống nhau về mặt thể chất, mọi người đều có những đặc điểm đặc trưng cho họ (ví dụ, màu mắt, chiều cao, màu da) và sự biến đổi này cũng được tìm thấy ở cấp độ gen.

Ngày nay, có rất nhiều phương pháp giải trình tự DNA cho phép tạo ra bằng chứng về sự biến đổi đó trong thời gian rất ngắn. Trên thực tế, từ vài năm nay, toàn bộ bộ gen của con người đã được biết đến. Ngoài ra, có những công cụ thống kê mạnh mẽ có thể được kết hợp vào phân tích.

Vật liệu di truyền

Trước khi đi sâu vào các khái niệm về tính biến đổi di truyền, cần phải hiểu rõ về các khía cạnh khác nhau của vật liệu di truyền. Ngoại trừ một số loại virus sử dụng RNA, tất cả các sinh vật hữu cơ sống trên trái đất đều sử dụng phân tử DNA làm vật liệu của chúng.

Đây là một chuỗi dài được tạo thành từ các nucleotide nhóm thành từng cặp và có tất cả các thông tin để tạo ra và duy trì một sinh vật. Có khoảng 3,2 x 10 ⁹ cặp bazơ trong bộ gen người .

Tuy nhiên, không phải tất cả các vật chất di truyền của tất cả các sinh vật đều giống nhau, ngay cả khi chúng thuộc cùng một loài hoặc ngay cả khi chúng có quan hệ họ hàng gần.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc được tạo thành từ một chuỗi DNA dài, được nén chặt ở nhiều cấp độ khác nhau. Các gen nằm dọc theo nhiễm sắc thể, ở những vị trí cụ thể (gọi là locus, locus số nhiều), và được dịch mã thành kiểu hình có thể là protein hoặc đặc tính quy định.

Ở sinh vật nhân chuẩn, chỉ một tỷ lệ nhỏ DNA chứa trong tế bào mã hóa cho protein và một phần khác DNA không mã hóa có các chức năng sinh học quan trọng, chủ yếu là điều hòa.

Nguyên nhân và nguồn biến thiên

Trong các quần thể sinh vật hữu cơ, có một số lực dẫn đến sự biến đổi ở cấp độ di truyền. Đó là: đột biến, tái tổ hợp và dòng gen. Chúng tôi sẽ mô tả chi tiết từng nguồn dưới đây:

Đột biến

Thuật ngữ này có từ năm 1901, trong đó Hugo de Vries định nghĩa đột biến là “những thay đổi di truyền trong vật chất mà không thể giải thích bằng quá trình phân ly hoặc tái tổ hợp”.

Đột biến là những thay đổi vĩnh viễn và có thể di truyền được trong vật chất di truyền. Có một phân loại rộng cho chúng mà chúng ta sẽ giải quyết trong phần tiếp theo.

Các dạng đột biến

- Đột biến điểm: những sai sót trong quá trình tổng hợp DNA hoặc trong quá trình sửa chữa những hư hỏng của vật liệu, có thể tạo ra đột biến điểm. Đây là sự thay thế cặp bazơ trong trình tự ADN và góp phần tạo ra các alen mới.

- Chuyển đoạn và chuyển đoạn: tùy theo loại bazơ mà ta có thể nói đến chuyển đoạn hay chuyển đoạn. Sự chuyển đổi đề cập đến sự thay đổi của bazơ cùng loại - purin thành purin và pyrimidin thành pyrimidin. Chuyển đổi liên quan đến các thay đổi khác nhau.

- Đột biến đồng nghĩa và không đồng nghĩa: chúng là hai dạng đột biến điểm. Trong trường hợp đầu tiên, sự thay đổi trong DNA không dẫn đến sự thay đổi loại axit amin (nhờ vào sự thoái hóa của mã di truyền), trong khi những cái không đồng nghĩa dịch mã thành sự thay đổi phần dư axit amin trong protein.

- Đảo đoạn nhiễm sắc thể: đột biến cũng có thể liên quan đến các đoạn ADN dài. Trong loại này, hậu quả chính là sự thay đổi trật tự của các gen, gây ra bởi sự đứt gãy trong sợi.

- Nhân đôi gen: các gen có thể được nhân đôi và tạo thêm một bản sao khi xảy ra trao đổi chéo không đồng đều trong quá trình phân bào. Quá trình này rất cần thiết trong sự tiến hóa của bộ gen, vì gen phụ này có thể tự do biến đổi và có thể có được một chức năng mới.

- Thể đa bội: ở thực vật thường xảy ra sai sót trong quá trình nguyên phân hoặc phân bào giảm nhiễm và bổ sung bộ NST hoàn chỉnh. Sự kiện này có liên quan đến các quá trình đặc tả ở thực vật, vì nó nhanh chóng dẫn đến sự hình thành các loài mới do không tương thích.

- Đột biến chạy khung đọc mở. DNA được đọc ba cùng một lúc, nếu đột biến thêm hoặc bớt một số không phải là bội của ba, khung đọc sẽ bị ảnh hưởng.

Có phải tất cả các đột biến đều có tác động tiêu cực?

Theo thuyết tiến hóa phân tử trung tính, hầu hết các đột biến được cố định trong hệ gen là trung tính.

Mặc dù từ này thường liên quan ngay đến những hậu quả tiêu cực - và thực sự, nhiều đột biến có tác động lớn đến các cổng của chúng - một số lượng đáng kể các đột biến là trung tính và một số nhỏ là có lợi.

Đột biến xảy ra như thế nào?

Đột biến có thể có nguồn gốc tự phát hoặc do môi trường gây ra. Các thành phần của DNA, purin và pyrimide, có tính chất không ổn định hóa học nhất định, dẫn đến đột biến tự phát.

Nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là quá trình khử amin của các cytosine, tế bào này chuyển đến uracil, trong chuỗi xoắn kép DNA. Do đó, sau một số lần sao chép trong một tế bào mà DNA có một cặp AT ở một vị trí, nó được thay thế bằng một cặp CG.

Ngoài ra, lỗi xảy ra khi DNA đang sao chép. Mặc dù đúng là quá trình đang diễn ra với độ trung thực cao, nhưng không phải là không có sai sót.

Mặt khác, có những chất làm tăng tỷ lệ đột biến ở sinh vật, và do đó được gọi là chất gây đột biến. Chúng bao gồm một số hóa chất, chẳng hạn như EMS, và cả bức xạ ion hóa.

Nói chung, hóa chất làm phát sinh đột biến điểm, trong khi bức xạ dẫn đến những khiếm khuyết đáng kể ở cấp độ nhiễm sắc thể.

Đột biến là ngẫu nhiên

Đột biến xảy ra ngẫu nhiên hoặc ngẫu nhiên. Tuyên bố này có nghĩa là những thay đổi trong DNA không xảy ra theo nhu cầu.

Ví dụ, nếu một quần thể thỏ nhất định phải chịu nhiệt độ ngày càng thấp, áp suất chọn lọc sẽ không gây ra đột biến. Nếu sự xuất hiện của một đột biến liên quan đến độ dày của lông xuất hiện ở thỏ, nó sẽ xảy ra theo cách tương tự ở những vùng khí hậu ấm hơn.

Nói cách khác, nhu cầu không phải là nguyên nhân gây ra đột biến. Đột biến phát sinh ngẫu nhiên và cung cấp cho cá thể mang nó khả năng sinh sản tốt hơn, điều này sẽ làm tăng tần số của nó trong quần thể. Đây là cách hoạt động của chọn lọc tự nhiên.

Ví dụ về đột biến

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền làm biến dạng hình dạng của tế bào hồng cầu hoặc hồng cầu, gây ra hậu quả chết người đối với sự vận chuyển oxy của cá thể mang đột biến. Ở các quần thể người gốc Phi, tình trạng này ảnh hưởng đến 1/500 cá thể.

Khi nhìn vào các tế bào hồng cầu bị bệnh, bạn không cần phải là một chuyên gia để kết luận rằng, so với một tế bào khỏe mạnh, sự thay đổi là cực kỳ đáng kể. Các tế bào hồng cầu trở thành cấu trúc cứng nhắc, ngăn chặn sự di chuyển của chúng qua các mao mạch máu và làm hỏng các mạch và các mô khác khi chúng đi qua.

Tuy nhiên, đột biến gây ra bệnh này là đột biến điểm trong DNA làm thay đổi axit amin glutamic axit thành valine ở vị trí thứ sáu của chuỗi beta-globin.

Tái tổ hợp

Tái tổ hợp được định nghĩa là sự trao đổi DNA từ nhiễm sắc thể của người cha và người mẹ trong quá trình phân chia sinh học. Quá trình này có ở hầu hết tất cả các sinh vật sống, là một hiện tượng cơ bản của quá trình sửa chữa DNA và phân chia tế bào.

Tái tổ hợp là một sự kiện quan trọng trong sinh học tiến hóa, vì nó tạo điều kiện cho quá trình thích nghi, nhờ vào việc tạo ra các tổ hợp di truyền mới. Tuy nhiên, nó có một mặt trái: nó phá vỡ các tổ hợp alen thuận lợi.

Ngoài ra, nó không phải là một quá trình được điều chỉnh và có thể thay đổi trong toàn bộ hệ gen, trong đơn vị phân loại, giữa các giới, các quần thể cá thể, v.v.

Sự tái tổ hợp là một đặc điểm di truyền, một số quần thể có sự biến đổi bổ sung cho nó, và nó có thể phản ứng với sự chọn lọc trong các thí nghiệm được thực hiện trong phòng thí nghiệm.

Hiện tượng được thay đổi bởi một loạt các biến môi trường, bao gồm cả nhiệt độ.

Hơn nữa, tái tổ hợp là một quá trình ảnh hưởng lớn đến thể lực của các cá thể. Ví dụ ở người, khi tỷ lệ tái tổ hợp bị thay đổi, các bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra, làm giảm khả năng sinh sản của người mang gen.

Dòng gen

Trong quần thể, các cá thể từ quần thể khác có thể đến, làm thay đổi tần số alen của quần thể đến. Vì lý do này, các cuộc di cư được coi là lực lượng tiến hóa.

Giả sử một quần thể có alen A cố định, cho biết rằng tất cả các sinh vật là một phần của quần thể đó đều mang alen ở trạng thái đồng hợp tử. Nếu một số cá thể di cư mang alen đến và sinh sản với người bản địa, câu trả lời sẽ là sự gia tăng khả năng biến đổi gen.

Biến dị di truyền xảy ra ở phần nào của chu kỳ tế bào?

Sự biến đổi di truyền xảy ra trong metase và sau đó là anaphase.

Tất cả các biến thể mà chúng ta thấy có phải là di truyền không?

Không, không phải tất cả sự biến đổi mà chúng ta quan sát được trong các quần thể sinh vật sống đều dựa trên di truyền. Có một thuật ngữ, được sử dụng rộng rãi trong sinh học tiến hóa, được gọi là hệ số di truyền. Tham số này định lượng tỷ lệ phương sai kiểu hình do biến dị di truyền.

Về mặt toán học, nó được biểu thị như sau: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Phân tích phương trình này, chúng ta thấy rằng nó sẽ có giá trị bằng 1 nếu tất cả các biến thể mà chúng ta thấy rõ ràng là do yếu tố di truyền.

Tuy nhiên, môi trường cũng có ảnh hưởng đến kiểu hình. "Quy chuẩn của phản ứng" mô tả cách các kiểu gen giống nhau thay đổi theo gradient môi trường (nhiệt độ, pH, độ ẩm, v.v.).

Theo cách tương tự, các kiểu gen khác nhau có thể xuất hiện dưới cùng một kiểu hình, bằng các quá trình phân luồng. Hiện tượng này hoạt động như một bộ đệm phát triển ngăn chặn sự biểu hiện của các biến thể di truyền.

Ví dụ về sự biến đổi gen

Biến thể trong quá trình tiến hóa: Bướm đêm

Ví dụ điển hình của quá trình tiến hóa nhờ chọn lọc tự nhiên là trường hợp của loài bướm đêm Biston betularia và cuộc cách mạng công nghiệp. Loài cá lăng này có hai màu đặc biệt, một sáng và một tối.

Nhờ sự tồn tại của biến thể di truyền này - vì nó có liên quan đến thể chất của cá nhân, nên đặc tính có thể phát triển thông qua chọn lọc tự nhiên. Trước cuộc cách mạng, loài bướm đêm dễ dàng ẩn mình trong lớp vỏ nhẹ của cây bạch dương.

Với sự gia tăng ô nhiễm, vỏ cây chuyển sang màu đen. Bằng cách này, bây giờ loài bướm đêm tối có lợi thế hơn so với loài sáng: chúng có thể được che giấu tốt hơn nhiều và được tiêu thụ với tỷ lệ nhỏ hơn so với loài sáng. Vì vậy, trong cuộc cách mạng, những con bướm đêm đen đã tăng tần suất.

Quần thể tự nhiên ít biến đổi di truyền

Báo gêpa (Acinonyx yangatus) là một loài mèo được biết đến với hình thái cách điệu và tốc độ đáng kinh ngạc mà nó đạt được. Dòng dõi này đã phải chịu một hiện tượng được gọi là "nút cổ chai" trong quá trình tiến hóa, vào kỷ Pleistocen. Sự sụt giảm dân số nghiêm trọng này dẫn đến mất đi sự biến động của dân số.

Ngày nay, sự khác biệt về gen giữa các thành viên của loài đạt đến giá trị thấp đáng báo động. Thực tế này đại diện cho một vấn đề đối với tương lai của loài, vì nếu nó bị tấn công bởi một loại vi rút, chẳng hạn, loại bỏ một số thành viên, rất có thể nó sẽ có thể loại bỏ tất cả.

Nói cách khác, họ không có khả năng thích ứng. Vì những lý do này, điều quan trọng là phải có đủ sự biến đổi di truyền trong một quần thể.

Người giới thiệu

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (Năm 2002). Sinh học phân tử của tế bào. Phiên bản thứ 4. New York: Khoa học Garland.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Phân tích tiến hóa. Sảnh Prentice.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Một sự phân loại tiến hóa của chức năng hệ gen. Sinh học và tiến hóa bộ gen, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Các nguyên tắc tổng hợp của động vật học (Tập 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Sinh học tế bào phân tử. Phiên bản thứ 4. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF và Gregory, TR (2014). Trường hợp DNA rác. Di truyền PLoS, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Tiến hóa: cơ sở của Sinh học. Dự án phía Nam.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Tái tổ hợp: cái tốt, cái xấu và cái hay thay đổi. Các giao dịch triết học của Hiệp hội Hoàng gia London. Series B, Khoa học sinh học, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Cơ bản của hóa sinh. New York: John Willey và các con trai.