ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG: LỊCH SỬ, GIẢ ĐỊNH VÀ BÀI TẬP - SINH HỌC

Định luật Hardy-Weinberg , còn được gọi là nguyên tắc Hardy-Weinberg , bao gồm một định lý toán học mô tả một quần thể lưỡng bội giả định có sinh sản hữu tính không tiến hóa - tần số alen không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nguyên tắc này giả định năm điều kiện cần thiết để quần thể không đổi: không có dòng gen, không có đột biến, giao phối ngẫu nhiên, không có chọn lọc tự nhiên và kích thước quần thể lớn vô hạn. Do đó, khi thiếu các lực này, quần thể vẫn ở trạng thái cân bằng.

Nguồn: Barbirossa, qua Wikimedia Commons

Khi bất kỳ giả định nào ở trên không được đáp ứng, sự thay đổi sẽ xảy ra. Vì lý do này, chọn lọc tự nhiên, đột biến, di cư và trôi dạt di truyền là bốn cơ chế tiến hóa.

Theo mô hình này, khi tần số alen của quần thể là p và q thì tần số kiểu gen sẽ là p ² , pq và q ² .

Chúng ta có thể áp dụng cân bằng Hardy-Weinberg trong việc tính toán các tần số của một số alen quan tâm, ví dụ, để ước tính tỷ lệ các thể dị hợp tử trong một quần thể người. Chúng ta cũng có thể xác minh xem một quần thể có ở trạng thái cân bằng hay không và đưa ra giả thuyết rằng các lực đang tác động lên quần thể đó.

Quan điểm lịch sử

Nguyên lý Hardy-Weinberg ra đời vào năm 1908 và do các nhà khoa học GH Hardy và W. Weinberg đặt tên cho nó, những người đã độc lập đưa ra kết luận tương tự.

Trước đó, một nhà sinh vật học khác tên là Udny Yule đã giải quyết vấn đề này vào năm 1902. Yule bắt đầu với một bộ gen trong đó tần số của cả hai alen là 0,5 và 0,5. Các nhà sinh vật học đã chỉ ra rằng tần số được duy trì trong các thế hệ sau.

Mặc dù Yule kết luận rằng các tần số alen có thể được giữ ổn định, nhưng cách giải thích của ông quá theo nghĩa đen. Ông tin rằng trạng thái cân bằng duy nhất được tìm thấy khi các tần số tương ứng với giá trị 0,5.

Yule đã thảo luận sôi nổi về những phát hiện mới của mình với RC Punnett - được biết đến rộng rãi trong ngành di truyền học vì đã phát minh ra "hình vuông Punnett" nổi tiếng. Mặc dù Punnett biết rằng Yule đã sai, nhưng ông đã không tìm ra cách toán học để chứng minh điều đó.

Vì vậy, Punnett đã liên hệ với người bạn toán học Hardy của mình, người này có thể giải ngay lập tức, lặp lại các phép tính bằng cách sử dụng các biến tổng quát chứ không phải giá trị cố định 0,5 như Yule đã làm.

Di truyền quần thể

Di truyền học quần thể nhằm mục đích nghiên cứu các lực dẫn đến sự thay đổi tần số alen trong quần thể, tích hợp thuyết tiến hóa của Charles Darwin bằng chọn lọc tự nhiên và di truyền học Mendel. Ngày nay, các nguyên tắc của nó cung cấp cơ sở lý thuyết để hiểu nhiều khía cạnh của sinh học tiến hóa.

Một trong những ý tưởng quan trọng của di truyền quần thể là mối quan hệ giữa sự thay đổi mức độ phong phú tương đối của các tính trạng và sự thay đổi mức độ phong phú tương đối của các alen quy định nó, được giải thích bằng nguyên lý Hardy-Weinberg. Trên thực tế, định lý này cung cấp khung khái niệm cho di truyền quần thể.

Theo quan điểm của di truyền quần thể, khái niệm tiến hóa như sau: thay đổi tần số alen qua các thế hệ. Khi không có thay đổi, không có tiến hóa.

Cân bằng Hardy-Weinberg là gì?

Cân bằng Hardy-Weinberg là một mô hình rỗng cho phép chúng ta xác định hành vi của gen và tần số alen trong suốt các thế hệ. Nói cách khác, nó là mô hình mô tả hành vi của các gen trong quần thể, trong một loạt các điều kiện cụ thể.

Ký hiệu

Trong định lý Hardy-Weinberg, tần số alen của A (alen trội) được biểu thị bằng chữ p, trong khi tần số alen của a (alen lặn) được biểu thị bằng chữ q.

Các tần số kiểu gen dự kiến là p ² , pq và q ^{2 lần lượt} cho thể đồng hợp tử trội (AA), dị hợp tử (Aa) và đồng hợp tử lặn (aa).

Nếu chỉ có hai alen tại vị trí đó thì tổng tần số của hai alen đó nhất thiết phải bằng 1 (p + q = 1). Khai triển nhị thức (p + q) ² biểu thị tần số kiểu gen p ² + 2 pq + q ² = 1.

Thí dụ

Trong một quần thể, các cá thể bao gồm nó giao phối với nhau để tạo ra con cái. Nhìn chung, chúng ta có thể chỉ ra những khía cạnh quan trọng nhất của chu kỳ sinh sản này: sự sản sinh ra các giao tử, sự hợp nhất của chúng để tạo ra hợp tử và sự phát triển của phôi để tạo ra thế hệ mới.

Hãy tưởng tượng rằng chúng ta có thể theo dõi quá trình gen Mendel trong các sự kiện được đề cập. Chúng tôi làm điều này vì chúng tôi muốn biết liệu một alen hoặc kiểu gen sẽ tăng hay giảm tần số và tại sao.

Để hiểu tần số gen và tần số alen khác nhau như thế nào trong một quần thể, chúng ta sẽ theo dõi quá trình tạo giao tử của một nhóm chuột. Trong ví dụ giả định của chúng tôi, giao phối xảy ra ngẫu nhiên, nơi tất cả tinh trùng và trứng được trộn một cách ngẫu nhiên.

Trong trường hợp của chuột, giả thiết này không đúng và chỉ là một sự đơn giản hóa để thuận tiện cho việc tính toán. Tuy nhiên, ở một số nhóm động vật, chẳng hạn như một số động vật da gai và các sinh vật sống dưới nước khác, các giao tử bị trục xuất và va chạm ngẫu nhiên.

Thế hệ chuột đầu tiên

Bây giờ chúng ta hãy tập trung sự chú ý của chúng ta vào một quỹ tích cụ thể, với hai alen: A ya. Theo quy luật do Gregor Mendel đưa ra, mỗi giao tử nhận được một alen từ locus A. Giả sử rằng 60% tế bào trứng và tinh trùng nhận alen A, trong khi 40% còn lại nhận alen a.

Do đó, tần số của alen A là 0,6 và của alen a là 0,4. Nhóm giao tử này được tìm thấy ngẫu nhiên để phát sinh hợp tử, xác suất để chúng tạo thành từng loại trong 3 kiểu gen có thể có là bao nhiêu? Để làm điều này, chúng ta phải nhân các xác suất như sau:

Kiểu gen AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Kiểu gen Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Trong trường hợp dị hợp tử, có hai dạng mà nó có thể bắt nguồn. Tinh trùng đầu tiên mang alen A và noãn mang alen a, hoặc trường hợp ngược lại, tinh trùng a và noãn A. Do đó ta thêm 0,24 + 0,24 = 0,48.

Kiểu gen aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Thế hệ thứ hai của chuột

Bây giờ, hãy tưởng tượng rằng những hợp tử này phát triển và trở thành chuột trưởng thành sẽ lại tạo ra giao tử, chúng ta mong đợi tần số alen giống hay khác với thế hệ trước?

Kiểu gen AA sẽ tạo ra 36% số giao tử, trong khi kiểu gen dị hợp sẽ tạo ra 48% số giao tử và kiểu gen aa là 16%.

Để tính tần số alen mới, chúng ta cộng tần số của thể đồng hợp cộng với một nửa số dị hợp tử, như sau:

Tần số alen A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Tần số alen a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Nếu chúng ta so sánh chúng với các tần số ban đầu, chúng ta sẽ nhận ra rằng chúng giống hệt nhau. Do đó, theo khái niệm tiến hóa, vì không có sự thay đổi tần số alen qua các thế hệ nên quần thể ở trạng thái cân bằng - không tiến hóa.

Các giả định về trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg

Quần thể trước phải thoả mãn những điều kiện nào để tần số alen của nó không đổi qua các thế hệ? Trong mô hình cân bằng Hardy-Weinberg, quần thể không tiến hóa đáp ứng các giả thiết sau:

Dân số đông vô kể

Quần thể phải có kích thước cực lớn để tránh các tác động ngẫu nhiên hoặc ngẫu nhiên của sự trôi dạt gen.

Khi quần thể còn nhỏ, ảnh hưởng của hiện tượng trôi gen (thay đổi ngẫu nhiên tần số alen, từ thế hệ này sang thế hệ khác) do lỗi lấy mẫu sẽ lớn hơn nhiều và có thể dẫn đến cố định hoặc mất một số alen nhất định.

Không có dòng gen

Sự di cư không tồn tại trong quần thể, do đó các alen có thể làm thay đổi tần số gen không thể đến hoặc rời đi.

Không có đột biến

Đột biến là những thay đổi trong chuỗi DNA, và chúng có thể có những nguyên nhân khác nhau. Những thay đổi ngẫu nhiên này làm thay đổi vốn gen trong quần thể, bằng cách đưa vào hoặc loại bỏ các gen trong nhiễm sắc thể.

Giao phối ngẫu nhiên

Việc trộn các giao tử phải được thực hiện một cách ngẫu nhiên - giống như giả thiết mà chúng ta đã sử dụng trong ví dụ về chuột. Do đó, không nên có sự lựa chọn bạn đời giữa các cá thể trong quần thể, kể cả giao phối cận huyết (sinh sản của các cá thể có quan hệ họ hàng với nhau).

Khi giao phối không ngẫu nhiên, không gây ra sự thay đổi tần số alen từ thế hệ này sang thế hệ khác nhưng có thể tạo ra những sai lệch so với tần số kiểu gen dự kiến.

Không có sự lựa chọn nào

Không có sự thành công sinh sản khác biệt giữa các cá thể với các kiểu gen khác nhau có thể làm thay đổi tần số alen trong quần thể.

Nói cách khác, trong quần thể giả định tất cả các kiểu gen đều có xác suất sinh sản và sống sót như nhau.

Khi một quần thể không đáp ứng năm điều kiện này, kết quả là sự tiến hóa. Đương nhiên, các quần thể tự nhiên không đáp ứng các giả định này. Do đó, mô hình Hardy-Weinberg được sử dụng như một giả thuyết không cho phép chúng ta ước tính gần đúng tần số gen và alen.

Ngoài việc thiếu năm điều kiện này, còn có những nguyên nhân có thể xảy ra khác khiến dân số không cân bằng.

Một trong những điều này xảy ra khi các locus có liên quan đến giới tính hoặc hiện tượng biến dạng trong phân ly hoặc ổ sinh học (khi mỗi bản sao của gen hoặc nhiễm sắc thể không được truyền với xác suất bằng nhau cho thế hệ tiếp theo).

Các vấn đề đã được giải quyết

Tần suất người mang bệnh phenylketon niệu

Tại Hoa Kỳ, ước tính cứ 10.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc chứng bệnh phenylketon niệu.

Rối loạn này chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp tử lặn trong bệnh rối loạn chuyển hóa. Biết các số liệu này, hãy xác định tần số người mang mầm bệnh trong quần thể là bao nhiêu?

Đáp lại

Để áp dụng phương trình Hardy-Weinberg, chúng ta phải giả định rằng việc lựa chọn bạn tình không liên quan đến gen liên quan đến bệnh lý và không có giao phối cận huyết.

Hơn nữa, chúng tôi giả định rằng không có hiện tượng di cư ở Hoa Kỳ, không có đột biến phenylketonuria mới, và xác suất sinh sản và sống sót là như nhau giữa các kiểu gen.

Nếu các điều kiện nêu trên là đúng, chúng ta có thể sử dụng phương trình Hardy-Weinberg để thực hiện các phép tính liên quan đến bài toán.

Ta biết rằng cứ 10.000 ca sinh thì có một ca mắc bệnh, do đó q ² = 0,0001 và tần số của alen lặn sẽ là căn bậc hai của giá trị này: 0,01.

Vì p = 1 - q nên p là 0,99. Bây giờ chúng ta có tần số của cả hai alen: 0,01 và 0,99. Tần số mang là tần số của các thể dị hợp tử được tính bằng 2 pq. Như vậy, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Con số này tương đương với khoảng 2% dân số. Hãy nhớ rằng đây chỉ là kết quả gần đúng.

Quần thể sau có ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg không?

Nếu biết số lượng từng loại gen trong quần thể, chúng ta có thể kết luận nó có ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg hay không. Các bước để giải quyết các loại vấn đề này như sau:

Tính tần số kiểu gen quan sát được (D, H và R)
Tính tần số alen (p và q)

Tính tần số kiểu gen dự kiến (p ² , 2 pq và q ² )
Tính các số dự kiến (p ² , 2 pq và q ² ), nhân các giá trị này với tổng số cá thể
Đối chiếu những con số mong đợi với những con số quan sát được với thử nghiệm X ² của Pearson.

Quần thể bướm

Ví dụ, chúng ta muốn xác minh xem quần thể bướm sau đây có ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg hay không: có 79 cá thể kiểu gen trội đồng hợp tử (AA), 138 cá thể dị hợp tử (Aa) và 61 cá thể đồng hợp tử lặn (aa).

Bước đầu tiên là tính toán các tần số quan sát được. Ta thực hiện điều này bằng cách chia số cá thể trên mỗi kiểu gen cho tổng số cá thể:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Để xác minh xem tôi đã làm tốt hay chưa, đây là bước đầu tiên, tôi thêm tất cả các tần số và nó phải cho ra 1.

Bước thứ hai là tính toán tần số alen.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Với những dữ liệu này, tôi có thể tính toán các tần số kiểu gen dự kiến (p ² , 2 pq và q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Tôi tính toán các con số mong đợi, nhân các tần số mong đợi với số lượng cá thể. Trong trường hợp này, số lượng cá thể được quan sát và dự kiến là giống hệt nhau, vì vậy tôi có thể kết luận rằng quần thể ở trạng thái cân bằng.

Khi các con số thu được không giống nhau, tôi phải áp dụng thử nghiệm thống kê đã đề cập ( Pearson's X ² ).

Người giới thiệu

Andrews, C. (2010). Nguyên tắc Hardy-Weinberg. Kiến thức Giáo dục Tự nhiên 3 (10): 65.
Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Sinh học: khoa học và tự nhiên. Giáo dục Pearson.
Freeman, S., & Herron, JC (2002). Phân tích tiến hóa. Sảnh Prentice.
Futuyma, DJ (2005). Sự phát triển. Sinauer.
Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Các nguyên tắc tổng hợp của động vật học (Tập 15). New York: McGraw-Hill.
Soler, M. (2002). Tiến hóa: cơ sở của Sinh học. Dự án phía Nam.

ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG: LỊCH SỬ, GIẢ ĐỊNH VÀ BÀI TẬP - SINH HỌC - 2025